La deficiencia de Cernunnos es una forma de inmunodeficiencia combinada caracterizada por microcefalia , debido a mutaciones en el gen NHEJ1, se hereda de manera autosómica recesiva [2] [1] El manejo para esta condición es profilaxis antiviral y tratamiento con antibióticos.
Los signos y síntomas de esta condición en un individuo afectado son los siguientes: [1]
En términos genéticos la condición, deficiencia de Cernunnos se debe a una mutación en el gen NHEJ1 , tiene una localización citogenética de 2q35, mientras que su localización molecular es 219,075,324 a 219,160,865 [3] [2]
La fisiopatología de la deficiencia de Cernunnos comienza con el funcionamiento normal del gen del factor de unión de extremos no homólogo 1. NHEJ1 codifica una proteína que ayuda a reparar las roturas en el ADN de doble cadena . También podría actuar como un enlace entre XRCC4 y otros factores NHEJ (en los extremos del ADN ) [4] [3] [5]
Cuando ocurre una mutación en NHEJ1, se observa que las eliminaciones de nucleótidos hacen que la recombinación V(D)J , las uniones de señales, se vean afectadas. [6] La recombinación V(D)J es una recombinación genética que ocurre en las primeras etapas de la maduración de las células B y T. [7]
El diagnóstico de la deficiencia de Cernunnos encontrará lo siguiente en un individuo afectado a través de características clínicas y análisis de sangre : [6] [1]
Los DDx para la deficiencia de Cernunnos son tanto el síndrome LIG4 como el síndrome de rotura de Nijmegen [1]
En cuanto al tratamiento de la deficiencia de Cernunnos, se ha demostrado que el tratamiento con trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (células madre que dan origen a otras células [8] ) es útil en algunos casos. Además, también se utilizan los siguientes tratamientos: [9] [1]
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