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Síndrome de hiperinmunoglobulina E

El síndrome de hiperinmunoglobulinemia E [1] ( HIES ), cuya forma autosómica dominante se denomina síndrome de Job [1] o síndrome de Buckley [1] , es un grupo heterogéneo de trastornos inmunitarios. El síndrome de Job también es muy raro, con unos 300 casos actualmente en la literatura.

Presentación

Se caracteriza por infecciones recurrentes por estafilococos " fríos " (debido al reclutamiento deficiente de neutrófilos), [2] erupciones cutáneas inusuales similares a eccemas , infecciones pulmonares graves que resultan en neumatoceles (lesiones similares a globos que pueden estar llenas de aire o pus o tejido cicatricial) y concentraciones muy altas (> 2000 UI/ml o 4800 mcg/l) [3] del anticuerpo sérico IgE . La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. [4] Muchos pacientes con síndrome de hiper-IgE STAT3 autosómico dominante tienen anomalías faciales y dentales características, no pierden sus dientes primarios y tienen dos juegos de dientes simultáneamente. [5]

Fisiopatología

Se cree que la quimiotaxis anormal de neutrófilos debido a la disminución de la producción de interferón gamma por los linfocitos T causa la enfermedad. [6]

Se ha descrito tanto la herencia autosómica dominante como la recesiva : [7] [8]

Autosómico dominante :

Autosómico recesivo :

Diagnóstico

La IgE elevada es el sello distintivo del HIES. Un nivel de IgE superior a 2000 UI/ml suele considerarse diagnóstico. [17] Sin embargo, los pacientes menores de 6 meses pueden tener niveles de IgE muy bajos o indetectables. La eosinofilia también es un hallazgo común, ya que más del 90 % de los pacientes tienen elevaciones de eosinófilos superiores a dos desviaciones estándar por encima de la media normal. [18] Hay pruebas genéticas disponibles para los defectos genéticos STAT3 (síndrome de Job), DOCK8 ( inmunodeficiencia de DOCK8 o DIDS) , PGM3 ( deficiencia de PGM3 ), SPINK5 ( síndrome de Netherton - NTS) y TYK2 . [19]

Tipos

El HIES suele aparecer en etapas tempranas de la vida con infecciones recurrentes por estafilococos y cándida, neumonías y piel eccematoide. [20]

Tratamiento

La mayoría de los pacientes con síndrome de hiper IgE reciben tratamiento con antibióticos a largo plazo para prevenir las infecciones estafilocócicas . El cuidado adecuado de la piel también es importante en pacientes con síndrome de hiper IgE. También se ha sugerido la administración intravenosa de dosis altas de gammaglobulina para el tratamiento del eccema grave en pacientes con HIES y dermatitis atópica . [21]

Historia

El síndrome de hiperestimulación hepática (HIES) fue descrito por primera vez por Davis et al. en 1966 en dos niñas con cabello rojo, dermatitis crónica y abscesos estafilocócicos recurrentes y neumonías. [22] Nombraron la enfermedad en honor al personaje bíblico Job , cuyo cuerpo fue cubierto de furúnculos por Satanás . En 1972, Buckley et al. describieron a dos niños con síntomas similares, así como facies tosca, eosinofilia y niveles elevados de IgE sérica. Se cree que estos dos síndromes son lo mismo y se encuentran dentro de la amplia categoría de síndrome de hiperestimulación hepática. [23]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ "síndrome de hiperinmunoglobulinemia E" en el Diccionario médico de Dorland
  3. ^ "Síndrome de hiper-IgE". Manual Merck . Merck Sharp & Dohme Corp . Consultado el 3 de agosto de 2021 .
  4. ^ Manifestaciones dermatológicas del síndrome de Job en eMedicine
  5. ^ ab Freeman, Alexandra F.; Holland, Steven M. (2008). "Los síndromes de hiper-IgE". Clínicas de inmunología y alergia de Norteamérica . 28 (2). Elsevier BV: 277–291. doi :10.1016/j.iac.2008.01.005. ISSN  0889-8561. PMC 2683262 . PMID  18424333. 
  6. ^ Borges WG, Augustine NH, Hill HR (febrero de 2000). "Vía defectuosa de interleucina-12/interferón-gamma en pacientes con síndrome de hiperinmunoglobulinemia E". The Journal of Pediatrics . 136 (2): 176–80. doi :10.1016/S0022-3476(00)70098-9. PMID  10657822.
  7. ^ abc Rael EL, Marshall RT, McClain JJ (julio de 2012). "Los síndromes de hiper-IgE: lecciones de la naturaleza, desde el laboratorio hasta la cabecera del paciente". Revista de la Organización Mundial de Alergia . 5 (7): 79–87. doi :10.1097/WOX.0b013e31825a73b2. PMC 3651150. PMID  23283142. 
  8. ^ Freeman AF, Holland SM (mayo de 2009). "Manifestaciones clínicas, etiología y patogenia de los síndromes de hiper-IgE". Pediatric Research . 65 (5 Pt 2): 32R–37R. doi :10.1203/PDR.0b013e31819dc8c5. PMC 2919366 . PMID  19190525. 
  9. ^ Rael EL, Marshall RT, McClain JJ (julio de 2012). "Los síndromes de hiper-IgE: lecciones de la naturaleza, desde el laboratorio hasta la cabecera del paciente". Revista de la Organización Mundial de Alergia . 5 (7): 79–87. doi : 10.1097/WOX.0b013e31825a73b2. PMC 3651150. PMID  23283142. 
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Lectura adicional

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