La deficiencia primaria aislada de inmunoglobulina M [1] es una disgammaglobulinemia mal definida que se caracteriza por niveles disminuidos de IgM mientras que los niveles de otras inmunoglobulinas son normales. La inmunodeficiencia se ha asociado con algunos trastornos clínicos, incluidas infecciones recurrentes, atopia , síndrome de Bloom , enfermedad celíaca , lupus eritematoso sistémico y neoplasia maligna, pero, sorprendentemente, la SIgMD parece ocurrir también en individuos asintomáticos. [2] También se han reportado altas incidencias de infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior (77%), asma (47%) y rinitis alérgica (36%). [3] La SIgMD parece ser una deficiencia de anticuerpos particularmente rara con una prevalencia reportada entre 0,03% (población general) y 0,1% (pacientes hospitalizados). [2]
La causa de la deficiencia selectiva de IgM sigue sin estar clara, aunque se han propuesto varios mecanismos, como un aumento de las funciones de las células T reguladoras , funciones defectuosas de las células T colaboradoras y una diferenciación terminal alterada de los linfocitos B en células secretoras de IgM, entre otros. [2] Además, recientemente se describió que las mutaciones hipomórficas en el receptor de células B (BLNK y BTK) conducen a una deficiencia selectiva de IgM. [4]
Sin embargo, resulta desconcertante que el cambio de clase parezca ocurrir con normalidad (los niveles séricos de otros anticuerpos son normales), mientras que se espera que se produzca una disfunción de la síntesis de IgM junto con anomalías en otras inmunoglobulinas. A pesar de una patogenia clara y una definición comúnmente aceptada, un valor de corte para la SIgMD podría ser el límite inferior del rango de referencia de IgM sérica, como 43 mg/dl [5] en adultos o incluso 20 mg/dl. [6]
Los pacientes diagnosticados con deficiencia primaria aislada de inmunoglobulina M frecuentemente presentan infecciones recurrentes con microorganismos comunes, así como una mayor incidencia de trastornos autoinmunes y alérgicos. Más del 80% de los pacientes con deficiencia primaria aislada de inmunoglobulina M tienen infecciones recurrentes como síntoma de presentación. Varias de estas enfermedades bacterianas podrían provocar enfermedades graves, potencialmente fatales. La deficiencia primaria aislada de inmunoglobulina M puede manifestarse clínicamente como otitis media recurrente , bronquiectasias , sinusitis crónica , bronquitis , infecciones del tracto urinario , infecciones respiratorias , celulitis , meningitis y sepsis . [7]