El síndrome PAPA es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por sus efectos sobre la piel y las articulaciones . El acrónimo PAPA significa artritis piógena , pioderma gangrenoso y acné . [2] [3]
El síndrome PAPA suele comenzar con artritis a una edad temprana, y los cambios en la piel son más prominentes a partir de la pubertad . [4]
La artritis es la característica predominante, que se caracteriza por su inicio juvenil y su curso destructivo. Las personas a menudo recuerdan episodios de artritis precipitados por un evento traumático . Con episodios repetidos, las articulaciones se dañan y se requieren múltiples reemplazos articulares . Con suerte, con mejores opciones de tratamiento, el daño será limitado en nuevos casos. [ cita requerida ]
El pioderma gangrenoso se expresa de forma variable, lo que significa que no siempre está presente en todos los individuos que padecen la enfermedad. Se presenta como úlceras que cicatrizan mal y tienen bordes socavados. La patergia es una característica importante (este término se refiere a la tendencia de las úlceras a surgir en los puntos de la lesión). Hay informes de lesiones que se desarrollan en el sitio de una herida de reemplazo articular , una vía venosa central y la inserción de un goteo intravenoso . [ cita requerida ]
El acné afecta a la mayoría de las personas con síndrome PAPA, pero en un grado variable. Suele ser de tipo noduloquístico grave que, si no se trata, produce cicatrices . [ cita requerida ]
El síndrome PAPA se hereda de forma autosómica dominante , lo que significa que si uno de los padres está afectado, hay un 100% de posibilidades de que un hijo herede la enfermedad de un padre afectado homocigoto y un 50% de posibilidades de que un hijo herede la enfermedad de un padre afectado heterocigoto. [ cita requerida ]
El gen responsable ha sido identificado en el cromosoma 15. [ 5] [6] [7] Se han encontrado dos mutaciones en una proteína llamada proteína de unión a CD2 1 (CD2BP1). [8] Esta proteína es parte de una vía inflamatoria asociada con otras enfermedades autoinflamatorias como la fiebre mediterránea familiar , la hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente , el síndrome de Muckle-Wells , la enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal y la urticaria familiar por frío . [9]
Las características clínicas junto con la tendencia familiar pueden ser suficientes para hacer un diagnóstico. También se pueden utilizar pruebas genéticas . [ cita requerida ]
El tratamiento del acné puede requerir antibióticos orales de tetraciclina o isotretinoína . Los tratamientos dirigidos al factor de necrosis tumoral ( TNF ) ( infliximab , etanercept ) y a la interleucina-1 ( anakinra ) han demostrado una buena respuesta en la artritis resistente y el pioderma gangrenoso . [10] [11] [12] También se pueden utilizar otros tratamientos inmunosupresores tradicionales para la artritis o el pioderma gangrenoso. [ cita requerida ]
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