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Síndrome PAPA

El síndrome PAPA es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por sus efectos sobre la piel y las articulaciones . El acrónimo PAPA significa artritis piógena , pioderma gangrenoso y acné . [2] [3]

Signos y síntomas

El síndrome PAPA suele comenzar con artritis a una edad temprana, y los cambios en la piel son más prominentes a partir de la pubertad . [4]

La artritis es la característica predominante, que se caracteriza por su inicio juvenil y su curso destructivo. Las personas a menudo recuerdan episodios de artritis precipitados por un evento traumático . Con episodios repetidos, las articulaciones se dañan y se requieren múltiples reemplazos articulares . Con suerte, con mejores opciones de tratamiento, el daño será limitado en nuevos casos. [ cita requerida ]

El pioderma gangrenoso se expresa de forma variable, lo que significa que no siempre está presente en todos los individuos que padecen la enfermedad. Se presenta como úlceras que cicatrizan mal y tienen bordes socavados. La patergia es una característica importante (este término se refiere a la tendencia de las úlceras a surgir en los puntos de la lesión). Hay informes de lesiones que se desarrollan en el sitio de una herida de reemplazo articular , una vía venosa central y la inserción de un goteo intravenoso . [ cita requerida ]

El acné afecta a la mayoría de las personas con síndrome PAPA, pero en un grado variable. Suele ser de tipo noduloquístico grave que, si no se trata, produce cicatrices . [ cita requerida ]

Genética

El síndrome PAPA se hereda de forma autosómica dominante , lo que significa que si uno de los padres está afectado, hay un 100% de posibilidades de que un hijo herede la enfermedad de un padre afectado homocigoto y un 50% de posibilidades de que un hijo herede la enfermedad de un padre afectado heterocigoto. [ cita requerida ]

El gen responsable ha sido identificado en el cromosoma 15. [ 5] [6] [7] Se han encontrado dos mutaciones en una proteína llamada proteína de unión a CD2 1 (CD2BP1). [8] Esta proteína es parte de una vía inflamatoria asociada con otras enfermedades autoinflamatorias como la fiebre mediterránea familiar , la hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente , el síndrome de Muckle-Wells , la enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal y la urticaria familiar por frío . [9]

Diagnóstico

Las características clínicas junto con la tendencia familiar pueden ser suficientes para hacer un diagnóstico. También se pueden utilizar pruebas genéticas . [ cita requerida ]

Tratamiento

El tratamiento del acné puede requerir antibióticos orales de tetraciclina o isotretinoína . Los tratamientos dirigidos al factor de necrosis tumoral ( TNF ) ( infliximab , etanercept ) y a la interleucina-1 ( anakinra ) han demostrado una buena respuesta en la artritis resistente y el pioderma gangrenoso . [10] [11] [12] También se pueden utilizar otros tratamientos inmunosupresores tradicionales para la artritis o el pioderma gangrenoso. [ cita requerida ]

Véase también

Referencias

  1. ^ RESERVADO, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: Síndrome de acné, pioderma gangrenoso y artritis piógena". www.orpha.net . Consultado el 27 de abril de 2019 .{{cite web}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace )
  2. ^ Lindor NM, Arsenault TM, Solomon H, Seidman CE, McEvoy MT. Un nuevo trastorno autosómico dominante de artritis estéril piógena, pioderma gangrenoso y acné: síndrome PAPA. Mayo Clin Proc 1997; 72:611-5.
  3. ^ McDermott MF, Aksentijevich I. Los síndromes autoinflamatorios. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2002; 2(6): 511-516.
  4. ^ Cugno, Massimo; Borghi, Alessandro; Marzano, Angelo V. (25 de febrero de 2017). "Síndromes PAPA, PASH y PAPASH: fisiopatología, presentación y tratamiento". Revista estadounidense de dermatología clínica . 18 (4): 555–562. doi :10.1007/s40257-017-0265-1. ISSN  1175-0561. PMID  28236224. S2CID  34643625.
  5. ^ Yeon HB, Lindor HM, Seidman JG, Seidman CE et al. Mapas de artritis piógena, pioderma gangrenoso y síndrome de acné en el cromosoma 15q. Am J Hum Genet 2000; 66:1443-8.
  6. ^ Lindor NM, Arsenault TM, Solomon H, Seidman CE, McEvoy MT. Un nuevo trastorno autosómico dominante de artritis estéril piógena, pioderma gangrenoso y acné: síndrome PAPA. Mayo Clin Proc 1997; 72:611-5.
  7. ^ Wise CA, Bennett LB, Pascual V, Gillum JD, Bowcock AM. Localización de un gen para la artritis recurrente familiar. Arthritis Rheum. Septiembre de 2000; 43(9):2041-5.
  8. ^ Wise CA, Gillum JD, Seidman CE, Lindor NM, Veile R, Bashiardes S, Lovett M. Las mutaciones en CD2BP1 alteran la unión a PTP PEST y son responsables del síndrome PAPA, un trastorno autoinflamatorio. Hum Mol Genet. 15 de abril de 2002; 11(8): 961-9
  9. ^ Shoham NG, Centola M, Mansfield E, Hull KM, Wood G, Wise CA, Kastner DL. La pirina se une a la proteína PSTPIP1/CD2BP1, lo que define la fiebre mediterránea familiar y el síndrome PAPA como trastornos de la misma vía. Proc Natl Acad Sci USA. 11 de noviembre de 2003; 100(23): 13501-6.
  10. ^ Stichweh DS, Punaro M, Pascual V. Mejoría espectacular del pioderma gangrenoso con infliximab en un paciente con síndrome PAPA. Mayo-junio de 2005; 22(3): 262-5.
  11. ^ Cortis E, De Benedetti F, Insalaco A, Cioschi S, Muratori F, D'Urbano LE, Ugazio AG. Producción anormal del factor de necrosis tumoral alfa y eficacia clínica del inhibidor del TNF Etanercept en un paciente con síndrome PAPA. J Pediatr. 2004 diciembre; 145 (6): 851-5. Errata en: J Pediatr. febrero de 2005; 146(2):193.
  12. ^ Dierselhuis MP, Frenkel J, Wulffraat NM, Boelens JJ. Anakinra para los brotes de artritis piógena en el síndrome PAPA. Rheumatology (Oxford). 5 de enero de 2005; (publicación electrónica antes de la impresión)

Enlaces externos