Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La proteína unc-13 homóloga D , también conocida como munc13-4 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen UNC13D . [5]
Función
Munc13-4 es un miembro de la familia UNC13, que contiene una estructura de dominio similar a la de otros miembros de la familia, pero carece de un dominio C1 de unión al éster de forbol N-terminal presente en otras proteínas Munc13. La proteína parece desempeñar un papel en la maduración de vesículas durante la exocitosis y está involucrada en la regulación de la secreción de gránulos citolíticos .
Importancia clínica
Las mutaciones en el gen UNC13D están asociadas con la linfohistiocitosis hemofagocítica tipo 3. [5]
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
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