Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La leucemia megacarioblástica MKL 1 (también denominada factor de transcripción relacionado con la miocardina MRTFA A) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen MKL1 . [5] [6] [7] [8]
Función
La proteína codificada por este gen está regulada por el citoesqueleto de actina y se transporta entre el citoplasma y el núcleo como resultado de la dinámica de la actina. [9] En el núcleo, coactiva el factor de transcripción serum response factor , [10] un regulador clave de la diferenciación de las células del músculo liso, en una interacción mediada por su dominio básico. Está estrechamente relacionado con MKL2 y la miocardina , con la que comparte cinco dominios estructurales conservados clave. [11]
Importancia clínica
Este gen está involucrado en un evento de translocación específico que crea una fusión de este gen y el gen de la proteína-15 con motivo de unión al ARN. Esta translocación se ha asociado con la leucemia megacariocítica aguda . [8] También funciona en el proceso de maduración normal de los megacariocitos. [12]
Investigación
La expresión evaluada de MKL1 se observa en el cáncer de mama y puede predecir la quimiosensibilidad y la supervivencia del paciente. MKL1 puede ser un biomarcador prometedor de valor clínico para el cáncer de mama. [13]
Véase también
Referencias
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Lectura adicional
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