Anticuerpos defectuosos e inmunidad mediada por células
Genética
La CHH es un trastorno hereditario autosómico recesivo [2] . Es un trastorno altamente pleiotrópico . También se ha observado un fenómeno genético poco frecuente, conocido como disomía uniparental (una circunstancia genética en la que un niño hereda dos copias de un cromosoma de uno de los padres, en lugar de una copia de cada padre) en el trastorno. [2]
Se ha identificado una asociación entre mutaciones cerca o dentro del componente ncRNA de la ARNasa MRP, RMRP . [3] [4] [5] [6] La endorribonucleasa ARNasa MRP es un complejo de moléculas de ARN y varias proteínas y participa en la escisión de los cebadores mitocondriales responsables de la replicación del ADN y en el procesamiento del pre-ARNr en el nucléolo. [7] [8] El locus del gen se ha mapeado en el brazo corto del cromosoma 9. [9]
Inmunodeficiencia
Los pacientes con CHH suelen sufrir inmunodeficiencia celular. En el estudio de 108 pacientes finlandeses con CHH, se detectó una forma de linfopenia leve a moderada , una disminución de la hipersensibilidad de tipo retardado y una respuesta alterada a la fitohemaglutinina . [10] Esto conduce a la susceptibilidad y, en algunos casos más graves, a la mortalidad por infecciones en la primera infancia. También se ha detectado inmunodeficiencia combinada en algunos pacientes. [11]
Los pacientes con CHH a menudo tienen una mayor predisposición a las neoplasias malignas. [11]
Diagnóstico
Tratamiento
Aún no se ha descubierto un tratamiento verificado para esta enfermedad. [ cita requerida ]
^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica (10.ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
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^ Topper, JN; Clayton, DA (1990). "Caracterización del ARN MRP/Th humano y su gen nuclear: el ARN MRP/Th de longitud completa es una endorribonucleasa activa cuando se ensambla como un RNP". Nucleic Acids Research . 18 (4): 793–799. doi :10.1093/nar/18.4.793. PMC 330329 . PMID 1690392.
^ Sulisalo, T; Sistonen, P; Hästbacka, J; Wadelio, C; Mäkitie, O; de la Chapelle, A; Kaitila, yo (1993). "Gen de hipoplasia cartílago-cabello asignado al cromosoma 9 mediante análisis de ligamiento". Genética de la Naturaleza . 3 (4): 338–341. doi :10.1038/ng0493-338. PMID 7981754. S2CID 7752268.
^ Mäkitie, O; Kaitila, I (1993). "Hipoplasia de cartílago y pelo: manifestaciones clínicas en 108 pacientes finlandeses". Revista Europea de Pediatría . 152 (3): 211–7. doi :10.1007/bf01956147. PMID 8444246. S2CID 10611620.
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Lectura adicional
Mäkitie, Outi; Kostjukovits, Svetlana (1 de enero de 1993). "Hipoplasia de cartílago y cabello: trastornos del espectro de la displasia anauxética". GeneReviews . Universidad de Washington, Seattle. PMID 22420014 . Consultado el 5 de mayo de 2017 .