Este glosario está pensado como material introductorio para principiantes (para detalles más específicos y técnicos, consulte el artículo correspondiente a cada término). Ha sido diseñado como complemento del Glosario de genética y biología evolutiva , que contiene muchos términos superpuestos y relacionados; otros glosarios relacionados incluyen el Glosario de virología y el Glosario de química .
Uno de los dos extremos de una sola cadena lineal de ADN o ARN , específicamente el extremo en el que la cadena de nucleótidos termina en el tercer átomo de carbono en el anillo de furanosa de la desoxirribosa o ribosa (es decir, el extremo en el que el carbono 3' no está unido a otro nucleótido a través de un enlace fosfodiéster ; in vivo , el carbono 3' a menudo todavía está unido a un grupo hidroxilo ). Por convención, las secuencias y estructuras ubicadas más cerca del extremo 3' en relación con otras se denominan aguas abajo. Contraste con extremo 5' .
Anillo de ribosa con átomos de carbono numerados del 1' al 5' según la convención química. Se dice que el carbono 5' está aguas arriba y el carbono 3' aguas abajo . También se muestran los enlaces a una base genérica y a un grupo fosfato .
Un nucleótido especialmente alterado unido al extremo 5' de algunas transcripciones de ARN primario como parte del conjunto de modificaciones postranscripcionales que convierten las transcripciones en bruto en productos de ARN maduros. La estructura precisa de la tapa 5' varía ampliamente según el organismo; en eucariotas , la tapa más básica consiste en un nucleósido de guanina metilado unido al grupo trifosfato que termina el extremo 5' de una secuencia de ARN. Entre otras funciones, la tapa ayuda a regular la exportación de ARN maduros desde el núcleo , evitar su degradación por exonucleasas y promover la traducción en el citoplasma. Los ARNm maduros también pueden ser descapuchados .
Uno de los dos extremos de una sola cadena lineal de ADN o ARN , específicamente el extremo en el que la cadena de nucleótidos termina en el quinto átomo de carbono en el anillo de furanosa de la desoxirribosa o ribosa (es decir, el extremo en el que el carbono 5' no está unido a otro nucleótido a través de un enlace fosfodiéster ; in vivo , el carbono 5' a menudo todavía está unido a un grupo fosfato ). Por convención, las secuencias y estructuras ubicadas más cerca del extremo 5' en relación con otras se denominan aguas arriba . Contraste con extremo 3' .
Un compuesto bioquímico que consiste en una molécula de coenzima A a la que se le añade un grupo acetilo ( –COCH 3) se une a través de un enlace tioéster de alta energía. La acetilación de la coenzima A ocurre como parte del metabolismo de proteínas , carbohidratos (glucólisis) y ácidos grasos (oxidación beta), después de lo cual participa como portador de energía en varias vías bioquímicas importantes, en particular el ciclo del ácido cítrico, en el que la hidrólisis del grupo acetilo libera energía que finalmente se captura en 11 ATP y un GTP.
La estructura química del acetil-CoA , con el grupo acetilo resaltado en azul.
La unión covalente de un grupo acetilo ( –COCH 3) a un compuesto químico, proteína u otra biomolécula a través de una reacción de esterificación con ácido acético , ya sea de forma espontánea o por catálisis enzimática. La acetilación desempeña papeles importantes en varias vías metabólicas y en la modificación de histonas. Contraste con desacetilación .
(de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Que tiene un centrómero ubicado muy cerca de un extremo del cromosoma, en lugar de en el extremo o en el medio . [2]
Un tipo de factor de transcripción que aumenta la transcripción de un gen o un conjunto de genes. La mayoría de los activadores funcionan uniéndose a una secuencia específica ubicada dentro o cerca de un potenciador o promotor y facilitando la unión de la ARN polimerasa y otra maquinaria de transcripción en la misma región. Véase también coactivador ; en contraste represor .
Región de una enzima a la que se unen una o más moléculas de sustrato, lo que hace que el sustrato u otra molécula experimenten una reacción química. Esta región suele estar formada por uno o más residuos de aminoácidos (normalmente tres o cuatro) que, cuando la enzima se pliega correctamente, pueden formar enlaces químicos temporales con los átomos de la molécula de sustrato; también puede incluir uno o más residuos adicionales que, al interactuar con el sustrato, pueden catalizar una reacción específica que implique al sustrato. Aunque el sitio activo constituye solo una pequeña fracción de todos los residuos que componen la enzima, su especificidad para sustratos y reacciones particulares es responsable de la función biológica de la enzima.
Una nucleobase de purina que se utiliza como una de las cuatro nucleobases estándar en las moléculas de ADN y ARN . La adenina forma un par de bases con la timina en el ADN y con el uracilo en el ARN.
Uno de los cuatro nucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ARN , que consiste en una base de adenina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar ribosa . La adenina unida a la desoxirribosa se conoce como desoxiadenosina, que es la versión utilizada en el ADN.
Compuesto orgánico derivado de la adenina que funciona como la principal fuente de energía para las reacciones químicas dentro de las células vivas. Se encuentra en todas las formas de vida y a menudo se lo denomina la "moneda molecular" de la transferencia de energía intracelular.
Una de las tres conformaciones estructurales biológicamente activas principales de la doble hélice del ADN, junto con el ADN-B y el ADN-Z . La hélice en forma A tiene un giro a la derecha con 11 pares de bases por vuelta completa, solo ligeramente más compacta que el ADN-B, pero sus bases están muy inclinadas con respecto al eje helicoidal. A menudo se favorece en condiciones deshidratadas y dentro de secuencias de nucleótidos de purina consecutivos (por ejemplo, GAAGGGGA ); también es la conformación primaria adoptada por el ARN bicatenario y los híbridos ARN-ADN . [3]
Cualquier par de organismos que están relacionados genéticamente y ambos afectados por el mismo rasgo . Por ejemplo, dos primos que tienen ojos azules son un par de parientes afectados, ya que ambos están afectados por el alelo que codifica los ojos azules.
Un método de laboratorio utilizado en biología molecular para extraer y aislar ADN extracromosómico, como el ADN de los plásmidos (a diferencia del ADN genómico o cromosómico), de ciertos tipos de células, comúnmente células bacterianas cultivadas.
Una de las múltiples versiones alternativas de un gen individual, cada una de las cuales es una secuencia de ADN viable que ocupa una posición determinada, o locus, en un cromosoma. Por ejemplo, en los seres humanos, un alelo del gen del color de los ojos produce ojos azules y otro alelo del mismo gen produce ojos marrones.
También cromosoma sexual , heterocromosoma o idiocromosoma .
Cualquier cromosoma que difiere de un autosoma ordinario en tamaño, forma o comportamiento y que es responsable de determinar el sexo de un organismo. En los seres humanos, el cromosoma X y el cromosoma Y son cromosomas sexuales.
Un motivo estructural común en las estructuras secundarias de las proteínas que consiste en una conformación de hélice dextrógira resultante de la unión de hidrógeno entre residuos de aminoácidos que no son inmediatamente adyacentes entre sí.
También empalme diferencial o simplemente empalme .
Fenómeno regulado de la expresión génica eucariota en el que exones específicos o partes de exones de la misma transcripción primaria se incluyen o eliminan de forma variable de la transcripción final, madura, del ARN mensajero . El splicing alternativo, una clase de modificación postranscripcional , permite que un solo gen codifique múltiples isoformas proteicas y aumenta en gran medida la diversidad de proteínas que puede producir un genoma individual. Véase también splicing de ARN .
Cualquiera de una clase de compuestos orgánicos cuya fórmula estructural básica incluye un átomo de carbono central unido a grupos funcionales amina y carboxilo y a una cadena lateral variable . De los casi 500 aminoácidos conocidos, un conjunto de 20 están codificados por el código genético estándar y se incorporan en largas cadenas poliméricas como bloques de construcción de péptidos y, por lo tanto, de polipéptidos y proteínas . Las secuencias específicas de aminoácidos en las cadenas polipeptídicas que forman una proteína son, en última instancia, las responsables de determinar la estructura y la función de la proteína.
Cada aminoácido tiene la misma fórmula estructural básica, que consiste en un átomo de carbono central (α) unido a tres sustituyentes principales: un grupo amino (azul), un grupo carboxilo (rojo) y una cadena lateral variable (verde). La cadena lateral, que puede variar desde un simple grupo metilo ( alanina ) hasta grupos funcionales más complejos como un indol de doble anillo ( triptófano ), le da a cada aminoácido en particular su identidad única. Durante la traducción , los aminoácidos se unen en una cadena lineal mediante reacciones de condensación que crean enlaces peptídicos entre el grupo carboxilo de un aminoácido y el grupo amino de un aminoácido adyacente. Se dice que el primer y el último aminoácido de la cadena son N-terminales y C-terminales, respectivamente, en referencia al grupo amino no unido del primer aminoácido y al grupo carboxilo no unido del último.
Cualquiera de un conjunto de enzimas que catalizan la reacción de transesterificación que da como resultado la unión de un aminoácido específico (o un precursor) a una de sus moléculas de ARN de transferencia afines , formando un aminoacil-ARNt. Cada uno de los 20 aminoácidos diferentes utilizados en el código genético es reconocido y unido por su propia enzima sintetasa específica, y la mayoría de las sintetasas son afines a varios ARNt diferentes según sus anticodones específicos.
ARN de transferencia al que se une químicamente un aminoácido afín; es decir, el producto de una reacción de transesterificación catalizada por una aminoacil-ARNt sintetasa. Los aminoacil-ARNt se unen al sitio aminoacilo del ribosoma durante la traducción .
Cualquier secuencia o fragmento de ADN o ARN que sea la fuente y/o el producto de una reacción de amplificación. El término se utiliza con más frecuencia para describir los numerosos fragmentos copiados que son los productos de la reacción en cadena de la polimerasa o la reacción en cadena de la ligasa, aunque también puede referirse a secuencias que se amplifican de forma natural dentro de un genoma, por ejemplo, mediante duplicación de genes.
amplificación
La replicación de una biomolécula, en particular la producción de una o más copias de una secuencia de ácido nucleico , conocida como amplicón, ya sea de forma natural (por ejemplo, mediante duplicaciones espontáneas) o artificial (por ejemplo, mediante PCR ), y que implica especialmente muchos eventos de replicación repetidos que dan como resultado miles, millones o miles de millones de copias de la secuencia objetivo, que luego se dice que se amplifica .
La incapacidad de uno o más pares de cromátidas hermanas o cromosomas homólogos para migrar correctamente a lados opuestos de la célula durante la anafase de la mitosis o la meiosis debido a un huso mitótico defectuoso . En consecuencia, ambas células hijas son aneuploides: a una le faltan uno o más cromosomas (lo que crea una monosomía ) mientras que la otra tiene una o más copias adicionales de los mismos cromosomas (lo que crea una polisomía ).
aneucéntrico
(de un cromosoma lineal o de un fragmento de cromosoma) Que tiene un número anormal de centrómeros, es decir, más de uno. [4]
La condición de una célula u organismo que tiene un número anormal de uno o más cromosomas particulares (pero excluyendo un número anormal de conjuntos completos de cromosomas, lo que en cambio se conoce como euploidía).
La hibridación de dos moléculas de ácido nucleico monocatenario que contienen secuencias complementarias, creando una molécula bicatenaria con nucleobases emparejadas . El término se utiliza en particular para describir los pasos de las técnicas de laboratorio como la reacción en cadena de la polimerasa , donde las moléculas de ADN bicatenario se desnaturalizan repetidamente en cadenas simples mediante calor y luego se exponen a temperaturas más frías, lo que hace que las cadenas se reasocien entre sí o con cebadores complementarios . La temperatura exacta a la que se produce la hibridación está fuertemente influenciada por la longitud y la secuencia específica de las cadenas individuales.
Serie de tres nucleótidos consecutivos dentro de un ARN de transferencia que complementan los tres nucleótidos de un codón dentro de una transcripción de ARNm . Durante la traducción , cada ARNt reclutado en el ribosoma contiene un único triplete anticodón que se empareja con su codón complementario de la secuencia de ARNm, lo que permite que cada codón especifique un aminoácido particular que se agregará a la cadena peptídica en crecimiento. Los anticodones que contienen inosina en la primera posición son capaces de emparejarse con más de un codón debido a un fenómeno conocido como emparejamiento de bases oscilante .
Cualquier molécula que funciona como antagonista de un proceso metabólico , limitando o inhibiendo el metabolismo celular normal; es decir, un veneno metabólico. [4]
Un gen que ayuda a regular el crecimiento celular y a suprimir tumores cuando funciona correctamente, de modo que su ausencia o mal funcionamiento puede dar lugar a un crecimiento celular descontrolado y posiblemente cáncer. [5] Compárese con oncogén .
Orientaciones contrastantes de las dos hebras de un ácido nucleico bicatenario (y, más generalmente, de cualquier par de biopolímeros ) que son paralelas entre sí pero con direccionalidad opuesta. Por ejemplo, las dos hebras complementarias de una molécula de ADN discurren una al lado de la otra pero en direcciones opuestas con respecto a las convenciones de numeración química, con una hebra orientada de 5' a 3' y la otra de 3' a 5'.
Una proteína de transporte que funciona intercambiando dos iones diferentes o moléculas pequeñas a través de una membrana en direcciones opuestas, ya sea al mismo tiempo o consecutivamente. [6]
También transcripción antisentido y oligonucleótido antisentido (ASO) .
Molécula de ARN monocatenario no codificante que contiene una secuencia antisentido que es complementaria a una cadena con sentido, como un ARN mensajero , con la que se hibrida fácilmente, inhibiendo así la actividad posterior de la cadena con sentido (por ejemplo, la traducción a proteína). Muchas clases diferentes de ARN de origen natural, como el ARNi, funcionan según este principio, lo que los convierte en potentes silenciadores génicos en varios mecanismos de regulación génica. El ARN antisentido sintético también ha encontrado un uso generalizado en estudios de supresión génica y en aplicaciones prácticas como la terapia antisentido .
anucleado
También anuclear .
(de una célula u organismo) Que carece de núcleo , es decir, un orgánulo discreto, limitado por una membrana, que encierra el ADN genómico de la célula, usado especialmente para células que normalmente tienen un núcleo pero de las cuales se ha eliminado el núcleo (por ejemplo, en la transferencia nuclear artificial ), y también para tipos de células especializadas que se desarrollan sin núcleo a pesar de que las células de otros tejidos que comprenden el mismo organismo normalmente tienen núcleos (por ejemplo, eritrocitos de mamíferos ).
Proceso por el cual la contracción del lado apical de una célula (y a menudo una expansión correspondiente del lado basal opuesto) hace que la célula adopte una morfología en forma de cuña. El proceso es común durante el desarrollo temprano, donde a menudo se coordina entre muchas células adyacentes de una capa epitelial simultáneamente para generar curvas o pliegues en los tejidos en desarrollo .
La constricción apical de grupos específicos de células durante la morfogénesis del desarrollo permite que se formen curvas y giros en tejidos de orden superior.
Molécula de oligonucleótido artificial de ADN, ARN o XNA , monocatenaria o bicatenaria, que funciona como ligando uniéndose selectivamente a una o más moléculas diana específicas, normalmente otros ácidos nucleicos o proteínas , y a menudo una familia de dichas moléculas. El término se utiliza en particular para describir fragmentos cortos de ácidos nucleicos que se han generado aleatoriamente y luego se han seleccionado artificialmente in vitro mediante procedimientos como SELEX . Los aptámeros son útiles en el laboratorio como miméticos de anticuerpos, en particular en aplicaciones en las que los anticuerpos proteicos convencionales no son apropiados.
Un conjunto de métodos de laboratorio utilizados en la síntesis de novo de un gen (o cualquier otra secuencia de ácido nucleico ) a partir de nucleótidos libres , es decir, sin depender de una cadena plantilla existente .
proceso asimilatorio
Cualquier proceso mediante el cual los compuestos químicos que contienen elementos biológicamente relevantes (por ejemplo, carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno, fósforo, azufre, selenio, hierro, cobalto, níquel, cobre, zinc, molibdeno, etc.) son absorbidos por microorganismos e incorporados a biomoléculas complejas para sintetizar diversos componentes celulares. Por el contrario, un proceso desasimilador utiliza la energía liberada por la descomposición de moléculas exógenas para impulsar el metabolismo de la célula y excreta compuestos residuales o tóxicos fuera de la célula, en lugar de reutilizarlos para construir nuevas moléculas.
La falla de los cromosomas homólogos para emparejarse adecuadamente entre sí durante la meiosis . [4] Contraste entre sinapsis y desinapsis .
adjunto X
También compuesto X.
Un único cromosoma monocéntrico que contiene dos o más copias físicamente unidas del cromosoma X normal como resultado de una duplicación interna natural o de cualquiera de una variedad de métodos de ingeniería genética. El cromosoma compuesto resultante lleva efectivamente dos o más dosis de todos los genes y secuencias incluidos en el X, pero funciona en todos los demás aspectos como un solo cromosoma, lo que significa que los gametos haploides "XX" (en lugar de los gametos "X" ordinarios) se producirán por meiosis y serán heredados por la progenie. En mecanismos como el equilibrio génico en el que el sexo de un organismo está determinado por la dosis total de genes ligados al cromosoma X, un cigoto "XXY" anormal , fecundado por un gameto XX y un gameto Y, se convertirá en una hembra.
La lisis o digestión de una célula por sus propias enzimas; o de una enzima particular por otra instancia de la misma enzima. Véase también autofagia .
Cualquier cromosoma que no sea un alosoma y, por lo tanto, no esté involucrado en la determinación del sexo de un organismo. A diferencia de los cromosomas sexuales, los autosomas de una célula diploide existen en pares, y los miembros de cada par tienen la misma estructura, morfología y loci genéticos.
Una célula u organismo que es homocigoto para un locus en el que los dos alelos homólogos son idénticos por descendencia, y ambos se derivan de un solo gen en un ancestro común. [4] Contraste: alocigoto .
Describe un cultivo celular en el que sólo está presente una única especie, variedad o cepa y que, por lo tanto, está completamente libre de organismos contaminantes, incluidos simbiontes y parásitos.
Cualquier molécula de ADN nuclear supernumeraria que no sea un duplicado ni homóloga de ninguno de los cromosomas "A" normales que componen un genoma. Los cromosomas B, que suelen ser muy pequeños y carecer de genes estructurales, no son, por definición, necesarios para la vida. Aunque se dan de forma natural en muchas especies eucariotas, no se heredan de forma estable y, por lo tanto, varían ampliamente en número de copias incluso entre individuos estrechamente relacionados. [4]
mutación de vuelta
Una mutación que revierte el efecto de una mutación anterior que había inactivado un gen, restaurando así la función de tipo salvaje . [7] Véase también mutación inversa .
Un par de dos nucleobases en cadenas complementarias de ADN o ARN que se atraen débilmente entre sí a través de enlaces de hidrógeno , un tipo de interacción electrostática no covalente entre átomos individuales en los anillos de purina o pirimidina de las bases complementarias. Este fenómeno, conocido como apareamiento de bases , es el mecanismo subyacente a la hibridación que ocurre comúnmente entre polímeros de ácidos nucleicos, lo que permite que dos moléculas monocatenarias se combinen en una molécula bicatenaria más estable energéticamente, además de permitir que ciertas cadenas individuales se complementen . La capacidad de los pares de bases consecutivos de apilarse uno sobre otro contribuye a las estructuras de doble hélice de cadena larga observadas tanto en las moléculas de ADN bicatenario como de ARN bicatenario.
base
Medida del nivel de expresión génica de un gen o genes antes de una perturbación en un experimento, como en un control negativo . La expresión basal también puede referirse a la medida esperada o histórica de expresión de un gen.
Algoritmo informático ampliamente utilizado en bioinformática para alinear y comparar información de secuencias biológicas primarias, como las secuencias de nucleótidos del ADN o ARN o las secuencias de aminoácidos de las proteínas. Los programas BLAST permiten a los científicos comprobar rápidamente la homología entre dos o más secuencias comparando directamente los nucleótidos o aminoácidos presentes en cada posición dentro de cada secuencia; un uso común es buscar coincidencias entre una secuencia de consulta específica y una base de datos de secuencias digitales, como una biblioteca de genomas, y el programa devuelve una lista de secuencias de la base de datos que se parecen a la secuencia de consulta por encima de un umbral de similitud especificado. Estas comparaciones pueden permitir la identificación de un organismo a partir de una muestra desconocida o la inferencia de relaciones evolutivas entre genes, proteínas o especies.
La conformación estructural "estándar" o clásica de la doble hélice de ADN in vivo , que se cree que representa un promedio de las diversas conformaciones distintas que adoptan las moléculas de ADN muy largas en condiciones fisiológicas. [3] La doble hélice en forma B tiene una torsión hacia la derecha con un diámetro de 23,7 ångströms y un paso de 35,7 ångströms o aproximadamente 10,5 pares de bases por vuelta completa, de modo que cada par de nucleótidos gira 36° alrededor del eje helicoidal con respecto a sus pares vecinos. Véase también ADN-A y ADN-Z .
Las tres conformaciones biológicamente activas principales de las moléculas de ADN: ADN-A , ADN-B y ADN-Z (de izquierda a derecha), vistas desde un lado y a lo largo del eje de la doble hélice.
La separación de una sola entidad (por ejemplo, una célula) en exactamente dos entidades discretas que se parecen mucho a la original. El término se refiere en particular a un tipo de división celular utilizada por procariotas como las bacterias, por la cual una sola célula madre se divide de manera uniforme en dos células hijas que son genéticamente idénticas entre sí y a la célula madre. La fisión binaria está precedida por la replicación del ADN de la célula madre, el crecimiento rápido de la pared celular y varios otros procesos que aseguran una distribución uniforme del contenido de la célula entre las dos progenies, pero generalmente es un proceso más rápido y simple que la mitosis y la citocinesis que ocurren en eucariotas.
Cualquier método analítico que mida o califique la presencia, efecto o potencia de una sustancia dentro o sobre un sistema biológico, ya sea directa o indirectamente, por ejemplo cuantificando la concentración de un compuesto químico particular dentro de una muestra obtenida de organismos vivos, células o tejidos, e idealmente bajo condiciones controladas que comparen una muestra sometida a un tratamiento o manipulación experimental con una muestra no manipulada, de modo que se permitan inferencias sobre el efecto del tratamiento sobre alguna variable medida. [8]
Comunidad de microorganismos simbióticos, especialmente bacterias, en la que las células producen y se incrustan en una matriz extracelular viscosa y pegajosa compuesta de varios biopolímeros de alto peso molecular , adhiriéndose entre sí y, a veces, también a un sustrato , que puede ser una superficie biótica o abiótica. [9] Muchas bacterias pueden existir como células individuales independientes o cambiar a un fenotipo de biopelícula fisiológicamente distinto; las que crean biopelículas a menudo lo hacen para protegerse de entornos dañinos. Las células que residen dentro de biopelículas pueden compartir nutrientes y comunicarse fácilmente, y las subpoblaciones de células pueden diferenciarse para realizar funciones especializadas que respalden a toda la biopelícula. [10]
Indicador medible de algún estado biológico, especialmente un compuesto o biomolécula cuya presencia o ausencia en un sistema biológico es un signo confiable de un proceso, condición o enfermedad normal o anormal. [11] Entre los elementos que pueden servir como biomarcadores se incluyen las mediciones directas de la concentración de un compuesto o molécula particular en una muestra de tejido o fluido, o cualquier otra señal fisiológica, histológica o radiográfica característica (por ejemplo, un cambio en la frecuencia cardíaca o una morfología distintiva bajo un microscopio). Se utilizan regularmente como herramientas predictivas o de diagnóstico en la medicina clínica y la investigación de laboratorio.
Cualquier diferencia en la concentración de biomoléculas entre dos espacios dentro de un sistema biológico, ya sea intracelular, extracelular, a través de una membrana (por ejemplo, entre el citoplasma en un lado de la membrana y el entorno externo en el otro), o entre diferentes células o diferentes partes de un tejido o sistema orgánico. Los gradientes de un tipo u otro impulsan virtualmente todos los procesos bioquímicos que ocurren dentro y entre las células, ya que los sistemas naturales tienden a moverse hacia un equilibrio termodinámico donde las concentraciones se distribuyen uniformemente en todos los espacios y no existen gradientes. Por lo tanto, los gradientes hacen que se produzcan reacciones químicas en direcciones particulares, que pueden ser utilizadas por las células para realizar funciones biológicas esenciales, incluida la transferencia de energía metabólica , la transducción de señales y el movimiento de iones y solutos específicos dentro y fuera de las células y los orgánulos. A menudo es necesario que las células regeneren continuamente gradientes como los potenciales de membrana para permitir que estos procesos continúen.
Cualquier molécula o compuesto químico que interviene o es esencial para uno o más procesos biológicos dentro de un sistema biológico, especialmente macromoléculas grandes como proteínas , ácidos nucleicos , lípidos y carbohidratos, pero que también incluyen en sentido amplio moléculas más pequeñas como vitaminas , hormonas y biometales que se consumen o producen mediante reacciones bioquímicas, a menudo como parte de vías bioquímicas. La mayoría de las biomoléculas son compuestos orgánicos ; algunas se producen de forma natural dentro de las células o tejidos (compuestos endógenos), mientras que otras solo se pueden obtener del entorno del organismo (compuestos exógenos).
Cualquiera de una variedad de métodos de biología molecular mediante los cuales muestras de ADN, ARN o proteínas separadas electroforéticamente o cromatográficamente se transfieren desde un medio de soporte como un gel de poliacrilamida o agarosa a un portador inmovilizador como una membrana de nitrocelulosa o PVDF . Algunos métodos implican la transferencia de moléculas por acción capilar (por ejemplo, Southern y Northern blotting ), mientras que otros se basan en el transporte de moléculas cargadas por electroforesis (por ejemplo, Western blotting ). Las moléculas transferidas se visualizan luego mediante tinción con colorantes, por autorradiografía o mediante el sondeo de secuencias o epítopos específicos con sondas de hibridación o anticuerpos unidos a reporteros quimioluminiscentes. [4]
Término utilizado para describir el extremo de una molécula de ADN bicatenario en el que las bases nitrogenadas terminales de cada hebra están emparejadas entre sí, de modo que ninguna de las hebras tiene un "saliente" monocatenario de bases no apareadas, en contraste con el denominado " extremo pegajoso ", en el que un saliente se crea cuando una hebra es una o más bases más larga que la otra. Los extremos romos y pegajosos son relevantes cuando se ligan múltiples moléculas de ADN, por ejemplo, en la clonación de restricción , porque las moléculas con extremos pegajosos no se unirán fácilmente entre sí a menos que tengan salientes coincidentes; las moléculas con extremos romos no se unen de esta manera, por lo que se deben utilizar procedimientos especiales para garantizar que los fragmentos con extremos romos se unan en los lugares correctos.
Un gen regulador que restringe la expresión de otros genes a tejidos específicos o partes del cuerpo de un organismo, típicamente mediante la producción de productos genéticos que inhiben o permiten de manera variable la transcripción de los otros genes en diferentes tipos de células. [4] El término se utiliza más comúnmente en genética vegetal .
Cualquiera de una clase de proteínas transmembrana que dependen de iones de calcio (Ca 2+ ) y cuyos dominios extracelulares funcionan como mediadores de la adhesión célula-célula en las uniones adherentes en los tejidos eucariotas.
Una masa desorganizada de células parenquimatosas que se forma naturalmente en el sitio de las heridas en los tejidos vegetales, y que comúnmente se induce artificialmente para formarse en cultivos de tejidos vegetales como un medio para iniciar la embriogénesis somática . [8]
Gen cuya ubicación en un cromosoma está asociada con un fenotipo particular (a menudo, un fenotipo relacionado con una enfermedad) y que, por lo tanto, se sospecha que causa o contribuye a ese fenotipo. Los genes candidatos suelen seleccionarse para su estudio basándose en conocimientos a priori o especulaciones sobre su relevancia funcional para el rasgo o la enfermedad que se investiga.
Cualquiera de una clase de compuestos orgánicos que tienen la fórmula química genérica (CH 2O) norte, y una de varias clases principales de biomoléculas que se encuentran universalmente en los sistemas biológicos. Los carbohidratos incluyen monosacáridos individuales , así como oligosacáridos y polisacáridos poliméricos más grandes , en los que múltiples monómeros de monosacáridos están unidos por enlaces glucosídicos. [8] Abundantes y ubicuos, estos compuestos están involucrados en numerosos procesos y vías bioquímicas esenciales; se utilizan ampliamente como fuente de energía para el metabolismo celular , como una forma de almacenamiento de energía, como moléculas de señalización y como biomarcadores para etiquetar o modificar la actividad de otras moléculas. Los carbohidratos a menudo se describen coloquialmente como "azúcares"; el prefijo gluco- indica un compuesto o proceso que contiene o involucra carbohidratos, y el sufijo -osa generalmente significa que un compuesto es un carbohidrato o un derivado.
1. Proteína de membrana que funciona como transportador , uniéndose a un soluto y facilitando su movimiento a través de la membrana al sufrir una serie de cambios conformacionales. [6]
2. Proteína a la que se ha conjugado un ligando o hapteno específico y que, por lo tanto, transporta un antígeno capaz de provocar una respuesta de anticuerpos. [12]
3. Proteína que se incluye en un ensayo en altas concentraciones para evitar interacciones no específicas de los reactivos del ensayo con superficies de recipientes, componentes de muestra u otros reactivos. [12] Por ejemplo, en muchas técnicas de transferencia, se permite intencionalmente que la albúmina se una de manera no específica a la membrana transferida antes del etiquetado fluorescente, para "bloquear" la posible unión fuera del objetivo del fluoróforo a la membrana, que de lo contrario podría causar fluorescencia de fondo que oscurece la señal genuina del objetivo.
Una secuencia o construcción de ácido nucleico preexistente, especialmente un vector de ADN con una secuencia anotada y elementos reguladores ubicados con precisión, en el que uno o más fragmentos pueden insertarse o recombinarse fácilmente mediante diversos métodos de ingeniería genética. Los vectores plasmídicos recombinantes que contienen promotores confiables , orígenes de replicación y genes de resistencia a antibióticos se fabrican comercialmente como casetes para permitir que los científicos intercambien fácilmente genes de interés dentro y fuera de una "ranura" o locus activo dentro del plásmido. Véase también sitio de clonación múltiple .
La rama de la biología que estudia las estructuras, funciones, procesos y propiedades de las células biológicas, las unidades autónomas de vida comunes a todos los organismos vivos.
Una capa especializada de proteínas citoplasmáticas que recubre la cara interna de la membrana celular en la mayoría de las células eucariotas, compuesta principalmente de microfilamentos de actina y proteínas motoras de miosina y generalmente de 100 a 1000 nanómetros de espesor, que funciona como un modulador del comportamiento de la membrana y las propiedades de la superficie celular.
El proceso de determinar el número de células dentro de una muestra biológica o cultivo mediante cualquiera de una variedad de métodos. El recuento de células es un aspecto importante de la citometría que se utiliza ampliamente en la investigación y la medicina clínica. Generalmente se logra utilizando un citómetro manual o digital para contar el número de células presentes en pequeñas fracciones de una muestra y luego extrapolando para estimar el número total presente en toda la muestra. La cuantificación resultante generalmente se expresa como densidad o concentración, es decir, el número de células por unidad de área o volumen.
Proceso por el cual las células vivas se cultivan y mantienen, o "se cultivan", en condiciones cuidadosamente controladas, generalmente fuera de su entorno natural. Las condiciones óptimas de crecimiento varían ampliamente para los diferentes tipos de células, pero generalmente consisten en un recipiente adecuado (por ejemplo, un tubo de cultivo o placa de Petri ) que contiene un sustrato o medio de crecimiento específicamente formulado que proporciona todos los nutrientes esenciales para la vida (aminoácidos, carbohidratos, vitaminas , minerales, etc.) más los factores de crecimiento y hormonas deseables, permite el intercambio de gases (si es necesario) y regula el entorno manteniendo propiedades fisicoquímicas constantes ( pH , presión osmótica, temperatura, etc.). Algunos tipos de células requieren una superficie sólida a la que puedan adherirse para reproducirse, mientras que otras pueden cultivarse mientras flotan libremente en una suspensión líquida o gelatinosa . La mayoría de las células tienen un límite de reproducción determinado genéticamente, pero las células inmortalizadas se dividirán indefinidamente si se les proporcionan condiciones óptimas.
La separación de una célula madre individual en dos células hijas mediante cualquier proceso. La división celular generalmente ocurre mediante una secuencia compleja y cuidadosamente estructurada de eventos que implican la reorganización del contenido interno de la célula madre, la división física del citoplasma y la membrana plasmática y la distribución uniforme del contenido entre las dos células resultantes, de modo que cada una de ellas contenga en última instancia aproximadamente la mitad del material inicial de la célula original. Por lo general, implica la reproducción mediante la replicación del material genético de la célula madre antes de la división, aunque las células también pueden dividirse sin replicar su ADN. En las células procariotas, la fisión binaria es la forma primaria de división celular. En las células eucariotas, la división asexual ocurre por mitosis y citocinesis, mientras que los linajes específicos de células reservadas para la reproducción sexual pueden dividirse adicionalmente por meiosis . [6]
La fusión o coalescencia de dos o más células en una sola célula, como ocurre en la fusión de gametos para formar un cigoto . Generalmente esto ocurre por la desestabilización de la membrana plasmática de cada célula y la formación de puentes citoplasmáticos entre ellas que luego se expanden hasta que los dos citoplasmas se mezclan completamente; las estructuras u orgánulos intercelulares como los núcleos también pueden fusionarse o no. Algunas células pueden ser inducidas artificialmente a fusionarse entre sí tratándolas con un fusógeno como el polietilenglicol o haciendo pasar una corriente eléctrica a través de ellas. [8]
También membrana plasmática , membrana citoplasmática y plasmalema .
Membrana selectivamente permeable que rodea a todas las células procariotas y eucariotas, que define el límite más externo de la célula y separa físicamente el citoplasma del entorno extracelular. [13] Como todas las membranas, la membrana celular es una bicapa de fosfolípidos flexible, fluida y similar a una lámina con proteínas de membrana , carbohidratos y numerosas otras moléculas incrustadas dentro o interactuando con ella desde ambos lados. Las moléculas incrustadas a menudo tienen libertad para moverse lateralmente junto a los lípidos de la membrana. Aunque la membrana celular puede ser atravesada libremente por muchos iones, pequeñas moléculas orgánicas y agua, la mayoría de las demás sustancias requieren transporte activo a través de poros o canales especiales o por endocitosis o exocitosis para entrar o salir de la célula, especialmente moléculas muy grandes o cargadas eléctricamente como proteínas y ácidos nucleicos. Además de regular el transporte de sustancias dentro y fuera de la célula, la membrana celular crea un espacio interior organizado en el que se realizan las actividades necesarias para la vida y desempeña un papel fundamental en todas las interacciones de la célula con su entorno, lo que la hace importante en la señalización celular, la motilidad , la defensa y la división, entre muchos otros procesos.
Diagrama de sección transversal de una membrana celular eucariota típica
El estudio de las diversas actividades biológicas y procesos bioquímicos que sustentan la vida dentro de las células, particularmente (pero no necesariamente limitado a) aquellos relacionados con el metabolismo y la transferencia de energía, el crecimiento y la reproducción, y los procesos ordinarios del ciclo celular.
Conjunto diverso de procesos mediante los cuales las células transmiten información a sí mismas, a otras células o a su entorno y reciben información de ellas mismas. La transducción de señales se produce en todos los tipos de células, procariotas y eucariotas, y es de importancia crítica para la capacidad de la célula de navegar y sobrevivir en su entorno físico. En diferentes organismos han evolucionado innumerables mecanismos de señalización, que a menudo se clasifican según la proximidad entre el emisor y el receptor (autocrino, intracrino, yuxtacrino, paracrino o endocrino).
Cualquiera de una clase de proteínas receptoras incrustadas dentro o adheridas a la superficie externa de la membrana celular, con uno o más sitios de unión orientados hacia el entorno extracelular y uno o más sitios efectores que acoplan la unión de un ligando particular a un evento o proceso intracelular. Los receptores de la superficie celular son un medio primario por el cual las señales ambientales son recibidas por la célula y transmitidas a través de la membrana hacia el interior celular. Algunos también pueden unirse a ligandos exógenos y transportarlos hacia la célula en un proceso conocido como endocitosis mediada por receptores . [14]
Capa resistente, flexible o rígida de polímeros de polisacáridos o glicoproteínas que rodea algunos tipos de células inmediatamente fuera de la membrana celular, incluidas las células vegetales y la mayoría de los procariotas , que funciona como una barrera protectora y selectiva adicional y le da a la célula una forma definida y soporte estructural. La composición química de la pared celular varía ampliamente entre grupos taxonómicos, e incluso entre diferentes etapas del ciclo celular: en las plantas terrestres se compone principalmente de celulosa , hemicelulosa y pectina , mientras que las algas utilizan carragenina y agar , los hongos utilizan quitina y las paredes celulares bacterianas contienen peptidoglicano.
ADN libre de células (cfDNA)
Cualquier molécula de ADN que existe fuera de una célula o núcleo , flotando libremente en un fluido extracelular como el plasma sanguíneo .
celular
De, relacionado con, consistente en, producido por o parecido a una célula o células.
Una clase de respuesta inmune que no depende de la producción de anticuerpos sino de la activación de tipos de células específicos, como fagocitos o linfocitos T citotóxicos , o de la secreción de diversas citocinas de las células, en respuesta a un antígeno.
Cualquier variabilidad aparentemente aleatoria observada en cantidades medidas en biología celular, particularmente aquellas relacionadas con los niveles de expresión genética. [15]
Unidad para medir el ligamiento genético definida como la distancia entre loci cromosómicos para los cuales el número promedio esperado de cruces cromosómicos intermedios en una sola generación es 0,01. Aunque no es una medida real de la distancia física, se utiliza para inferir la distancia real entre dos loci en función de la probabilidad aparente de que ocurra un cruce entre ellos en cualquier división meiótica dada.
Un marco generalizado para comprender el flujo de información genética entre macromoléculas dentro de los sistemas biológicos. El dogma central describe el principio fundamental de que la información de secuencia codificada en las tres clases principales de biopolímeros (ADN, ARN y proteínas ) solo se puede transferir entre estas tres clases de ciertas maneras, y no de otras: específicamente, la transferencia de información entre los ácidos nucleicos y de ácido nucleico a proteína es posible, pero la transferencia de proteína a proteína, o de proteína a cualquiera de los dos tipos de ácido nucleico, es imposible y no ocurre de manera natural.
Tipos posibles de transferencia de información según el dogma central de la biología molecular . Tres transferencias generales, en rojo, ocurren rutinariamente en todas las células vivas: ADN a ADN (replicación de ADN), ADN a ARN ( transcripción ) y ARN a proteína ( traducción ). Se sabe que tres transferencias especiales, en azul, ocurren solo en virus o en el laboratorio: ARN a ARN ( replicación de ARN ), ARN a ADN ( transcripción inversa ) y ADN a proteína (traducción directa sin un intermediario de ARNm). Se cree que otras tres transferencias no son posibles en absoluto: proteína a proteína, proteína a ARN y proteína a ADN, aunque se ha argumentado que hay excepciones por las cuales las tres pueden ocurrir.
Un orgánulo cilíndrico compuesto de microtúbulos , presente solo en ciertos eucariotas. Un par de centriolos migran y definen los dos polos opuestos de una célula en división, donde, como parte de un centrosoma, inician el crecimiento del huso mitótico .
Secuencia de ADN especializada dentro de un cromosoma que une un par de cromátidas hermanas . La función principal del centrómero es actuar como sitio de ensamblaje de los cinetocoros, complejos proteicos que dirigen la unión de las fibras del huso al centrómero y facilitan la segregación de las cromátidas durante la mitosis o la meiosis .
índice centromérico
La proporción de la longitud total de un cromosoma abarcada por su brazo corto , típicamente expresada como un porcentaje; por ejemplo, un cromosoma con un índice centromérico de 15 es acrocéntrico, y un brazo corto comprende solo el 15% de su longitud total. [4]
Un tipo de proteína transmembrana cuya forma forma un poro acuoso en una membrana , permitiendo el paso de solutos específicos, a menudo iones pequeños, a través de la membrana en una o ambas direcciones. [6]
Conjunto de axiomas que establecen que, en el ADN de cualquier cromosoma, especie u organismo, el número total de residuos de adenina ( A ) será aproximadamente igual al número total de residuos de timina ( T ), y el número de residuos de guanina ( G ) será igual al número de residuos de citosina ( C ); en consecuencia, el número total de purinas ( A + G ) será igual al número total de pirimidinas ( T + C ). Estas observaciones ilustran la naturaleza altamente específica del apareamiento de bases complementarias que ocurre en todas las moléculas de ADN dúplex: aunque los apareamientos no estándar son técnicamente posibles, son excepcionalmente raros porque los estándar son fuertemente favorecidos en la mayoría de las condiciones. Aún así, la equivalencia 1:1 rara vez es exacta, ya que en cualquier momento dado las proporciones de nucleobases se distorsionan inevitablemente en algún pequeño grado por desajustes no reparados , bases faltantes y bases no canónicas. La presencia de polímeros de ADN monocatenario también altera las proporciones, ya que una cadena individual puede contener cualquier número de cualquiera de las bases.
Un cambio aleatorio y no direccional en el movimiento de una molécula, célula u organismo en respuesta a un estímulo químico, por ejemplo, un cambio en la velocidad resultante de la exposición a un compuesto químico particular.
Un cambio dirigido y no aleatorio en el movimiento de una molécula, célula u organismo en respuesta a un estímulo químico, por ejemplo, hacia o desde un área con una alta concentración de un compuesto químico particular. [6]
Unión en forma de cruz que forma el punto físico de contacto entre dos cromátidas no hermanas pertenecientes a cromosomas homólogos durante la sinapsis . Además de garantizar la segregación adecuada de los cromosomas, estas uniones también son los puntos de ruptura en los que puede producirse el cruce cromosómico durante la mitosis o la meiosis , lo que da lugar al intercambio recíproco de ADN entre las cromátidas sinapsis.
La presencia de dos o más poblaciones de células con genotipos distintos en un organismo individual, conocida como quimera , que se ha desarrollado a partir de la fusión de células originadas de cigotos separados ; cada población de células conserva su propio genoma, de modo que el organismo en su conjunto es una mezcla de tejidos genéticamente no idénticos. El quimerismo genético puede heredarse (por ejemplo, mediante la fusión de múltiples embriones durante el embarazo) o adquirirse después del nacimiento (por ejemplo, mediante el trasplante alogénico de células, tejidos u órganos de un donante genéticamente no idéntico); en las plantas, puede resultar de injertos o errores en la división celular. Es similar pero distinto del mosaicismo .
Un tipo de organelo plástido pequeño y con forma de lente que se encuentra en las células de las algas verdes y las plantas y que contiene pigmentos fotosintéticos sensibles a la luz y en el que tiene lugar la serie de reacciones bioquímicas que comprenden la fotosíntesis . Al igual que las mitocondrias , los cloroplastos están unidos por una doble membrana, contienen sus propias moléculas de ADN circulares internas desde las que dirigen la transcripción de un conjunto único de genes y se replican independientemente del genoma nuclear. [8] [12]
Conjunto de moléculas de ADN contenidas en los cloroplastos, un tipo de orgánulo plastídico fotosintético ubicado dentro de las células de algunos eucariotas, como las plantas y las algas, que representan un genoma semiautónomo separado del que se encuentra dentro del núcleo de la célula. Al igual que otros tipos de ADN plastídico, el ADNcp suele existir en forma de pequeños plásmidos circulares .
Una copia de un cromosoma recién copiado, que está unida al cromosoma original por un centrómero. Las copias pareadas del mismo cromosoma individual se conocen como cromátidas hermanas .
Complejo de ADN, ARN y proteínas que se encuentra en las células eucariotas y que constituye la sustancia principal que compone los cromosomas. La cromatina funciona como un medio para empaquetar moléculas de ADN muy largas en formas muy organizadas y densamente compactas, lo que evita que las hebras se enreden, refuerza el ADN durante la división celular, ayuda a prevenir daños en el ADN y desempeña un papel importante en la regulación de la expresión génica y la replicación del ADN.
Una masa amorfa central de cromosomas politénicos que se encuentra en los núcleos de las células de las glándulas salivales de las larvas de Drosophila y que resulta de la fusión de regiones heterocromáticas que rodean los centrómeros de los cromosomas emparejados somáticamente, con los brazos eucromáticos distales irradiando hacia afuera. [4]
Una región de un cromosoma que ha sido compactada localmente o enrollada en cromatina, visible bajo el microscopio como una "perla", un nodo o una banda de tinción oscura, especialmente cuando se contrasta con cadenas de ADN no compactadas cercanas.
Molécula de ADN nuclear que contiene parte o la totalidad del material genético de un organismo. Los cromosomas pueden considerarse una especie de "paquete" molecular para transportar el ADN dentro del núcleo de las células y, en la mayoría de los eucariotas , están compuestos de largas hebras de ADN enrolladas con proteínas de empaquetamiento que se unen a las hebras y las condensan para evitar que se conviertan en una maraña inmanejable. Los cromosomas se distinguen y estudian más fácilmente en sus formas completamente condensadas, que solo se producen durante la división celular. Algunos organismos simples tienen solo un cromosoma hecho de ADN circular, mientras que la mayoría de los eucariotas tienen múltiples cromosomas hechos de ADN lineal.
condensación cromosómica
Proceso por el cual los cromosomas eucariotas se vuelven más cortos, más gruesos, más densos y más visibles bajo el microscopio durante la profase debido al enrollamiento y superenrollamiento sistémico de las cadenas cromáticas de ADN en preparación para la división celular.
Proyección delgada, similar a un filamento, rodeada de membrana, que se extiende desde la superficie de una célula eucariota, más larga que una microvellosidad pero más corta que un flagelo. La mayoría de las células eucariotas tienen al menos un cilio primario que cumple funciones sensoriales o de señalización; algunas células emplean miles de cilios móviles que cubren toda su superficie para lograr la locomoción o para mover material extracelular más allá de la célula.
ADN circular
Cualquier molécula de ADN, monocatenaria o bicatenaria, que forma un bucle cerrado continuo sin extremos; por ejemplo, los cromosomas bacterianos , el ADN mitocondrial y plastídico , así como muchas otras variedades de ADN extracromosómico, incluidos los plásmidos y algo de ADN viral. Contraste: ADN lineal .
Cualquier fragmento de ADN extracelular derivado de células tumorales que circula libremente en el torrente sanguíneo.
cis
Del mismo lado; adyacente a; actuando desde la misma molécula. Contraste trans .
cis -actuando
Que afecta a un gen o secuencia en la misma molécula de ácido nucleico. Se dice que un locus o secuencia dentro de una molécula de ADN particular, como un cromosoma, actúa en cis si influye o actúa sobre otras secuencias ubicadas dentro de distancias cortas (es decir, físicamente cerca, generalmente pero no necesariamente aguas abajo) en la misma molécula o cromosoma; o, en el sentido más amplio, si influye o actúa sobre otras secuencias ubicadas en cualquier lugar (no necesariamente dentro de una distancia corta) en el mismo cromosoma de un par homólogo. Los factores que actúan en cis a menudo participan en la regulación de la expresión génica al actuar para inhibir o facilitar la transcripción . Contraste con trans-actuante .
mutación cis -dominante
Una mutación que ocurre dentro de un elemento regulador cis (como un operador ) que altera el funcionamiento de un gen o genes cercanos en el mismo cromosoma. Las mutaciones cis -dominantes afectan la expresión de los genes porque ocurren en sitios que controlan la transcripción en lugar de dentro de los genes mismos.
Cualquiera de una clase de vesículas o sáculos aplanados y rodeados de membranas del retículo endoplasmático liso y rugoso y del aparato de Golgi. Al viajar a través de una o más cisternas, cada una de las cuales contiene un conjunto distinto de enzimas, las proteínas y los polisacáridos recién creados experimentan modificaciones químicas como la fosforilación y la glicosilación, que se utilizan como señales de empaquetamiento para dirigir su transporte a destinos específicos dentro de la célula. [17]
Rama de la genética que se basa únicamente en la observación de los resultados visibles de los actos reproductivos, a diferencia de lo que es posible gracias a las técnicas y metodologías modernas de la biología molecular . Contraste genética molecular .
Una hendidura en forma de canal en la superficie de la célula madre , a menudo visible cuando se observa a través de un microscopio, que inicia la escisión del citoplasma (citocinesis) a medida que el anillo contráctil comienza a estrecharse durante la división celular.
Proceso de producción, natural o artificial, de organismos o células individuales que son genéticamente idénticos entre sí. Los clones son el resultado de todas las formas de reproducción asexual , y las células que experimentan mitosis producen células hijas que son clones de la célula madre y entre sí. La clonación también puede referirse a métodos biotecnológicos que crean artificialmente copias de organismos o células o, en el caso de la clonación molecular , copias de fragmentos de ADN u otras moléculas.
También cadena de sentido , cadena de sentido positivo (+) y cadena sin plantilla .
Cadena de una molécula de ADN bicatenaria cuya secuencia de nucleótidos corresponde directamente a la del transcrito de ARN producido durante la transcripción (excepto que las bases de timina se sustituyen por bases de uracilo en la molécula de ARN). Aunque no se transcribe en sí misma, la cadena codificante es por convención la cadena que se utiliza cuando se muestra una secuencia de ADN debido a la analogía directa entre su secuencia y los codones del producto de ARN. Contraste con cadena molde ; véase también sentido .
Serie de tres nucleótidos consecutivos en una región codificante de una secuencia de ácidos nucleicos . Cada uno de estos tripletes codifica un aminoácido particular o una señal de parada durante la síntesis de proteínas . Las moléculas de ADN y ARN están escritas en un lenguaje que utiliza cuatro "letras" (cuatro nucleobases diferentes ), pero el lenguaje utilizado para construir proteínas incluye 20 "letras" (20 aminoácidos diferentes). Los codones proporcionan la clave que permite que estos dos lenguajes se traduzcan entre sí. En general, cada codón corresponde a un solo aminoácido (o señal de parada). El conjunto completo de codones se denomina código genético.
Uso preferente de un codón particular para codificar un aminoácido en particular en lugar de codones alternativos que son sinónimos para el mismo aminoácido, como lo demuestran las diferencias entre organismos en las frecuencias de los codones sinónimos que aparecen en su ADN codificante. Debido a que el código genético está degenerado, la mayoría de los aminoácidos pueden especificarse mediante múltiples codones. Sin embargo, ciertos codones tienden a estar sobrerrepresentados (y otros subrepresentados) en diferentes especies.
Molécula relativamente pequeña e independiente que se asocia con una enzima específica y participa en la reacción que cataliza la enzima, a menudo formando un enlace covalente con el sustrato . Algunos ejemplos son la biotina , el NAD + y la coenzima A. [6]
Cualquier compuesto orgánico no proteico capaz de unirse a una enzima o interactuar con ella. Los cofactores son necesarios para el inicio de la catálisis .
Una propiedad de los biopolímeros de ácidos nucleicos por la cual dos cadenas poliméricas o " hebras " alineadas antiparalelamente entre sí tenderán a formar pares de bases que consisten en enlaces de hidrógeno entre las nucleobases individuales que comprenden cada cadena, con cada tipo de nucleobase apareándose casi exclusivamente con otro tipo de nucleobase; por ejemplo, en moléculas de ADN bicatenario, A se aparea solo con T y C se aparea solo con G. Se dice que las hebras que se aparean de esa manera, y las bases mismas, son complementarias . El grado de complementariedad entre dos hebras influye fuertemente en la estabilidad de la molécula dúplex; ciertas secuencias también pueden ser complementarias internamente, lo que puede dar como resultado que una sola hebra se una a sí misma . La complementariedad es fundamental para los mecanismos que gobiernan la replicación, transcripción y reparación del ADN.
ADN que se sintetiza a partir de una plantilla de ARN monocatenario (normalmente ARNm o miARN ) en una reacción catalizada por la enzima transcriptasa inversa . El ADNc se produce tanto de forma natural por retrovirus como artificialmente en ciertas técnicas de laboratorio, en particular la clonación molecular . En bioinformática, el término también puede utilizarse para referirse a la secuencia de un transcrito de ARNm expresado como su homólogo de la cadena codificante de ADN (es decir, con timina reemplazando al uracilo ).
compuesto X
Ver adjunto X.
expresión condicional
La expresión controlada e inducible de un transgén , ya sea in vitro o in vivo .
En cultivo celular, medida de la proporción de la superficie de un recipiente de cultivo que está cubierta por células adherentes, comúnmente expresada como un porcentaje. Un cultivo en el que toda la superficie está completamente cubierta por una monocapa continua , de modo que todas las células están inmediatamente adyacentes y en contacto físico directo con otras células, sin espacios ni huecos, se dice que es 100 por ciento confluente. Diferentes líneas celulares muestran diferencias en la tasa de crecimiento o expresión genética según el grado de confluencia. Debido a la inhibición por contacto, la mayoría muestra una reducción significativa en la tasa de división celular a medida que se acercan a la confluencia completa, aunque algunas células inmortalizadas pueden continuar dividiéndose, expandiéndose verticalmente en lugar de horizontalmente apilándose sobre las células madre , hasta que se agoten todos los nutrientes disponibles. [8] [12]
conformación
La configuración espacial tridimensional de los átomos que componen una molécula o estructura macromolecular . [8] La conformación de una proteína es la forma física en la que se organizan sus cadenas polipeptídicas durante el plegamiento de la proteína , que no es necesariamente rígida y puede cambiar con el entorno químico particular de la proteína.
Un cambio en la conformación espacial o forma física de una molécula o macromolécula como una proteína o ácido nucleico, rara vez de manera espontánea pero más comúnmente como resultado de alguna alteración en el entorno químico de la molécula (por ejemplo, temperatura, pH, concentración de sal, etc.) o una interacción con otra molécula. Los cambios en las estructuras terciarias de las proteínas pueden afectar si se unen a ligandos o sustratos y con qué fuerza lo hacen; inducir estos cambios es un medio común (tanto natural como artificial) de activar, inactivar o controlar de otro modo la función de muchas enzimas y proteínas receptoras. [12]
Un orden calculado de los residuos más frecuentes (de nucleótidos o aminoácidos) encontrados en cada posición en una alineación de secuencia común y obtenido comparando múltiples alineaciones de secuencias estrechamente relacionadas.
replicación conservadora
Un modo hipotético de replicación del ADN en el que las dos cadenas parentales de la molécula de ADN bicatenario original permanecen hibridadas entre sí al final del proceso de replicación, y las dos cadenas hijas forman su propia molécula separada; por lo tanto, una molécula está compuesta por ambas cadenas iniciales mientras que la otra está compuesta por las dos cadenas recién sintetizadas. Esto contrasta con la replicación semiconservativa, en la que cada molécula es un híbrido de una cadena antigua y una nueva. Véase también replicación dispersiva .
Una secuencia de ácido nucleico o proteína que es muy similar o idéntica en muchas especies o dentro de un genoma, lo que indica que ha permanecido relativamente sin cambios durante un largo período de tiempo evolutivo.
expresión constitutiva
1. La transcripción continua de un gen, a diferencia de la expresión facultativa, en la que un gen solo se transcribe cuando es necesario. Un gen que se transcribe de forma continua se denomina gen constitutivo .
2. Un gen cuya expresión depende únicamente de la eficiencia de su promotor en la unión a la ARN polimerasa , [4] y no de ningún factor de transcripción u otros elementos reguladores que puedan promover o inhibir su transcripción.
También inhibición de contacto del crecimiento o inhibición dependiente de la densidad .
En cultivo celular, fenómeno por el cual la mayoría de las células eucariotas normales adheridas a un sustrato plano dejan de crecer y dividirse al alcanzar una densidad celular crítica, generalmente cuando se acercan a la confluencia total o entran en contacto físico con otras células. Como resultado, muchos tipos de células cultivadas en placas o en placas de Petri continuarán proliferando hasta que cubran toda la superficie del recipiente de cultivo, momento en el cual la tasa de división celular disminuye abruptamente o se detiene por completo, formándose así una monocapa confluente con una superposición mínima entre células vecinas, incluso si el medio nutritivo sigue siendo abundante, en lugar de apilarse unas sobre otras. [14] Las células transformadas o neoplásicas tienden a no responder a la densidad celular de la misma manera y pueden continuar proliferando a altas densidades. [8] Este tipo de inhibición del crecimiento dependiente de la densidad es similar y puede ocurrir simultáneamente con, pero es distinto del fenómeno relacionado de inhibición del movimiento por contacto, [12] por el cual las células en movimiento responden al contacto físico deteniéndose temporalmente y luego invirtiendo su dirección de locomoción alejándose del punto de contacto.
Un fenómeno observado en algunas enzimas, proteínas receptoras y complejos proteicos que tienen múltiples sitios de unión, por el cual la unión de un ligando a uno o más sitios aparentemente aumenta o disminuye la afinidad de uno o más sitios de unión por otros ligandos. Este concepto resalta la naturaleza sensible de la química que gobierna las interacciones entre biomoléculas: la fuerza y especificidad de las interacciones entre proteína y ligando están influenciadas, a veces sustancialmente, por interacciones cercanas (a menudo cambios conformacionales) y por el entorno químico local en general. La cooperatividad se invoca con frecuencia para explicar la no linealidad de los datos resultantes de los intentos de medir las constantes de asociación / disociación de interacciones proteína-proteína particulares . [12]
Copiar ADN (ADNc)
Ver ADN complementario .
Error de copia
Una mutación resultante de un error cometido durante la replicación del ADN. [4]
Fenómeno en el que se repiten secciones de un genoma y la cantidad de repeticiones varía entre individuos de la población, generalmente como resultado de eventos de duplicación o deleción que afectan genes enteros o secciones de cromosomas. Las variaciones en el número de copias desempeñan un papel importante en la generación de variación genética dentro de una población.
corregulador
Una proteína que trabaja junto con uno o más factores de transcripción para regular la expresión genética.
Una secuencia de ADN en la que un nucleótido de citosina es seguido inmediatamente por un nucleótido de guanina en la misma cadena en la dirección 5' a 3'; la "p" en CpG se refiere simplemente al grupo fosfato intermedio que une los dos nucleótidos consecutivos.
Cualquiera de los numerosos pliegues o invaginaciones de la membrana mitocondrial interna , que le dan a esta membrana su característica forma arrugada y aumentan la superficie a través de la cual puede ocurrir el intercambio aeróbico de gases y las reacciones de apoyo al transporte de electrones. Las crestas están repletas de proteínas como la ATP sintasa y varios citocromos .
Cualquier enlace químico o serie de enlaces, normal o anormal, natural o artificial, que conecta dos o más moléculas poliméricas entre sí, creando un complejo macromolecular aún más grande, a menudo estructuralmente rígido y mecánicamente duradero . Los enlaces cruzados pueden consistir en interacciones covalentes , iónicas o intermoleculares , o incluso en enredos físicos extensos de moléculas, y pueden ser reversibles o irreversibles; en química de polímeros, el término se usa a menudo para describir macroestructuras que se forman de manera predecible en presencia de un reactivo o catalizador específico. En biología molecular, el uso generalmente implica un enlace anormal (ya sea de origen natural o inducido experimentalmente) entre diferentes biomoléculas (o diferentes partes de la misma biomolécula) que normalmente están separadas, especialmente ácidos nucleicos y proteínas . El enlace cruzado del ADN puede ocurrir entre nucleobases en hebras opuestas de una molécula de ADN bicatenario ( interhebra ), o entre bases en la misma hebra ( intrahebra ), específicamente a través de la formación de enlaces covalentes que son más fuertes que los enlaces de hidrógeno del apareamiento de bases normal; Estos son objetivos comunes de las vías de reparación del ADN. Las proteínas también son susceptibles de reticularse con el ADN o con otras proteínas a través de enlaces a residuos superficiales específicos, un proceso que se induce artificialmente en muchos métodos de laboratorio, como la fijación, y que puede ser útil para estudiar las interacciones entre proteínas en sus estados nativos . Los enlaces cruzados son generados por una variedad de agentes exógenos y endógenos, incluidos compuestos químicos y radiación de alta energía, y tienden a interferir con los procesos celulares normales, como la replicación y transcripción del ADN , lo que significa que su persistencia generalmente compromete la salud celular.
El extremo de una cadena lineal de aminoácidos (es decir, un péptido ) que termina en el grupo carboxilo libre ( –COOH ) del último aminoácido que se agrega a la cadena durante la traducción . Se dice que este aminoácido es C-terminal . Por convención, las secuencias, dominios, sitios activos o cualquier otra estructura ubicada más cerca del extremo C del polipéptido o la proteína plegada que forma en relación con otras se describen como aguas abajo. Contraste con N-terminal .
La cantidad total de ADN contenida dentro de un núcleo haploide (por ejemplo, un gameto) de un organismo o especie en particular, expresada en número de pares de bases o en unidades de masa (normalmente picogramos ); o, equivalentemente, la mitad de la cantidad en una célula somática diploide . Para eucariotas diploides simples, el término se utiliza a menudo indistintamente con el tamaño del genoma, pero en ciertos casos, por ejemplo, en poliploides híbridos descendientes de progenitores de especies diferentes, el valor C puede representar en realidad dos o más genomas distintos contenidos dentro del mismo núcleo. Los valores C se aplican solo al ADN genómico y excluyen notablemente el ADN extranuclear.
Término utilizado para describir una variedad diversa de preguntas sobre la inmensa variación en el valor C nuclear o el tamaño del genoma entre las especies eucariotas, en particular la observación de que el tamaño del genoma no se correlaciona con la complejidad percibida de los organismos, ni necesariamente con el número de genes que poseen; por ejemplo, muchos protistos unicelulares tienen genomas que contienen miles de veces más ADN que el genoma humano . Esto se consideró paradójico hasta el descubrimiento de que los genomas eucariotas consisten principalmente en ADN no codificante , que carece de genes por definición. Desde entonces, el enfoque del enigma se ha desplazado a comprender por qué y cómo los genomas eucariotas llegaron a estar llenos de tanto ADN no codificante, y por qué algunos genomas tienen un mayor contenido de genes que otros.
Uno de los cuatro nucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ARN , que consiste en una base de citosina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar ribosa . La citosina unida a la desoxirribosa se conoce como desoxicitidina, que es la versión utilizada en el ADN.
La rama de la genética que estudia cómo los cromosomas influyen y se relacionan con el comportamiento y la función celular, particularmente durante la mitosis y la meiosis .
Cualquiera de una clase amplia y vagamente definida de pequeñas proteínas y péptidos que tienen funciones en la señalización intercelular (principalmente vías autocrinas, paracrinas y endocrinas), típicamente al interactuar con receptores específicos en la superficie exterior de las células. [6]
La etapa final de la división celular tanto en la mitosis como en la meiosis , generalmente inmediatamente después de la división del núcleo , durante la cual el citoplasma de la célula madre se escinde y se divide aproximadamente de manera uniforme entre dos células hijas. En las células animales, este proceso ocurre mediante el cierre de un anillo contráctil de microfilamentos en la región ecuatorial de la célula en división. Contraste: cariocinesis .
El estudio de la morfología, los procesos y la historia de vida de las células vivas, particularmente por medio de microscopía óptica y electrónica. [8] El término también se utiliza a veces como sinónimo del campo más amplio de la biología celular.
El campo interdisciplinario que estudia la biología celular, la citología y la bioquímica a nivel de una célula individual haciendo uso de técnicas moleculares de una sola célula y microscopía avanzada para visualizar las interacciones de los componentes celulares in vivo . [18]
El flujo del citoplasma dentro de una célula, impulsado por fuerzas ejercidas sobre los fluidos citoplasmáticos por el citoesqueleto. Este flujo funciona en parte para acelerar el transporte de moléculas y orgánulos suspendidos en el citoplasma a diferentes partes de la célula, que de otro modo tendrían que depender de la difusión pasiva para moverse. Se observa más comúnmente en células eucariotas muy grandes, para las cuales existe una mayor necesidad de eficiencia en el transporte.
Célula eucariota enucleada; o todos los demás componentes celulares además del núcleo (es decir, la membrana celular, el citoplasma, los orgánulos, etc.) considerados colectivamente. El término se utiliza con mayor frecuencia en el contexto de experimentos de transferencia nuclear , durante los cuales el citoplasto a veces puede permanecer viable en ausencia de un núcleo hasta por 48 horas. [14]
Una nucleobase pirimidínica que se utiliza como una de las cuatro nucleobases estándar en las moléculas de ADN y ARN . La citosina forma un par de bases con la guanina.
La fase acuosa soluble del citoplasma, en la que se encuentran suspendidas o disueltas partículas pequeñas como ribosomas , proteínas , ácidos nucleicos y muchas otras moléculas, excluyendo estructuras y orgánulos más grandes como mitocondrias , cloroplastos, lisosomas y el retículo endoplásmico. [8]
Célula resultante de la división de una célula progenitora inicial, conocida como célula madre . Generalmente se producen dos células hijas por división. [8]
Un algoritmo no supervisado que estima una puntuación de actividad para una vía en una matriz de expresión genética, después de un paso de eliminación de ruido. [19]
Una mutación espontánea en el genoma de un organismo individual que es nueva para el linaje de ese organismo, habiendo aparecido por primera vez en una célula germinal de uno de los progenitores del organismo o en el óvulo fertilizado que se convierte en el organismo; es decir, una mutación que no estaba presente en el genoma de ninguno de los progenitores. [4]
El ensamblaje de una secuencia de ácido nucleico sintético a partir de nucleótidos libres sin depender de una cadena molde existente , es decir, de novo , mediante cualquiera de una variedad de métodos de laboratorio. La síntesis de novo permite, en teoría, construir moléculas completamente artificiales sin un equivalente natural y sin restricciones de tamaño o secuencia. Se realiza de manera rutinaria en la producción comercial de secuencias de oligonucleótidos personalizadas y hechas a pedido, como los cebadores .
La eliminación de un grupo acetilo ( –COCH 3) de un compuesto químico, proteína u otra biomolécula a través de la hidrólisis del enlace éster covalente que lo une, ya sea de manera espontánea o por catálisis enzimática. La desacetilación es lo opuesto a la acetilación.
La redundancia del código genético, que se manifiesta como la multiplicidad de codones diferentes que especifican el mismo aminoácido. Por ejemplo, en el código genético estándar , el aminoácido serina se especifica mediante seis codones únicos ( UCA , UCG , UCC , UCU , AGU y AGC ). La degeneración de codones explica la existencia de mutaciones sinónimas .
La liberación del contenido de un gránulo secretor (generalmente moléculas antimicrobianas o citotóxicas) en un espacio extracelular mediante la fusión exocitótica del gránulo con la membrana plasmática de la célula. [12]
La eliminación de un grupo metilo ( –CH 3) de un compuesto químico, proteína u otra biomolécula, ya sea de forma espontánea o por catálisis enzimática. La desmetilación es lo opuesto a la metilación ; ambas reacciones desempeñan papeles importantes en numerosos procesos bioquímicos, incluida la regulación de la expresión génica, ya que el estado de metilación de residuos particulares dentro de proteínas o ácidos nucleicos particulares puede afectar su conformación estructural de una manera que altera su afinidad por otras moléculas, lo que hace que la transcripción en loci genéticos cercanos sea más o menos probable.
El proceso por el cual los ácidos nucleicos o las proteínas pierden sus estructuras cuaternarias , terciarias y/o secundarias , ya sea de manera reversible o irreversible, a través de la aplicación de algún estrés químico o mecánico externo, por ejemplo, por calentamiento, agitación o exposición a un ácido o base fuerte, todo lo cual puede alterar las fuerzas intermoleculares como los enlaces de hidrógeno y, por lo tanto, cambiar o destruir la actividad química. Las proteínas desnaturalizadas pueden ser tanto una causa como una consecuencia de la muerte celular. La desnaturalización también puede ser un proceso normal; la desnaturalización de las moléculas de ADN bicatenario, por ejemplo, que rompe los enlaces de hidrógeno entre pares de bases y causa la separación de la molécula dúplex en dos cadenas simples , es un paso necesario en la replicación y transcripción del ADN y, por lo tanto, se realiza de manera rutinaria mediante enzimas como las helicasas. El mismo mecanismo también es fundamental para los métodos de laboratorio como la PCR .
Uno de los cuatro desoxirribonucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ADN, que consiste en una base de adenina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar desoxirribosa. La adenina unida a la ribosa forma un compuesto alternativo conocido simplemente como adenosina, que se utiliza en el ARN .
Uno de los cuatro desoxirribonucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ADN, que consiste en una base de citosina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar desoxirribosa. La citosina unida a la ribosa forma un compuesto alternativo conocido simplemente como citidina, que se utiliza en el ARN .
Uno de los cuatro desoxirribonucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ADN, que consiste en una base de guanina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar desoxirribosa. La guanina unida a la ribosa forma un compuesto alternativo conocido simplemente como guanosina, que se utiliza en el ARN .
Cualquiera de una clase de enzimas nucleasas que catalizan la escisión hidrolítica de los enlaces fosfodiéster en las moléculas de ADN, cortando así las cadenas de desoxirribonucleótidos y causando la degradación de los polímeros de ADN en componentes más pequeños. Compárese con ribonucleasa .
Molécula de ácido nucleico polimérico compuesta por una serie de desoxirribonucleótidos unidos covalentemente, cada uno de los cuales incorpora una de cuatro nucleobases : adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ). El ADN se encuentra con mayor frecuencia en forma bicatenaria, que consiste en dos cadenas de nucleótidos complementarias y antiparalelas en las que cada una de las nucleobases de cada hebra individual está emparejada mediante enlaces de hidrógeno con una de la hebra opuesta; esta estructura comúnmente asume la forma de una doble hélice. El ADN también puede existir en forma monocatenaria . Al almacenar y codificar información genética en la secuencia de estas nucleobases, el ADN sirve como base molecular universal de la herencia biológica y como plantilla fundamental a partir de la cual se construyen todas las proteínas, células y organismos vivos.
Nucleótido que contiene desoxirribosa como componente de azúcar pentosa y el monómero o subunidad que se utiliza para construir moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los desoxirribonucleótidos incorporan canónicamente cualquiera de las cuatro bases nitrogenadas : adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ). Compárese con ribonucleótido .
Un azúcar pentosa monosacárido derivado de la ribosa mediante la sustitución del grupo hidroxilo unido al carbono C2 por un solo átomo de hidrógeno. La D-desoxirribosa, en su forma de anillo cíclico, es uno de los tres grupos funcionales principales de los desoxirribonucleótidos y, por lo tanto, de las moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN).
La desoxirribosa se diferencia de la ribosa solo en el carbono 2', donde la ribosa tiene un átomo de oxígeno del que carece la desoxirribosa (de ahí su nombre).
La eliminación de un grupo fosfato , PO3− 4, de un compuesto químico, proteína u otra biomolécula, ya sea de forma espontánea o por catálisis enzimática. La desfosforilación es lo opuesto a la fosforilación ; ambas reacciones son modificaciones moleculares comunes involucradas en numerosas vías y procesos bioquímicos, incluido el metabolismo, donde los enlaces de alta energía a los grupos fosfato se utilizan para transferir energía entre moléculas, y en la modificación postraduccional de proteínas, donde el estado de fosforilación de residuos particulares puede afectar la afinidad de la proteína por otras moléculas o funcionar como una señal molecular.
Pérdida espontánea de una o más bases nucleotídicas de purina (ya sea adenina o guanina) de un nucleótido o molécula de ácido nucleico , ya sea ADN o ARN , a través de la escisión hidrolítica del enlace glucosídico que une la base y el azúcar, liberando una base nucleotídica de purina libre y un nucleósido . Los desoxirribonucleótidos son especialmente propensos a la despurinización. La pérdida de bases pirimidínicas también puede ocurrir espontáneamente, pero es mucho menos común.
La modificación artificial de una molécula o proteína con la intención de alterar su solubilidad u otras propiedades químicas para permitir el análisis (por ejemplo, mediante espectroscopia de masas o cromatografía ), o de etiquetarla mediante la unión de una fracción química detectable (por ejemplo, una etiqueta fluorescente) para facilitar su identificación y seguimiento in vivo . Las moléculas modificadas de esta manera se describen como derivados de sus contrapartes naturales y se dice que han sido derivatizadas . [12]
Una unión celular especializada entre células epiteliales vecinas en la que las células se mantienen unidas por una red de filamentos de queratina y proteínas estructurales que unen la brecha entre las membranas plasmáticas. [12]
vector de destino
desinapsis
La falla de los cromosomas homólogos que han hecho sinapsis normalmente durante el paquinema para permanecer emparejados durante el diplonema. La desinapsis generalmente es causada por la formación inadecuada de quiasmas. [4] Contraste: asinapsis .
Rama de la biología que estudia los diversos procesos y fenómenos mediante los cuales los organismos (en particular los eucariotas multicelulares, pero sin excluir necesariamente a los procariotas ) crecen y se desarrollan hasta convertirse en formas maduras capaces de reproducirse. En el sentido más amplio, el campo puede abarcar temas como la reproducción sexual y asexual , la gametogénesis y la esporogénesis , la fertilización, la embriogénesis , la renovación y diferenciación de células madre en tipos celulares especializados, el nacimiento o la eclosión , la metamorfosis y la regeneración de tejidos maduros.
En la meiosis , quinta y última subfase de la profase I , que sigue al diplonema y precede a la metafase I. Durante la diacinesis, los cromosomas se condensan aún más, los dos centrosomas alcanzan polos opuestos de la célula y el aparato del huso comienza a extenderse desde los polos hasta el ecuador. [4]
dicéntrico
(de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Que tiene dos centrómeros en lugar del normal. [2]
Proceso por el cual una célula eucariota cambia de un tipo celular a otro, en particular de una célula madre no especializada a un tipo celular más especializado que luego se dice que está diferenciado . Esto ocurre generalmente por una serie cuidadosamente regulada de modificaciones epigenéticas que cambian el conjunto específico de genes expresados por la célula, desactivando ciertos genes y activando otros, y (con pocas excepciones) casi nunca implica mutaciones en las secuencias de nucleótidos en sí. Estas alteraciones en la expresión genética resultan en una cascada de cambios fenotípicos que pueden cambiar drásticamente el tamaño, la forma, el metabolismo , las características de la membrana y la tasa de división de la célula, y por lo tanto sus funciones, comportamientos y capacidad de respuesta a las señales, lo que permite a los organismos multicelulares crear una gran variedad de tipos de células funcionalmente distintas a partir de un solo genoma. La diferenciación ocurre repetidamente durante el desarrollo de un organismo desde un cigoto unicelular hasta un sistema multicelular complejo de tejidos y tipos de células, y continúa hasta cierto punto después de que el organismo alcanza la madurez para reparar y reemplazar células dañadas y moribundas. En la mayoría de los casos la diferenciación es irreversible, aunque algunas células también pueden sufrir desdiferenciación en circunstancias específicas.
Agregado molecular que consta de dos subunidades . El término se utiliza a menudo para describir un complejo proteico compuesto por dos proteínas, ya sea la misma proteína (un homodímero) o proteínas diferentes (un heterodímero); o una proteína individual compuesta por dos polipéptidos . Compárese con monómero , trímero y tetrámero .
Un dímero molecular que consiste en exactamente dos nucleótidos unidos covalentemente ; o dos nucleótidos cualesquiera que estén inmediatamente adyacentes entre sí en la misma cadena de un polímero de ácido nucleico más largo .
En la meiosis , la cuarta de las cinco subfases de la profase I , que sigue al paquinema y precede a la diacinesis. Durante el diplonema, el complejo sinaptonémico se desmonta y los cromosomas homólogos apareados comienzan a separarse entre sí, aunque permanecen fuertemente unidos en los quiasmas donde se ha producido el entrecruzamiento.
Dos o más repeticiones cualesquiera de una secuencia específica de nucleótidos que se presentan en la misma orientación (es decir, exactamente en el mismo orden y no invertidas) y en la misma cadena , separadas o no por nucleótidos intermedios. Un ejemplo es la secuencia TACCG nnnnnn TACCG , en la que TACCG aparece dos veces, aunque separadas por seis nucleótidos que no forman parte de la secuencia repetida. Una repetición directa en la que las repeticiones están inmediatamente adyacentes entre sí se conoce como repetición en tándem .
Orientación química de extremo a extremo de una sola cadena o secuencia lineal de un polímero de ácido nucleico o un polipéptido . La nomenclatura utilizada para indicar la direccionalidad de los ácidos nucleicos se basa en la convención química de identificar átomos de carbono individuales en los azúcares ribosa o desoxirribosa de los nucleótidos, específicamente el carbono 5' y el carbono 3' del anillo de pentosa . La secuencia de nucleótidos en una cadena polimérica se puede leer o interpretar en la dirección 5' a 3', es decir, comenzando desde el nucleótido terminal en el que el carbono 5' no está conectado a otro nucleótido y procediendo al otro nucleótido terminal, en el que el carbono 3' no está conectado a otro nucleótido, o en la dirección opuesta 3' a 5'. La mayoría de los tipos de síntesis de ácidos nucleicos, incluyendo la replicación y transcripción del ADN , funcionan exclusivamente en la dirección 5' a 3', porque las polimerasas involucradas solo pueden catalizar la adición de nucleótidos libres al extremo 3' abierto del nucleótido anterior en la cadena. Debido a esto, la convención al escribir cualquier secuencia de ácido nucleico es presentarla en la dirección 5' a 3' de izquierda a derecha. En los ácidos nucleicos bicatenarios, las dos cadenas apareadas deben estar orientadas en direcciones opuestas para poder aparearse entre sí. La direccionalidad de los polipéptidos se basa de manera similar en el etiquetado de los grupos funcionales que comprenden los aminoácidos, específicamente el grupo amino, que forma el extremo N , y el grupo carboxilo, que forma el extremo C; las secuencias de aminoácidos se ensamblan en la dirección N a C durante la traducción y, por convención, se escriben en la misma dirección.
Un carbohidrato compuesto de dos monosacáridos (iguales o diferentes) unidos por un enlace glucosídico covalente. [12] Véase también oligosacárido y polisacárido .
Un método de identificación taxonómica en el que se aíslan secuencias cortas de ADN de uno o más genes específicos de muestras no identificadas y luego se alinean con secuencias de una biblioteca de referencia para identificar de forma única la especie u otro taxón del que se originaron las muestras. Las secuencias utilizadas en la comparación se eligen cuidadosamente de genes que están ampliamente conservados y que muestran una mayor variación entre especies que dentro de las especies, por ejemplo, el gen de la citocromo c oxidasa para eucariotas o ciertos genes de ARN ribosómico para procariotas. Estos genes están presentes en casi todos los organismos vivos, pero tienden a desarrollar diferentes mutaciones en diferentes especies, de modo que una variante de secuencia única se puede vincular a una especie en particular, creando efectivamente un identificador único similar a un código de barras minorista . El código de barras de ADN permite identificar especímenes desconocidos a partir de tejidos o partes del cuerpo que de otro modo serían indistintos, donde la identificación por morfología sería difícil o imposible, y la biblioteca de códigos de barras de organismos ahora es lo suficientemente completa como para que incluso organismos previamente desconocidos para la ciencia a menudo se puedan clasificar filogenéticamente con confianza. La identificación simultánea de múltiples especies diferentes a partir de una muestra mixta se conoce como metacodificación de barras .
El proceso de compactar moléculas de ADN muy largas en configuraciones densamente empaquetadas y ordenadas, como los cromosomas, ya sea in vivo o in vitro .
Una tecnología de alto rendimiento que se utiliza para medir los niveles de expresión de las transcripciones de ARNm o para detectar ciertos cambios en la secuencia de nucleótidos . Consiste en una matriz de miles de puntos microscópicos de oligonucleótidos de ADN , llamados características , cada uno de los cuales contiene picomoles de una secuencia de ADN específica. Puede ser una sección corta de un gen o cualquier otro elemento de ADN, y se utiliza como sonda para hibridar una muestra de ADNc, ARNc o ADN genómico (llamada diana ) en condiciones de alta rigurosidad . La hibridación sonda-diana generalmente se detecta y cuantifica mediante la detección basada en fluorescencia de dianas marcadas con fluoróforos.
Cualquiera de una clase de enzimas que sintetizan moléculas de ADN a partir de desoxirribonucleótidos individuales. Las ADN polimerasas son esenciales para la replicación del ADN y suelen trabajar en pares para crear copias idénticas de las dos hebras de una molécula bicatenaria original. Construyen largas cadenas de ADN añadiendo nucleótidos de uno en uno al extremo 3' de una hebra de ADN, generalmente basándose en la plantilla proporcionada por la hebra complementaria para copiar la secuencia de nucleótidos fielmente.
Conjunto de procesos mediante los cuales una célula identifica y corrige daños estructurales o mutaciones en las moléculas de ADN que codifican su genoma. La capacidad de una célula para reparar su ADN es vital para la integridad del genoma y el funcionamiento normal del organismo.
El proceso de determinar, mediante una variedad de métodos y tecnologías diferentes, el orden de las bases en la larga cadena de nucleótidos que constituye una secuencia de ADN.
Recambio de ADN
Cualquier mecanismo por el cual las secuencias de ADN se intercambian de manera no recíproca (por ejemplo, a través de la conversión génica, la transposición o el entrecruzamiento desigual ) que causa fluctuaciones continuas en el número de copias de los motivos de ADN durante la vida de un organismo. Estos mecanismos suelen ser los principales impulsores de la especiación entre poblaciones. [14]
Dominio proteico que contiene al menos un motivo estructural capaz de reconocer e interactuar con los nucleótidos de una molécula de ADN monocatenario o bicatenario . Los dominios de unión al ADN pueden unirse a secuencias específicas o tener una afinidad no específica por el ADN. Son los componentes funcionales primarios de las proteínas de unión al ADN, incluidos muchos factores de transcripción y proteínas reguladoras.
Las estructuras moleculares de varias clases comunes de dominios de unión al ADN (gris), que muestran cómo interactúan con la doble hélice del ADN (azul)
Cualquier polipéptido o proteína que contiene uno o más dominios capaces de interactuar químicamente con una o más partes de una molécula de ADN y, en consecuencia, tiene una afinidad específica o general por el ADN monocatenario y/o bicatenario. La actividad de unión al ADN a menudo depende de la presencia y la accesibilidad física de una secuencia de nucleobase específica, y ocurre principalmente en el surco mayor , ya que expone más grupos funcionales que identifican de forma única las bases. La unión también está influenciada por la conformación espacial de la cadena de ADN y la ocupación de otras proteínas cerca del sitio de unión; muchas proteínas no pueden unirse al ADN sin sufrir primero cambios conformacionales inducidos por interacciones con otras moléculas.
Una región discreta, generalmente continua de una proteína , o la secuencia de aminoácidos correspondiente de un polipéptido , que cumple una función particular o está definida por propiedades fisicoquímicas particulares (por ejemplo, hidrófoba, polar, no polar, globular, etc.), [12] y especialmente una que asume una conformación espacial única y reconocible como parte de la estructura terciaria de la proteína y que contribuye a su actividad biológica o la define. Las proteínas grandes generalmente están compuestas por varios dominios unidos entre sí por secuencias polipeptídicas cortas intermedias. [6] Los dominios se agrupan comúnmente en clases con propiedades o funciones similares, por ejemplo, dominios de unión al ADN. De manera más amplia, el término también puede usarse para referirse a una entidad estructural discreta dentro de cualquier biomolécula, incluidas subregiones funcional o compositivamente distintas de secuencias de ácidos nucleicos y cromosomas. [14]
Cualquier mecanismo mediante el cual los organismos neutralizan la gran diferencia en la dosis génica causada por la presencia de diferentes cantidades de cromosomas sexuales en los distintos sexos, igualando así la expresión de los genes ligados al sexo de modo que los miembros de cada sexo reciban cantidades iguales o similares de los productos de dichos genes. Un ejemplo es la inactivación del cromosoma X en los mamíferos hembra.
La forma que adoptan con mayor frecuencia las moléculas de ácidos nucleicos de doble cadena , parecida a una escalera que se ha torcido sobre su eje largo, con los peldaños de la escalera formados por nucleobases pareadas . Esta estructura secundaria es la conformación energéticamente más estable de las formas bicatenarias tanto del ADN como del ARN en la mayoría de las condiciones naturales, y surge como consecuencia de la estructura primaria de la cadena principal de fosfodiéster y del apilamiento de los nucleótidos unidos a ella. En el ADN-B, la variante de ADN más común que se encuentra en la naturaleza, la doble hélice tiene una torsión hacia la derecha con unos 10 pares de bases por vuelta completa, y la geometría molecular da como resultado un patrón alterno de "surcos" de diferentes anchos (un surco mayor y un surco menor ) entre las cadenas principales paralelas.
El ADN bicatenario normalmente existe en forma de doble hélice .
La pérdida de continuidad de la cadena principal de fosfato-azúcar en ambas hebras de una molécula de ADN bicatenario, en particular cuando las dos rupturas ocurren en sitios que están directamente enfrente o muy cerca uno del otro en las hebras complementarias. [14] Contraste ruptura de hebra simple .
de doble cadena
Compuesto por dos moléculas o cadenas de ácidos nucleicos complementarias y antiparalelas (ya sea ADN-ADN, ARN-ARN o un híbrido ADN-ARN) que se mantienen unidas por enlaces de hidrógeno entre las nucleobases complementarias de cada cadena, lo que se conoce como apareamiento de bases. Compárese con monocatenario .
Cualquier molécula de ADN que esté compuesta por dos polímeros desoxirribonucleótidos complementarios y antiparalelos, conocidos como cadenas , que están unidos entre sí por enlaces de hidrógeno entre las nucleobases complementarias . Aunque es posible que el ADN exista como una sola cadena , generalmente es más estable y más común en forma de doble cadena. En la mayoría de los casos, el apareamiento de bases complementarias hace que las cadenas gemelas se enrollen una alrededor de la otra en forma de doble hélice.
Cualquier molécula de ARN que se compone de dos polímeros de ribonucleótidos complementarios y antiparalelos , conocidos como hebras , que están unidos entre sí por enlaces de hidrógeno entre las nucleobases complementarias . Aunque el ARN suele presentarse en forma de hebra sencilla , también es capaz de formar dúplex de la misma manera que el ADN; un ejemplo es un transcrito de ARNm que se aparea con una versión antisentido del mismo transcrito, lo que silencia efectivamente el gen a partir del cual se transcribió el ARNm al impedir la traducción. Al igual que en el ADNbc, el apareamiento de bases en el ARNbc suele hacer que las hebras gemelas se enrollen una alrededor de la otra en forma de doble hélice.
regulación a la baja
También represión o supresión .
Cualquier proceso, natural o artificial, que disminuye el nivel de expresión génica de un gen determinado. Se dice que un gen que se expresa en niveles relativamente bajos (por ejemplo, al detectar niveles más bajos de sus transcripciones de ARNm ) en una muestra en comparación con otra muestra está regulado a la baja . Contraste con regulación al alza .
río abajo
Hacia o más cerca del extremo 3' de una cadena de nucleótidos, o del extremo C de una cadena peptídica . Contraste upstream .
ADN de doble cadena
Ver ADN de doble cadena .
ARNbc
Ver ARN bicatenario .
dúplex
Ver de doble cadena .
duplicación
Producción de una segunda copia de parte o de la totalidad de una secuencia de nucleótidos o de aminoácidos, ya sea de forma natural o artificial, y la retención de ambas copias; especialmente cuando tanto la copia como la secuencia original se conservan in situ dentro de la misma molécula, a menudo, pero no necesariamente, adyacentes entre sí. Véase también duplicación génica , duplicación cromosómica y repetición .
El crecimiento o desarrollo anormal de un tejido u órgano; un cambio en el crecimiento, comportamiento u organización de las células dentro de un tejido, o la presencia de células de un tipo anormal, de modo que el tejido se desordena, [6] un evento que a menudo precede al desarrollo del cáncer .
Molécula expuesta en la superficie de una célula que marca eficazmente la célula para la fagocitosis , induciendo a los fagocitos a engullirla o "comérsela". La presencia de fosfolípidos oxidados o fosfatidilserina , o la ausencia de ácido siálico en las glicoproteínas o glicolípidos de la superficie celular, se utilizan comúnmente como señales de "cómeme" en ciertos tipos de células. Véase también señal de "encuéntrame" .
La separación física de moléculas, p. ej. ácidos nucleicos o proteínas , según su movimiento a través de un medio fluido al que se aplica un campo eléctrico. Debido a sus cadenas principales de fosfato cargadas negativamente , los ácidos nucleicos son repelidos por el electrodo negativo en un extremo del medio y atraídos por el electrodo positivo en el otro extremo, lo que hace que sean atraídos hacia este último con el tiempo; las proteínas desnaturalizadas e incluso células enteras pueden migrar a través del medio de manera similar. La velocidad a la que migran las moléculas depende de su carga eléctrica neta y es inversamente proporcional a su tamaño total (es decir, el número de átomos que contienen), de modo que las moléculas muy pequeñas tienden a moverse más rápido a través del medio que las moléculas muy grandes. Por lo tanto, las técnicas electroforéticas, en particular la electroforesis en gel con geles a base de agarosa o poliacrilamida como medio de soporte, se utilizan ampliamente en los laboratorios de biología molecular porque permiten a los investigadores aislar de forma rápida y cómoda las moléculas de interés de mezclas heterogéneas y/o identificarlas en función de su peso molecular esperado . Los marcadores de referencia que contienen moléculas de peso molecular conocido se ejecutan comúnmente junto con muestras desconocidas para ayudar a la identificación basada en el tamaño. La electroforesis a menudo se combina con otras técnicas como el inmunomarcaje y el radiomarcaje. [8]
Técnica de biología molecular en la que se aplica un campo eléctrico intenso a células vivas para aumentar temporalmente la permeabilidad de sus membranas celulares, lo que permite que los ácidos nucleicos, las proteínas o los compuestos químicos exógenos pasen fácilmente a través de la membrana y, por lo tanto, entren en las células. Es un método común para lograr la transformación y la transfección .
Organismo en desarrollo que representa las primeras etapas de desarrollo en todos los organismos multicelulares que se reproducen sexualmente, que tradicionalmente abarca el período posterior a la fertilización de un óvulo y la formación del cigoto , pero anterior al nacimiento, la eclosión o la metamorfosis. Durante este período, conocido como desarrollo embrionario , el cigoto unicelular se transforma mediante divisiones y reorganizaciones celulares repetidas en una serie de estructuras multicelulares cada vez más complejas. Para los humanos, el término "embrión" solo se utiliza hasta la novena semana después de la concepción, momento después del cual el embrión se conoce como feto ; para la mayoría de los demás organismos, incluidas las plantas, "embrión" puede usarse de manera más amplia para describir cualquier etapa temprana del ciclo de vida.
Cualquier proceso por el cual una sustancia es absorbida activamente por una célula o llevada al interior de esta, cruzando la membrana plasmática desde un espacio extracelular hacia un espacio intracelular, que incluye las subclases de pinocitosis , fagocitosis y procesos mediados por receptores . Todos ellos implican rodear una molécula extracelular, proteína o incluso otra célula u organismo con una extensión o invaginación de la membrana celular, que luego "brota" o se separa del resto de la membrana en el lado citoplasmático, formando una vesícula encerrada en la membrana que contiene los materiales ingeridos. Mediante este mecanismo, el material puede atravesar la bicapa lipídica sin quedar expuesto al espacio hidrófobo intermedio, permaneciendo en cambio suspendido en el líquido del espacio extracelular. Muchas macromoléculas grandes y polares que no pueden difundirse simplemente a través de la membrana, como los metabolitos y las hormonas, se transportan al interior de la célula por endocitosis. Se distingue de las rutas alternativas, como pasar a través de canales proteicos o ser acompañados por proteínas de transporte . El proceso inverso se denomina exocitosis.
Cualquier enzima cuya actividad sea escindir enlaces fosfodiéster dentro de una cadena de nucleótidos , incluidas aquellas que escinden de forma relativamente inespecífica (sin tener en cuenta la secuencia ) y aquellas que escinden solo en secuencias muy específicas (las llamadas endonucleasas de restricción ). Cuando se requiere el reconocimiento de una secuencia específica, las endonucleasas realizan sus cortes en el medio de la secuencia. Contraste exonucleasa .
Una región de ADN cerca de un gen que puede ser unida por un activador para aumentar la expresión genética o por un represor para disminuir la expresión.
Subclase de ARN largos no codificantes transcritos a partir de regiones de ADN que contienen secuencias potenciadoras. La expresión de un ARNe determinado generalmente se correlaciona con la actividad del potenciador correspondiente en la mejora de la transcripción de sus genes objetivo, lo que sugiere que los ARNe desempeñan un papel activo en la regulación génica en cis o en trans .
enuclear
Eliminar artificialmente el núcleo de una célula, por ejemplo mediante micromanipulación en el laboratorio o destruyéndolo mediante irradiación con luz ultravioleta, volviendo a la célula anucleada. [8]
Proteína que actúa como catalizador de un proceso biológico acelerando una reacción química específica , generalmente uniéndose a una o más moléculas de sustrato y disminuyendo la energía de activación necesaria para el inicio de una reacción particular que involucra al sustrato o sustratos. La catálisis enzimática a menudo da como resultado la conversión química del sustrato o sustratos en uno o más productos, que luego inhiben o permiten reacciones posteriores. Todas las vías metabólicas consisten en una serie de reacciones individuales que dependen cada una de una o más enzimas específicas para impulsarlas a velocidades lo suficientemente rápidas para sustentar la vida.
1. Otro nombre para un plásmido , especialmente uno que es capaz de integrarse en un cromosoma.
2. En eucariotas , cualquier molécula de ADN circular extracromosómico no integrada que se mantiene estable y se replica en el núcleo simultáneamente con el resto de la célula huésped. Dichas moléculas pueden incluir genomas virales, plásmidos bacterianos y fragmentos cromosómicos aberrantes.
Acción colectiva de múltiples genes que interactúan durante la expresión génica. La epistasis, una forma de acción génica, puede ser aditiva o multiplicativa en sus efectos sobre rasgos fenotípicos específicos .
Sitio o región específica dentro de una macromolécula antigénica , como una proteína o un carbohidrato, que es reconocida por las células B o T del sistema inmunológico, contra la cual se produce un anticuerpo específico y con el cual el paratopo del anticuerpo interactúa o se une específicamente. En las proteínas, los epítopos son típicamente motivos de 4 a 5 residuos de aminoácidos, secuenciales o no contiguos, que en virtud de la conformación espacial distintiva que adoptan al plegarse la proteína pueden interactuar de manera única con un paratopo particular. En este sentido, pueden considerarse sitios de unión, aunque no necesariamente se superponen con los sitios de unión del ligando y no necesitan ser de ninguna manera relevantes para la función normal de la proteína. Las moléculas muy grandes pueden tener múltiples epítopos, cada uno de los cuales es reconocido por un anticuerpo diferente.
Condición en la que una célula u organismo tiene una cantidad anormal de conjuntos completos de cromosomas, posiblemente excluyendo los cromosomas sexuales . La euploidía se diferencia de la aneuploidía, en la que una célula u organismo tiene una cantidad anormal de uno o más cromosomas individuales específicos.
El cambio en las características hereditarias de las poblaciones biológicas a lo largo de generaciones sucesivas. En el sentido más tradicional, se produce por cambios en las frecuencias de los alelos en el acervo genético de una población.
Que ocurre fuera de una célula u organismo, como las observaciones o los experimentos realizados en células o tejidos que han sido aislados o retirados de su contexto natural para llevarlos a un entorno externo (normalmente un entorno cuidadosamente controlado con una alteración mínima de las condiciones naturales, como un cultivo celular que se cultiva en un laboratorio). Esto contrasta con las observaciones in vivo , que se realizan en un contexto completamente natural.
excisión
La eliminación enzimática de una secuencia de polinucleótidos de una o más cadenas de un ácido nucleico , o de una secuencia de polipéptidos de una proteína , que generalmente implica tanto la ruptura de la molécula polimérica en dos lugares como la posterior unión de los dos puntos de ruptura después de que se haya eliminado la secuencia entre ellos. El término puede usarse para describir una amplia variedad de procesos realizados por enzimas distintas, incluidas la mayoría de las vías de empalme y reparación del ADN. [4]
Todo proceso de transporte activo por el cual una sustancia se secreta o se transporta fuera de una célula, atravesando la membrana plasmática desde el interior de la célula hacia el espacio extracelular, especialmente el que ocurre por la fusión de la membrana que rodea una vesícula secretora con la membrana celular más grande. Esta fusión hace que el espacio intravesicular se fusione con el líquido extracelular, liberando el contenido de la vesícula en el lado exterior de la célula sin exponerlo al espacio hidrofóbico entre la bicapa lipídica. En términos más específicos, el término puede referirse en particular al transporte masivo de una gran cantidad de moléculas fuera de la célula de una sola vez, a menudo metabolitos u hormonas que son demasiado grandes y polares para difundirse pasivamente a través de la membrana. El proceso inverso, por el cual los materiales se invaginan en la célula, se conoce como endocitosis.
El conjunto completo de exones dentro de un genoma particular, incluidas las regiones no traducidas de ARNm maduros, así como las regiones codificantes.
exón
Cualquier parte de un gen que codifica una parte del ARN mensajero maduro final producido por ese gen después de que se hayan eliminado los intrones mediante un corte y empalme alternativo. El término se refiere tanto a la secuencia tal como existe dentro de una molécula de ADN como a la secuencia correspondiente en las transcripciones de ARN.
Cualquier enzima cuya actividad sea romper enlaces fosfodiéster dentro de una cadena de nucleótidos , incluidas aquellas que rompen únicamente al reconocer una secuencia específica (las llamadas exonucleasas de restricción ). Las exonucleasas hacen sus cortes en el extremo 3' o 5' de la secuencia (en lugar de en el medio, como sucede con las endonucleasas).
exosoma
1. ( complejo proteico ) Un complejo multiproteico intracelular que cumple la función de degradar varios tipos de moléculas de ARN .
2. ( vesícula ) Un tipo de vesícula extracelular unida a la membrana producida en muchas células eucariotas por la gemación hacia el interior de un endosoma y la posterior fusión del endosoma con la membrana plasmática , lo que provoca la liberación de la vesícula en varios espacios extracelulares, incluidos fluidos biológicos como la sangre y la saliva, donde pueden cumplir cualquiera de una amplia variedad de funciones fisiológicas, desde la gestión de desechos hasta la señalización intercelular.
Un tipo de vector , generalmente un plásmido o un vector viral , diseñado específicamente para la expresión de un inserto transgénico en una célula objetivo, en lugar de para algún otro propósito como la clonación .
Mapa plasmídico de un vector de expresión de 3.756 pb utilizado en la expresión de un transgén que produce la proteína fluorescente verde (GFP). El vector también incluye un gen para el represor lac (lacI) y un gen que confiere resistencia al antibiótico kanamicina (KanR), así como varios promotores para impulsar la expresión de estos genes.
Cualquier parte de una secuencia de aminoácidos que se conserva dentro de un polipéptido precursor , es decir, no se escinde mediante el empalme proteico postraduccional y, por lo tanto, está presente en la proteína madura , de manera análoga a los exones de las transcripciones de ARN. Contraste: inteína .
extensión
Ver elongación .
extracelular
Fuera de la membrana plasmática de una célula o células; es decir, ubicado o presente en el exterior de una célula. Contraste intracelular ; véase también intercelular .
Red de macromoléculas y minerales interactuantes secretados por las células y que existen fuera de ellas y entre ellas en estructuras multicelulares como tejidos y biopelículas, formando una suspensión semisólida hidratada, similar a una malla, que no solo mantiene las células unidas de manera organizada sino que también proporciona soporte estructural y bioquímico, actuando como un amortiguador elástico y comprimible contra las tensiones externas, además de regular e influir en numerosos aspectos del comportamiento celular, entre ellos la adhesión celular, la motilidad , el metabolismo , la división y la comunicación entre células. La composición y las propiedades de la matriz extracelular varían enormemente entre organismos y tipos de tejidos, pero generalmente toma la forma de un gel de polisacáridos en el que se encuentran incrustadas varias proteínas fibrosas (especialmente colágeno y elastina ), enzimas y glicoproteínas. Las propias células producen los componentes de la matriz y responden constantemente a la composición de la matriz local, una fuente de retroalimentación ambiental que es fundamental para la diferenciación, la organización de los tejidos y el desarrollo. [8] [21]
Cualquier ADN que no se encuentre en los cromosomas o en el núcleo de una célula y, por lo tanto, no sea ADN genómico. Esto puede incluir el ADN contenido en plásmidos u orgánulos como las mitocondrias o los cloroplastos, o, en el sentido más amplio, el ADN introducido por una infección viral . El ADN extracromosómico suele mostrar diferencias estructurales significativas con respecto al ADN nuclear en el mismo organismo.
Un tipo de transporte pasivo por el cual las sustancias se transportan a través de las membranas más rápidamente de lo que sería posible mediante la difusión pasiva ordinaria sola, generalmente porque las proteínas incrustadas dentro de la membrana actúan como lanzaderas o poros, estando dispuestas de tal manera que proporcionan un entorno hidrofílico que es favorable para el movimiento de pequeñas moléculas polares, que de lo contrario serían repelidas por el interior hidrofóbico de la bicapa lipídica. [12]
expresión facultativa
La transcripción de un gen solo cuando es necesario, a diferencia de la expresión constitutiva, en la que un gen se transcribe de forma continua. Un gen que se transcribe según sea necesario se denomina gen facultativo .
Molécula expuesta en la superficie de una célula destinada a la apoptosis que se utiliza para atraer a los fagocitos para que engullan y eliminen la célula mediante fagocitosis . Véase también señal eat-me .
tapa de cinco primos
Ver tapa de 5' .
fin de cinco primos
Ver extremo 5' .
región no traducida de cinco primos
Véase región 5' no traducida .
fijación
1. ( histología ) La preservación de material biológico mediante su tratamiento con un fijador químico que previene o retrasa los procesos naturales post mortem de descomposición (por ejemplo, autólisis y putrefacción ) que de otro modo acabarían haciendo que las células, tejidos y biomoléculas perdieran sus estructuras y propiedades características. Los especímenes biológicos se fijan habitualmente con el amplio objetivo de detener o ralentizar las reacciones bioquímicas durante el tiempo suficiente para estudiarlos en detalle, esencialmente "congelando" los procesos celulares en su estado natural en un punto específico en el tiempo, al tiempo que se minimiza la alteración de las estructuras y disposiciones existentes, todo lo cual puede mejorar la tinción y la microscopía posteriores de las muestras fijadas. Aunque la fijación tiende a terminar irreversiblemente cualquier reacción en curso, matando así las células fijadas, permite estudiar detalles moleculares que ocurren demasiado rápido o transitoriamente para observarlos en muestras vivas. Los fijadores comunes, como el formaldehído, funcionan desactivando las enzimas proteolíticas , coagulando, insolubilizando y/o desnaturalizando macromoléculas, creando enlaces cruzados entre ellas y protegiendo las muestras de la descomposición por bacterias y hongos.
2. ( genética de poblaciones ) Proceso por el cual un único alelo de un gen particular con múltiples alelos diferentes aumenta en frecuencia en una población dada de tal manera que se establece permanentemente como el único alelo en ese locus dentro del acervo genético de la población.
fijador
Cualquier compuesto químico o solución que provoque la fijación de células, tejidos u otras estructuras microscópicas por cualquier mecanismo, preservándolas así para un estudio detallado a largo plazo mediante métodos como la inclusión, la tinción y la microscopía. Los fijadores comunes incluyen soluciones diluidas de etanol , ácido acético , formaldehído y tetróxido de osmio , entre otros. [8]
Un apéndice largo y delgado, parecido a un pelo, que sobresale de la superficie de algunas células y que cumple funciones locomotoras ondulando de manera que impulsa a la célula a través de su entorno o efectuando el movimiento de fluidos extracelulares y solutos más allá de la superficie celular. Muchos organismos unicelulares, incluidas algunas bacterias, protozoos y algas, tienen uno o más flagelos, y ciertos tipos de células en organismos multicelulares, a saber, los espermatozoides, también tienen flagelos. Los flagelos eucariotas son esencialmente versiones más largas de los cilios, a menudo de hasta 150 micrómetros (μm) de longitud, mientras que los flagelos bacterianos son típicamente más pequeños y completamente diferentes en estructura y mecanismo de acción. [6] [8]
Un enfoque experimental en genética molecular en el que un investigador comienza con un fenotipo conocido específico e intenta determinar la base genética de ese fenotipo mediante una variedad de técnicas de laboratorio, comúnmente induciendo mutaciones aleatorias en el genoma del organismo y luego examinando los cambios en el fenotipo de interés. Se supone que los cambios fenotípicos observados son resultado de la(s) mutación(es) presente(s) en la muestra examinada, que luego se puede mapear a loci genómicos específicos y, en última instancia, a uno o más genes candidatos específicos. Esta metodología contrasta con la genética inversa , en la que un gen específico o su producto génico se manipula individualmente para identificar la función del gen.
Un tipo de mutación en una secuencia de ácido nucleico causada por la inserción o eliminación de un número de nucleótidos que no es divisible por tres. Debido a la naturaleza de triplete por la que los nucleótidos codifican los aminoácidos, una mutación de este tipo provoca un cambio en el marco de lectura de la secuencia de nucleótidos, lo que da como resultado que la secuencia de codones aguas abajo del sitio de mutación sea completamente diferente de la original.
Una organización que trabaja con otras "para desarrollar estándares para la calidad, anotación e intercambio de datos de investigación biológica", así como herramientas de software que faciliten su uso. [22]
Técnica utilizada en citogenética para producir un cariotipo visible mediante la tinción de los cromosomas condensados con tinción de Giemsa . La tinción produce patrones consistentes e identificables de "bandas" oscuras y claras en regiones de cromatina, lo que permite distinguir fácilmente cromosomas específicos.
Célula haploide que es el producto meiótico de una célula germinal progenitora y el producto final de la línea germinal en organismos multicelulares que se reproducen sexualmente . Los gametos son el medio por el cual un organismo transmite su información genética a su descendencia; durante la fertilización, dos gametos (uno de cada progenitor) se fusionan en un solo cigoto diploide .
Proceso por el cual las células germinales precursoras eucariotas se dividen y se diferencian en gametos haploides. Según el organismo, los gametos pueden generarse a partir de células germinales haploides por mitosis o de células germinales diploides por meiosis .
Contenido de GC
Ver contenido de guanina-citosina .
ADN genómico
Ver ADN genómico .
gene
Cualquier segmento o conjunto de segmentos de una molécula de ácido nucleico que contiene la información necesaria para producir una transcripción de ARN funcional de manera controlada. En los organismos vivos, los genes suelen considerarse las unidades fundamentales de la herencia y suelen estar codificados en el ADN. Un gen en particular puede tener múltiples versiones diferentes, o alelos, y un solo gen puede dar lugar a un producto génico que influya en muchos fenotipos diferentes .
Número de copias de un gen particular presente en un genoma. La dosis de genes influye directamente en la cantidad de producto génico que una célula puede expresar, aunque se han desarrollado diversos controles que regulan estrictamente la expresión génica. Los cambios en la dosis de genes causados por mutaciones incluyen variaciones en el número de copias.
Conjunto de procesos mediante los cuales la información codificada en un gen se utiliza en la síntesis de un producto génico, como una proteína o un ARN no codificante , o se pone a disposición de otro modo para influir en uno o más fenotipos . Canónicamente, el primer paso es la transcripción , que produce una molécula de ARN mensajero complementaria a la molécula de ADN en la que está codificado el gen; en el caso de los genes codificantes de proteínas, el segundo paso es la traducción , en la que el ribosoma lee el ARN mensajero para producir una proteína . Sin embargo, la información contenida en una secuencia de ADN no necesita necesariamente transcribirse y traducirse para ejercer una influencia en los eventos moleculares; las definiciones más amplias abarcan una enorme variedad de otras formas en las que se puede expresar la información genética.
Unión, ya sea por mutación natural o por técnicas recombinantes de laboratorio, de dos o más genes que hasta entonces eran independientes y que codificaban productos génicos diferentes, de modo que pasan a estar sujetos al control de los mismos sistemas reguladores. La secuencia híbrida resultante se conoce como gen de fusión. [4]
Cualquiera de una variedad de métodos utilizados para identificar con precisión la ubicación de un gen particular dentro de una molécula de ADN (como un cromosoma) y/o las distancias físicas o de enlace entre éste y otros genes.
gen de interés (GOI)
Un gen que se estudia en un experimento científico, especialmente uno que es el foco de una técnica de ingeniería genética como la clonación .
Cualquier material bioquímico resultante de la expresión de un gen, que se interpreta más comúnmente como la transcripción funcional del ARNm producida por la transcripción del gen o la proteína completamente construida producida por la traducción de la transcripción, aunque las moléculas de ARN no codificantes, como los ARN de transferencia, también pueden considerarse productos génicos. A veces se utiliza una medición de la cantidad de un producto génico determinado que se puede detectar en una célula o tejido para inferir la actividad del gen correspondiente.
Amplia gama de mecanismos utilizados por las células para controlar la actividad de sus genes, especialmente para permitir, prohibir, aumentar o disminuir la producción o expresión de productos génicos específicos, como el ARN o las proteínas . La regulación génica aumenta la versatilidad y adaptabilidad de un organismo al permitir que sus células expresen diferentes productos génicos cuando lo requieran los cambios en su entorno. En los organismos multicelulares, la regulación de la expresión génica también impulsa la diferenciación celular y la morfogénesis en el embrión , lo que permite la creación de una variedad diversa de tipos de células a partir del mismo genoma.
Cualquier mecanismo de regulación genética que reduzca drásticamente o impida por completo la expresión de un gen en particular. El silenciamiento génico puede ocurrir de forma natural durante la transcripción o la traducción . Las técnicas de laboratorio suelen aprovechar los mecanismos naturales de silenciamiento para lograr la supresión de genes.
La inserción de un gen funcional o de tipo salvaje o parte de un gen en un organismo (especialmente un paciente) con la intención de corregir un defecto genético, ya sea mediante la sustitución directa del gen defectuoso o mediante la suplementación con una segunda versión funcional. [14]
Una tecnología de alto rendimiento utilizada para inactivar, identificar e informar simultáneamente la expresión de un gen objetivo en un genoma de mamífero mediante la introducción de una mutación insercional que consiste en un gen reportero sin promotor y/o un marcador genético seleccionable flanqueado por un sitio de empalme ascendente y una secuencia de terminación poliadenilada descendente .
1. En un organismo determinado, un solo ciclo reproductivo , o la fase entre dos eventos reproductivos consecutivos, es decir, entre la reproducción de un organismo individual y la de la progenie de esa reproducción; o el tiempo real o promedio requerido para completar un solo ciclo reproductivo, ya sea para un linaje particular o para una población o especie en su conjunto.
2. En una población dada, aquellos individuos (que a menudo, pero no necesariamente, viven contemporáneamente) que están igualmente alejados de un ancestro común dado en virtud de que entre ellos y el ancestro ha ocurrido el mismo número de eventos reproductivos. [14]
Cualquier enfermedad, dolencia u otro problema de salud causado directamente por una o más anomalías en el genoma de un organismo que sean congénitas (presentes al nacer) y no adquiridas posteriormente en la vida. Las causas pueden incluir una mutación en uno o más genes, o una anomalía cromosómica como una aneuploidía de un cromosoma particular. La mutación responsable puede ocurrir espontáneamente durante el desarrollo embrionario o puede heredarse de uno o ambos padres, en cuyo caso el trastorno genético también se clasifica como un trastorno hereditario. Aunque la anomalía en sí está presente antes del nacimiento, la enfermedad real que causa puede no desarrollarse hasta mucho más tarde en la vida; algunos trastornos genéticos no necesariamente garantizan una enfermedad eventual, sino que simplemente aumentan el riesgo de desarrollarla.
Medida de la divergencia genética entre especies, poblaciones dentro de una especie o individuos, utilizada especialmente en filogenética para expresar el tiempo transcurrido desde la existencia de un ancestro común o el grado de diferenciación en las secuencias de ADN que comprenden los genomas de cada población o individuo.
También modificación genética o manipulación genética .
La manipulación directa y deliberada del material genético de un organismo mediante cualquiera de los diversos métodos biotecnológicos, incluida la inserción o extracción de genes, la transferencia de genes dentro de las especies y entre ellas, la mutación de secuencias existentes y la construcción de secuencias nuevas mediante síntesis artificial de genes. La ingeniería genética abarca un amplio conjunto de tecnologías mediante las cuales se puede alterar la composición genética de células individuales, tejidos u organismos enteros con diversos fines, generalmente para estudiar las funciones y la expresión de genes individuales, producir hormonas, vacunas y otros medicamentos, y crear organismos modificados genéticamente para su uso en investigación y agricultura.
Un gen u otra secuencia de ADN específica, fácilmente identificable y generalmente altamente polimórfica , con una ubicación conocida en un cromosoma que puede usarse para identificar al individuo o la especie que la posee.
Cualquier recombinación o intercambio de material genético dentro de un organismo individual o entre individuos de la misma especie o de especies diferentes, especialmente el que crea variación genética. En el sentido más amplio, el término abarca una clase diversa de mecanismos naturales por los cuales las secuencias de ácidos nucleicos se copian o transfieren físicamente a diferentes entornos genéticos, incluida la recombinación homóloga durante la meiosis o la mitosis o como parte normal de la reparación del ADN; eventos de transferencia horizontal de genes como la conjugación bacteriana, la transducción o transformación viral ; o errores en la replicación del ADN o la división celular. La recombinación artificial es fundamental para muchas técnicas de ingeniería genética que producen ADN recombinante .
La codificación redundante de dos o más productos genéticos distintos que, en última instancia, realizan la misma función bioquímica. Las mutaciones en uno de estos genes pueden tener un efecto menor en la aptitud de lo que cabría esperar, ya que los genes redundantes a menudo compensan cualquier pérdida de función y evitan cualquier ganancia de función.
Un gráfico que representa la complejidad regulatoria de la expresión génica. Los vértices (nodos) están representados por diversos elementos reguladores y productos génicos, mientras que los bordes (enlaces) están representados por sus interacciones. Estas estructuras de red también representan relaciones funcionales al aproximar la velocidad a la que se transcriben los genes .
Una amplia clase de procedimientos diversos que se utilizan para identificar características de los cromosomas, genes o proteínas particulares de un individuo con el fin de determinar la paternidad o la ascendencia , diagnosticar vulnerabilidades a enfermedades hereditarias o detectar alelos mutantes asociados con mayores riesgos de desarrollar trastornos genéticos. Las pruebas genéticas se utilizan ampliamente en la medicina humana, la agricultura y la investigación biológica.
Cualquier organismo cuyo material genético haya sido alterado mediante técnicas de ingeniería genética, particularmente de una manera que no ocurre naturalmente mediante el apareamiento o la recombinación genética natural.
Conjunto completo de material genético contenido en los cromosomas de un organismo, orgánulo o virus . El término también se utiliza para referirse al conjunto colectivo de loci genéticos compartidos por cada miembro de una población o especie, independientemente de los diferentes alelos que puedan estar presentes en estos loci en diferentes individuos.
La cantidad total de ADN contenida en una copia de un genoma, que normalmente se mide por masa (en picogramos o daltons ) o por el número total de pares de bases (en kilobases o megabases ). En el caso de los organismos diploides, el tamaño del genoma suele utilizarse indistintamente con el valor C.
El ADN contenido en los cromosomas, a diferencia del ADN extracromosómico contenido en estructuras separadas como plásmidos u orgánulos como las mitocondrias o los cloroplastos.
Fenómeno epigenético que hace que los genes se expresen de una manera que depende del progenitor particular del que se heredó el gen. Se produce cuando se establecen o "imprimen" marcas epigenéticas como el ADN o la metilación de histonas en las células germinales de un organismo progenitor y posteriormente se mantienen a través de divisiones celulares en las células somáticas de la progenie del organismo; como resultado, un gen de la progenie que se heredó del padre puede expresarse de manera diferente a otra copia del mismo gen que se heredó de la madre.
Región de un genoma que muestra evidencia de transferencia horizontal desde otro organismo. El término se utiliza especialmente para describir genomas microbianos como los de las bacterias, donde las islas genómicas que tienen secuencias iguales o similares ocurren comúnmente en especies o cepas que de otro modo solo están distantemente relacionadas, lo que implica que no se transmitieron a través de la descendencia vertical de un ancestro común sino a través de alguna forma de transferencia lateral como la conjugación . Estas islas a menudo contienen genes funcionales que confieren rasgos adaptativos como la resistencia a los antibióticos .
Capacidad de ciertos agentes químicos de causar daño al material genético dentro de una célula viva (por ejemplo, mediante roturas de cadena simple o doble, entrecruzamiento o mutaciones puntuales ), que pueden o no resultar en una mutación permanente . Aunque todos los mutágenos son genotóxicos, no todos los compuestos genotóxicos son mutagénicos.
El proceso de determinar diferencias en el genotipo de un individuo examinando las secuencias de ADN en el genoma del individuo mediante bioensayos y comparándolas con las secuencias de otro individuo o una secuencia de referencia.
Cualquier célula que dé origen a los gametos de un organismo que se reproduce sexualmente . Las células germinales son los vasos que transportan el material genético que finalmente se transmitirá a los descendientes del organismo y suelen distinguirse de las células somáticas , que están completamente separadas de la línea germinal.
1. En los organismos multicelulares, subpoblación de células capaces de transmitir su material genético a la progenie del organismo y que, por lo tanto, son (al menos en teoría) distintas de las células somáticas , que no pueden transmitir su material genético excepto a sus propias células hijas mitóticas inmediatas . Las células de la línea germinal se denominan células germinales.
2. El linaje de células germinales, que abarca muchas generaciones, que contiene el material genético que se ha transmitido a un individuo de sus antepasados.
Any amino acid that can be converted into glucose via gluconeogenesis, as opposed to the ketogenic amino acids, which can be converted into ketone bodies. In humans, 18 of the 20 amino acids are glucogenic; only leucine and lysine are not. Five amino acids (phenylalanine, isoleucine, threonine, tryptophan, and tyrosine) are both glucogenic and ketogenic.
The chain of metabolic reactions that results in the generation of glucose from some non-carbohydrate carbon substrates, including the glucogenic amino acids. It is one of two primary pathways used by most animals to maintain blood sugar levels (the other being glycogenolysis), especially during periods of fasting, starvation, and intense exercise.
A simple sugar with the molecular formula C 6H 12O 6 and the most abundant monosaccharide in nature, being the primary product of photosynthesis, where it is made in a sunlight-powered reaction of water with carbon dioxide. All living organisms are capable of metabolizing glucose via glycolysis, an exergonic pathway which for most organisms is the primary means of obtaining chemical energy to power cellular activities.[8] Metabolic glucose is usually stored in the form of large polymeric aggregates such as amylose in plants and glycogen in animals, and is released by the breakdown of these polymers via glycogenolysis.
A branched polysaccharide composed of as many as 30,000 covalently bonded units of the monosaccharide glucose which functions as the primary form of short-term energy storage in most animal cells.[8][12] Glycogen reserves are especially abundant in muscle and liver cells,[6] where they can be metabolized at-need into their component glucoses as a means of buffering blood sugar levels, a process known as glycogenolysis.
A metabolic pathway in which polymeric glycogen molecules are broken down into individual glucose monomers by the sequential removal of glucose units via phosphorolysis, a reaction catalyzed by the enzyme glycogen phosphorylase. Glycogenolysis is one of two primary pathways used in animal tissues to generate free glucose for the maintenance of blood sugar levels, the other being gluconeogenesis.
Any of a subclass of lipids consisting of a central polar molecule (most commonly glycerol or sphingosine) which is covalently attached to one or more monosaccharides or oligosaccharides via glycosidic bonds, as well as to one or more long, non-polar fatty acid chains.[6] Glycolipids are one of three major types of membrane lipid comprising all biological membranes, along with phospholipids and cholesterol.
The metabolic pathway in which carbohydrate sugars such as glucose are broken down into simpler molecules, releasing chemical energy which can then be used for various cellular functions. In a series of ten enzyme-catalyzed reactions, each molecule of glucose is converted into two molecules of pyruvate, with the free energy liberated in this process simultaneously being used to form high-energy bonds in two molecules of reduced nicotinamide adenine dinucleotide (NADH) and two molecules of adenosine triphosphate (ATP). In aerobic conditions pyruvate and NADH are further oxidized in the mitochondria; in anaerobic conditions NADH itself subsequently reduces pyruvate to lactate.
A protein with one or more carbohydrate molecules, typically short oligosaccharide chains, covalently attached to one or more of its amino acid side chains.[6] Proteins which are exposed on the outer surface of the plasma membrane or are secreted into the extracellular space are commonly glycosylated in this way.
Any chemical compound in which a carbohydrate molecule is covalently bonded to another molecule containing a hydroxyl group (including other carbohydrates) via one or more C–O glycosidic bonds. When both molecules are carbohydrates, the glycoside is a disaccharide or polysaccharide.[8]
A covalent ether bond that connects a carbon atom within a carbohydrate molecule (e.g. a monosaccharide) or a carbohydrate derivative to another substituent or functional group, which may or may not be another carbohydrate; such bonds form as the result of a dehydration reaction between hydroxyl groups on each molecule, liberating a water molecule in the process. A substance containing a glycosidic bond is known as a glycoside.
The proportion of nitrogenous bases in a nucleic acid that are either guanine (G) or cytosine (C), typically expressed as a percentage. DNA and RNA molecules with higher GC-content are generally more thermostable than those with lower GC-content due to molecular interactions that occur during base stacking.[25]
One of the four standard nucleosides used in RNA molecules, consisting of a guanine base with its N9 nitrogen bonded to the C1 carbon of a ribose sugar. Guanine bonded to deoxyribose is known as deoxyguanosine, which is the version used in DNA.
A short single-stranded RNAoligonucleotide which complexes with Cas endonucleases and, by annealing to a specific complementary sequence in a DNA molecule, serves to "guide" these proteins to viral DNA introduced by foreign pathogens, which can then be digested and degraded as part of an adaptive immune defense employed by bacteria and archaea. Custom-made guide RNAs are designed by scientists to target specific genomic loci in CRISPR-Cas gene editing.
Any of a class of ATP-dependent motor proteins that move directionally along the DNA backbone and catalyze the separation of the two complementary strands of double-stranded molecules, permitting a wide variety of vital processes to take place, e.g. transcription, replication, and repair.[14]
In a diploid organism, having just one allele at a given genetic locus (where there would ordinarily be two). Hemizygosity may be observed when only one copy of a chromosome is present in a normally diploid cell or organism, or when a segment of a chromosome containing one copy of an allele is deleted, or when a gene is located on a sex chromosome in the heterogametic sex (in which the sex chromosomes do not exist in matching pairs); for example, in human males with normal chromosomes, almost all X-linked genes are said to be hemizygous because there is only one X chromosome and few of the same genes exist on the Y chromosome.
The storage, transfer, and expression of molecular information in biological organisms,[14] as manifested by the passing on of phenotypic traits from parents to their offspring, either through sexual or asexual reproduction. Offspring cells or organisms are said to inherit the genetic information of their parents.
A protein or protein domain composed of two different polypeptides which are paired with each other in the quaternary structure of a multimeric complex.[4] Contrast homodimer.
A multinucleate cell containing nuclei with different genotypes, resulting from the fusion of two or more genetically distinct cells, either naturally (e.g. in certain types of sexual reproduction) or artificially (e.g. in genetic engineering).[8]
The expression of a foreign gene or any other foreign DNA sequence within a host organism which does not naturally contain the same gene. Insertion of foreign transgenes into heterologous hosts using recombinantvectors is a common biotechnology method for studying gene structure and function.
In a diploid organism, having two different alleles at a given genetic locus. In genetics shorthand, heterozygous genotypes are represented by a pair of non-matching letters or symbols, often an uppercase letter (indicating a dominant allele) and a lowercase letter (indicating a recessive allele), such as "Aa" or "Bb". Contrast homozygous.
The study or analysis of the microscopic anatomy of biological tissues or of cells within tissues, particularly by making use of specialized techniques to distinguish structures and functions based on visual morphology and differential staining. In practice the term is sometimes used more broadly to include cytology.
Any of a class of highly alkalineproteins responsible for packaging nuclear DNA into structural units called nucleosomes in eukaryotic cells. Histones are the chief protein components of chromatin, where they associate into eight-membered complexes which act as "spools" around which the linear DNA molecule winds. They play a major role in gene regulation and expression.
histone core
Also histone octamer and core particle.
The complex of eight histone proteins around which double-stranded DNA wraps within a nucleosome. The canonical histone octamer consists of two each of histones H2A, H2B, H3, and H4, which pair with each other symmetrically to form a ball-shaped cluster around which DNA winds through interactions with the histones' surface domains, though variant histones may replace their analogues in certain contexts.
(of a linear chromosome or chromosome fragment) Having no single centromere but rather multiple kinetochore assembly sites dispersed along the entire length of the chromosome. During cell division, the chromatids of holocentric chromosomes move apart in parallel and do not form the classical V-shaped structures typical of monocentric chromosomes.
Any of a class of DNA sequences approximately 180 base pairs in length occurring near the 3'‐end of certain eukaryotic genes and encoding a 60-amino acid domain, known as a homeodomain, which is capable of binding to DNA or RNA via a characteristic helix-turn-helix motif. Homeobox-containing genes are translated into homeodomain-containing proteins, which commonly regulate transcription or translation by binding to other genes or messenger RNAs containing homeobox responsive elements. The products of many homeotic genes, exemplified by the Hox genes, are of critical importance in developmental pathways.[4]
homeobox responsive element (HRE)
Also homeodomain responsive element.
Any DNA or RNA sequence that is specifically recognized and bound by the homeodomain of a homeodomain-containing protein.
A nucleic acid-binding domain, typically 60 amino acids in length, found near the C-terminus of certain eukaryotic proteins, characterized by a highly conserved helix-turn-helix motif that binds with strong affinity to the backbone of specific recognition sequences in DNA or RNA molecules. A protein may have one or more homeodomains, each of which is specific to a different recognition sequence. Many homeodomain-containing proteins function as transcription factors by binding to sequences within promoters and blocking or recruiting other proteins, such as RNA polymerase or cofactors of the transcription initiation complex. Homeodomains are the translated versions of homeoboxes, though the terms are often used interchangeably.
A protein or protein domain composed of two identical polypeptides which are paired with each other in the quaternary structure of a multimeric complex.[4] Contrast heterodimer.
A set of two matching chromosomes, one maternal and one paternal, which pair up with each other inside the nucleus during meiosis. They have the same genes at the same loci, but may have different alleles.
A type of genetic recombination in which nucleotide sequences are exchanged between two similar or identical ("homologous") molecules of DNA, especially that which occurs between homologous chromosomes. The term may refer to the recombination that occurs as a part of any of a number of distinct cellular processes, most commonly DNA repair or chromosomal crossover during meiosis in eukaryotes and horizontal gene transfer in prokaryotes. Contrast nonhomologous recombination.
In a diploid organism, having two identical alleles at a given genetic locus. In genetics shorthand, homozygous genotypes are represented by a pair of matching letters or symbols, such as "AA" or "aa". Contrast heterozygous.
Any process by which genetic material is transferred between unicellular and/or multicellular organisms other than by vertical transmission from parent to offspring, e.g. bacterial conjugation.
Any constitutive gene that is transcribed at a relatively constant level across many or all known conditions and cell types. The products of housekeeping genes typically play critical roles in the maintenance of cellular integrity and basic metabolic function. It is generally assumed that their expression is unaffected by experimental or pathological conditions.
A subset of highly conserved homeobox-containing genes whose protein products function as transcription factors essential for the proper organization of the body plan in developing animal embryos, ensuring that the correct structures are formed in the correct places. Hox genes are usually arranged on a chromosome in tandem arrays and are expressed sequentially during development, with the sequence of gene activation corresponding to their physical arrangement within the genome and/or the physical layout of the tissues in which they are expressed along the organism's anterior–posterior axis.[4]
A collaborative international scientific research project with the goal of sequencing all of the chromosomal DNA and identifying and mapping all of the genes within human cells, and ultimately of assembling a complete reference genome for the human species. The project was launched in 1990 by a consortium of federal agencies, universities, and research institutions and was declared complete in 2003. Because each individual human being has a unique genome, the finished reference genome is a mosaic of sequences obtained by sampling DNA from thousands of individuals across the world and does not represent any one individual.
The offspring that results from combining the qualities of two organisms of different genera, species, breeds, or varieties through sexual reproduction. Hybrids may occur naturally or artificially, as during selective breeding of domesticated animals and plants. Reproductive barriers typically prevent hybridization between distantly related organisms, or at least ensure that hybrid offspring are sterile, but fertile hybrids may result in speciation.
1. The process by which a hybrid organism is produced from two organisms of different genera, species, breeds, or varieties.
2. The process by which two or more single-strandednucleic acid molecules with complementary nucleotide sequences pair with each other in solution, creating double-stranded or triple-stranded molecules via the formation of hydrogen bonds between the complementary nucleobases of each strand. In certain laboratory contexts, especially ones in which long strands hybridize with short oligonucleotideprimers, hybridization is often referred to as annealing.
3. A step in some experimental assays in which a single-stranded DNA or RNA preparation is added to an array surface and anneals to a complementary hybridization probe.
Soluble in or having an affinity for water or other polar compounds; describing a polar molecule, or a moiety or functional group within a molecule, which participates in intermolecular interactions such as hydrogen bonding with other polar molecules and therefore readily dissolves in polar solvents such as water or aqueous solutions.[6] Unlike hydrophobic compounds, hydrophilic compounds can form energetically favorable contacts with the aqueous phase of biological fluids and so can often be suspended directly in the cytosol or exposed to extracellular spaces.[12] Together, the contrasting properties of hydrophilicity and hydrophobicity play major roles in determining the structural conformations and functions of most biomolecules.
hydrophobic
Sometimes used interchangeably with lipophilic.
Having a low solubility in or affinity for water or other polar solvents; describing a non-polar molecule, or a moiety or functional group within a molecule, which cannot form energetically favorable interactions with polar compounds and which therefore tends to "avoid" or be repulsed by such compounds, instead clustering together with other hydrophobic molecules or arranging itself in a way that minimizes its exposure to its polar surroundings. This phenomenon is not so much due to the affinity of the hydrophobic molecules for each other as it is a consequence of the strong intermolecular forces that allow polar compounds such as water molecules to bond with each other; hydrophobic species are unable to form alternative bonds of equivalent strength with the polar compounds, hence they tend to be excluded from aqueous solutions by the tendency of the polar solvent to maximize interactions with itself. Hydrophobicity is a major determinant of countless chemical interactions in biological systems, including the spatial conformations assumed by macromolecules such as proteins and lipids, the binding of ligands and substrates to proteins, and the structure and properties of lipid membranes.[8][6] Contrast hydrophilic.
hypertonic
Describing a solution containing a high concentration of dissolved solutes relative to another solution, i.e. having positive osmotic pressure, such that solvent will tend to move by osmosis across a semipermeable membrane from the solution of lower solute concentration to the solution of higher concentration until both solutions have equal concentrations. In a cell where the intracellular cytosol is hypertonic relative to the surrounding extracellular fluid (which by definition is hypotonic relative to the cytosol), the solvent (water) will flow across the plasma membrane into the cytosol, filling the cell with extra water and diluting its contents until both sides of the membrane are isotonic. Cells placed in severely hypotonic environments may be at risk of bursting due to the sudden inflow.
A mutant allele that permits a subnormal expression of the gene's normal phenotype, e.g. by encoding an unstable enzyme which degrades too quickly to fully serve its function but which nevertheless is functional in some limited capacity, being generated in quantities sufficient for its reaction to proceed slowly or at low levels.[4]
hypotonic
Describing a solution containing a low concentration of dissolved solutes relative to another solution, i.e. having negative osmotic pressure, such that solvent will tend to move by osmosis across a semipermeable membrane from the solution of lower solute concentration to the solution of higher concentration until both solutions have equal concentrations. In a cell where the intracellular cytosol is hypotonic relative to the surrounding extracellular fluid (which by definition is hypertonic relative to the cytosol), the solvent (water) will flow across the plasma membrane out of the cytosol, causing the cell to lose water until both sides of the membrane are isotonic. Cells placed in severely hypertonic environments may be at risk of shriveling and desiccating due to the sudden outflow.
A naturally occurring non-canonical purinenucleobase that is used in some RNA molecules and pairs with standard nucleobases in a phenomenon known as wobble base pairing. Its nucleoside form is known as inosine, which is the reason it is commonly abbreviated with the letter I in sequence reads.
A diagrammatic or schematic karyotype of the entire set of chromosomes within a cell or genome, in which annotated illustrations depict each chromosome in its most idealized form (e.g. with straight lines and obvious centromeres) so as to facilitate the easy identification of sequences, structural features, and physical distances, which may be less apparent in photomicrographs of the actual chromosomes.
The use of an antibody conjugated to a chromophore or fluorophore to bind a specific antigen within a target substance (e.g. a protein) and thereby make the substance visible amidst a background of non-specific substances, allowing for detection of the target in a biological sample. The term originally referred to antibody-based staining of tissue sections with strong dyes or colorants, known as immunohistochemistry, but in modern usage encompasses a much broader range of laboratory methods united by their use of antibodies to label specific biomolecules with visually conspicuous compounds.
(of a scientific experiment or research) Conducted, produced, or analyzed by means of computer modeling or simulation, as opposed to a real-world trial.
(of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur in a natural, uncontrolled setting, or in the natural or original position or place, as opposed to in a foreign cell or tissue type or in an artificial environment.
A hybridization probe assay in which a labeled, single-stranded DNA or RNA molecule or nucleic acid analogue containing a sequence that is complementary to a particular DNA or RNA sequence is allowed to hybridize with this complement in situ, i.e. in its natural context, such as within cells or tissue sections (as opposed to within homogeneous samples collected from cells or tissues, where cellular or histological structure has been lost in the process of obtaining the sample), in order to reveal the precise location of the particular sequence within this context. The label may be a radioactive compound, fluorescent molecule, or hapten, permitting detection by a variety of visualization techniques. In situ hybridization is commonly used to identify the physical locations of specific DNA sequences such as genes and regulatory elements on chromosomes, which can provide insight into chromosomal structure and integrity; to determine the subcellular locations where various types of RNA accumulate and interact with other molecules; and to visualize the tissues and organs within an organism where specific genes are expressed at various developmental stages (by probing for the genes' RNA transcripts).
(of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur in a laboratory vessel or other controlled artificial environment, e.g. in a test tube or a petri dish, as opposed to inside a living organism or in a natural setting.
(of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur inside the cells or tissues of a living organism; or, in the broadest sense, in any natural, unmanipulated setting. Contrast ex vivo and in vitro.
1. (of a gene or sequence) Read or transcribed in the same reading frame as another gene or sequence; not requiring a shift in reading frame to be intelligible or to result in a functional peptide.
Any nucleotide sequence that is inserted naturally or artificially into another sequence. The term is used in particular to refer to the part of a transposable element that codes for those proteins directly involved in the transposition process, e.g. the transposase enzyme. The coding region in a transposable insertion sequence is usually flanked by short inverted repeats, and the structure of larger transposable elements may include a pair of flanking insertion sequences which are themselves inverted.
The alteration of a DNA sequence by the insertion of one or more nucleotides into the sequence, either naturally or artificially. Depending on the precise location of the insertion within the target sequence, insertions may partially or totally inactivate or even upregulate a gene product or biochemical pathway, or they may be neutral, leading to no substantive changes at all. Many genetic engineering techniques rely on the insertion of exogenous genetic material into host cells in order to study gene function and expression.[4]
Any of a class of membrane proteins which are permanently embedded within or attached to the cell membrane (as opposed to those which are attached only temporarily). Integral membrane proteins can be subclassified into integral polytopic proteins, which span the entirety of the membrane, and integral monotopic proteins, which adhere only to one side.
Any of a class of integral membrane proteins which are permanently attached to one side of the cell membrane by any means but which do not completely span the membrane. Contrast integral polytopic protein.
Any of a class of integral membrane proteins which span the entirety of the cell membrane, extending from the interior or cytosolic side of the membrane to the exterior or extracellular side. Transmembrane proteins typically have hydrophilic domains exposed to each side as well as one or more hydrophobic domains crossing the nonpolar space inside the lipid bilayer, by which they are further classified as single-pass or multipass membrane proteins. As such many transmembrane proteins function as gated channels or transporters to permit or prohibit the movement of specific molecules or ions across the membrane, often undergoing conformational changes in the process, or as receptors in cell signaling pathways. Contrast integral monotopic protein.
A mobile genetic element consisting of a gene cassette containing the gene for a site-specific recombinase, integrase-specific recognition sites, and a promoter that governs the expression of one or more genes conferring adaptive traits on the host cell. Integrons usually exist in the form of circular episomal DNA fragments, through which they facilitate the rapid adaptation of bacteria by enabling horizontal gene transfer of antibiotic resistance genes between different bacterial species.[4]
Any sequence of one or more amino acids within a precursor polypeptide that is excised by protein splicing during post-translational modification and is therefore absent from the mature protein, analogous to the introns spliced out of RNA transcripts.[4] Contrast extein.
Any chemical compound (e.g. ethidium bromide) that disrupts the alignment and pairing of bases in the complementary strands of a DNA molecule by inserting itself between the bases.[2]
The insertion, naturally or artificially, of chemical compounds between the planar bases of a DNA molecule, which generally disrupts the hydrogen bonding necessary for base pairing.
intercellular
Between two or more cells. Contrast intracellular; see also extracellular.
intercistronic region
Any DNA sequence that is located between the stop codon of one gene and the start codon of the following gene in a polycistronic transcription unit.[4] See also intergenic region.
intercross
A cross in which both the male and female parents are heterozygous at a particular locus.[4]
The abbreviated pause in activities related to cell division that occurs during meiosis in some species, between the first and second meiotic divisions (i.e. meiosis I and meiosis II). No DNA replication occurs during interkinesis, unlike during the normal interphase that precedes meiosis I and mitosis.[4]
A sequence present in some messenger RNAs that permits recognition by the ribosome and thus the initiation of translation even in the absence of a 5' cap, which in eukaryotes is otherwise required for assembly of the initiation complex. IRES elements are often located in the 5' untranslated region, but may also be found in other positions.
All stages of the cell cycle excluding cell division. A typical cell spends most of its life in interphase, during which it conducts everyday metabolic activities as well as the complete replication of its genome in preparation for mitosis or meiosis.
intracellular
Within a cell or cells; i.e. inside the plasma membrane. Contrast intercellular and extracellular.
Any nucleotide sequence within a functional gene that is removed by RNA splicing during post-transcriptional modification of the mRNA primary transcript and is therefore absent from the final mature mRNA. The term refers to both the sequence as it exists within a DNA molecule and to the corresponding sequence in RNA transcripts. Contrast exon.
intron intrusion
intron-mediated recombination
See exon shuffling.
intronic gene
A gene whose DNA sequence is nested within an intron of another gene and hence surrounded by non-coding intronic sequences.[14]
The infolding of a membrane toward the interior of a cell or organelle, or of a sheet of cells toward the interior of a developing embryo, tissue, or organ, forming a distinct membrane-lined pocket. In the case of individual cells, the invaginated pocket may proceed to separate from the source membrane entirely, creating a membrane-bound vesicle within the cell, as in endocytosis.[8]
A nucleotide sequence followed downstream on the same strand by its own reverse complement. The initial sequence and the reverse complement may be separated by any number of nucleotides, or may be immediately adjacent to each other; in the latter case, the composite sequence is also called a palindromic sequence. Inverted repeats are self-complementary by definition, a property which involves them in many biological functions and dysfunctions. Contrast direct repeat.
A type of transmembrane protein complex which forms an aqueous pore or channel spanning the lipid bilayer of a membrane, through which specific inorganic, electrically charged ions can diffuse down their electrochemical gradients.[6]
Any chemical compound or macromolecule that facilitates the movement of ions across biological membranes, or more specifically, any chemical species that reversibly binds electrically charged atoms or molecules. Many ionophores are lipid-soluble proteins that catalyze the transport of monovalent and divalent cations across the hydrophobic lipid bilayers surrounding cells and vesicles.[8]
A large region of genomic DNA with a relatively homogeneous composition of base pairs, distinguished from other regions by the proportion of pairs that are G-C or A-T. The genomes of most plants and vertebrates are composed of different classes of GC-rich and AT-rich isochores.[4]
A type of abnormal chromosome in which the arms of the chromosome are mirror images of each other. Isochromosome formation is equivalent to simultaneous duplication and deletion events such that two copies of either the long arm or the short arm comprise the resulting chromosome.
Any of a class of enzymes which catalyze the conversion of a molecule from one isomer to another, such that the product of the reaction has the same molecular formula as the original substrate but differs in the connectivity or spatial arrangement of its atoms.
isomeric genes
Two or more genes that are equivalent and redundant in the sense that, despite coding for distinct gene products, they each result in the same phenotype when set within the same genetic background. If several isomeric genes are present in a single genotype they may be either cumulative or non-cumulative in their contributions to the phenotype.[14]
isotonic
Describing a solution containing the same concentration of dissolved solutes as another solution, such that the two solutions have equal osmotic pressure. Isotonic solutions separated from each other by a semipermeable membrane (as with a cell, where the intracellular cytosol is separated from the extracellular fluid by the plasma membrane) have no concentration gradient and thus will not exchange solvent by osmosis. Contrast hypertonic and hypotonic.
Any DNA sequence that appears to have no known biological function, or which acts in a way that has no positive or a net negative effect on the fitness of the genome in which it is located. The term was once more broadly used to refer to all non-coding DNA, though much of this was later discovered to have a function; in modern usage it typically refers to broken or vestigial sequences and selfish genetic elements, including introns, pseudogenes, intergenic DNA, and fragments of transposons and retroviruses, which together constitute a large proportion of the genomes of most eukaryotes. Despite not contributing productively to the host organism, these sequences are able to persist indefinitely inside genomes because the disadvantages of continuing to copy them are too small to be acted upon by natural selection.
junk RNA
Any RNA-encoded sequence, especially a transcript, that appears to have no known biological function, or whose function has no positive or a net negative effect on the fitness of the genome from which it is transcribed. Despite remaining untranslated, many non-coding RNAs still serve important functions, whereas junk RNAs are truly useless: often they are the product of accidental transcription of a junk DNA sequence, or they may result from post-transcriptional processing of primary transcripts, as with spliced-out introns. Junk RNA is usually quickly degraded by ribonucleases and other cytoplasmic enzymes.
A karyotype which depicts the entire set of chromosomes in a cell or organism by using photomicrographs of the actual chromosomes as they appear in vivo (usually during metaphase, in their most condensed forms), as opposed to the idealized illustrations of chromosomes used in idiograms. The photomicrographs are often still arranged in pairs and by size for easier identification of particular chromosomes, whereas in the actual nucleus there is seldom any apparent organization.
The fragmentation and degeneration of the nucleus of a dying cell, during which the nuclear envelope is destroyed and the contents of the nucleus, including chromatin, are dispersed throughout the cytoplasm and degraded by enzymes. Karyorrhexis is usually preceded by pyknosis and may occur as a result of apoptosis, cellular senescence, or necrosis.
The number and appearance of chromosomes within the nucleus of a eukaryotic cell, especially as depicted in an organized karyogram or idiogram (in pairs and arranged by size and by position of the centromere). The term is also used to refer to the complete set of chromosomes in a species or individual organism or to any test that detects this complement or measures the chromosome number.
The karyotype of a typical human male, as visualized in a karyogram using Giemsa staining
The production of ketone bodies via the metabolic decomposition of fatty acids or ketogenic amino acids, an exergonic process which is used to supply energy to certain tissues during periods of carbohydrate and protein insufficiency.
Any amino acid that can be converted directly into acetyl-CoA, which can then be oxidized for energy or used as a precursor for many compounds containing ketone groups. This is in contrast to the glucogenic amino acids, which can be converted into glucose. In humans, seven of the 20 amino acids are ketogenic, though only leucine and lysine are exclusively ketogenic; the other five (phenylalanine, isoleucine, threonine, tryptophan, and tyrosine) are both ketogenic and glucogenic.
A unit of nucleic acid length equal to one thousand (1×103) bases in single-stranded molecules or one thousand base pairs in duplex molecules such as double-stranded DNA.
Any of a class of enzymes which catalyze the transfer of phosphate groups from high-energy, phosphate-donating molecules such as ATP to one or more specific substrates, a process known as phosphorylation. The opposite process, known as dephosphorylation, is catalyzed by phosphatase enzymes.
A non-specific, non-directional movement or change in activity by a cell or a population of cells in response to a stimulus, such that the rate of the movement or activity is dependent on the intensity of the stimulus but not on the direction from which the stimulus occurs. Kinesis refers particularly to cellular locomotion without directional bias, in contrast to taxis and tropism.
In cytogenetics, an enlarged, heavily staining chromomere that can be used as a visual marker, allowing specific chromosomes to be easily identified in the nucleus.[4]
A genetic engineering method by which the normal rate of expression of one or more of an organism's genes is reduced or suppressed (though not necessarily completely turned off, as in knockout), either through direct modification of a DNA sequence or through treatment with a reagent such as a short DNA or RNA oligonucleotide with a sequence complementary to either an mRNA transcript or a gene.
A genetic engineering method in which one or more novel genes are inserted into an organism's genome, particularly when targeted to a specific locus, or in which one or more existing genes are replaced by or substituted with novel genes.[27] This is in contrast to a knockout, in which a gene is deleted or completely inactivated.
A genetic engineering method in which one or more specific genes are inactivated or entirely removed from an organism's genome, by any of a variety of mechanisms which disrupt their expression at some point in the pathway that produces their gene products, such that no functional gene products are produced. This allows researchers to study the function of a gene in vivo, by observing how the organism's phenotype changes when deprived of the gene's normal effects. A complete knockout permanently inactivates the gene; a conditional knockout allows the gene to be turned on or off at will, e.g. at specific times or in specific tissues, by linking the expression of the gene to some easily modifiable biochemical state or condition. In a heterozygous knockout, only one of a diploid organism's two alleles is knocked out; in a homozygous knockout, both copies are knocked out. Contrast knockin.
A highly conserved nucleic acid sequencemotif which functions as the recognition site for the initiation of translation in most eukaryotic messenger RNAs, generally a sequence of 10 bases immediately surrounding and inclusive of the start codon: GCCRCCAUGG. As the pre-initiation complex scans the transcript, recognition of this sequence (or a close variant) causes the complex to commit to full ribosome assembly and the start of translation. The Kozak sequence is distinct from other recognition sequences relevant to translation such as ribosome binding sites and internal ribosome entry sites.[28]
The chemical attachment of a highly selective substance, known as a label, tag, or probe, to a particular cell, protein, amino acid, or other molecule of interest, either naturally or artificially, in vivo or in vitro. Natural labelling is a primary mechanism by which biomolecules specifically identify and interact with other biomolecules; important examples include methylation, acetylation, phosphorylation, and glycosylation. Labelling is also a common laboratory technique, where the label is typically a reactive derivative of a naturally fluorescent compound (e.g. green fluorescent protein), dye, enzyme, antibody, radioactive molecule, or any other substance that makes its target distinguishable in some way. The labelled targets are thereby rendered distinct from their unlabelled surroundings, allowing them to be detected, identified, quantified, or isolated for further study.
In DNA replication, the nascent strand for which DNA polymerase's direction of synthesis is away from the replication fork, which necessitates a complex and discontinuous process in contrast to the streamlined, continuous synthesis of the other nascent strand, known as the leading strand, which occurs simultaneously. Because DNA polymerase works only in the 5' to 3' direction, but the lagging strand's overall direction of chain elongation must ultimately be the opposite (i.e. 3' to 5', toward the replication fork), elongation must occur by an indirect mechanism in which a primase enzyme synthesizes short RNA primers complementary to the template DNA, and DNA polymerase then extends the primed segments into short chains of nucleotides known as Okazaki fragments. The RNA primers are then removed and replaced with DNA, and the Okazaki fragments are joined by DNA ligase.
A transcriptionally active, highly de-condensed morphology assumed by certain chromosomes during the diplotene stage of meioticprophase I in the progenitor cells of oocytes in female insects, amphibians, birds, and some other animals. Lampbrush chromosomes are conspicuous under the microscope because the post-synaptic homologs, still attached at chiasmata, are gigantically elongated into large loops of unpackaged euchromatin extending laterally from a series of chromomeres. Large numbers of messenger RNAs and non-coding RNAs are transcribed from the lateral loops, generating a rich pool of transcripts to be used in the immature oocyte and after fertilization, with functions in both oogenesis and embryogenesis. Because they allow individual transcription units to be directly visualized, lampbrush chromosomes are useful models for studying chromosome organization and genome structure and for constructing high-resolution chromosome maps.[29]
In DNA replication, the nascent strand for which both the direction of synthesis by DNA polymerase and the direction of overall chain elongation are toward the replication fork; i.e. both occur in the 5' to 3' direction, resulting in a single, continuous elongation process with few or no interruptions. By contrast, the other nascent strand, known as the lagging strand, is assembled in a discontinuous process involving the ligation of short DNA fragments synthesized in the opposite direction, away from the replication fork.[4]
left splicing junction
Also donor splicing junction or donor splicing site.
The boundary between the left end (by convention, the 5' end) of an intron and the right (3') end of an adjacent exon in a pre-mRNA transcript.
In meiosis, the first of five substages of prophase I, following interphase and preceding zygonema. During leptonema, the replicated chromosomes condense from diffuse chromatin into long, thin strands that are much more visible within the nucleus.
lethal mutation
Any mutation that results in the premature death of the organism carrying it. Recessive lethal mutations are fatal only to homozygotes, whereas dominant lethals are fatal even in heterozygotes.[4]
A common structural motif in DNA-binding transcription factors and some other types of proteins, approximately 35 amino acids in length, characterized chiefly by the recurrence of the amino acid leucine every seven residues. When modeled in an idealized alpha-helical conformation, the leucine residues are positioned in such a way that they can interdigitate with the same or similar motifs in an alpha helix belonging to another similar polypeptide, facilitating dimerization and the formation of a complex resembling a zipper.[12]
In biochemistry, any molecule that binds to or interacts with a specific site on a protein or other biomolecule, usually reversibly via intermolecular forces;[6] or any substance that forms a complex with a biomolecule as part of a biological process. The binding of specific ligands to DNA or proteins is important in many biochemical pathways; for example, protein–ligand binding may result in the protein undergoing a conformational change which alters its function or affinity for other molecules.
A class of enzymes which catalyze the synthesis of large molecules such as nucleic acids by forming one or more chemical bonds between them, typically C–C, C–O, C–S, or C–N bonds via condensation reactions. An example is DNA ligase, which catalyzes the formation of phosphodiester bonds between adjacent nucleotides on the same strand of a DNA molecule, a reaction known as ligation.
The joining of consecutive nucleotides in the same strand of a nucleic acid molecule via the formation of a phosphodiester bond between the 5'-phosphoryl terminus of one nucleotide and the 3'-hydroxyl terminus of an adjacent nucleotide, a condensation reaction catalyzed by enzymes known as ligases.[8] This reaction occurs in fundamentally the same way in all varieties of DNA and RNA catabolism, natural or artificial, whether the addition of individual nucleotides to a growing strand (as in DNA replication and transcription), or the repair of nicks and cuts in previously intact molecules, or the joining of separate nucleic acid fragments into a single molecule (as in chromosomal crossover, exon splicing, retroviral transposition, and all other forms of genetic recombination, as well as artificial molecular cloning techniques). Ligation is the opposite of the anabolic reaction wherein phosphodiester bonds are cleaved by nucleases. It also should not be confused with the non-covalent base pairing that can occur between complementary strands; ligation refers to the synthesis of the phosphate backbone which defines an individual chain of nucleotides.
The tendency of DNA sequences which are physically near to each other on the same chromosome to be inherited together during meiosis. Because the physical distance between them is relatively small, the chance that any two nearby parts of a DNA sequence (often loci or genetic markers) will be separated on to different chromatids during chromosomal crossover is statistically very low; such loci are then said to be more linked than loci that are farther apart. Loci that exist on entirely different chromosomes are said to be perfectly unlinked. The standard unit for measuring genetic linkage is the centimorgan (cM).
1. A short, synthetic DNA duplex containing the recognition sequence for a particular restriction enzyme.[4] In molecular cloning, linkers are often deliberately included in recombinant molecules in order to make them easily modifiable by permitting cleavage and insertion of foreign sequences at precise locations. A segment of an engineered plasmid containing many such restriction sites is sometimes called a polylinker.
2. A section of chromosomal DNA connecting adjacent nucleosomes by binding to histone H1.[4]
The number of times that the two strands of a circular double-helical DNA molecule cross each other, equivalent to the twisting number (which measures the torsion of the double helix) plus the writhing number (which measures the degree of supercoiling). The linking number of a closed molecule cannot be changed without breaking and rejoining the strands. DNA molecules which are identical except for their linking numbers are known as topological isomers.[4]
Any of a heterogeneous class of organic compounds, including glycerides (fats), waxes, sterols, and some vitamins, united only by their amphipathic or hydrophobic nature and consequently their very low solubility in water.[12] Some lipids such as phospholipids tend to form lamellar structures or micelles in aqueous environments, where they serve as the primary constituents of biological membranes. Others such as fatty acids can be metabolized for energy, have important functions in energy storage, or serve as signaling molecules. Colloquially, the term "lipids" is sometimes used as a synonym for fats, though fats are more correctly considered a subclass of lipids.
A lamellar structure composed of numerous amphipathic lipid molecules packed together in two back-to-back sheets or layers, with their hydrophobic fatty acid "tails" directed inward and their hydrophilic "heads" exposed on the outer surface. This is the basic structural motif for all biological membranes, including the plasma membrane surrounding all cells as well as the membranes surrounding organelles and vesicles. Though bilayers are sometimes colloquially described as phospholipid bilayers, phospholipids are just one of several classes of membrane lipids which form bilayers; most membranes are actually a fluid, heterogeneous mixture of phospholipids, glycolipids, and cholesterols, interspersed and studded with various other molecules such as integral proteins.[12]
A specific, fixed position on a chromosome where a particular gene or genetic marker resides.
long arm
Denoted in shorthand with the symbol q.
In condensed chromosomes where the positioning of the centromere creates two segments or "arms" of unequal length, the longer of the two arms of a chromatid. Contrast short arm.
Any of a large family of non-LTR retrotransposons which together comprises one of the most widespread mobile genetic elements in eukaryotic genomes. Each LINE insertion is on average about 7,000 base pairs in length.
A class of non-coding RNA consisting of all transcripts of more than 200 nucleotides in length that are not translated. This limit distinguishes lncRNA from the numerous smaller non-coding RNAs such as microRNA. See also long intervening non-coding RNA.
The disruption and decomposition of the plasma membrane surrounding a cell, or more generally of any membrane-bound organelle or vesicle, especially by osmotic, enzymatic, or other chemical or mechanical processes which compromise the membrane's integrity and thereby cause the unobstructed interchange of the contents of intracellular and extracellular spaces. Lysis generally implies the complete and irreversible loss of intracellular organization as a result of the release of the cell's internal components and the dilution of the cytosol, and therefore the death of the cell. Such a cell is said to be lysed, and a fluid containing the contents of lysed cells (usually including nucleic acids, proteins, and many other organic molecules) is called a lysate. Lysis may occur both naturally and artificially, and is a normal part of the cellular life cycle.
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Further reading
Budd, A. (2012). "Introduction to Genome Biology: Features, Processes, and Structures". Evolutionary Genomics. Methods in Molecular Biology. Vol. 855. pp. 3–4. doi:10.1007/978-1-61779-582-4_1. ISBN 978-1-61779-581-7. PMID 22407704.
External links
National Human Genome Research Institute (NHGRI) Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms
Interactive, labeled diagram of an animal cell from SwissBioPics
