Receptor de interleucina 12, subunidad beta 1

Proteína y gen codificante en humanos

El receptor de interleucina-12, beta 1 , o IL - 12Rβ1 para abreviar, es una subunidad del receptor de interleucina 12 y del receptor de interleucina 23. IL12RB1 , es el nombre de su gen humano . ^[5] IL-12Rβ1 también se conoce como CD212 ( grupo de diferenciación 212).

La proteína codificada por este gen es una proteína transmembrana tipo I que pertenece a la superfamilia del receptor de hematopoyetina .

Esta proteína se une a la interleucina-12 (IL-12) con una baja afinidad y forma parte del complejo del receptor de IL-12. Esta proteína forma un oligómero unido por disulfuro, que es necesario para su actividad de unión a IL-12. Se ha demostrado que la coexpresión de esta proteína y la IL-12Rβ2 conduce a la formación de sitios de unión de alta afinidad a IL-12 y a la reconstitución de la señalización dependiente de IL-12.

IL-12Rβ1 también puede unirse a la interleucina-23 (IL-23) como parte del complejo receptor de IL-23. Este complejo forma un oligómero unido por disulfuro, que es necesario para su actividad de unión a IL-23. Se ha demostrado que la coexpresión de esta proteína y la proteína IL-23R conduce a la formación de sitios de unión de IL-23.

Se ha descubierto que varias mutaciones en este gen provocan inmunodeficiencia en pacientes con infecciones graves por micobacterias y Salmonella . ^[6] Se han descrito dos variantes de transcripción de este gen empalmadas alternativamente que codifican isoformas distintas. ^[5]

Todas las mutaciones conocidas en el gen IL12RB1 , así como muchos polimorfismos, se han recopilado en una base de datos de mutaciones ^{[7] [8]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000096996 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000000791 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: IL12RB1 receptor de interleucina 12, beta 1".
6. "Entrada OMIM - # 614891 - INMUNODEFICIENCIA 30; IMD30". omim.org .
7. "La página de inicio del gen IL12RB1 - LOVD compartido por Global Variome".
8. van de Vosse E, Haverkamp MH, Ramirez-Alejo N, Martinez-Gallo M, Blancas-Galicia L, Metin A, et al. (octubre de 2013). "Deficiencia de IL-12Rβ1: actualización de mutaciones y descripción de la base de datos de variaciones de IL12RB1". Mutación humana . 34 (10): 1329-1339. doi :10.1002/humu.22380. PMC 4104692 . PMID  23864330. 

Lectura adicional

• van de Vosse E, Lichtenauer-Kaligis EG, van Dissel JT, Ottenhoff TH (marzo de 2003). "Variaciones genéticas en la cadena del receptor de interleucina-12/interleucina-23 (beta1) e implicaciones para la estructura y función del receptor de IL-12 e IL-23". Inmunogenética . 54 (12): 817–829. doi :10.1007/s00251-002-0534-9. PMID  12671732. S2CID  34119140.
• Ling P, Gately MK, Gubler U, Stern AS, Lin P, Hollfelder K, et al. (enero de 1995). "El homodímero p40 de IL-12 humano se une al receptor de IL-12 pero no media la actividad biológica". Journal of Immunology . 154 (1): 116–127. doi : 10.4049/jimmunol.154.1.116 . PMID  7527811.
• Gillessen S, Carvajal D, Ling P, Podlaski FJ, Stremlo DL, Familletti PC, et al. (enero de 1995). "Homodímero p40 de interleucina-12 (IL-12) de ratón: un potente antagonista de IL-12". Revista Europea de Inmunología . 25 (1): 200–206. doi :10.1002/eji.1830250133. PMID  7843232. S2CID  41702014.
• Chua AO, Chizzonite R, Desai BB, Truitt TP, Nunes P, Minetti LJ, et al. (julio de 1994). "Clonación de expresión de un componente del receptor humano de IL-12. Un nuevo miembro de la superfamilia de receptores de citocinas con fuerte homología con gp130". Journal of Immunology . 153 (1): 128–136. doi :10.4049/jimmunol.153.1.128. PMID  7911493. S2CID  9211163.
• Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Presky DH, Yang H, Minetti LJ, Chua AO, Nabavi N, Wu CY, et al. (noviembre de 1996). "Un complejo funcional del receptor de interleucina 12 está compuesto por dos subunidades del receptor de citocinas de tipo beta". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 93 (24): 14002–14007. Bibcode :1996PNAS...9314002P. doi : 10.1073/pnas.93.24.14002 . PMC  19484 . PMID  8943050.
• Gubler U, Presky DH (octubre de 1996). "Biología molecular de los receptores de interleucina-12". Anales de la Academia de Ciencias de Nueva York . 795 (1): 36–40. Bibcode :1996NYASA.795...36G. doi :10.1111/j.1749-6632.1996.tb52653.x. PMID  8958915. S2CID  84507162.
• Zou J, Presky DH, Wu CY, Gubler U (febrero de 1997). "Asociaciones diferenciales entre las regiones citoplasmáticas de las subunidades beta1 y beta2 del receptor de interleucina-12 y las quinasas JAK". The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(9): 6073–6077. doi : 10.1074/jbc.272.9.6073 . PMID  9038232.
• Yamamoto K, Kobayashi H, Miura O, Hirosawa S, Miyasaka N (1997). "Asignación de IL12RB1 e IL12RB2, cadenas beta 1 y beta 2 del receptor de interleucina-12, a la banda p13.1 del cromosoma 19 humano y a la banda p31.2 del cromosoma 1, respectivamente, mediante hibridación in situ". Citogenética y genética celular . 77 (3–4): 257–258. doi :10.1159/000134589. PMID  9284929.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Igarashi O, Yamane H, Imajoh-Ohmi S, Nariuchi H (febrero de 1998). "Expresión del receptor de IL-12 (IL-12R) y acumulación de ARNm de IL-12R beta 1 e IL-12R beta 2 en células T CD4 + mediante coestimulación con moléculas B7-2". Revista de Inmunología . 160 (4): 1638-1646. doi : 10.4049/jimmunol.160.4.1638 . PMID  9469420.
• de Jong R, Altare F, Haagen IA, Elferink DG, Boer T, van Breda Vriesman PJ, et al. (mayo de 1998). "Infecciones graves por micobacterias y Salmonella en pacientes con deficiencia del receptor de interleucina-12". Ciencia . 280 (5368): 1435-1438. Código Bib : 1998 Ciencia... 280.1435D. doi : 10.1126/ciencia.280.5368.1435. PMID  9603733.
• Kawashima T, Kawasaki H, Kitamura T, Nojima Y, Morimoto C (mayo de 1998). "La interleucina-12 induce la fosforilación de tirosina de una proteína de 85 kDa asociada con la subunidad beta 1 del receptor de interleucina-12". Inmunología celular . 186 (1): 39–44. doi :10.1006/cimm.1998.1294. PMID  9637763.
• Yao BB, Niu P, Surowy CS, Faltynek CR (agosto de 1999). "Interacción directa de STAT4 con el receptor de IL-12". Archivos de bioquímica y biofísica . 368 (1): 147–155. doi :10.1006/abbi.1999.1302. PMID  10415122.
• Oppmann B, Lesley R, Blom B, Timans JC, Xu Y, Hunte B, et al. (noviembre de 2000). "La nueva proteína p19 se une a IL-12p40 para formar una citocina, IL-23, con actividades biológicas similares y distintas a las de IL-12". Inmunidad . 13 (5): 715–725. doi : 10.1016/S1074-7613(00)00070-4 . PMID  11114383.
• Altare F, Ensser A, Breiman A, Reichenbach J, Baghdadi JE, Fischer A, et al. (julio de 2001). "Deficiencia del receptor beta1 de interleucina-12 en un paciente con tuberculosis abdominal". The Journal of Infectious Diseases . 184 (2): 231–236. doi : 10.1086/321999 . PMID  11424023.
• Losana G, Rigamonti L, Borghi I, Assenzio B, Ariotti S, Jouanguy E, et al. (marzo de 2002). "Requisitos de las vías de señalización de IL-12 e IFN-gamma en la producción óptima de IFN-gamma por las células T humanas". Revista Europea de Inmunología . 32 (3): 693–700. doi :10.1002/1521-4141(200203)32:3<693::AID-IMMU693>3.0.CO;2-Q. PMID  11857344. S2CID  83984408.
• Parham C, Chirica M, Timans J, Vaisberg E, Travis M, Cheung J, et al. (junio de 2002). "Un receptor para la citocina heterodímera IL-23 está compuesto por IL-12Rbeta1 y una nueva subunidad del receptor de citocina, IL-23R". Journal of Immunology . 168 (11): 5699–5708. doi : 10.4049/jimmunol.168.11.5699 . PMID  12023369.
• Cleary AM, Tu W, Enright A, Giffon T, Dewaal-Malefyt R, Gutierrez K, et al. (enero de 2003). "Acumulación y función deterioradas de las células T CD4 de memoria en la deficiencia humana del receptor beta 1 de IL-12". Journal of Immunology . 170 (1): 597–603. doi : 10.4049/jimmunol.170.1.597 . PMID  12496448.

Enlaces externos

• IL12RB1+protein,+human en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .