El síndrome de Muckle-Wells ( MWS ) es una rara enfermedad autosómica dominante que causa sordera neurosensorial y urticaria recurrente , y puede provocar amiloidosis . Las personas con MWS suelen tener episodios de fiebre, escalofríos y dolor en las articulaciones . Como resultado, el MWS se considera un tipo de síndrome de fiebre periódica . MWS es causado por un defecto en el gen CIAS1 que crea la proteína criopirina . MWS está estrechamente relacionado con otros dos síndromes, la urticaria familiar por frío y la enfermedad inflamatoria multisistémica de aparición neonatal ; de hecho, los tres están relacionados con mutaciones en el mismo gen y se incluyen en el término síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS).
El síndrome de Muckle-Wells ocurre cuando una mutación en el gen NLRP3 conduce a una mayor actividad de la proteína NLRP3 (criopirina) . Esta proteína es en parte responsable de la respuesta del cuerpo ante un daño o una infección. Durante estos estados, una célula inmune innata conocida como macrófago produce una citocina llamada interleucina 1β . Esta citoquina interactúa con un receptor en la superficie de otras células inmunes para producir síntomas de inflamación como fiebre, artritis y malestar. El aumento de la actividad de la criopirina provoca un aumento de la interleucina 1β, lo que a su vez provoca inflamación en todo el cuerpo con los síntomas asociados. [2]
La inflamación crónica presente en MWS con el tiempo puede provocar pérdida auditiva neurosensorial. Además, la inflamación prolongada puede provocar el depósito de proteínas en el riñón, una condición conocida como amiloidosis . [ cita necesaria ]
MWS fue descrito por primera vez en 1962 por Thomas James Muckle (1938-2014) [4] y Michael Vernon Wells (nacido en 1932). [5]
El programa de CBC Radio One , White Coat, Black Art , presentado por el Dr. Brian Goldman , presenta un estudio de la vida real sobre el autodiagnóstico y el tratamiento exitoso de un padre y una hija con síndrome de Muckle-Wells. [ cita necesaria ]
En el episodio de la popular serie de televisión House , al paciente principal del episodio Recession Proof de la temporada 7 finalmente se le diagnostica esta afección. [6] En un episodio de la serie de televisión Cake Boss , Buddy Valastro trabaja con una niña con esta condición a través de Make-A-Wish Foundation . [ cita necesaria ]