Estas enzimas comparten muchas características físicas, estructurales y catalíticas.

La tetrahidrobiopterina que en el curso de la reacción se oxida, dando lugar a dihidrobiopterina.

Posteriormente se reduce a tetrahidrobiopterina nuevamente mediante la dihidropterina reductasa, que utiliza NADH como coenzima.

El gen PAH, que se localiza en el cromosoma 12 en la especie humana, codifica la fenilalanina hidroxilasa.

Mutaciones en la PAH da lugar a una actividad enzimática menor y causa la enfermedad fenilcetonuria, o PKU.