Diagnóstico molecular

En el primer caso, el diagnóstico se lleva a cabo mediante la identificación de las diferentes mutaciones del gen en cuestión en el paciente.

Las pruebas moleculares de diagnóstico, tales como la hibridación genómica comparativa en microarrays, examinan una muestra de ADN, y dado que existe ADN libre en el plasma, podría ser menos invasivo, pero desde 2013 es un complemento a las pruebas convencionales.

Por ejemplo, la enzima CYP2C19 metaboliza varios medicamentos, tales como el agente anticoagulante Clopidogrel, en sus formas activas.

Algunos pacientes poseen polimorfismos en regiones específicas del gen 2C19 que los convierten en lentos metabolizadores de esas drogas; los médicos pueden hacer tests para estos polimorfismos y averiguar si los medicamentos serán plenamente eficaces para tales pacientes.

Las células cancerosas a veces tienen mutaciones en oncogenes, como KRAS y CTNNB1 (β-catenina).