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Síndrome de Hennekam

El síndrome de Hennekam, también conocido como síndrome de linfagiectasia intestinal-linfedema-retraso mental , [1] es un trastorno autosómico recesivo que consiste en linfangiectasia intestinal, anomalías faciales, linfedema periférico y niveles leves a moderados de crecimiento y discapacidad intelectual . [1] [2]

También se conoce como “síndrome de linfedema-linfangiectasia-retraso mental”. [3]

El síndrome de Hennekam se subdivide según la lesión genética causante, la mayoría (o todas) de las cuales afectan la vía de señalización VEGF-C/VEGFR-3:

El primer reconocimiento de una asociación genética fue con CCBE1 , publicado por su homónimo, Raoul Hennekam. [7] El mecanismo molecular del fenotipo de linfedema en casos asociados a CCBE1 se identificó como una capacidad disminuida del CCBE1 mutado para acelerar y enfocar la activación del factor de crecimiento linfangiogénico primario VEGF-C . [8] Las mutaciones en el gen FAT4 previamente solo se habían asociado con el síndrome de van Maldergem, pero el mecanismo molecular patogénico y la función de FAT4 dentro de la linfangiogénesis aún se desconocen.

Referencias

  1. ^ abc Tadmouri GO (2005). «Síndrome de linfangiectasia y linfedema de Hennekam». Catálogo de genética de transmisión en árabes (PDF) . Centro de Estudios Genómicos Árabes. Archivado desde el original (PDF) el 2 de febrero de 2017. Consultado el 23 de febrero de 2010 .
  2. ^ Erkan T, Kutlu T, Çullu F; et al. (1998). "Síndrome de hennekamSíndrome de Hennekam" [Síndrome de Hennekam]. Arch Pediatr (en francés). 5 (12): 1344–6. doi :10.1016/S0929-693X(99)80054-2. PMID  9885742.{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
  3. ^ Van Balkom ID, Alders M, Allanson J, et al. (noviembre de 2002). "Síndrome de linfedema-linfangiectasia-retardo mental (Hennekam): una revisión". Am. J. Med. Genet . 112 (4): 412–21. doi :10.1002/ajmg.10707. PMID  12376947.
  4. ^ Alders M, Hogan BM, Gjini E, et al. (diciembre de 2009). "Las mutaciones en CCBE1 causan displasia generalizada de los vasos linfáticos en humanos". Nat. Genet . 41 (12): 1272–4. doi :10.1038/ng.484. PMID  19935664. S2CID  205356254.
  5. ^ Alders M, Al-Gazali L, Cordeiro I, et al. (junio de 2014). "El síndrome de Hennekam puede ser causado por mutaciones de FAT4 y ser alélico al síndrome de Van Maldergem". Hum. Genet . 133 (9): 1161–7. doi :10.1007/s00439-014-1456-y. PMID  24913602. S2CID  14414158.
  6. ^ Brouillard, Pascal; Dupont, Laura; Helaers, Raphael; Coulie, Richard; Tiller, George E.; Peeden, Joseph; Colige, Alain; Vikkula, Miikka (2017). "La pérdida de la actividad de ADAMTS3 causa el síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam 3". Hum. Mol. Genet . 26 (21): 4095–4104. doi : 10.1093/hmg/ddx297 . PMID:  28985353.
  7. ^ Hennekam, RCM; Geerdink, RA; Hamel, BCJ; Hennekam, F. a. M.; Kraus, P.; Rammeloo, JA; Tillemans, A. a. W. (1989). "Linfangiectasia intestinal autosómica recesiva y linfedema, con anomalías faciales y retraso mental". American Journal of Medical Genetics . 34 (4): 593–600. doi :10.1002/ajmg.1320340429. PMID  2624276.
  8. ^ Jeltsch M, Jha SK, Tvorogov D, et al. (febrero de 2014). "CCBE1 mejora la linfangiogénesis a través de una desintegrina y una metaloproteasa con la activación del factor de crecimiento endotelial vascular C mediada por motivos de trombospondina-3". Circulation . 129 (19): 1962–71. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.002779 . PMID  24552833.

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