Foxn1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína N1 de la caja Forkhead es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FOXN1 . ^{[5] [6]}

Función

Las mutaciones en el gen del factor de transcripción de hélice alada en el locus desnudo en ratones y ratas producen el fenotipo pleiotrópico de falta de pelo y atimia, lo que resulta en un sistema inmunológico gravemente comprometido. Este gen es ortólogo a los genes del ratón y la rata y codifica un factor de transcripción de unión al ADN similar que se cree que regula la expresión del gen de la queratina. Una mutación en este gen se ha correlacionado con la inmunodeficiencia de células T, el trastorno de la piel alopecia congénita y la distrofia ungueal. Se ha observado un empalme alternativo en el 5' UTR de este gen. ^[6] En el embrión de pollo, el gen FOXN1 se expresa en el timo, las garras y las plumas en desarrollo. La expresión de FOXN1 en plumas y garras indica que puede regular el crecimiento de las plumas. En las plumas y las garras, FOXN1 puede regular potencialmente la expresión de queratinas de manera similar a los ortólogos de los mamíferos. ^[7] En las células epiteliales tímicas, se ha demostrado que FOXN1 se une a los genes implicados en la maduración de las células T y la presentación de antígenos y los regula. ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000109101 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000002057 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Schorpp M, Hofmann M, Dear TN, Boehm T (diciembre de 1997). "Caracterización de genes desnudos humanos y de ratón". Inmunogenética . 46 (6): 509–15. doi :10.1007/s002510050312. PMID  9321431. S2CID  32175138.
6. "Entrez Gene: FOXN1 caja de horquilla N1".
7. Darnell DK, Zhang LS, Hannenhalli S, Yaklichkin SY (diciembre de 2014). "Expresión del desarrollo de FOXN1 de pollo y genes diana putativos durante el desarrollo de las plumas". Revista internacional de biología del desarrollo . 58 (1): 57–64. doi : 10.1387/ijdb.130023sy . PMID  24860996.
8. Žuklys S, Handel A, Zhanybekova S, Govani F, Keller M, Maio S, Mayer CE, Teh HY, Hafen K, Gallone G, Barthlott T, Ponting CP, Holländer GA (agosto de 2016). "Foxn1 regula genes diana clave esenciales para el desarrollo de células T en células epiteliales tímicas postnatales". Nature Immunology . 17 (10): 1206–15. doi :10.1038/ni.3537. PMC 5033077 . PMID  27548434. 

Lectura adicional

• Zhang Z, Burnley P, Coder B, Su DM (2012). "Perspectivas sobre la importancia biológica de FoxN1 y usos del ratón "desnudo" en estudios de linfopoyesis T". Revista Internacional de Ciencias Biológicas . 8 (8): 1156–67. doi :10.7150/ijbs.5033. PMC  3477685 . PMID  23091413.
• Mecklenburg L, Tychsen B, Paus R (noviembre de 2005). "Aprendiendo de la desnudez: lecciones del fenotipo desnudo". Dermatología experimental . 14 (11): 797–810. doi : 10.1111/j.1600-0625.2005.00362.x . PMID  16232301. S2CID  27700105.
• Nehls M, Pfeifer D, Schorpp M, Hedrich H, Boehm T (noviembre de 1994). "Nuevo miembro de la familia de proteínas de hélice alada alterado en mutaciones de ratón y rata". Nature . 372 (6501): 103–7. Bibcode :1994Natur.372..103N. doi :10.1038/372103a0. PMID  7969402. S2CID  2656526.
• Frank J, Pignata C, Panteleyev AA, Prowse DM, Baden H, Weiner L, Gaetaniello L, Ahmad W, Pozzi N, Cserhalmi-Friedman PB, Aita VM, Uyttendaele H, Gordon D, Ott J, Brissette JL, Christiano AM ( abril de 1999). "Exponiendo el fenotipo del desnudo humano". Naturaleza . 398 (6727): 473–4. Código Bib :1999Natur.398..473F. doi :10.1038/18997. hdl : 2299/16173 . PMID  10206641. S2CID  107413.
• Gattenlöhner S, Müller-Hermelink HK, Marx A (1999). "Transcripción del gen desnudo (WHN) en órganos humanos normales y tumores pulmonares y mediastínicos". Patología, investigación y práctica . 195 (8): 571–4. doi :10.1016/s0344-0338(99)80007-7. PMID  10483588.
• Schlake T, Schorpp M, Maul-Pavicic A, Malashenko AM, Boehm T (abril de 2000). "El factor de transcripción Forkhead/winged-helix Whn regula la expresión del gen de la queratina del cabello: análisis molecular del fenotipo de la piel desnuda". Developmental Dynamics . 217 (4): 368–76. doi : 10.1002/(SICI)1097-0177(200004)217:4<368::AID-DVDY4>3.0.CO;2-Z . PMID  10767081.
• Adriani M, Martinez-Mir A, Fusco F, Busiello R, Frank J, Telese S, Matrecano E, Ursini MV, Christiano AM, Pignata C (mayo de 2004). "Mutación fundadora ancestral del gen desnudo (FOXN1) en la inmunodeficiencia combinada severa congénita asociada con alopecia en la población del sur de Italia". Anales de genética humana . 68 (Pt 3): 265–8. doi :10.1046/j.1529-8817.2004.00091.x. PMID  15180707. S2CID  20067101.
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• Nonaka D, Henley JD, Chiriboga L, Yee H (julio de 2007). "Utilidad diagnóstica de los marcadores epiteliales tímicos CD205 (DEC205) y Foxn1 en neoplasias epiteliales tímicas". The American Journal of Surgical Pathology . 31 (7): 1038–44. doi :10.1097/PAS.0b013e31802b4917. PMID  17592270. S2CID  30502411.
• Weiner L, Han R, Scicchitano BM, Li J, Hasegawa K, Grossi M, Lee D, Brissette JL (septiembre de 2007). "Las células receptoras epiteliales dedicadas determinan los patrones de pigmentación". Cell . 130 (5): 932–42. doi : 10.1016/j.cell.2007.07.024 . PMID  17803914. S2CID  14622851.