Síndrome poliendocrino autoinmune

Condición médica

Los síndromes poliendocrinos autoinmunes ( SAF ), también llamados síndromes autoinmunes poliglandulares ( SGP ) ^[3] o síndromes autoinmunes poliendocrinos ( SAP ), son un grupo heterogéneo ^[4] de enfermedades raras caracterizadas por la actividad autoinmune contra más de un órgano endocrino , aunque pueden verse afectados órganos no endocrinos. Hay tres tipos de SAF, y hay varias otras enfermedades que implican autoinmunidad endocrina. ^{[2] [5] [6]}

Tipos

• Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 , ^[2] un síndrome autosómico recesivo debido a la mutación del gen AIRE que resulta en hipoparatiroidismo , insuficiencia suprarrenal , hipogonadismo , vitíligo , candidiasis y otros.
• Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2 , ^[7] un síndrome autosómico dominante debido a la participación de genes multifactoriales que resulta en insuficiencia suprarrenal más hipotiroidismo y/o diabetes tipo 1 .
• El síndrome de enteropatía poliendocrinológica ligado al cromosoma X (síndrome IPEX) es recesivo ligado al cromosoma X debido a la mutación del gen FOXP3 en el cromosoma X. La mayoría de los pacientes desarrollan diabetes y diarrea y muchos mueren debido a la actividad autoinmune contra muchos órganos. Afecta a los niños, mientras que las niñas son portadoras y pueden experimentar una enfermedad leve. ^{[2] [8] [9] [10]}

Causa

Cada "tipo" de esta enfermedad tiene una causa genética diferente. El síndrome IPEX se hereda en los varones mediante un proceso recesivo ligado al cromosoma X. El gen FOXP3 , cuya localización citogenética es Xp11.23, está involucrado en el mecanismo de la enfermedad IPEX. ^{[11] [1]}

Diagnóstico

Tomografía computarizada

El diagnóstico del tipo 1 de esta enfermedad, por ejemplo, implica que se encuentran disponibles los siguientes métodos/pruebas: ^[2]

• Endoscópico
• Tomografía computarizada
• Prueba histológica

Diagnóstico diferencial

Para esta condición, el diagnóstico diferencial implica considerar lo siguiente: ^[12]

• Deficiencia de CD25
• Deficiencia de STAT5B
• Inmunodeficiencia combinada grave
• Trombocitopenia ligada al cromosoma X

Gestión

Ketoconazol

Se puede utilizar terapia inmunosupresora en el tipo I de esta afección. ^[13]

El ketoconazol también se puede utilizar para el tipo I en determinadas condiciones. ^[2]

Véase también

• Inmunosupresión

Referencias

1. Referencia, Genetics Home. «Gen FOXP3». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 17 de abril de 2017. Consultado el 11 de mayo de 2017 .
2. "Síndrome autoinmune poliglandular tipo I: aspectos prácticos, antecedentes, fisiopatología". MEDSCAPE . 29 de junio de 2022 . Consultado el 28 de abril de 2024 .
3. Dittmar, Manuela; Kahaly, George J. (2003). "Síndromes autoinmunes poliglandulares: inmunogenética y seguimiento a largo plazo". Revista de endocrinología clínica y metabolismo . 88 (7): 2983–2992. doi : 10.1210/jc.2002-021845 . PMID  12843130.
4. Eisenbarth GS, Gottlieb PA (2004). "Síndromes poliendocrinos autoinmunes". N. inglés. J. Med. 350 (20): 2068–79. doi :10.1056/NEJMra030158. PMID  15141045.
5. "Síndrome autoinmune poliglandular tipo III: antecedentes, fisiopatología, etiología". MEDSCAPE . 29 de junio de 2022 . Consultado el 28 de abril de 2024 .
6. "Síndrome autoinmune poliglandular tipo II: aspectos prácticos, fisiopatología y etiología". Medscape . 8 de diciembre de 2023 . Consultado el 28 de abril de 2024 .
7. "Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2017-04-13 . Consultado el 2017-04-20 .
8. "Síndrome IPEX". Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 2017-04-17 . Consultado el 2017-04-20 .
9. "Inmunodisregulación, poliendocrinopatía y enteropatía ligada al cromosoma X | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2019-01-09 . Consultado el 2017-04-20 .
10. Wildin, RS; Smyk-Pearson, S.; Filipovich, AH (1 de agosto de 2002). "Características clínicas y moleculares del síndrome de inmunodesregulación, poliendocrinopatía, enteropatía, ligado al cromosoma X (IPEX)". Journal of Medical Genetics . 39 (8): 537–545. doi :10.1136/jmg.39.8.537. ISSN  0022-2593. PMC 1735203 . PMID  12161590. 
11. Referencia, Genetics Home. «Síndrome IPEX». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 2017-04-17 . Consultado el 2017-05-11 .
12. RESERVADO, INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía, enteropatía, síndrome ligado al cromosoma X". www.orpha.net . Archivado desde el original el 2017-04-19 . Consultado el 2017-05-11 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
13. Weiler, Fernanda Guimarães; Dias-da-Silva, Magnus R.; Lazaretti-Castro, Marise (1 de febrero de 2012). "Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1: reporte de un caso y revisión de la literatura". Arquivos Brasileiros de Endocrinología y Metabología . 56 (1): 54–66. doi : 10.1590/S0004-27302012000100009 . ISSN  0004-2730. PMID  22460196.

Lectura adicional

• Improda, Nicola; Capalbo, Donatella; Cirillo, Emilia; Cerbone, Manuela; Esposito, Andrea; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina (1 de noviembre de 2014). "Vasculitis cutánea en pacientes con síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1: informe de un caso y breve revisión de la literatura". BMC Pediatrics . 14 : 272. doi : 10.1186/1471-2431-14-272 . ISSN  1471-2431. PMC  4286916 . PMID  25361846.
• Shoenfeld, Yehuda; Cervera, Ricard; Gershwin, M. Eric (2008). Criterios de diagnóstico en enfermedades autoinmunes. Springer Science & Business Media. ISBN 9781603272858.

Enlaces externos

• Base de datos de enfermedades (DDB): 29690
• PubMed