El síndrome de Majeed es un trastorno hereditario de la piel que se caracteriza por osteomielitis multifocal crónica recurrente , anemia diseritropoyética congénita y dermatosis neutrofílica. [1] Se clasifica como un trastorno óseo autoinflamatorio . La afección se presenta en personas con dos copias defectuosas (herencia autosómica recesiva) del gen LPIN2. LPIN2 codifica la lipina-2, que participa en el metabolismo de los lípidos. La patogenia de esta mutación con las manifestaciones clínicas no se ha dilucidado. [2]
Los tratamientos para este trastorno suelen basarse en los síntomas que presenta el paciente. Los tratamientos más comúnmente prescritos incluyen medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE), así como fisioterapia para prevenir la atrofia muscular en los pacientes. También se pueden realizar transfusiones de glóbulos rojos a los pacientes con anemia diseritropoyética congénita (ADC) grave. [3]