POLO (gen)

Gen codificador de proteínas en humanos

La subunidad catalítica épsilon de la ADN polimerasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen POLE . ^{[5] [6]} Es la subunidad catalítica central de la ADN polimerasa épsilon .

Importancia clínica

En 2013, POLE, junto con POLD1 , se asoció con adenomas múltiples. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que POLE interactúa con RAD17 . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000177084 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000007080 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Szpirer J, Pedeutour F, Kesti T, Riviere M, Syväoja JE, Turc-Carel C, Szpirer C (agosto de 1994). "Localización del gen de la ADN polimerasa épsilon (POLE) en el cromosoma humano 12q24.3 y el cromosoma 12 de rata mediante paneles híbridos de células somáticas e hibridación in situ con fluorescencia". Genómica . 20 (2): 223–6. doi :10.1006/geno.1994.1156. PMID  8020968.
6. "Gen Entrez: polimerasa POLE (dirigida por ADN), épsilon".
7. Palles C, Cazier JB, Howarth KM, Domingo E, Jones AM, Broderick P, Kemp Z, Spain SL, Guarino E, Guarino Almeida E, Salguero I, Sherborne A, Chubb D, Carvajal-Carmona LG, Ma Y, Kaur K, Dobbins S, Barclay E, Gorman M, Martin L, Kovac MB, Humphray S, Lucassen A, Holmes CC, Bentley D, Donnelly P, Taylor J, Petridis C, Roylance R, Sawyer EJ, Kerr DJ, Clark S, Grimes J, Kearsey SE, Thomas HJ, McVean G, Houlston RS, Tomlinson I (2013). "Las mutaciones de la línea germinal que afectan a los dominios de corrección de POLE y POLD1 predisponen a los adenomas y carcinomas colorrectales". Nat. Genet . 45 (2): 136–44. doi :10.1038/ng.2503. PMC 3785128 . PMID  23263490. 
8. Post SM, Tomkinson AE, Lee EY (octubre de 2003). "La proteína de punto de control humano Rad17 está asociada a la cromatina durante todo el ciclo celular, se localiza en los sitios de replicación del ADN e interactúa con la ADN polimerasa épsilon". Nucleic Acids Res . 31 (19). Inglaterra: 5568–75. doi :10.1093/nar/gkg765. PMC 206465 . PMID  14500819. 

Lectura adicional

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• Kesti T, Frantti H, Syväoja JE (1993). "Clonación molecular del ADNc para la subunidad catalítica de la ADN polimerasa épsilon humana". J. Biol. Chem . 268 (14): 10238–45. doi : 10.1016/S0021-9258(18)82195-0 . PMID:  8486689.
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