La Unión Internacional de Sociedades de Inmunología reconoce nueve clases de inmunodeficiencias primarias, con un total aproximado de 430 afecciones. [1] [2] Una actualización de 2014 de la guía de clasificación agregó una novena categoría y agregó 30 nuevos defectos genéticos de la versión anterior de 2009. [3] [4] La clasificación más reciente se publicó en 2019. [5] La cantidad de afecciones identificadas continúa creciendo con el tiempo a medida que se realizan más investigaciones.
El impacto de las inmunodeficiencias primarias varía de leve a grave según la afección. [6]
Inmunodeficiencias combinadas de células T y B
Inmunodeficiencias genéticas. (En general, los de la izquierda están en la Tabla I, mientras que los de la derecha están en la Tabla II, pero hay excepciones).
Defectos congénitos del número, función o ambos de los fagocitos.
Los fagocitos son las células que fagocitan e ingieren patógenos ( fagocitosis ) y los destruyen con sustancias químicas. Los monocitos / macrófagos y los granulocitos son capaces de realizar este proceso. En determinadas condiciones, se reduce el número de fagocitos o se altera su capacidad funcional. [7]
Varias afecciones raras se deben a defectos en el sistema inmunológico innato , que es una línea básica de defensa independiente de los sistemas más avanzados relacionados con los linfocitos. Muchas de estas condiciones están asociadas con problemas de la piel. [7]
Receptor de interleucina 12, deficiencia de beta 1
En lugar de predisponer a las infecciones, la mayoría de los trastornos autoinflamatorios provocan una inflamación excesiva. Muchos se manifiestan como síndromes de fiebre periódica . Pueden afectar directamente a varios órganos, además de predisponer a sufrir daños a largo plazo (por ejemplo, al provocar depósitos de amiloide ). [7]
El sistema del complemento es parte del sistema inmunológico innato y adaptativo; es un grupo de proteínas circulantes que pueden unirse a patógenos y formar un complejo de ataque a la membrana. Las deficiencias del complemento son el resultado de la falta de cualquiera de estas proteínas. Pueden predisponer a infecciones pero también a enfermedades autoinmunes. [7]
Deficiencia de C1q (síndrome similar al lupus, enfermedad reumatoide, infecciones)
^ Bousfiha, Aziz; Jeddane, Leïla; Picard, Capucine; Ailal, Fátima; Bobby Gaspar, H.; Al-Herz, Waleed; Chatila, Talal; Cuervo, Yanick J. (2018). "La clasificación fenotípica IUIS de 2017 para inmunodeficiencias primarias". Revista de Inmunología Clínica . 38 (1): 129-143. doi :10.1007/s10875-017-0465-8. ISSN 0271-9142. PMC 5742599 . PMID 29226301.
^ Tangye, Stuart G.; Al-Herz, Waleed; Bousfiha, Aziz; Chatila, Talal; Cunningham-Rundles, Charlotte; Etzioni, Amós; Franco, José Luis; Holanda, Steven M.; Klein, Christoph; Morio, Tomohiro; Ochs, Hans D. (1 de enero de 2020). "Errores innatos de la inmunidad humana: actualización de 2019 sobre la clasificación del Comité de Expertos de la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas". Revista de Inmunología Clínica . 40 (1): 24–64. doi :10.1007/s10875-019-00737-x. ISSN 1573-2592. PMC 7082301 . PMID 31953710.
^ Waleed Al-Herz; Aziz Bousfiha; Jean-Laurent Casanova; et al. (2014). "Enfermedades por inmunodeficiencia primaria: una actualización de la clasificación del Comité de Expertos en Inmunodeficiencia Primaria de la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas" (PDF) . Fronteras en Inmunología . 5 (162): 1–33. doi : 10.3389/fimmu.2014.00162 . PMC 4001072 . PMID 24795713.(Errata: doi :10.3389/fimmu.2014.00460 . Si la fe de erratas ha sido verificada y no afecta el material citado, reemplácela con ) .{{erratum|...}}{{erratum|...|checked=yes}}
^ Notarangelo L, Casanova JL, Conley ME, et al. (2006). "Enfermedades de inmunodeficiencia primaria: una actualización de la reunión del Comité de Clasificación de Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria de la Unión Internacional de Sociedades de Inmunología en Budapest, 2005". J. Clínica de Alergia. Inmunol . 117 (4): 883–96. doi : 10.1016/j.jaci.2005.12.1347 . PMID 16680902.
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^ "Inmunodeficiencia variable común". NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) . Consultado el 5 de marzo de 2019 .
^ abcdefgh Notarangelo LD, Fischer A, Geha RS y col. (Diciembre de 2009). "Inmunodeficiencias primarias: actualización de 2009: Comité de expertos en inmunodeficiencias primarias (PID) de la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas (IUIS)". J. Clínica de Alergia. Inmunol . 124 (6): 1161–78. doi :10.1016/j.jaci.2009.10.013. PMC 2797319 . PMID 20004777.
