En este trastorno la variante del factor V Leiden no puede ser inactivada por la proteína C activada.
[2][3][4] El epónimo es el nombre de la ciudad Leiden, (Países Bajos), donde fue identificado por primera vez la proteína en 1994 por el Prof.
La Proteína C activada (APC) es un anticoagulante natural que actúa para limitar el alcance de la coagulación escindiendo degradantes y al mismo factor V.
El factor V Leiden y la mutación del gen de la protrombina son los polimorfismos más frecuentemente implicados en la trombosis.
[6] El factor V Leiden es un trastorno heredado de manera autosómica y dominante que presenta dominancia incompleta y resulta en una variante del factor V que no puede ser tan fácilmente degradada por la proteína C activada.
[8] Dado que este aminoácido es normalmente el punto de corte para la proteína C activada, la mutación impide la inactivación efectiva del factor V.
Esta mutación puede permanecer silenciosa toda la vida, ya que en situaciones normales no representa ningún impedimento para el desarrollo de una vida normal, se han detectado casos donde el gen se despierta, debido a reiterados episodios de hemorragias ( posoperatorios, accidentes, menstruacines copiosas, etc.) En donde una mujer con factor V Leiden heterocigoto, tiene embarazos y partos normales durante su etapa reproductiva sin saber que es portadora del gen mutado, normalmente el médico recomienda a los familiares directos de la persona afectada se hagan los análisis para prevenir posibles complicaciones.
Si aparece una mutación en la región 3' no codificante del gen F2 (protrombina) aumenta el riesgo de trombosis.
Además, cuando aparece esta mutación junto con la del factor V Leiden, el riesgo es muchísimo más alto.
Con una PCR asimétrica (ponemos más concentración del cebador marcado) conseguiremos producir en exceso la hebra formada a partir del cebador marcado, facilitando la hibridación con la sonda al disminuir la competición de otras hebras.
El cebador sentido (forward primer), marcado con Cy5 en la tercera base a partir del extremo 3’, se añadió en exceso.
Se obtuvo la fluorescencia durante todo el calentamiento par monitorizar la disociación de la doble cadena.