Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
El receptor de interferón gamma 2, también conocido como IFN-γR2, es una proteína que en los humanos está codificada por el gen IFNGR2 . [5]
Función
Este gen ( IFNGR2 ) codifica la cadena beta no ligante del receptor de interferón gamma . El receptor de interferón gamma humano es un multímero de dos cadenas de IFN-γR1 (codificadas por IFNGR1 ) y dos cadenas de IFN-γR2. [6]
Importancia clínica
Los defectos en IFNGR2 son una causa de susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a la enfermedad micobacteriana (MSMD), también conocida como infección micobacteriana atípica diseminada familiar. [7]
Todas las mutaciones conocidas en IFNGR2 se recopilan en la base de datos de mutaciones de IFNGR2 . [8]
Referencias
- ^ abc ENSG00000262795 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000159128, ENSG00000262795 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022965 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ Luster AD, Weinshank RL, Feinman R, Ravetch JV (agosto de 1988). "Caracterización molecular y bioquímica de una nueva proteína inducible por interferón gamma". J. Biol. Chem . 263 (24): 12036–43. doi : 10.1016/S0021-9258(18)37889-X . PMID 3136170.[ enlace muerto permanente ]
- ^ "Entrez Gen: IFNGR2".
- ^ Al-Muhsen S, Casanova JL (diciembre de 2008). "La heterogeneidad genética de la susceptibilidad mendeliana a las enfermedades micobacterianas". J. Allergy Clin. Immunol . 122 (6): 1043–51, cuestionario 1052–3. doi : 10.1016/j.jaci.2008.10.037 . PMID 19084105.
- ^ "Todos los genes - Varioma global compartido LOVD".
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
