APS-1 tiende a causar síntomas graves. [4] Estos están presentes desde una edad temprana, generalmente alrededor de los 3,5 años de edad. [4] Los síntomas comunes del APS-1 incluyen:
La APS-1 es causada por una mutación en el gen AIRE , que codifica una proteína llamada regulador autoinmune. Esto se encuentra en la ubicación del cromosoma 21q22.3 , de ahí el cromosoma 21 . [1] [2] [6] El gen AIRE puede verse afectado por cualquiera de al menos 186 mutaciones . [7] APS-1 puede heredarse de forma autosómica recesiva . [8]
Diferentes mutaciones son más comunes en diferentes regiones geográficas. R139X es una mutación común en Cerdeña . [4] R257* es una mutación común en Finlandia . [5] Ambas mutaciones son mutaciones sin sentido : el asterisco y la "X" indican un codón de parada . [7] Se ha identificado una deleción de 13 pares de bases en el gen AIRE , c.967-979del13bp, en pacientes con APS-1 en Noruega , Gran Bretaña [8] y América del Norte . [9] [10]
El tratamiento del síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 se basa en los síntomas que presenta el individuo afectado. Los tratamientos pueden incluir terapia hormonal , [13] tratamientos antimicóticos sistémicos , [4] [13] e inmunosupresión . [13]
Historia
APS-1 también puede conocerse como endocrinopatía autoinmunitaria, candidiasis, distrofia / displasia ectodérmica (APECED), [ cita necesaria ] síndrome poliglandular autoinmune tipo 1, [ cita necesaria ] síndrome de Whitaker, [12] o síndrome de candidiasis-hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison. [14]
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enlaces externos
PubMed
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