Fosfoglucomutasa 3

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La fosfoacetilglucosamina mutasa es una enzima que en los humanos está codificada por el gen PGM3 . ^{[5] [6] [7]}

Importancia clínica

Las mutaciones en PGM3 están asociadas a un trastorno congénito de la glicosilación . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000013375 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000056131 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Pang H, Koda Y, Soejima M, Kimura H (marzo de 2002). "Identificación de la fosfoglucomutasa humana 3 (PGM3) como N-acetilglucosamina-fosfato mutasa (AGM1)". Anales de genética humana . 66 (Pt 2): 139–44. doi :10.1046/j.1469-1809.2002.00103.x. PMID  12174217. S2CID  90947429.
6. Li C, Rodriguez M, Banerjee D (enero de 2000). "Clonación y caracterización del ADN complementario que codifica la proteína humana N-acetilglucosamina-fosfato mutasa". Gene . 242 (1–2): 97–103. doi :10.1016/S0378-1119(99)00543-0. PMID  10721701.
7. "Gen Entrez: PGM3 fosfoglucomutasa 3".
8. Stray-Pedersen A, Backe PH, Sorte HS, Mørkrid L, Chokshi NY, Erichsen HC, et al. (julio de 2014). "Las mutaciones de PGM3 causan un trastorno congénito de la glicosilación con inmunodeficiencia grave y displasia esquelética". American Journal of Human Genetics . 95 (1): 96–107. doi :10.1016/j.ajhg.2014.05.007. PMC 4085583 . PMID  24931394. 

Lectura adicional

• Chen SH, Anderson JE, Giblett ER, Stamatoyannopoulos G (1978). "Patrones de isoenzimas en eritrocitos de fetos humanos". American Journal of Hematology . 3 : 23–8. doi :10.1002/ajh.2830030103. PMID  203189. S2CID  19875224.
• Yoshida H, Abe T, Nakamura F (1979). "Estudios sobre las frecuencias de los tipos PGM1, PGM3 y Es-D en las raíces del cabello de sujetos japoneses y la determinación de estos tipos a partir de raíces de cabello antiguas". Forensic Science International . 14 (1): 1–7. doi :10.1016/0379-0738(79)90150-6. PMID  468082.
• Marshall MJ, Neal FE, Goldberg DM (septiembre de 1979). "Isoenzimas de la hexoquinasa, la 6-fosfogluconato deshidrogenasa, la fosfoglucomutasa y la lactato deshidrogenasa en el cáncer uterino". British Journal of Cancer . 40 (3): 380–90. doi :10.1038/bjc.1979.192. PMC  2010033 . PMID  508567.
• Cantu JM, Ibarra B (mayo de 1982). "Fosfoglucomutasa: evidencia de un nuevo locus expresado en la leche humana". Science . 216 (4546): 639–40. Bibcode :1982Sci...216..639C. doi :10.1126/science.6461922. PMID  6461922.
• Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Mio T, Yamada-Okabe T, Arisawa M, Yamada-Okabe H (julio de 2000). "Clonación funcional y análisis mutacional del ADNc humano para la fosfoacetilglucosamina mutasa: identificación de los residuos de aminoácidos esenciales para la catálisis". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión génica . 1492 (2–3): 369–76. doi :10.1016/S0167-4781(00)00120-2. PMID  11004509.

Enlaces externos

• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9CYR6 (Mouse Phosphoacetylglucosamine mutase) en PDBe-KB .