Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos ( G-CSF-R ) , también conocido como CD114 ( Cluster of Differentiation 114 ), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CSF3R . [5] El G-CSF-R es un receptor de superficie celular para el factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF). [6] Los receptores de G-CSF pertenecen a una familia de receptores de citocinas conocida como la familia de receptores de hematopoyetina . El receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos está presente en las células precursoras de la médula ósea y, en respuesta a la estimulación por G-CSF, inicia la proliferación celular y la diferenciación en granulocitos neutrófilos maduros y macrófagos .
El G-CSF-R es un receptor transmembrana que consta de una porción de unión al ligando extracelular, un dominio transmembrana y la porción citoplasmática que es responsable de la transducción de señales . La unión del ligando GCSF-R está asociada con la dimerización del receptor y la transducción de señales a través de proteínas que incluyen Jak , Lyn , STAT y Erk1/2 .
Isoformas
La isoforma de clase IV es defectuosa tanto para la señalización de internalización como para la diferenciación [7] y para la estimulación de colonias.
Importancia clínica
Las mutaciones en este gen son una causa del síndrome de Kostmann, también conocido como neutropenia congénita grave . [8]
Las mutaciones en la parte intracelular de este receptor también están asociadas con ciertos tipos de leucemia . [9]
En medicina clínica, se sugiere evitar el uso de GCSF , al menos en niños y adolescentes y quizás adultos, cuando se sobreexpresa la isoforma IV de G-CSFR. [10]
Interacciones
Se ha demostrado que el receptor del factor estimulante de colonias de granulocitos interactúa con Grb2 , [11] HCK [12] y SHC1 . [11]
Véase también
Referencias
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Lectura adicional
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