UNC13D

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína unc-13 homóloga D , también conocida como munc13-4 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen UNC13D . ^[5]

Función

Munc13-4 es un miembro de la familia UNC13, que contiene una estructura de dominio similar a la de otros miembros de la familia, pero carece de un dominio C1 de unión al éster de forbol N-terminal presente en otras proteínas Munc13. La proteína parece desempeñar un papel en la maduración de vesículas durante la exocitosis y está involucrada en la regulación de la secreción de gránulos citolíticos .

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen UNC13D están asociadas con la linfohistiocitosis hemofagocítica tipo 3. ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000092929 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000057948 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: homólogo D de unc-13 (C. elegans)".

Lectura adicional

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Enlaces externos

• Proteína UNC13D+,+humana en los Encabezados de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .