Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La proteína N1 de la caja Forkhead es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FOXN1 . [5] [6]
Función
Las mutaciones en el gen del factor de transcripción de hélice alada en el locus desnudo en ratones y ratas producen el fenotipo pleiotrópico de falta de pelo y atimia, lo que resulta en un sistema inmunológico gravemente comprometido. Este gen es ortólogo a los genes del ratón y la rata y codifica un factor de transcripción de unión al ADN similar que se cree que regula la expresión del gen de la queratina. Una mutación en este gen se ha correlacionado con la inmunodeficiencia de células T, el trastorno de la piel alopecia congénita y la distrofia ungueal. Se ha observado un empalme alternativo en el 5' UTR de este gen. [6] En el embrión de pollo, el gen FOXN1 se expresa en el timo, las garras y las plumas en desarrollo. La expresión de FOXN1 en plumas y garras indica que puede regular el crecimiento de las plumas. En las plumas y las garras, FOXN1 puede regular potencialmente la expresión de queratinas de manera similar a los ortólogos de los mamíferos. [7] En las células epiteliales tímicas, se ha demostrado que FOXN1 se une a los genes implicados en la maduración de las células T y la presentación de antígenos y los regula. [8]
Referencias
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- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000002057 – Ensembl , mayo de 2017
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Lectura adicional
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