Glosario de biología celular y molecular (M–Z) (esta página) enumera términos que comienzan con las letras M a Z.
Este glosario está pensado como material introductorio para principiantes (para detalles más específicos y técnicos, consulte el artículo correspondiente a cada término). Ha sido diseñado como complemento del Glosario de genética y biología evolutiva , que contiene muchos términos superpuestos y relacionados; otros glosarios relacionados incluyen el Glosario de virología y el Glosario de química .
Cualquier molécula muy grande compuesta por docenas, cientos o miles de átomos unidos mediante enlaces covalentes , especialmente aquellas con importancia biológica. Muchas biomoléculas importantes , como los ácidos nucleicos y las proteínas, son polímeros que consisten en una serie repetida de monómeros más pequeños; otras, como los lípidos y los carbohidratos, pueden no ser poliméricas, pero son moléculas grandes y complejas.
El mayor de los dos tipos de núcleos que se encuentran en pares en las células de algunos protozoos ciliados . Los macronúcleos son altamente poliploides y son responsables de dirigir la reproducción vegetativa , en contraste con los micronúcleos diploides , que tienen funciones importantes durante la conjugación . [2]
Cualquiera de una clase de células fagocíticas de vida relativamente larga del sistema inmunológico de los mamíferos que se activan en respuesta a la presencia de materiales extraños en ciertos tejidos y posteriormente desempeñan funciones importantes en la presentación de antígenos , estimulando otros tipos de células inmunes y matando o engullendo microorganismos parásitos, células enfermas o células tumorales. [3]
La rama de la medicina y la ciencia médica que implica el estudio, diagnóstico y tratamiento de los trastornos hereditarios y, más ampliamente, la aplicación del conocimiento sobre la genética humana a la atención médica.
Unidad de longitud de ácido nucleico igual a un millón (1 × 106 ) bases en moléculas monocatenarias o un millón de pares de bases en moléculas dúplex como el ADN bicatenario .
La desnaturalización de un ácido nucleico de doble cadena en dos cadenas simples, especialmente en el contexto de la reacción en cadena de la polimerasa.
membrana
Un agregado supramolecular de moléculas lipídicas anfipáticas que, cuando se suspenden en un disolvente polar, tienden a organizarse en estructuras que minimizan la exposición de sus colas hidrófobas al protegerlas dentro de una bola creada por sus propias cabezas hidrófilas (es decir, una micela ). Ciertos tipos de lípidos, específicamente los fosfolípidos y otros lípidos de membrana, se presentan comúnmente como láminas de moléculas de doble capa cuando se sumergen en un entorno acuoso, que pueden asumir formas aproximadamente esféricas, actuando como barreras semipermeables que rodean un espacio interior lleno de agua. Este es el diseño básico utilizado para las membranas biológicas que encierran todas las células , vesículas y orgánulos unidos a membranas.
La estructura de un ARN mensajero o ARNm codificador de proteínas maduro típico , dibujada aproximadamente a escala. La secuencia codificante (verde) está delimitada por regiones no traducidas tanto en el extremo 5' (amarillo) como en el extremo 3' (rosa). Antes de exportarlo desde el núcleo, se agregan una tapa 5' (roja) y una cola poli(A) 3' (negra) para ayudar a estabilizar el ARNm y evitar su degradación por ribonucleasas.
El conjunto completo de reacciones químicas que sustentan y explican los procesos básicos de la vida en todas las células vivas, [2] especialmente aquellas que involucran: 1) la conversión de energía de los alimentos en energía disponible para actividades celulares; 2) la descomposición de los alimentos en compuestos más simples que luego pueden usarse como sustratos para construir biomoléculas complejas como proteínas, lípidos y ácidos nucleicos; y 3) la degradación y excreción de toxinas, subproductos y otros compuestos inutilizables conocidos como desechos metabólicos . En un sentido más amplio, el término puede incluir todas las reacciones químicas que ocurren en los organismos vivos, incluso aquellas que no son estrictamente necesarias para la vida sino que cumplen funciones accesorias. Muchas actividades celulares específicas se logran mediante vías metabólicas en las que una sustancia química se transforma finalmente a través de una serie de reacciones escalonadas en otra sustancia química, y cada reacción es catalizada por una enzima específica . La mayoría de las reacciones metabólicas pueden subclasificarse como catabólicas o anabólicas .
Producto intermedio o final del metabolismo, especialmente del metabolismo degradativo (catabolismo); [2] o cualquier sustancia producida por una reacción metabólica o que participe en ella. Los metabolitos incluyen una gran variedad de pequeñas moléculas generadas por las células a partir de diversas vías y que tienen diversas funciones, como insumos para otras vías y reacciones, como moléculas de señalización y como estimuladores, inhibidores y cofactores de enzimas . Los metabolitos pueden resultar de la degradación y eliminación de compuestos naturales, así como de compuestos sintéticos, como productos farmacéuticos.
(de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Que tiene un centrómero ubicado en el medio del cromosoma, lo que da como resultado brazos cromátidos de longitud aproximadamente igual. [5]
La etapa de la mitosis y la meiosis que ocurre después de la prometafase y antes de la anafase , durante la cual los centrómeros de los cromosomas replicados se alinean a lo largo del ecuador de la célula, con cada cinetocoro unido al huso mitótico.
La unión covalente de un grupo metilo ( –CH 3) a un compuesto químico, proteína u otra biomolécula, ya sea de forma espontánea o por catálisis enzimática . La metilación es uno de los mecanismos naturales más extendidos por los que se marcan los ácidos nucleicos y las proteínas . La metilación de las nucleobases en una molécula de ADN inhibe el reconocimiento de la secuencia metilada por las proteínas de unión al ADN , lo que puede silenciar eficazmente la expresión de los genes. Los residuos específicos dentro de las histonas también suelen metilarse, lo que puede cambiar la posición de los nucleosomas y, de manera similar, activar o reprimir los loci cercanos. La reacción opuesta es la desmetilación .
Cualquiera de una clase de enzimas transferasas que catalizan la unión covalente de un grupo metilo ( –CH 3) a otro compuesto, proteína o biomolécula, un proceso conocido como metilación.
Un grupo que "tiene como objetivo proporcionar un estándar para la representación de datos de expresión génica de microarrays de ADN que facilitaría el intercambio de información de microarrays entre diferentes sistemas de datos". [6]
Cualquiera de una clase diversa de pequeños orgánulos o vesículas rodeados de membrana que se encuentran en las células de muchos eucariotas, especialmente plantas y animales, que suelen tener alguna función metabólica específica y que se encuentran en grandes cantidades en ciertos tipos de células especializadas. Los peroxisomas, glioxisomas , glucosomas e hidrogenosomas suelen considerarse microcuerpos.
Una deleción cromosómica que es demasiado corta para causar algún cambio aparente en la morfología bajo un microscopio óptico, aunque aún puede ser detectable con otros métodos como la secuenciación.
Estructura alargada, delgada y flexible, similar a una varilla, compuesta por cadenas poliméricas de proteínas, generalmente actinas , que se encuentra en abundancia en el citoplasma de las células eucariotas y forma parte del citoesqueleto . Los microfilamentos constituyen el marco estructural de la célula. Son modificados por numerosas otras proteínas citoplasmáticas e interactúan con ellas, desempeñando papeles importantes en la estabilidad celular, la motilidad, la contractilidad y facilitando los cambios en la forma celular, así como en la citocinesis .
El más pequeño de los dos tipos de núcleos que se encuentran en pares en las células de algunos protozoos ciliados . Mientras que el macronúcleo, de mayor tamaño, es poliploide, el micronúcleo es diploide y, por lo general, transcripcionalmente inactivo, excepto para fines de reproducción sexual, donde tiene funciones importantes durante la conjugación . [2]
Un tipo de molécula de ARN pequeña, monocatenaria y no codificante que funciona en la regulación postranscripcional de la expresión genética , particularmente el silenciamiento del ARN , mediante el apareamiento de bases con secuencias complementarias en las transcripciones de ARNm, lo que generalmente da como resultado la escisión o desestabilización de la transcripción o inhibe su traducción por los ribosomas.
También repetición corta en tándem (STR) o repetición de secuencia simple (SSR) .
Un tipo de ADN satélite que consiste en una secuencia relativamente corta de repeticiones en tándem, en la que ciertos motivos (cuya longitud varía de una a seis o más bases) se repiten, por lo general, entre 5 y 50 veces. Los microsatélites están muy extendidos en los genomas de la mayoría de los organismos y tienden a tener tasas de mutación más altas que otras regiones. Se clasifican como ADN de repetición en tándem de número variable (VNTR), junto con minisatélites más largos.
Un tipo de vesícula extracelular que se libera cuando una evaginación de la membrana celular "brota" hacia el espacio extracelular. Las microvesículas varían en tamaño de 30 a 1000 nanómetros (1,2 × 10 −6 –3,94 × 10 −5 pulgadas) de diámetro y se cree que desempeñan funciones en numerosos procesos fisiológicos, incluida la comunicación intercelular mediante el transporte de moléculas como el ARN y las proteínas entre las células. [7]
Una pequeña proyección citoplasmática tubular delgada, generalmente de 0,2 a 4 micrómetros de largo y 0,1 micrómetros de diámetro, [8] que sobresale de la superficie de algunas células animales y está sostenida por un núcleo central de microfilamentos. Cuando están presentes en grandes cantidades, como en las células epiteliales que recubren los tractos respiratorio y digestivo, forman un borde en cepillo denso que presumiblemente sirve para aumentar la superficie de absorción de cada célula. [2] [3]
medio cuerpo
La región centralmente constreñida que se forma a lo largo del eje central de una célula durante la citocinesis , constreñida por el cierre del anillo contráctil hasta que las células hijas finalmente se separan, [2] pero que ocasionalmente persiste como una atadura entre las dos células durante un ciclo celular completo . [8]
En las células vegetales, la capa más externa de la pared celular; una capa continua y unificada de pectinas extracelulares que es la primera capa depositada por la célula durante la citocinesis y que sirve para cementar juntas las paredes celulares primarias de las células adyacentes. [4]
Un estándar comercial desarrollado por FGED y basado en MAGE para facilitar el almacenamiento y el intercambio de datos de expresión genética . [10] [11]
Región de ADN genómico repetitivo y no codificante en la que ciertos motivos de ADN (normalmente de 10 a 60 bases de longitud) se repiten en tándem (normalmente entre 5 y 50 veces). En el genoma humano, los minisatélites se encuentran en más de 1000 loci, especialmente en los centrómeros y los telómeros, y presentan altas tasas de mutación y alta variabilidad entre individuos. Al igual que los microsatélites más cortos, se clasifican como repeticiones en tándem de número variable (VNTR) y son un tipo de ADN satélite.
Un emparejamiento incorrecto de nucleobases en cadenas complementarias de ADN o ARN; es decir, la presencia en una cadena de una molécula dúplex de una base que no es complementaria (según las reglas de emparejamiento de Watson-Crick) a la base que ocupa la posición correspondiente en la otra cadena, lo que impide la formación normal de puentes de hidrógeno entre las bases. Por ejemplo, una guanina emparejada con una timina sería un desajuste, ya que la guanina normalmente se empareja con la citosina . [12]
Un tipo de mutación puntual que da como resultado un codón que codifica un aminoácido diferente al de la secuencia no mutada. Compárese con mutación sin sentido .
mala traducción
Inserción de un aminoácido incorrecto en una cadena peptídica en crecimiento durante la traducción, es decir, la inclusión de cualquier aminoácido que no sea el especificado por un codón particular en una transcripción de ARNm. La traducción incorrecta puede tener su origen en un ARN de transferencia mal cargado o en un ribosoma que funciona mal. [12]
(pl.) mitocondria ; también anteriormente condriosoma .
Un orgánulo altamente pleiomórfico rodeado de membrana que se encuentra en el citoplasma de casi todas las células eucariotas, generalmente en grandes cantidades en forma de estructuras con forma de salchicha de 5 a 10 micrómetros de longitud, [8] encerrado por una doble membrana, con la membrana interna plegada en una elaborada serie de crestas para maximizar el área de superficie. Las mitocondrias son los sitios primarios de síntesis de ATP , donde el ATP se regenera a partir de ADP a través de la fosforilación oxidativa, así como muchas vías de apoyo, incluido el ciclo del ácido cítrico y la cadena de transporte de electrones . [3] Al igual que otros plástidos, las mitocondrias contienen su propio genoma codificado en moléculas de ADN circulares que se replican independientemente del genoma nuclear, así como su propio conjunto único de factores de transcripción, polimerasas, ribosomas, ARN de transferencia y aminoacil-ARNt sintetasas con los que dirigir la transcripción y traducción de sus genes. La mayoría de las proteínas estructurales que se encuentran en las mitocondrias están codificadas por genes nucleares, de modo que las mitocondrias son solo parcialmente autónomas. [2] Estas observaciones sugieren que las mitocondrias evolucionaron a partir de procariotas simbióticos que vivían dentro de células eucariotas.
Degradación selectiva de las mitocondrias mediante autofagia , es decir, la mitocondria inicia su propia degradación. La mitofagia es un proceso habitual en poblaciones de células sanas mediante el cual se reciclan las mitocondrias defectuosas o dañadas, impidiendo su acumulación. También puede ocurrir en respuesta a las necesidades metabólicas cambiantes de la célula, por ejemplo, durante ciertas etapas del desarrollo.
En las células eucariotas , la parte del ciclo celular durante la cual se produce la división del núcleo y los cromosomas replicados se separan en dos núcleos distintos. La mitosis generalmente está precedida por la fase S de la interfase , cuando se replica el ADN de la célula , y ocurre simultáneamente o es seguida por la citocinesis , cuando el citoplasma y la membrana plasmática se dividen en dos nuevas células hijas . Coloquialmente, el término "mitosis" se usa a menudo para referirse a todo el proceso de división celular, no solo a la división del núcleo.
La proporción de células dentro de una muestra que están en proceso de mitosis en el momento de la observación, generalmente expresada como un porcentaje o como un valor entre 0 y 1. La cantidad de células que se dividen por mitosis en un momento dado puede variar ampliamente dependiendo del organismo, el tejido, la etapa de desarrollo y el medio de cultivo , entre otros factores. [2]
El intercambio anormal de material genético entre cromosomas homólogos durante la mitosis (a diferencia de la meiosis, donde ocurre normalmente). La recombinación homóloga durante la mitosis es relativamente poco común; en el laboratorio, se puede inducir exponiendo las células en división a radiación electromagnética de alta energía, como los rayos X. Al igual que en la meiosis, puede separar alelos heterocigotos y, por lo tanto, propagar cambios potencialmente significativos en la cigosidad a las células hijas , aunque a menos que ocurra muy temprano en el desarrollo, esto a menudo tiene poco o ningún efecto fenotípico, ya que cualquier variación fenotípica mostrada por linajes mutantes que surgen en células terminalmente diferenciadas generalmente está enmascarada o compensada por células vecinas de tipo salvaje. [2]
Proceso por el cual la mayoría de las células animales experimentan un cambio general de forma durante o antes de la mitosis, abandonando las diversas formas complejas o alargadas características de la interfase y contrayéndose rápidamente hacia una morfología redondeada o esférica que favorece más la división celular . Este fenómeno se ha observado tanto in vivo como in vitro .
La presencia de más de un nivel de ploidía diferente, es decir, más de un número de conjuntos de cromosomas , en diferentes células de la misma población celular. [12]
Cualquier material genético que pueda moverse entre diferentes partes de un genoma o transferirse de una especie o replicón a otro en una sola generación . Los diversos tipos de MGE incluyen elementos transponibles, plásmidos bacterianos, elementos bacteriófagos que se integran en los genomas del huésped mediante transducción viral e intrones autoempalmables.
El conjunto completo de elementos genéticos móviles dentro de un genoma , célula, especie u otro taxón particular, incluidos todos los transposones, plásmidos, profagos y otras moléculas de ácido nucleico autoempalmables.
La rama de la biología que estudia la actividad biológica a nivel molecular , en particular los diversos mecanismos subyacentes a los procesos biológicos que ocurren en y entre las células , incluidas las estructuras, propiedades, síntesis y modificación de biomoléculas como proteínas y ácidos nucleicos, sus interacciones con el entorno químico y con otras biomoléculas, y cómo estas interacciones explican las observaciones de la biología clásica (que en contraste estudia los sistemas biológicos a escalas mucho mayores). [13] La biología molecular se basa en gran medida en técnicas de laboratorio de física y química para manipular y medir fenómenos microscópicos. Está estrechamente relacionada y se superpone con los campos de la biología celular , la bioquímica y la genética molecular.
Cualquiera de los diversos métodos de biología molecular diseñados para replicar una molécula particular, generalmente una secuencia de ADN o una proteína, muchas veces dentro de las células de un huésped natural. Comúnmente, un fragmento de ADN recombinante que contiene un gen de interés se liga a un vector plasmídico, que luego se induce a las células bacterianas competentes a absorber en un proceso conocido como transformación. Luego, se permite que las bacterias, que llevan el plásmido recombinante, proliferen naturalmente en un cultivo celular , de modo que cada vez que las células bacterianas se dividen, los plásmidos se replican junto con el resto del genoma bacteriano. Cualquier gen funcional de interés dentro del plásmido será expresado por las células bacterianas y, por lo tanto, sus productos génicos también se clonarán. Los plásmidos o productos génicos, que ahora existen en muchas copias, pueden luego extraerse de las bacterias y purificarse. La clonación molecular es una herramienta fundamental de ingeniería genética que se emplea para una amplia variedad de propósitos, a menudo para estudiar la expresión génica , para amplificar un producto génico específico o para generar un fenotipo seleccionable.
Un resumen de cómo funciona la clonación molecular
Descripción de células, proteínas o moléculas que descienden o derivan de un solo clon (es decir, del mismo genoma o linaje genético) o que se generan en respuesta a un único compuesto único. Los anticuerpos monoclonales se generan contra un solo antígeno o solo pueden reconocer un epítopo único en el mismo antígeno. De manera similar, las células de algunos tejidos y neoplasias pueden describirse como monoclonales si todas son la progenie asexual de una célula progenitora original. [2] Contraste policlonal .
monocariota
(de una célula) Que tiene un solo núcleo, a diferencia de no tener núcleo o tener múltiples núcleos.
Molécula o compuesto que puede existir de forma individual o servir como bloque de construcción o subunidad de un agregado macromolecular más grande conocido como polímero. [ 4] Los polímeros se forman cuando múltiples monómeros de la misma especie molecular o de especies moleculares similares se conectan entre sí mediante enlaces químicos , ya sea en una cadena lineal o en un conglomerado no lineal. Los ejemplos incluyen los nucleótidos individuales que forman polímeros de ácidos nucleicos; los aminoácidos individuales que forman polipéptidos; y las proteínas individuales que forman complejos proteicos.
Cualquiera de una clase de compuestos orgánicos que son las formas más simples de carbohidratos y las subunidades estructurales o monómeros más básicos a partir de los cuales se construyen polímeros de carbohidratos más grandes, como disacáridos , oligosacáridos y polisacáridos. Con pocas excepciones, todos los monosacáridos son variaciones de la fórmula empírica (CH 2O) norte, donde n normalmente varía de 3 ( triosas ) a 7 ( heptosas ). [3] Los ejemplos comunes incluyen glucosa , ribosa y desoxirribosa .
Un análogo sintético de ácido nucleico que conecta una secuencia corta de nucleobases en un oligómero antisentido artificial, utilizado en ingeniería genética para inhibir la expresión génica al emparejarse con secuencias complementarias en moléculas de ARN o ADN naturales, especialmente transcripciones de ARNm, inhibiendo así las interacciones con otras biomoléculas como proteínas y ribosomas. Los oligómeros de morfolino no se traducen por sí mismos, y ni ellos ni sus dúplex híbridos con ARN son atacados por nucleasas; además, a diferencia de los fosfatos cargados negativamente de los ácidos nucleicos normales, las cadenas principales sintéticas de los morfolinos son eléctricamente neutras, lo que hace que sea menos probable que interactúen de manera no selectiva con las proteínas cargadas de una célula huésped. Estas propiedades los convierten en herramientas útiles y confiables para generar artificialmente fenotipos mutantes en células vivas. [12]
Cualquier secuencia distintiva o recurrente de nucleótidos en un ácido nucleico o de aminoácidos en un péptido que es o se conjetura que es biológicamente significativa, especialmente una que es reconocida de manera confiable por otras biomoléculas o que tiene una estructura tridimensional que permite interacciones químicas únicas o características como la unión al ADN . [12] En los ácidos nucleicos, los motivos son a menudo secuencias cortas (de tres a diez nucleótidos de longitud), altamente conservadas que actúan como sitios de reconocimiento para proteínas de unión al ADN o ARN involucrados en la regulación de la expresión genética .
Cualquier proteína que convierte la energía química derivada de la hidrólisis de trifosfatos de nucleósidos como ATP y GTP en trabajo mecánico para efectuar su propia locomoción, impulsándose a lo largo de un filamento o a través del citoplasma . [4]
Compuesto por más de una célula. El término se utiliza especialmente para describir organismos o tejidos que constan de muchas células descendientes de la misma célula madre original que trabajan juntas de manera organizada, pero también puede describir colonias de organismos nominalmente unicelulares, como protistas y bacterias, que viven simbióticamente entre sí en grandes grupos. Contraste con unicelular .
Cualquier agente físico o químico que cambia el material genético (generalmente ADN ) de un organismo y, por lo tanto, aumenta la frecuencia de mutaciones por encima de los niveles naturales.
1. Proceso por el cual se modifica la información genética de un organismo, lo que da lugar a una mutación. La mutagénesis puede producirse de forma espontánea o como resultado de la exposición a un mutágeno.
2. En biología molecular, cualquier técnica de laboratorio mediante la cual se diseñan deliberadamente una o más mutaciones genéticas para producir un gen mutante, un elemento regulador, un producto genético o un organismo genéticamente modificado , de modo que se puedan estudiar en detalle las funciones de un locus, proceso o producto genético.
Un organismo, producto genético o rasgo fenotípico resultante de una mutación de un tipo que no se observaría naturalmente en especímenes de tipo salvaje.
Cualquier cambio permanente en la secuencia de nucleótidos de una cadena de ADN o ARN, o en la secuencia de aminoácidos de un péptido. Las mutaciones desempeñan un papel tanto en los procesos biológicos normales como en los anormales; su aparición natural es parte integral del proceso de evolución . Pueden ser resultado de errores en la replicación , daño químico, exposición a radiación de alta energía o manipulaciones por elementos genéticos móviles. En muchos organismos se han desarrollado mecanismos de reparación para corregirlas. Al comprender el efecto que tiene una mutación sobre el fenotipo, es posible establecer la función del gen o la secuencia en la que se produce.
gen mutador
Cualquier gen o secuencia mutante que aumenta la tasa de mutación espontánea de uno o más genes o secuencias diferentes. Los mutadores suelen ser elementos transponibles o pueden ser genes de mantenimiento mutantes, como los que codifican helicasas o proteínas implicadas en la corrección de errores . [12]
Una proteína mutante, es decir, una proteína cuya secuencia de aminoácidos difiere de la de la normal debido a una mutación.
mutón
La unidad más pequeña de una molécula de ADN en la que un cambio físico o químico puede dar lugar a una mutación (convencionalmente un solo nucleótido). [12]
norte
n orientación
Una de las dos posibles orientaciones mediante las cuales se puede insertar un fragmento de ADN lineal en un vector, específicamente aquella en la que los mapas genéticos tanto del fragmento como del vector tienen la misma orientación. [12] Contraste u orientación .
NAD
Véase dinucleótido de nicotinamida-adenina .
Programa Nacional de Desarrollo
Véase fosfato de dinucleótido de nicotinamida-adenina .
Técnica de laboratorio que implica el uso de una lanza microscópica o una nanopipeta (normalmente de unos 100 nanómetros de diámetro) en presencia de un campo eléctrico para introducir ADN o ARN directamente en una célula, a menudo un cigoto o un embrión en sus primeras etapas, mediante un mecanismo electroforético. Mientras está sumergida en una solución con un pH adecuado, se aplica una carga eléctrica positiva a la lanza, que atrae los ácidos nucleicos con carga negativa a su superficie; luego, la lanza penetra en la membrana celular y el campo eléctrico se invierte, lo que aplica una carga negativa que repele los ácidos nucleicos acumulados y los aleja de la lanza, hacia el interior de la célula. Compárese con microinyección .
naciente
En proceso de síntesis; incompleto; aún no completamente procesado o maduro. El término se utiliza comúnmente para describir cadenas de ADN o ARN que están experimentando activamente la síntesis durante la replicación o transcripción, respectivamente, o a veces una molécula de ARN completa y totalmente transcrita antes de que se haya realizado ninguna alteración (por ejemplo, poliadenilación o edición de ARN), o una cadena de péptidos que experimenta activamente la traducción por un ribosoma. [12]
Asociación Nacional de Abogados (NCAA)
Ver aminoácido no canónico .
ADNnc
Véase ADN no codificante .
ARNnc
Véase ARN no codificante .
cadena de sentido negativo (-)
Ver plantilla de cadena .
control negativo
También regulación negativa .
Un tipo de regulación génica en el que un represor se une a un operador aguas arriba de la región codificante y, por lo tanto, impide la transcripción por la ARN polimerasa. Se necesita un inductor para activar la transcripción en el control positivo. [8]
superenrollamiento negativo
El superenrollamiento de una molécula de ADN bicatenario en dirección opuesta al giro de la propia doble hélice (por ejemplo, un enrollamiento hacia la izquierda de una hélice con un giro hacia la derecha). [8] Contraste con superenrollamiento positivo .
Una rotura o discontinuidad en la cadena principal de fosfato de una cadena de una molécula de ADN bicatenaria , es decir, donde se hidroliza un enlace fosfodiéster pero no se eliminan nucleótidos; se dice que dicha molécula está mellada . Una mella es una rotura de una sola cadena, donde a pesar de la rotura la molécula de ADN no se rompe finalmente en múltiples fragmentos, lo que contrasta con un corte , donde se rompen ambas cadenas . Las mellas pueden ser causadas por daño al ADN o por nucleasas dedicadas conocidas como enzimas de mella, que mellan el ADN en sitios aleatorios o específicos. Las mellas son colocadas frecuentemente por la célula como marcadores que identifican sitios objetivo para la actividad enzimática, incluyendo en la replicación del ADN , transcripción y reparación de desajustes, y también para liberar la tensión torsional de las moléculas de ADN sobreenrolladas, lo que las hace importantes en la manipulación de la topología del ADN . [8]
A veces se utiliza indistintamente con nucleobase o simplemente base .
Cualquier compuesto orgánico que contenga un átomo de nitrógeno que tenga las propiedades químicas de una base . Cinco bases nitrogenadas en particular –adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ), timina ( T ) y uracilo ( U )– son especialmente relevantes para la biología porque son componentes de los nucleótidos, que son los monómeros primarios que forman los ácidos nucleicos.
aminoácido no canónico (ncAA)
También aminoácido no estándar .
Cualquier aminoácido , natural o artificial, que no sea uno de los 20 o 21 aminoácidos proteinogénicos codificados por el código genético estándar. Existen cientos de estos aminoácidos, muchos de los cuales tienen funciones biológicas y están especificados por códigos alternativos o incorporados a las proteínas accidentalmente por errores de traducción. Muchos de los ncAA naturales más conocidos se presentan como intermediarios en las vías metabólicas que conducen a los aminoácidos estándar, mientras que otros se han producido sintéticamente en el laboratorio. [14]
Cualquier segmento de ADN que no codifique una secuencia que pueda transcribirse y traducirse en una proteína. En la mayoría de los organismos, solo una pequeña fracción del genoma consiste en ADN codificador de proteínas, aunque la proporción varía mucho entre especies. Una parte del ADN no codificante puede transcribirse en ARN no codificante funcional (como en el caso de los ARN de transferencia) o puede cumplir importantes funciones de desarrollo o regulación ; otras regiones (como en el caso del llamado " ADN basura ") parecen no tener ninguna función biológica conocida.
Cualquier molécula de ARN que no se traduce finalmente en una proteína. La secuencia de ADN a partir de la cual se transcribe un ARN no codificante funcional se suele denominar "gen de ARN". Numerosos tipos de ARN no codificantes esenciales para el funcionamiento normal del genoma se producen de forma constitutiva, entre ellos el ARN de transferencia (ARNt), el ARN ribosómico (ARNr), el microARN (miARN) y el ARN interferente pequeño (ARNip); otros ARN no codificantes (a veces denominados "ARN basura") no tienen una función conocida y probablemente sean el producto de una transcripción espuria.
En términos generales, cualquier secuencia de nucleótidos o región de un genoma que no contenga secuencias repetidas, o en la que las repeticiones no constituyan una mayoría; o cualquier segmento de ADN que exhiba la cinética de reasociación esperada de una secuencia única. [12]
Un tipo de mutación puntual que produce un codón de parada prematuro en la secuencia de ARNm transcrita, lo que provoca la terminación prematura de la traducción, lo que da como resultado una proteína truncada, incompleta y, a menudo, no funcional.
Un factor que puede inhibir los efectos de una mutación sin sentido (es decir, un codón de terminación prematuro) mediante cualquier mecanismo, generalmente un ARN de transferencia mutado que puede unirse al codón de terminación mutado o algún tipo de mutación ribosómica. [15]
También mutación por sustitución o reemplazo no sinónima .
Tipo de mutación en la que la sustitución de una base de nucleótido por otra da como resultado, después de la transcripción y la traducción, una secuencia de aminoácidos diferente de la producida por el gen original no mutado. Debido a que las mutaciones no sinónimas siempre dan como resultado un cambio biológico en el organismo, a menudo están sujetas a una fuerte presión selectiva . Contraste con mutación sinónima .
Método de transferencia en biología molecular que se utiliza para detectar ARN en una muestra. Compara Southern blotting , Western blotting y Eastern blotting .
El extremo de una cadena lineal de aminoácidos (es decir, un péptido) que termina en el grupo amino libre ( –NH 2) del primer aminoácido añadido a la cadena durante la traducción. Se dice que este aminoácido es N-terminal . Por convención, las secuencias, dominios, sitios activos o cualquier otra estructura ubicada más cerca del extremo N del polipéptido o la proteína plegada que forma en relación con otras se describen como aguas arriba. Contraste con C-terminal .
Cualquier molécula de ADN contenida en el núcleo de una célula eucariota, sobre todo el ADN de los cromosomas . A veces se utiliza indistintamente con el término ADN genómico.
Barrera subcelular formada por dos membranas bicapa lipídicas concéntricas que rodean el núcleo de las células eucariotas . La envoltura nuclear a veces se denomina simplemente "membrana nuclear", aunque en realidad su estructura está compuesta por dos membranas distintas: una membrana interna y una membrana externa.
Principio según el cual los núcleos de prácticamente todas las células diferenciadas de un organismo multicelular maduro son genéticamente idénticos entre sí y al núcleo del cigoto del que descienden; es decir, todos contienen la misma información genética en los mismos cromosomas, habiendo sido replicados a partir del conjunto cigótico original con una fidelidad extremadamente alta. Aunque todas las células somáticas adultas tienen el mismo conjunto de genes, las células pueden diferenciarse en distintos tipos de células expresando diferentes subconjuntos de estos genes. Aunque este principio generalmente es cierto, la realidad es ligeramente más compleja, ya que las mutaciones como las inserciones , deleciones , duplicaciones y translocaciones , así como el quimerismo , el mosaicismo y varios tipos de recombinación genética , pueden hacer que diferentes linajes somáticos dentro del mismo organismo sean genéticamente no idénticos.
Red fibrosa de proteínas que recubre la superficie nucleoplásmica interna de la envoltura nuclear, compuesta de filamentos similares a los que forman el citoesqueleto . Puede funcionar como un andamiaje para los diversos contenidos del núcleo, incluidas las proteínas nucleares y los cromosomas . [3]
Secuencia de aminoácidos dentro de una proteína que sirve como señal molecular que marca la proteína para su transporte al núcleo, que generalmente consta de uno o más motivos cortos que contienen residuos de aminoácidos con carga positiva expuestos en la superficie de la proteína madura (especialmente lisinas y argininas ). Aunque todas las proteínas se traducen en el citoplasma, muchas cuyas actividades biológicas primarias ocurren dentro del núcleo (por ejemplo, los factores de transcripción) requieren señales de localización nuclear identificables por chaperonas moleculares para cruzar la envoltura nuclear. Contraste: señal de exportación nuclear .
Complejo de proteínas de membrana que crea una abertura en la envoltura nuclear a través de la cual ciertas moléculas e iones pueden pasar y, por lo tanto, entrar o salir del núcleo (de manera análoga a las proteínas de canal en la membrana celular). La envoltura nuclear normalmente tiene miles de poros, que regulan selectivamente el intercambio de materiales específicos entre el nucleoplasma y el citoplasma, incluidos los ARN mensajeros, que se transcriben en el núcleo pero deben traducirse en el citoplasma, así como las proteínas nucleares, que se sintetizan en el citoplasma pero deben regresar al núcleo para cumplir con sus funciones. [4] [3]
Cualquier proteína que se encuentre de forma natural o se localice en el núcleo de la célula (a diferencia del citoplasma o en otro lugar).
ARN nuclear (ARNn)
Cualquier molécula de ARN ubicada dentro del núcleo de una célula, ya sea asociada con cromosomas o existiendo libremente en el nucleoplasma, incluido el ARN nuclear pequeño (snRNA), el ARN potenciador (eRNA) y todos los ARN inmaduros recién transcritos , codificantes o no codificantes, antes de su exportación al citosol (hnRNA).
Mecanismos por los cuales las moléculas cruzan la envoltura nuclear que rodea el núcleo de una célula. Aunque las moléculas pequeñas y los iones pueden atravesar la membrana libremente, la entrada y salida de moléculas más grandes está estrictamente regulada por los poros nucleares, de modo que la mayoría de las macromoléculas, como el ARN y las proteínas, requieren la asociación con factores de transporte para poder ser transportadas.
Cualquiera de una clase de enzimas capaces de escindir enlaces fosfodiéster que conectan nucleótidos adyacentes en una molécula de ácido nucleico (lo opuesto a una ligasa ). Las nucleasas pueden cortar una hebra o ambas hebras de una molécula dúplex, y pueden escindir aleatoriamente o en secuencias de reconocimiento específicas. Son ubicuas e imprescindibles para el funcionamiento celular normal, y también se emplean ampliamente en técnicas de laboratorio.
Macromolécula polimérica alargada formada por monómeros más pequeños llamados nucleótidos que están unidos químicamente entre sí en una cadena. Dos tipos específicos de ácido nucleico, el ADN y el ARN, son comunes a todos los organismos vivos y sirven para codificar la información genética que rige la construcción, el desarrollo y los procesos ordinarios de todos los sistemas biológicos. Esta información, contenida en el orden o secuencia de los nucleótidos, se traduce en proteínas, que dirigen todas las reacciones químicas necesarias para la vida.
El orden preciso de los nucleótidos enlazados consecutivamente en una molécula de ácido nucleico como el ADN o el ARN. Las secuencias largas de nucleótidos son el principal medio por el cual los sistemas biológicos almacenan información genética y, por lo tanto, la replicación, transcripción y traducción precisas de dichas secuencias son de suma importancia, para evitar que la información se pierda o se corrompa. Las secuencias de ácidos nucleicos pueden denominarse de manera equivalente secuencias de nucleótidos, bases nitrogenadas, nucleobases o, en moléculas dúplex, pares de bases , y corresponden directamente a secuencias de codones y aminoácidos .
A veces se utiliza indistintamente con base nitrogenada o simplemente base .
Cualquiera de las cinco bases nitrogenadas primarias o canónicas –adenina ( A ) , guanina ( G ), citosina ( C ), timina ( T ) y uracilo ( U )– que forman nucleósidos y nucleótidos, los últimos de los cuales son los bloques de construcción fundamentales de los ácidos nucleicos. La capacidad de estas bases para formar pares de bases a través de enlaces de hidrógeno , así como sus perfiles tridimensionales planos y compactos, les permite "apilarse" una sobre otra y conduce directamente a las estructuras de cadena larga del ADN y el ARN. Al escribir secuencias en notación abreviada, la letra N se utiliza a menudo para representar un nucleótido que contiene una nucleobase genérica o no identificada.
Una región de forma irregular dentro de una célula procariota que contiene la mayor parte o la totalidad del material genético de la célula, pero que no está rodeada por una membrana nuclear como en los eucariotas.
La proteína principal que compone el nucléolo eucariota, se cree que desempeña funciones importantes en la descondensación de la cromatina , la transcripción del ARN ribosómico y el ensamblaje de los ribosomas.
nucleolonema
La región central del nucléolo, compuesta de material fibrilar denso y contorneado. [2]
Todo el material encerrado dentro del núcleo de una célula por la envoltura nuclear, análoga al citoplasma encerrado por la membrana celular principal . Al igual que el citoplasma, el nucleoplasma está compuesto por una sustancia gelatinosa (el nucleosuelo) en la que se encuentran suspendidos diversos orgánulos, proteínas nucleares y otras biomoléculas , incluido el ADN nuclear en forma de cromosomas , el nucléolo, los cuerpos nucleares y los nucleótidos libres.
Cualquier proteína que esté unida químicamente a un ácido nucleico o conjugada con él. Algunos ejemplos son los ribosomas, los nucleosomas y muchas enzimas .
nucleosidasa
Cualquiera de una clase de enzimas que catalizan la descomposición de nucleósidos en sus bases nitrogenadas componentes y azúcares pentosas. [12]
Molécula orgánica compuesta por una base nitrogenada unida a un azúcar de cinco carbonos (ribosa o desoxirribosa ). Un nucleótido incluye además uno o más grupos fosfato.
Subunidad estructural básica de la cromatina que se utiliza para encapsular el ADN nuclear, como los cromosomas, y que consiste en una partícula central de ocho proteínas histonas alrededor de las cuales se enrolla el ADN bicatenario de una manera similar a un hilo enrollado alrededor de un carrete. La definición técnica de un nucleosoma incluye un segmento de ADN de aproximadamente 146 pares de bases de longitud que realiza 1,67 vueltas hacia la izquierda mientras se enrolla alrededor del núcleo de la histona, así como un tramo de ADN de enlace (generalmente de 38 a 80 pb) que lo conecta a una partícula central adyacente, aunque el término se usa a menudo para referirse solo a la partícula central. Las series largas de nucleosomas se condensan aún más mediante la asociación con la histona H1 en estructuras de orden superior, como fibras de 30 nm y, en última instancia, cromátidas superenrolladas . Debido a que la interacción histona-ADN limita el acceso a la molécula de ADN por parte de otras proteínas y ARN, la posición precisa de los nucleosomas a lo largo de la secuencia de ADN juega un papel fundamental en el control de si los genes se transcriben y expresan o no , y por lo tanto, los mecanismos para mover y expulsar nucleosomas han evolucionado como un medio para regular la expresión de loci particulares.
región agotada de nucleosomas (NDR)
Una región de un genoma o cromosoma en la que largos segmentos de ADN están unidos por pocos o ningún nucleosoma y, por lo tanto, expuestos a la manipulación por otras proteínas y moléculas, lo que implica especialmente que la región es transcripcionalmente activa.
Molécula orgánica que actúa como monómero o subunidad fundamental de los polímeros de ácidos nucleicos, incluidos el ARN y el ADN . Cada nucleótido está compuesto por tres grupos funcionales conectados: una base nitrogenada, un azúcar de cinco carbonos (ribosa o desoxirribosa ) y un solo grupo fosfato. Aunque técnicamente son distintos, el término "nucleótido" a menudo se usa indistintamente con base nitrogenada, nucleobase y par de bases cuando se hace referencia a las secuencias que forman los ácidos nucleicos. Compárese con nucleósido .
Las nucleobases (azules) son las cinco bases nitrogenadas específicas que se utilizan canónicamente en el ADN y el ARN. Una nucleobase unida a un azúcar pentosa (ribosa o desoxirribosa ; amarilla) se conoce como nucleósido (amarillo + azul). Un nucleósido unido a un solo grupo fosfato (rojo) se conoce como nucleósido monofosfato (NMP) o nucleótido (rojo + amarillo + azul). Cuando no se incorporan a una cadena de ácido nucleico, los nucleósidos libres pueden unirse a múltiples grupos fosfato: dos fosfatos producen un nucleósido difosfato (NDP) y tres producen un nucleósido trifosfato (NTP).
Un gran orgánulo esférico o lobulillar rodeado por una membrana dedicada que funciona como el principal compartimento de almacenamiento para el material genético de las células eucariotas, incluido el ADN que compone los cromosomas , así como el sitio de síntesis de ARN durante la transcripción. La gran mayoría de las células eucariotas tienen un solo núcleo, aunque algunas células pueden tener más de un núcleo, ya sea temporal o permanentemente, y en algunos organismos existen ciertos tipos de células (por ejemplo, los eritrocitos de los mamíferos ) que pierden sus núcleos al alcanzar la madurez, volviéndose efectivamente anucleados . El núcleo es una de las características definitorias de los eucariotas; las células de los procariotas, como las bacterias, carecen de núcleo por completo. [2]
Uno de los tres codones de terminación utilizados en el código genético estándar; en el ARN, se especifica mediante el triplete de nucleótidos UAA . Los otros dos codones de terminación se denominan ámbar y ópalo.
Secuencias cortas de nucleótidos que son sintetizadas de forma discontinua por la ADN polimerasa y posteriormente unidas entre sí por la ADN ligasa para crear la cadena rezagada durante la replicación del ADN . Los fragmentos de Okazaki son consecuencia de la unidireccionalidad de la ADN polimerasa, que sólo actúa en la dirección 5' a 3'.
Cualquier molécula polimérica que consiste en una serie relativamente corta de monómeros o subunidades conectados; por ejemplo, un oligonucleótido es una serie corta de nucleótidos.
Molécula de carbohidrato polimérico que consiste en una cadena relativamente corta de monosacáridos conectados. Los oligosacáridos tienen funciones importantes en procesos como la señalización celular y la adhesión celular . Las cadenas más largas se denominan polisacáridos.
Un gen que tiene el potencial de causar cáncer . En las células tumorales , estos genes suelen estar mutados y/o expresados en niveles anormalmente altos.
un gen, un polipéptido
También un gen-una proteína o un gen-una enzima .
La hipótesis de que existe una gran clase de genes en la que cada gen en particular dirige la síntesis de un polipéptido o proteína en particular. [12] Históricamente se pensaba que todos los genes y proteínas podrían seguir esta regla por definición, pero ahora se sabe que muchas o la mayoría de las proteínas son compuestos de diferentes polipéptidos y, por lo tanto, el producto de múltiples genes, y también que algunos genes no codifican polipéptidos en absoluto, sino que producen ARN no codificantes, que nunca se traducen.
Uno de los tres codones de terminación utilizados en el código genético estándar; en el ARN, se especifica mediante el triplete de nucleótidos UGA . Los otros dos codones de terminación se denominan ámbar y ocre.
La parte de un marco de lectura que tiene la capacidad de traducirse de ADN o ARN a proteína; cualquier tramo continuo de codones que contiene un codón de inicio y un codón de terminación.
Una secuencia reguladora dentro de un operón, típicamente ubicada entre la secuencia promotora y los genes estructurales del operón, a la que se puede unir una proteína represora desinhibida, impidiendo así que la ARN polimerasa inicie la transcripción de cistrones adyacentes. [16]
Unidad funcional de expresión génica que consiste en un grupo de genes estructurales adyacentes que están colectivamente bajo el control de un único promotor, junto con una o más secuencias reguladoras adyacentes, como los operadores, que afectan la transcripción de los genes estructurales. El conjunto de genes se transcribe en conjunto, lo que generalmente da como resultado una única molécula de ARN mensajero policistrónico, que luego puede traducirse en conjunto o sufrir un empalme para crear múltiples ARNm que se traducen de forma independiente; el resultado es que los genes contenidos en el operón se expresan juntos o no se expresan en absoluto. Las proteínas reguladoras, incluidos los represores, correpresores y activadores , generalmente se unen específicamente a las secuencias reguladoras de un operón determinado; según algunas definiciones, los genes que codifican estas proteínas reguladoras también se consideran parte del operón.
Un compartimento o subunidad espacialmente diferenciado dentro de una célula que tiene una función específica y especializada. Los orgánulos se encuentran tanto en células procariotas como eucariotas. En estas últimas, a menudo están separados del citoplasma al estar encerrados en su propia bicapa de membrana (de ahí el término orgánulos unidos a la membrana ), aunque los orgánulos también pueden ser áreas o estructuras funcionalmente específicas sin una membrana circundante; algunas estructuras celulares que existen parcial o totalmente fuera de la membrana celular, como los cilios y los flagelos , también se denominan orgánulos. Existen numerosos tipos de orgánulos con una amplia variedad de funciones, incluidos los diversos compartimentos del sistema de endomembranas (por ejemplo, la envoltura nuclear, el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi ), las mitocondrias, los cloroplastos , los lisosomas , los endosomas y las vacuolas, entre otros. Muchos orgánulos son exclusivos de determinados tipos o especies celulares.
También origen de replicación o simplemente origen .
Un lugar particular dentro de una molécula de ADN en el que se inicia la replicación del ADN . Los orígenes suelen definirse por la presencia de una secuencia replicadora particular o por patrones específicos de cromatina.
Disfunción fisiológica causada por un cambio repentino en la concentración de solutos disueltos en el ambiente extracelular que rodea a una célula, que provoca el movimiento rápido de agua a través de la membrana celular por ósmosis, ya sea hacia adentro o hacia afuera de la célula. En un ambiente severamente hipertónico , donde las concentraciones de solutos extracelulares son extremadamente altas, la presión osmótica puede forzar a grandes cantidades de agua a salir de la célula (plasmólisis), lo que lleva a su desecación; esto también puede tener el efecto de inhibir el transporte de solutos hacia el interior de la célula, negándole así los sustratos necesarios para mantener las actividades celulares normales. En un ambiente severamente hipotónico , donde las concentraciones de solutos extracelulares son mucho más bajas que las concentraciones intracelulares, el agua se ve obligada a moverse hacia el interior de la célula (turgescencia), lo que hace que esta se hinche de tamaño y potencialmente reviente, o desencadenando la apoptosis .
Una secuencia cerca del extremo 5' de una transcripción primaria de ARNm que se elimina mediante una forma especial de empalme durante el procesamiento postranscripcional. Los outrones se encuentran completamente fuera de las secuencias codificantes de la transcripción , a diferencia de los intrones .
sobreexpresión
Un nivel anormalmente alto de expresión genética que da como resultado un número excesivo de copias de uno o más productos genéticos . La sobreexpresión produce un fenotipo pronunciado relacionado con el gen. [17] [18]
El flujo de oxígeno desde fuentes ambientales (por ejemplo, el aire de la atmósfera) a las mitocondrias de una célula, donde los átomos de oxígeno participan en reacciones bioquímicas que resultan en la oxidación de sustratos ricos en energía como los carbohidratos en un proceso conocido como respiración aeróbica .
También proteína tumoral P53 (TP53) , proteína relacionada con la transformación 53 (TRP53) y antígeno tumoral celular p53 .
Una clase de proteínas reguladoras codificadas por el gen TP53 en vertebrados que se unen al ADN y regulan la expresión genética para proteger el genoma de mutaciones y bloquear la progresión a través del ciclo celular si se produce daño al ADN. [4] Está mutado en más del 50% de los cánceres humanos, lo que indica que desempeña un papel crucial en la prevención de la formación del cáncer.
Secuencia de ácido nucleico de una molécula de ADN o ARN bicatenario en la que la secuencia unidireccional (por ejemplo, 5' a 3') de nucleobases en una cadena coincide con la secuencia en la misma dirección (por ejemplo, 5' a 3') en la cadena complementaria . En otras palabras, se dice que una secuencia es palindrómica si es igual a su propio complemento inverso. Los motivos palindrómicos son sitios de reconocimiento comunes para las enzimas de restricción.
La transferencia de sustancias a través de un epitelio pasando a través del espacio extracelular entre las células, en contraste con el transporte transcelular, donde las sustancias viajan a través de las células cruzando el citoplasma intracelular .
La célula original o ancestral de la cual un conjunto determinado de células descendientes, conocidas como células hijas , se han dividido por mitosis o meiosis.
pasajero
Un fragmento de ADN de interés diseñado para ser empalmado en un “vehículo” como un vector plasmídico y luego clonado. [12]
El movimiento de un soluto a través de una membrana al viajar a través de un gradiente electroquímico o de concentración, utilizando solo la energía almacenada en el gradiente y ninguna energía de fuentes externas. [3] Contraste: transporte activo .
Cualquier azúcar o monosacárido simple que contenga cinco átomos de carbono. Los compuestos ribosa y desoxirribosa son azúcares pentosas que, en forma de anillos cíclicos de cinco miembros, sirven como componentes estructurales centrales de los ribonucleótidos y desoxirribonucleótidos que forman el ARN y el ADN , respectivamente.
Cadena corta de monómeros de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos covalentes. Los péptidos son los componentes básicos de cadenas polipeptídicas más largas y, por lo tanto, de proteínas.
Un enlace químico covalente entre el grupo carboxilo de un aminoácido y el grupo amino de un aminoácido adyacente en una cadena peptídica, formado por una reacción de deshidratación catalizada por la peptidil transferasa, una enzima dentro del ribosoma, durante la traducción.
Cualquiera de una clase de proteínas de membrana que se adhieren solo temporalmente a la membrana celular , ya sea penetrando la bicapa lipídica o uniéndose a otras proteínas que están incrustadas permanentemente dentro de la membrana. [19] La capacidad de interactuar reversiblemente con las membranas hace que las proteínas de membrana periféricas sean importantes en muchas funciones diferentes, donde comúnmente funcionan como subunidades reguladoras de proteínas de canal y receptores de superficie celular . Los dominios de proteínas a menudo experimentan reordenamiento, disociación o cambios conformacionales cuando interactúan con la membrana, lo que resulta en la activación de su actividad biológica. [20] En la purificación de proteínas, las proteínas de membrana periféricas suelen ser más solubles en agua y mucho más fáciles de aislar de la membrana que las proteínas de membrana integrales .
Un pequeño orgánulo unido a la membrana que se encuentra en muchas células eucariotas y que se especializa en llevar a cabo reacciones oxidativas con varias enzimas peroxidasas y catalasas , generalmente para mitigar el daño de las especies reactivas de oxígeno , pero también como participante en varias vías metabólicas como la beta-oxidación de ácidos grasos. [21]
persistencia
1. La tendencia de una célula en movimiento a seguir moviéndose en la misma dirección que antes; es decir, incluso en entornos isotrópicos, inevitablemente sigue existiendo un sesgo inherente por el cual, de un instante a otro, es más probable que las células no cambien de dirección que que lo hagan. Sin embargo, si se promedia durante largos períodos de tiempo, este sesgo es menos obvio y los movimientos celulares se describen mejor como un paseo aleatorio. [3]
2. La capacidad de algunos virus de permanecer presentes y viables en células, organismos o poblaciones durante períodos muy largos de tiempo mediante una variedad de estrategias, incluida la integración retroviral y la supresión inmunitaria, a menudo en una forma latente que se replica muy lentamente o no se replica en absoluto. [3]
Plato de plástico o vidrio transparente, poco profundo, generalmente circular y cubierto con una tapa, que se usa ampliamente en los laboratorios de biología para contener medios de crecimiento sólidos o líquidos con el fin de cultivar células . Son particularmente útiles para cultivos adherentes , donde proporcionan una superficie plana y estéril propicia para la formación de colonias a partir de las cuales los científicos pueden aislar e identificar fácilmente colonias individuales.
Un tipo de célula que funciona como parte del sistema inmunológico al engullir e ingerir moléculas extrañas dañinas, bacterias y células muertas o moribundas en un proceso conocido como fagocitosis.
El proceso por el cual células extrañas, moléculas y pequeñas partículas son engullidas e ingeridas a través de endocitosis por células especializadas conocidas como fagocitos (una clase que incluye macrófagos y neutrófilos ). [4]
Una vesícula grande, intracelular, unida a una membrana, formada como resultado de la fagocitosis y que contiene cualquier material previamente extracelular que haya sido engullido durante ese proceso. [4]
El conjunto completo de fenotipos que son o pueden ser expresados por un genoma , célula, tejido, organismo o especie; la suma de todas sus características o rasgos químicos, morfológicos y de comportamiento manifiestos.
retraso fenómico
Un retraso en la expresión fenotípica de una mutación genética debido al tiempo requerido para la manifestación de cambios en las vías bioquímicas afectadas. [8]
El conjunto de rasgos morfológicos, fisiológicos y comportamentales observables de un organismo que resultan de la expresión del genotipo del organismo , así como de la influencia de factores ambientales y las interacciones entre ambos.
Un tipo de plasticidad fenotípica en la que una célula experimenta rápidamente cambios importantes en su morfología y/o función, generalmente a través de modificaciones epigenéticas , lo que le permite cambiar rápidamente entre fenotipos dispares en respuesta a cambios en el microambiente local.
Cualquiera de una clase de enzimas que catalizan la escisión hidrolítica de un monoéster de ácido fosfórico en un ion fosfato y un alcohol, por ejemplo, la eliminación de un grupo fosfato de un nucleótido mediante la ruptura del enlace éster que conecta el fosfato a un azúcar ribosa o desoxirribosa o a otro fosfato, un proceso denominado desfosforilación . El proceso opuesto lo llevan a cabo las quinasas .
También cadena principal de fosfodiéster , cadena principal de azúcar-fosfato y cadena principal de fosfato-azúcar .
Cadena lineal de compuestos de fosfato y azúcar alternados que resulta de la unión de nucleótidos consecutivos en la misma cadena de una molécula de ácido nucleico y que sirve como marco estructural del ácido nucleico. Cada cadena individual se mantiene unida mediante una serie repetida de enlaces fosfodiéster que conectan cada grupo fosfato con los azúcares ribosa o desoxirribosa de dos nucleótidos adyacentes. Estos enlaces son creados por ligasas y rotos por nucleasas.
Un elemento definitorio de la estructura de los ácidos nucleicos es la cadena lineal de azúcares (naranja) y fosfatos (amarillo) alternados, conocida como la estructura principal de fosfato , que actúa como un andamio al que se unen las nucleobases. El átomo de fósforo de cada grupo fosfato forma dos enlaces éster con átomos de carbono específicos dentro de los azúcares pentosos (ribosa en el ARN y desoxirribosa en el ADN) de dos nucleósidos adyacentes.
Un par de enlaces éster que unen una molécula de fosfato con los dos anillos de pentosa de nucleósidos consecutivos en la misma cadena de un ácido nucleico. Cada fosfato forma un enlace covalente con el carbono 3' de una pentosa y el carbono 5' de la pentosa adyacente; la serie repetida de tales enlaces que mantiene unida una larga cadena de nucleótidos en las moléculas de ADN y ARN se conoce como cadena principal de fosfato o fosfodiéster.
Cualquiera de una subclase de lípidos que consiste en un alcohol central (generalmente glicerol ) unido covalentemente a tres grupos funcionales: un grupo fosfato cargado negativamente y dos cadenas largas de ácidos grasos . Esta disposición da como resultado una molécula altamente anfipática que en soluciones acuosas tiende a agregarse con otras moléculas similares en una conformación laminar o micelar con las "cabezas" de fosfato hidrófilas orientadas hacia afuera, exponiéndolas a la solución, y las "colas" de ácidos grasos hidrófobas orientadas hacia adentro, minimizando sus interacciones con el agua y otros compuestos polares. Los fosfolípidos son el principal lípido estructural de membrana en casi todas las membranas biológicas, excepto las membranas de algunas células vegetales y cloroplastos , donde predominan los glicolípidos . [3]
La unión de un ion fosfato, PO3− 4, a otra molécula o ion o a una proteína mediante un enlace covalente. La fosforilación y la reacción inversa, la desfosforilación , son pasos esenciales en numerosas vías bioquímicas, incluida la producción de trifosfato de adenosina (ATP) (como en la fosforilación oxidativa); en el metabolismo de la glucosa y la síntesis de glucógeno ; y en la modificación postraduccional de los residuos de aminoácidos en muchas proteínas. Las enzimas que catalizan las reacciones de fosforilación se conocen como quinasas ; las que catalizan la desfosforilación se conocen como fosfatasas.
piARN
Véase ARN interactuante con Piwi .
paso
El número de pares de bases contenidos dentro de una sola vuelta completa de la doble hélice del ADN, [12] utilizado como medida de la "estrechez" o densidad de la espiral de la hélice.
Cualquiera de una clase de orgánulos unidos a membranas que se encuentran en las células de algunos eucariotas, como las plantas y las algas, que se supone que evolucionaron a partir de cianobacterias endosimbióticas ; los ejemplos incluyen cloroplastos , cromoplastos y leucoplastos . Los plástidos conservan sus propios cromosomas circulares que se replican independientemente del genoma de la célula huésped. Muchos contienen pigmentos fotosintéticos que les permiten realizar la fotosíntesis, mientras que otros se han conservado por su capacidad para sintetizar compuestos químicos únicos.
1. Variabilidad en el tamaño, la forma o la tinción de las células y/o sus núcleos, particularmente como se observa en histología y citopatología , donde la variación morfológica es con frecuencia un indicador de una anomalía celular como una enfermedad o la formación de un tumor.
2. En microbiología , la capacidad de algunos microorganismos, como ciertas bacterias y virus, de alterar su morfología, metabolismo o modo de reproducción en respuesta a cambios en su entorno.
La tendencia de las células dentro de una monocapa a migrar en la dirección de la tensión local más alta o estrés principal máximo, ejerciendo un esfuerzo cortante mínimo sobre las células vecinas y propagando así la tensión a través de muchas uniones intercelulares y haciendo que las células muestren una especie de migración colectiva. [22]
El número de conjuntos completos de cromosomas en una célula y, por lo tanto, el número de posibles alelos presentes dentro de la célula en cualquier locus autosómico determinado .
El nivel de ploidía de una célula se define por el número de copias que tiene de cada cromosoma específico: si la célula tiene dos copias de cada uno de tres cromosomas distintos, se dice que es diploide (2N).
La adición de una serie de múltiples ribonucleótidos de adenosina , conocida como cola de poli(A), al extremo 3' de un transcrito de ARN primario, típicamente un ARN mensajero. La poliadenilación, una clase de modificación postranscripcional, cumple diferentes propósitos en diferentes tipos de células y organismos. En los eucariotas, la adición de una cola de poli(A) es un paso importante en el procesamiento de un transcrito en bruto en un ARNm maduro, listo para exportarse al citoplasma donde ocurre la traducción; en muchas bacterias, la poliadenilación tiene la función opuesta, en lugar de promover la degradación del ARN.
Una macromolécula compuesta de múltiples subunidades repetidas o monómeros; una cadena o agregación de muchas moléculas individuales del mismo compuesto o clase de compuesto. [2] La formación de polímeros se conoce como polimerización y generalmente solo ocurre cuando hay sitios de nucleación y la concentración de monómeros es suficientemente alta. [3] Muchas de las principales clases de biomoléculas son polímeros, incluidos los ácidos nucleicos y los polipéptidos.
Cualquiera de una amplia variedad de métodos de biología molecular que implican la producción rápida de millones o miles de millones de copias de una secuencia de ADN específica, lo que permite a los científicos amplificar selectivamente fragmentos de una muestra muy pequeña a una cantidad lo suficientemente grande como para estudiarla en detalle. En su forma más simple, la PCR generalmente implica la incubación de una muestra de ADN objetivo de secuencia conocida o desconocida con una mezcla de reacción que consiste en cebadores de oligonucleótidos, una ADN polimerasa estable al calor y desoxirribonucleótidos trifosfatos (dNTP) libres, todos los cuales se suministran en exceso. Luego, esta mezcla se calienta y enfría alternativamente a temperaturas predeterminadas durante períodos de tiempo predeterminados de acuerdo con un patrón específico que se repite durante muchos ciclos, generalmente en un termociclador que controla automáticamente las variaciones de temperatura requeridas. En cada ciclo, el más básico de los cuales incluye una fase de desnaturalización , una fase de hibridación y una fase de elongación , las copias sintetizadas en el ciclo anterior se utilizan como plantillas para la síntesis en el siguiente ciclo, lo que provoca una reacción en cadena que da como resultado el crecimiento exponencial del número total de copias en la mezcla de reacción. La amplificación por PCR se ha convertido en una técnica estándar en prácticamente todos los laboratorios de biología molecular.
La formación de un polímero a partir de sus monómeros constituyentes; la reacción química o serie de reacciones mediante las cuales las subunidades monoméricas se unen covalentemente entre sí para formar una cadena polimérica o un agregado ramificado; por ejemplo, la polimerización de una cadena de ácido nucleico mediante la unión de nucleótidos consecutivos, una reacción catalizada por una enzima polimerasa.
Cadena polimérica larga, continua y no ramificada de monómeros de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos covalentes, normalmente más larga que un péptido. Las proteínas generalmente constan de uno o más polipéptidos plegados o dispuestos de una manera biológicamente funcional.
(de una célula u organismo) Que tiene más de dos copias homólogas de cada cromosoma ; es decir, cualquier nivel de ploidía que sea mayor que el diploide . La poliploidía puede ocurrir como una condición normal de los cromosomas en ciertas células o incluso en organismos enteros, o puede ser el resultado de errores en la división celular o mutaciones que causan la duplicación de todo el conjunto de cromosomas.
Condición en la que una célula u organismo tiene al menos una copia más de un cromosoma particular de lo normal para su nivel de ploidía; por ejemplo, se dice que un organismo diploide con tres copias de un cromosoma determinado presenta trisomía. Cada polisomía es un tipo de aneuploidía .
Cualquier efecto sobre la expresión o funcionalidad de un gen o secuencia que sea consecuencia de su ubicación o posición dentro de un cromosoma u otra molécula de ADN. La ubicación precisa de una secuencia en relación con otras secuencias y estructuras tiende a influir fuertemente en su actividad y otras propiedades, porque diferentes loci en la misma molécula pueden tener antecedentes genéticos y entornos físicos/químicos sustancialmente diferentes, que también pueden cambiar con el tiempo. Por ejemplo, la transcripción de un gen ubicado muy cerca de un nucleosoma, centrómero o telómero a menudo se reprime o se impide por completo porque las proteínas que componen estas estructuras bloquean el acceso al ADN por parte de los factores de transcripción, mientras que el mismo gen se transcribe a una tasa mucho mayor cuando se encuentra en la eucromatina . La proximidad a promotores, potenciadores y otros elementos reguladores, así como a regiones de transposición frecuente por elementos móviles, también puede afectar directamente la expresión; estar ubicado cerca del final de un brazo cromosómico o de puntos de cruce comunes puede afectar cuándo se produce la replicación y la probabilidad de recombinación . Los efectos de posición son un foco importante de investigación en el campo de la herencia epigenética .
Una estrategia para identificar y clonar un gen candidato basándose únicamente en el conocimiento de su locus o posición y con poca o ninguna información sobre sus productos o función, en contraste con la clonación funcional . Este método suele comenzar comparando los genomas de individuos que expresan un fenotipo de procedencia desconocida (a menudo una enfermedad hereditaria ) e identificando marcadores genéticos compartidos entre ellos. Se clonan las regiones definidas por marcadores que flanquean uno o más genes de interés , y los genes ubicados entre los marcadores pueden luego identificarse por cualquiera de una variedad de medios, por ejemplo, secuenciando la región y buscando marcos de lectura abiertos, comparando la secuencia y los patrones de expresión de la región en individuos mutantes y de tipo salvaje, o probando la capacidad del gen putativo para rescatar un fenotipo mutante. [12]
El superenrollamiento de una molécula de ADN bicatenario en la misma dirección que el giro de la propia doble hélice (por ejemplo, un enrollamiento hacia la derecha de una hélice con un giro hacia la derecha). [8] Contraste con superenrollamiento negativo .
Célula madre parcialmente diferenciada o intermedia con la capacidad de diferenciarse aún más en un solo tipo celular ; es decir, una célula madre unipotente que es la célula madre inmediata a partir de la cual se dividen los tipos de células completamente diferenciadas. El término "célula precursora" a veces se usa indistintamente con célula progenitora, aunque este término también puede considerarse técnicamente distinto.
Molécula de ARN monocatenario no procesada producida por la transcripción de una secuencia de ADN tal como existe antes de que las modificaciones postranscripcionales, como el empalme alternativo, la conviertan en un producto de ARN maduro, como un ARNm, ARNt o ARNr. Un ARNm precursor o pre-ARNm , por ejemplo, es un tipo de transcripción primaria que se convierte en un ARNm maduro listo para la traducción después del procesamiento.
Cualquiera de una clase de enzimas que catalizan la síntesis de oligonucleótidos de ARN cortos, de ~10 bases, que al complementar la cadena rezagada durante la replicación del ADN se utilizan como cebadores por la ADN polimerasa para iniciar la síntesis de fragmentos de Okazaki. [3]
Oligonucleótido corto de cadena sencilla, típicamente de 5 a 100 bases de longitud, que "prepara" o inicia la síntesis de ácidos nucleicos al hibridarse con una secuencia complementaria en una cadena molde y, de ese modo, proporciona un extremo 3' existente a partir del cual una polimerasa puede extender la nueva cadena. Los sistemas naturales utilizan exclusivamente cebadores de ARN para iniciar la replicación y transcripción de ADN, mientras que las síntesis in vitro realizadas en muchas técnicas de laboratorio, como la PCR, a menudo utilizan cebadores de ADN . En los laboratorios modernos, los cebadores se diseñan cuidadosamente, a menudo en pares "directos" e "inversos", para complementar secuencias específicas y únicas dentro del ADN genómico , teniendo en cuenta sus temperaturas de fusión y de hibridación , y luego se compran a proveedores comerciales que crean oligonucleótidos a pedido mediante síntesis de novo .
El inicio de la síntesis de ácidos nucleicos mediante la hibridación o el apareamiento de uno o más cebadores a una secuencia complementaria dentro de una cadena molde.
sonda
Cualquier reactivo utilizado para realizar una única medición en un ensayo bioquímico, como un experimento de expresión génica. Las moléculas que tienen una afinidad específica por una o más moléculas diferentes pueden utilizarse para investigar la presencia de esas otras moléculas en muestras de composición desconocida. Las sondas suelen estar etiquetadas o utilizarse de otro modo como indicadores para indicar si se está produciendo o no una reacción química específica. Véase también sonda de hibridación .
conjunto de sondas
Una colección de dos o más sondas diseñadas para medir una sola especie molecular, como una colección de oligonucleótidos diseñados para hibridar con varias partes de las transcripciones de ARNm generadas a partir de un solo gen.
Una definición alternativa de un gen que enfatiza la contribución de factores no relacionados con el ADN al proceso por el cual la información codificada en una secuencia de ADN da como resultado la síntesis de un polipéptido.
La segunda etapa de la división celular en la mitosis, sigue a la profase y precede a la metafase, durante la cual la membrana nuclear se desintegra, los cromosomas en su interior forman cinetocoros alrededor de sus centrómeros , los microtúbulos que emergen de los polos del huso mitótico alcanzan el espacio nuclear y se unen a los cinetocoros, y las proteínas motoras asociadas a los microtúbulos comienzan a empujar los cromosomas hacia el centro de la célula.
Secuencia o región de ADN, generalmente de 100 a 1000 pares de bases de longitud, a la que se unen los factores de transcripción para reclutar la ARN polimerasa hacia la secuencia e iniciar la transcripción de uno o más genes. Los promotores se ubican aguas arriba de los genes que transcriben, cerca del sitio de inicio de la transcripción.
La primera etapa de la división celular tanto en la mitosis como en la meiosis, que ocurre después de la interfase y antes de la prometafase, durante la cual el ADN de los cromosomas se condensa en cromatina , el nucléolo se desintegra, los centrosomas se mueven a extremos opuestos de la célula y se forma el huso mitótico.
Cualquiera de una clase de enzimas que catalizan la proteólisis, es decir, la descomposición de proteínas en polipéptidos más pequeños o aminoácidos individuales, mediante la ruptura de enlaces peptídicos mediante hidrólisis . Las proteasas son componentes omnipresentes de numerosas vías biológicas y, por lo tanto, a menudo es necesario inhibirlas para que las técnicas de laboratorio que involucran la actividad de las proteínas sean efectivas.
Macromolécula polimérica compuesta por una o más cadenas largas de aminoácidos unidas por enlaces peptídicos. Las proteínas son las estructuras tridimensionales creadas cuando estas cadenas se pliegan en disposiciones específicas de orden superior después de la traducción, y es esta estructura plegada la que determina la actividad química de una proteína y, por lo tanto, su función biológica. Ubicuas y fundamentales en todos los organismos vivos, las proteínas son el medio principal por el cual se realizan las actividades de la vida, participando en la gran mayoría de las reacciones bioquímicas que ocurren dentro y fuera de las células. A menudo se clasifican según el tipo de reacción que facilitan o catalizan, por el sustrato químico sobre el que actúan o por su papel funcional en la actividad celular; por ejemplo, como proteínas estructurales, proteínas motoras, enzimas , factores de transcripción o enlaces dentro de las vías bioquímicas .
Conjunto o agregado de múltiples proteínas unidas por fuerzas intermoleculares, especialmente una que tenga una función biológica particular. Los complejos pueden incluir muchas proteínas iguales o todas proteínas diferentes. Numerosas actividades celulares, incluidas la replicación , transcripción y traducción del ADN, dependen de los complejos proteicos. [4]
El proceso físico por el cual las cadenas lineales de aminoácidos (es decir, polipéptidos) ensambladas durante la traducción cambian de espirales aleatorias a formas tridimensionales estables y ordenadas (es decir, proteínas) al asumir una estructura o conformación de orden superior que permite que la proteína sea biológicamente funcional, conocida como su estado nativo. El plegamiento es la consecuencia de la participación de los residuos polipeptídicos en interacciones electrostáticas intermoleculares entre ellos mismos y su entorno, incluso con otras moléculas, y por lo tanto está fuertemente influenciado por las particularidades del entorno químico local. El tiempo que lleva plegar correctamente una proteína varía mucho, pero el proceso a menudo comienza mientras la síntesis de la cadena aún está en curso; algunas cadenas pueden tener motivos o dominios que carecen de orden intrínseco y permanecen desplegados en una amplia gama de condiciones químicas. Tener la estructura tridimensional correcta es esencial para la función de la proteína, y las proteínas mal plegadas generalmente son biológicamente inactivas, aunque los pliegues mutantes pueden ocasionalmente modificar la funcionalidad de maneras significativas.
Conjunto de mecanismos biológicos mediante los cuales las proteínas son dirigidas y transportadas a destinos apropiados dentro o fuera de la célula. Las proteínas a menudo deben ser enviadas al interior de orgánulos, embebidas dentro de una membrana o secretadas al entorno extracelular para cumplir sus funciones, y la información contenida en la proteína misma instruye este proceso de entrega. [23] En las células eucariotas, una red expansiva de orgánulos y vías está especializada para facilitar la clasificación de proteínas, incluido el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi .
Cualquiera de los 20 aminoácidos canónicos que están codificados por el código genético estándar y que se incorporan a los péptidos y, en última instancia, a las proteínas durante la traducción. El término también puede incluir otros dos aminoácidos codificados por códigos no estándar que pueden incorporarse mediante mecanismos de traducción especiales.
La descomposición de proteínas en sus polipéptidos componentes o aminoácidos individuales mediante la ruptura de los enlaces peptídicos que unen los aminoácidos entre sí mediante hidrólisis . La proteólisis es una reacción importante que se utiliza no solo para degradar e inactivar proteínas, sino también a veces para activarlas eliminando residuos de aminoácidos que inhiben su actividad. [3] Generalmente está catalizada por enzimas conocidas como proteasas.
El conjunto completo de proteínas que son o pueden ser expresadas por un genoma , célula, tejido o especie en particular en un momento particular (por ejemplo, durante una sola vida o durante una etapa específica de desarrollo) o bajo condiciones particulares (por ejemplo, cuando se ve afectado por una determinada enfermedad).
El contenido biológico encerrado dentro de un espacio delimitado por una membrana, que se refiere en diversos grados al citoplasma , o al citoplasma y al nucleoplasma considerados colectivamente, y a veces con exclusión de las vacuolas.
Una célula vegetal, fúngica o bacteriana a la que se le ha eliminado la pared celular por medios mecánicos, químicos o enzimáticos; o el contenido completo (el protoplasma) de una célula intacta excluyendo la pared celular.
La secreción de sustancias de una célula, orgánulo o tejido en un patrón regular, rítmico y similar a un pulso. La pulsatilidad es fundamental para la liberación de muchas moléculas de señalización intercelular, como hormonas y neurotransmisores, con el fin de mantener la homeostasis o sensibilizar a las células diana estimulando la regulación positiva de los receptores de superficie.
Compuesto orgánico heterocíclico de doble anillo que, junto con la pirimidina, es una de las dos moléculas de las que se derivan todas las bases nitrogenadas (incluidas las nucleobases utilizadas en el ADN y el ARN). La adenina ( A ) y la guanina ( G ) se clasifican como purinas. La letra R se utiliza a veces para indicar una purina genérica; por ejemplo, en una secuencia de nucleótidos leída, R puede utilizarse para indicar que cualquiera de las nucleobases de purina, A o G , puede sustituirse en la posición indicada.
gen putativo
Una secuencia de nucleótidos específica que se sospecha que es un gen funcional en función de la identificación de su marco de lectura abierto. Se dice que el gen es "putativo" en el sentido de que todavía no se ha descrito ninguna función para sus productos .
La condensación irreversible de la cromatina dentro del núcleo a medida que la célula sufre necrosis o apoptosis , lo que da como resultado una masa compacta que se tiñe intensamente y es visible al microscopio. [12] A continuación se produce la cariorrexis .
Compuesto orgánico heterocíclico de un solo anillo que, junto con la purina, es una de las dos moléculas de las que se derivan todas las bases nitrogenadas (incluidas las nucleobases utilizadas en el ADN y el ARN). La citosina ( C ), la timina ( T ) y el uracilo ( U ) se clasifican como pirimidinas. La letra Y se utiliza a veces para indicar una pirimidina genérica; por ejemplo, en una secuencia de nucleótidos leída, Y puede utilizarse para indicar que cualquiera de las nucleobases de pirimidina ( C , T o U ) puede sustituirse en la posición indicada.
Un tipo de lesión molecular causada por daño fotoquímico al ADN o ARN, por el cual la exposición a la radiación ultravioleta (UV) induce la formación de enlaces covalentes entre bases de pirimidina que ocupan posiciones adyacentes en la misma cadena de polinucleótidos, lo que a su vez puede causar cambios conformacionales locales en la estructura secundaria y evitar el apareamiento de bases con la cadena opuesta. En el ADN, la reacción de dimerización ocurre entre residuos vecinos de timina y citosina ( T − T , C − C o T − C ); también puede ocurrir entre residuos de citosina y uracilo en ARN bicatenario . Los dímeros de pirimidina generalmente se corrigen rápidamente mediante reparación por escisión de nucleótidos, pero las lesiones no corregidas pueden inhibir o detener la actividad de la polimerasa durante la transcripción o replicación .
Un cultivo celular en el que hay poco o ningún crecimiento o replicación celular activa pero en el que las células, no obstante, continúan sobreviviendo, como se observa con algunos cultivos confluentes . [2]
Descripción popular de la trayectoria seguida por una célula o partícula locomotora cuando no hay sesgo en el movimiento, es decir, cuando la dirección del movimiento en un instante determinado no está influida por la dirección del movimiento en el instante anterior. Sin embargo, la aleatoriedad esencial del movimiento celular en un entorno uniforme solo es evidente durante largos períodos de tiempo; en el corto plazo, las células pueden exhibir y exhiben una tendencia a continuar moviéndose en la misma dirección. [3]
Una forma de dividir la secuencia de nucleótidos en una molécula de ADN o ARN en un conjunto de tripletes consecutivos que no se superponen, que es la forma en que las proteínas y los ribosomas interpretan o "leen" la secuencia durante la traducción. En la codificación del ADN, cada triplete se denomina codón y corresponde a un aminoácido particular que se agregará al péptido naciente durante la traducción. En general, solo se puede utilizar un marco de lectura (el llamado marco de lectura abierto) en una sección dada de un ácido nucleico para fabricar proteínas funcionales, pero existen excepciones en algunos organismos. Una mutación por cambio de marco de lectura da como resultado un cambio en el marco de lectura normal y afecta a todos los codones posteriores.
PCR en tiempo real (rtPCR)
Ver PCR cuantitativa .
cinética de reasociación
La medición y manipulación de la tasa de reannealing de cadenas complementarias de ADN , generalmente calentando y desnaturalizando una molécula de doble cadena en cadenas simples y luego observando su rehibridación a una temperatura más fría. Debido a que el par de bases G + C requiere más energía para annealing que el par de bases A + T , la tasa de reannealing entre dos cadenas depende en parte de su secuencia de nucleótidos y, por lo tanto, es posible predecir o estimar la secuencia de la molécula dúplex por el tiempo que tarda en hibridarse completamente. La cinética de reasociación se estudia con análisis C 0 t : los fragmentos que se reannealing a valores bajos de C 0 t tienden a tener secuencias altamente repetitivas, mientras que valores más altos de C 0 t implican secuencias más únicas. [12]
Proteína que inicia una respuesta celular a un estímulo externo o propaga una señal molecular uniéndose a un ligando específico , a menudo una molécula de señalización dedicada. Existen numerosos tipos de receptores que cumplen una enorme variedad de funciones. Los receptores de la superficie celular , como los que se unen a la acetilcolina y la insulina , están incrustados dentro de la membrana celular con sus sitios de unión expuestos al espacio extracelular; los receptores intracelulares , incluidos muchos receptores hormonales , se encuentran en el citoplasma, donde se unen a ligandos que se han difundido a través de la membrana y dentro de la célula. [4]
Un tipo de translocación cromosómica por la cual se produce un intercambio recíproco de segmentos cromosómicos entre dos o más cromosomas no homólogos . Cuando el intercambio de material está equilibrado, las translocaciones recíprocas suelen ser inofensivas.
Una translocación recíproca entre el cromosoma 4 y el cromosoma 20
Cualquier molécula de ADN en la que los métodos de laboratorio de recombinación genética han reunido material genético de múltiples fuentes, creando así una secuencia que de otro modo no se encontraría en un genoma natural. Debido a que las moléculas de ADN de todos los organismos comparten la misma estructura química básica y las mismas propiedades, las secuencias de ADN de cualquier especie, o incluso secuencias creadas de novo mediante síntesis genética artificial , pueden incorporarse a las moléculas de ADN recombinante. La tecnología del ADN recombinante se utiliza ampliamente en ingeniería genética .
Cualquier secuencia de nucleótidos que aumenta la probabilidad de recombinación homóloga en regiones cercanas del genoma, por ejemplo, la secuencia Chi en ciertas especies de bacterias. [12]
reconocimiento
La unidad más pequeña de una molécula de ADN capaz de sufrir recombinación homóloga , es decir, un par de nucleótidos consecutivos, adyacentes entre sí en cis . [12]
Grupo de genes no contiguos que se regulan como una unidad, generalmente en virtud de que su expresión está controlada por el mismo elemento regulador o conjunto de elementos, por ejemplo, el mismo represor o activador . El término se utiliza más comúnmente con procariotas, donde un regulón puede constar de genes de múltiples operones.
Cualquier patrón de nucleobases dentro de una secuencia de ácido nucleico (o de aminoácidos en una secuencia de péptidos) que se presenta en múltiples copias en una molécula de ácido nucleico, como un cromosoma o dentro de un genoma. Las secuencias repetidas se clasifican según su longitud, estructura, ubicación, modo de replicación u origen evolutivo. Pueden tener cualquier longitud, pero a menudo son motivos cortos de menos de 100 bases; pueden ser directas o invertidas , y pueden presentarse en formaciones en tándem con las copias inmediatamente adyacentes entre sí o intercaladas con secuencias no repetidas. Fracciones significativas de la mayoría de los genomas eucariotas consisten en ADN repetitivo, gran parte del cual es de origen retroviral , aunque las repeticiones también pueden ser resultado de errores en los procesos celulares normales, como ocurre con las duplicaciones durante la replicación del ADN o la división celular . Debido a que muchos mecanismos genéticos dependen de la unión o complementación de secuencias localmente únicas, las secuencias con repeticiones cercanas son particularmente propensas a errores en la replicación y transcripción, como el deslizamiento de la cadena, o a la formación de estructuras secundarias problemáticas, y por lo tanto, las repeticiones a menudo son inestables en el sentido de que el número de copias tiende a expandirse o disminuir estocásticamente con cada ronda de replicación, lo que causa una gran variación en el número de copias incluso entre diferentes células en el mismo organismo. Cuando las repeticiones ocurren dentro de los genes o elementos reguladores , estas propiedades a menudo resultan en una expresión aberrante y conducen a la enfermedad. Las repeticiones también son fundamentales para la función normal del genoma en otros contextos, como con los telómeros y los centrómeros , que consisten en gran parte en secuencias repetitivas.
ADN repetitivo
También ADN repetitivo .
Una región o fragmento de ADN que consiste en gran parte o en su totalidad en secuencias de nucleótidos repetidas.
1. El proceso mediante el cual ciertas moléculas biológicas, en particular los ácidos nucleicos ADN y ARN, producen copias de sí mismas.
2. Técnica utilizada para estimar la variación técnica y biológica en experimentos para el análisis estadístico de datos de microarrays . Las réplicas pueden ser réplicas técnicas , como intercambios de colorantes o hibridaciones repetidas de matrices , o réplicas biológicas , muestras biológicas de experimentos separados que se utilizan para probar los efectos del mismo tratamiento experimental.
La estructura en forma de ojo que se forma cuando un par de horquillas de replicación, cada una alejándose del origen, separa las hebras de la doble hélice durante la replicación del ADN .
El punto en el que las hebras pareadas de una molécula de ADN bicatenario se separan por la helicasa durante la replicación del ADN , rompiendo los enlaces de hidrógeno entre las hebras complementarias y formando así una estructura con dos hebras simples ramificadas de ADN. Una vez desapareadas, estas hebras sirven como plantillas a partir de las cuales la ADN polimerasa sintetiza la hebra líder y la hebra rezagada . A medida que avanza la replicación, la helicasa se mueve a lo largo del ADN y continúa separando las hebras, lo que hace que la horquilla de replicación también se mueva. [3] Un par de horquillas de replicación se forma cuando las helicasas trabajan en direcciones opuestas desde un único origen de replicación, creando un ojo de replicación.
tasa de replicación
La velocidad a la que los desoxirribonucleótidos son incorporados a una cadena en elongación por las ADN polimerasas durante la replicación del ADN ; o más generalmente, la velocidad a la que cualquier cromosoma, genoma, célula u organismo hace una copia completa e independiente y funcional de sí mismo.
replicador
1. Cualquier fragmento o región de ADN que contenga un origen de replicación. [12]
2. Cualquier molécula o estructura capaz de copiarse a sí misma; es decir, los ácidos nucleicos, pero también los cristales de muchos minerales, por ejemplo la caolinita .
Todo el complejo de maquinaria molecular que lleva a cabo el proceso de replicación del ADN , incluidas todas las proteínas, ácidos nucleicos y otras moléculas que participan en una horquilla de replicación activa.
reportero
Término que cumple con las normas de MIAME para describir un reactivo utilizado para realizar una única medición en un experimento de expresión génica. MIAME lo define como "la secuencia de nucleótidos presente en una ubicación particular en la matriz". [10] Un reportero puede ser un segmento de ADN monocatenario que está unido covalentemente a la superficie de la matriz. Véase también sonda .
Proteína de unión al ADN que inhibe la expresión de uno o más genes uniéndose al operador y bloqueando la unión de la ARN polimerasa al promotor, impidiendo así la transcripción. Este proceso se conoce como regulación o represión genética negativa .
rescate
La restauración de una célula o tejido defectuoso a una condición sana o normal, [12] o la reversión o recuperación de un gen mutante a su funcionalidad normal, especialmente en el contexto de la genética experimental, donde se dice que un experimento (por ejemplo, un fármaco, un cruce o una transferencia genética) que resulta en tal restauración rescata el fenotipo normal.
residuo
Un monómero o subunidad individual de una macromolécula polimérica más grande ; por ejemplo, un ácido nucleico se compone de residuos de nucleótidos y un péptido o proteína se compone de residuos de aminoácidos . [12]
Una secuencia corta de ADN dentro de una región promotora que puede unirse a factores de transcripción específicos para regular la transcripción de genes específicos.
restitución
La unión espontánea de un cromosoma roto experimentalmente que restaura la configuración original.
núcleo de restitución
Un núcleo que contiene el doble del número esperado de cromosomas debido a un error en la división celular, especialmente un producto diploide no reducido de la meiosis resultante del fracaso de la primera o segunda división meiótica.
Clonación de restricción
El uso de sitios de restricción y enzimas específicas para ellos para clonar moléculas de ADN recombinante.
Diagrama de sitios de restricción conocidos dentro de una secuencia de ADN conocida, como un vector plasmídico, obtenido mediante la exposición sistemática de la secuencia a varias enzimas de restricción y luego comparando las longitudes de los fragmentos resultantes, una técnica conocida como mapeo de restricción . Véase también mapa genético .
También sitio de reconocimiento de restricciones .
Una secuencia corta y específica de nucleótidos (normalmente de 4 a 8 bases de longitud) que una enzima de restricción en particular reconoce de forma fiable. Debido a que las enzimas de restricción suelen unirse como homodímeros , los sitios de restricción son generalmente secuencias palindrómicas que abarcan ambas hebras de una molécula de ADN bicatenario . Las endonucleasas de restricción cortan la cadena principal de fosfato entre dos nucleótidos dentro de la propia secuencia reconocida, mientras que otros tipos de enzimas de restricción realizan sus cortes en un extremo de la secuencia o en una secuencia cercana.
Una molécula de ADN bicatenario que contiene la secuencia GAATTC y su complemento palindrómico CTTAAG , un sitio de restricción para la enzima bacteriana EcoRI , se reconoce y se corta o "digiere" de la manera que se muestra aquí, donde la enzima rompe los enlaces fosfodiéster en las cadenas principales de ambas cadenas y deja salientes "pegajosos" en los extremos de cada una de las moléculas ahora separadas.
Enfoque experimental en genética molecular en el que un investigador comienza con un gen conocido e intenta determinar su función o su efecto sobre el fenotipo mediante una variedad de técnicas de laboratorio, comúnmente mutando deliberadamente la secuencia de ADN del gen o reprimiendo o silenciando su expresión y luego examinando los organismos mutantes para detectar cambios en el fenotipo. Cuando el gen de interés es el único en el genoma cuya expresión ha sido manipulada, se supone que cualquier cambio fenotípico observado está influenciado por él. Esto es lo opuesto a la genética directa , en la que un fenotipo conocido está vinculado a uno o más genes desconocidos.
Síntesis de una molécula de ADN a partir de un molde de ARN, lo opuesto a la transcripción ordinaria. Este proceso, mediado por la enzima transcriptasa inversa, es utilizado por muchos virus para replicar sus genomas, así como por retrotransposones y en células eucariotas.
Cualquiera de una clase de enzimas nucleasas que catalizan la escisión hidrolítica de los enlaces fosfodiéster en las moléculas de ARN, cortando así las cadenas poliméricas de ribonucleótidos en componentes más pequeños. Compárese con desoxirribonucleasa .
Molécula de ácido nucleico polimérico compuesta por una serie de ribonucleótidos que incorporan un conjunto de cuatro nucleobases: adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y uracilo ( U ). A diferencia del ADN , el ARN se encuentra más a menudo como una sola hebra plegada sobre sí misma, en lugar de una doble hebra apareada. Varios tipos de moléculas de ARN cumplen una amplia variedad de funciones biológicas esenciales, que incluyen la codificación , decodificación, regulación y expresión de genes , además de funcionar como moléculas de señalización y, en ciertos genomas virales , como el material genético primario en sí mismo.
Nucleótido que contiene ribosa como componente de azúcar pentosa y la subunidad monomérica de las moléculas de ácido ribonucleico (ARN). Los ribonucleótidos incorporan canónicamente cualquiera de las cuatro bases nitrogenadas: adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y uracilo ( U ). Compárese con desoxirribonucleótido .
Enzima que cataliza la formación de desoxirribonucleótidos a través de la deshidroxilación reductora de ribonucleótidos, específicamente mediante la eliminación del grupo hidroxilo 2' del anillo de ribosa de los ribonucleósidos difosfatos (rNDP). La RNR desempeña un papel fundamental en la regulación de la tasa general de síntesis de ADN, de modo que la relación entre el ADN y la masa celular se mantenga constante durante la división celular y la reparación del ADN .
Azúcar monosacárido que, como D-ribosa en su forma de anillo de pentosa, es uno de los tres componentes principales de los ribonucleótidos a partir de los cuales se construyen las moléculas de ácido ribonucleico (ARN). La ribosa se diferencia de su análogo estructural, la desoxirribosa, solo en el carbono 2', donde la ribosa tiene unido un grupo hidroxilo del que carece la desoxirribosa.
Secuencia de ADN que codifica el ARN ribosómico (ARNr). En muchos genomas eucariotas, el ADNr ocupa regiones grandes y muy conservadas de múltiples cromosomas y es rico tanto en genes como en repeticiones.
Un tipo de ARN no codificante que es el componente principal de los ribosomas y se une a las proteínas ribosómicas para formar las subunidades pequeñas y grandes . Es el ARN ribosómico el que permite a los ribosomas realizar la síntesis de proteínas al funcionar como una ribozima que cataliza el conjunto de reacciones que comprende la traducción. El ARN ribosómico se transcribe a partir del ADN ribosómico (ADNr) correspondiente y es la clase de ARN más abundante en la mayoría de las células, siendo responsable de la traducción de todas las proteínas codificadas a pesar de que nunca se traduce él mismo.
Un complejo macromolecular formado por ARN y proteínas que sirve como lugar de síntesis de proteínas. Los ribosomas tienen dos subunidades, cada una de las cuales consta de una o más cadenas de ARN ribosómico unidas a varias proteínas ribosómicas : la subunidad pequeña, que lee los mensajes codificados en las moléculas de ARN mensajero, y la subunidad grande , que une los aminoácidos en secuencia para formar una cadena polipeptídica. Los ribosomas son fundamentales y están presentes en todos los tipos de células y son utilizados por todas las formas de vida conocidas.
Una secuencia reguladora dentro de una transcripción de ARN mensajero que puede unirse a una pequeña molécula efectora, previniendo o interrumpiendo la traducción y actuando así como un interruptor que regula la expresión del ARNm .
Molécula de ARN con actividad enzimática, [4] es decir, capaz de catalizar una o más reacciones bioquímicas específicas, de forma similar a las enzimas proteicas . Las ribozimas funcionan en numerosas capacidades, incluso en los ribosomas como parte de la subunidad grande del ARN ribosómico.
Cualquiera de una clase de enzimas polimerasas que sintetizan moléculas de ARN a partir de una plantilla de ADN . Las ARN polimerasas son esenciales para la transcripción y se encuentran en todos los organismos vivos y en muchos virus. Construyen polímeros monocatenarios largos llamados transcripciones añadiendo ribonucleótidos de a uno por vez en la dirección 5' a 3' , basándose en la plantilla proporcionada por la cadena complementaria para transcribir la secuencia de nucleótidos fielmente.
Complejo de ribonucleoproteína que actúa para silenciar genes endógenos y exógenos al participar en diversas vías de interferencia del ARN a nivel transcripcional y traduccional. RISC puede unirse a fragmentos de ARN monocatenarios y bicatenarios y luego escindirlos o utilizarlos como guías para dirigirse a ARNm complementarios para su degradación.
Método de secuenciación de ADN basado en la replicación in vitro de una secuencia de ADN molde, durante la cual se incorporan al azar didesoxinucleótidos de terminación de cadena marcados con fluorocromo en la hebra que se está alargando; los fragmentos resultantes se clasifican por tamaño con electroforesis y el fluorocromo particular que termina cada uno de los fragmentos clasificados por tamaño se detecta mediante cromatografía láser, revelando así la secuencia de la plantilla de ADN original a través del orden de las etiquetas de fluorocromo a medida que se lee desde fragmentos de tamaño pequeño a fragmentos de tamaño grande. Aunque la secuenciación de Sanger ha sido reemplazada en algunos contextos por métodos de próxima generación, sigue utilizándose ampliamente por su capacidad para producir lecturas de secuencias relativamente largas (más de 500 nucleótidos) y su tasa de error muy baja.
El modo estándar de replicación del ADN que ocurre en todas las células vivas, en el que cada una de las dos cadenas parentales de la molécula de ADN bicatenario original se utilizan como cadenas molde, con ADN polimerasas replicando cada cadena por separado y simultáneamente en direcciones antiparalelas . El resultado es que cada una de las dos moléculas hijas bicatenarias está compuesta por una de las cadenas parentales originales y una cadena complementaria recién sintetizada, de modo que cada molécula hija conserva la secuencia precisa de información (de hecho, los mismos átomos) de la mitad de la molécula original. Contraste la replicación conservativa y la replicación dispersiva .
Tres modos diferentes de replicación del ADN . En la replicación semiconservativa , cada una de las dos moléculas hijas se construye a partir de una de las cadenas parentales originales y una cadena recién sintetizada. En la replicación conservativa , la molécula parental original permanece intacta mientras que la molécula replicada está compuesta por dos cadenas recién sintetizadas. En la replicación dispersiva , cada una de las moléculas hijas es una mezcla desigual de viejas y nuevas, con algunos segmentos que consisten en las dos cadenas parentales y otros que consisten en dos cadenas recién sintetizadas. Solo la replicación semiconservativa ocurre de forma natural.
Distinción entre las hebras individuales de una molécula de ADN de doble hebra para identificar de forma fácil y específica cada una de ellas. Las dos hebras complementarias se distinguen como hebra con sentido y hebra antisentido o, equivalentemente, hebra codificante y hebra molde . Es la hebra antisentido/molde la que se utiliza realmente como molde para la transcripción; la hebra con sentido/codificante simplemente se asemeja a la secuencia de codones en la transcripción de ARN, lo que permite determinar a partir de la secuencia de ADN únicamente la secuencia de aminoácidos esperada de cualquier proteína traducida a partir de la transcripción de ARN. La elección de una hebra u otra depende únicamente de una transcripción de ARN en particular y no de la molécula de ADN completa; es decir, cualquiera de las dos hebras puede funcionar como hebra con sentido/codificante o hebra antisentido/molde.
Cualquier codón que especifica un aminoácido , a diferencia de un codón de parada, que no especifica ningún aminoácido en particular sino que señala el final de la traducción.
En bioinformática , representación gráfica de la conservación de nucleobases o aminoácidos en cada posición dentro de una secuencia de ácidos nucleicos o proteínas. Los logotipos de secuencias se crean alineando muchas secuencias y se utilizan para representar secuencias de consenso , así como el grado de variabilidad dentro del conjunto de secuencias alineadas.
El logotipo de una secuencia representa la frecuencia estadística con la que aparece cada nucleobase (o aminoácido) en una secuencia determinada. Cada posición de la secuencia está representada por una pila vertical de letras; la altura total de la pila indica el grado de consenso en esa posición entre todas las secuencias alineadas, y la altura de cada letra individual de la pila indica la proporción de secuencias alineadas que tienen esa nucleobase en esa posición. Una sola letra muy grande que ocupa la mayor parte de la pila indica que la mayoría o la totalidad de las secuencias alineadas tienen esa nucleobase en particular en esa posición.
Cualquier secuencia de ADN que aparece exactamente una vez dentro de un genoma particular , y cuya ubicación y secuencia de nucleótidos se conocen con confianza.
La determinación del orden o secuencia de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico, o de aminoácidos en un péptido, por cualquier medio. Las secuencias suelen escribirse como una cadena lineal de letras que resume convenientemente gran parte de la estructura a nivel atómico de la molécula.
Presencia de un gen o secuencia de ADN particular en un cromosoma sexual (en los mamíferos, el cromosoma X o el cromosoma Y) en lugar de en un autosoma . La expresión de genes ligados al sexo varía según el organismo en función del mecanismo de determinación del sexo y los tipos de cromosomas sexuales presentes, pero los fenotipos asociados a menudo aparecen exclusivamente en el sexo homogamético o heterogamético. [2]
En muchos ARN mensajeros procariotas, la secuencia de consenso AGGAGGU , ubicada 6-8 bases antes del codón de inicio de la traducción, funciona como un sitio de unión para el ribosoma al complementar una secuencia en el ARN ribosómico. [12]
brazo corto
Se denota abreviadamente con el símbolo p .
En los cromosomas condensados , donde la posición del centrómero crea dos segmentos o "brazos" de longitud desigual, el más corto de los dos brazos de una cromátida . Contraste con brazo largo .
Un tipo de mutación neutral que no tiene un efecto observable en el fenotipo del organismo. Aunque el término "mutación silenciosa" se utiliza a menudo indistintamente con mutación sinónima, las mutaciones sinónimas no siempre son silenciosas, ni viceversa. Las mutaciones sin sentido que dan lugar a un aminoácido diferente pero con una funcionalidad similar (por ejemplo, leucina en lugar de isoleucina ) también suelen clasificarse como silenciosas, ya que dichas mutaciones normalmente no afectan significativamente a la función de las proteínas.
Cualquier sustitución de un único nucleótido que se produce en una posición específica dentro de un genoma y con una frecuencia medible dentro de una población; por ejemplo, en una posición de base específica en una secuencia de ADN, la mayoría de los individuos de una población pueden tener una citosina ( C ), mientras que en una minoría de individuos, la misma posición puede estar ocupada por una adenina ( A ). Los SNP se definen habitualmente con respecto a un genoma de referencia "estándar"; un genoma humano individual difiere del genoma humano de referencia en un promedio de 4 a 5 millones de posiciones, la mayoría de las cuales consisten en SNP e indeles cortos . Véase también polimorfismo .
La pérdida de continuidad de la cadena principal de fosfato-azúcar en una hebra de un dúplex de ADN . [8] Véase también mella ; en contraste: rotura de doble hebra .
Compuesto por una única molécula de ácido nucleico desapareada, es decir, una cadena lineal de nucleótidos que comparten una única cadena principal de fosfodiéster, a diferencia de un dúplex de dos de esas cadenas unidas por apareamiento de bases. Véase también ADN monocatenario y ARN monocatenario .
Cualquier molécula de ADN que consiste en un único polímero o cadena de nucleótidos, en lugar de un par de cadenas complementarias unidas por enlaces de hidrógeno ( ADN bicatenario ). En la mayoría de los casos, el ADN es más estable y más común en forma bicatenaria, pero las altas temperaturas, las bajas concentraciones de sales disueltas y el pH muy alto o bajo pueden hacer que las moléculas bicatenarias se descompongan en dos moléculas monocatenarias en un proceso de desnaturalización conocido como fusión; esta reacción es aprovechada por enzimas naturales como las que intervienen en la replicación del ADN , así como por técnicas de laboratorio como la reacción en cadena de la polimerasa.
Par de copias idénticas ( cromátidas ) que se producen como resultado de la replicación del ADN de un cromosoma , en particular cuando ambas copias están unidas por un centrómero común ; el par de cromátidas hermanas se denomina díada . Las dos cromátidas hermanas finalmente se separan entre sí y forman dos células diferentes durante la mitosis o la meiosis.
Una clase de pequeñas moléculas de ARN diseñadas para cambiar su conformación condicionalmente en respuesta a entradas moleculares cognadas, a menudo con el objetivo de controlar las vías de transducción de señales in vitro o in vivo .
Una clase de moléculas de ARN pequeñas cuya función principal es dirigir la modificación química de otros ARN, principalmente ARN de transferencia (ARNt), ARN nucleares pequeños (ARNsn) y, especialmente, ARN ribosómicos (ARNr) como parte de la síntesis de ribosomas en el nucléolo. Los ARNsn contienen secuencias antisentido que complementan secuencias dentro de estos ARN diana y guían complejos de ribonucleoproteína hacia ellos, que luego pueden catalizar modificaciones específicas de nucleósidos, típicamente metilación o pseudouridilación.
Una subclase de microARN, descrita originalmente en nematodos , que regula el momento de los eventos de desarrollo uniéndose a secuencias complementarias en las regiones 3' no traducidas de los ARN mensajeros e inhibiendo su traducción. A diferencia de los ARNi, que cumplen propósitos similares, los ARNst se unen a sus ARNm objetivo después del inicio de la traducción y sin afectar la estabilidad del ARNm, lo que hace posible que los ARNm objetivo reanuden la traducción en un momento posterior.
Cualquier célula biológica que forme el cuerpo de un organismo o, en los organismos pluricelulares, cualquier célula que no sea un gameto , una célula germinal o una célula madre indiferenciada. Las células somáticas son teóricamente distintas de las células de la línea germinal , lo que significa que las mutaciones que han sufrido nunca pueden transmitirse a los descendientes del organismo, aunque en la práctica existen excepciones.
También espaciador intergénico (IGS) o espaciador no transcrito (NTS) .
Cualquier secuencia o región de ADN no codificante que separa genes vecinos , ya sea que se hayan transcrito o no. El término se utiliza en particular para referirse a las regiones no codificantes entre las muchas copias repetidas de los genes del ARN ribosómico. [8] Véase también región intergénica .
Código genético utilizado por la gran mayoría de los organismos vivos para traducir secuencias de ácidos nucleicos en proteínas. En este sistema, de las 64 permutaciones posibles de codones de tres letras que se pueden realizar a partir de los cuatro nucleótidos, 61 codifican uno de los 20 aminoácidos y los tres restantes codifican señales de parada. Por ejemplo, el codón CAG codifica el aminoácido glutamina y el codón UAA es un codón de parada. El código genético estándar se describe como degenerado o redundante porque algunos aminoácidos pueden estar codificados por más de un codón diferente.
El código genético estándar especifica un conjunto de 20 aminoácidos diferentes a partir de disposiciones de tripletes de las cuatro nucleobases diferentes del ARN ( A , G , C y U). Para leer este diagrama, elija una de las cuatro letras en el anillo más interno y luego muévase hacia afuera, agregando dos letras más para completar un triplete de codones : de esta manera se pueden hacer un total de 64 codones únicos, 61 de los cuales señalan la adición de uno de los 20 aminoácidos (identificados por una abreviatura de una sola letra, así como por el nombre completo y la estructura química) a una cadena peptídica naciente, mientras que los tres codones restantes son codones de terminación que señalan la terminación de la traducción. También se indican algunas de las propiedades químicas de los aminoácidos y las diversas formas en que se pueden modificar.
El primer codón traducido por un ribosoma a partir de una transcripción de ARN mensajero maduro, utilizado como señal para iniciar la síntesis de péptidos. En el código genético estándar, el codón de inicio siempre codifica el mismo aminoácido , metionina , en eucariotas y una metionina modificada en procariotas. El codón de inicio más común es el triplete AUG . Contraste: codón de terminación .
Rama de la genética que se ocupa del desarrollo de métodos estadísticos para extraer conclusiones a partir de datos genéticos. Las teorías y metodologías de la genética estadística suelen respaldar la investigación en genética cuantitativa, epidemiología genética y bioinformática .
Cualquier célula biológica que aún no se haya diferenciado en un tipo de célula especializada y que pueda dividirse mediante mitosis para producir más células madre.
Término utilizado para describir el extremo de una molécula de ADN bicatenario en el que una hebra es más larga que la otra en una o más nucleobases, lo que crea un "saliente" monocatenario de bases no apareadas, en contraste con el denominado " extremo romo ", en el que no existe tal saliente porque las nucleobases terminales de cada hebra están apareadas entre sí. Los extremos romos y los extremos pegajosos son relevantes cuando se ligan múltiples moléculas de ADN, por ejemplo, en la clonación de restricción, porque muchas enzimas de restricción cortan el ADN de una manera que deja salientes terminales en los fragmentos digeridos. Estas moléculas con extremos pegajosos se ligan mucho más fácilmente con otras moléculas con extremos pegajosos que tienen salientes complementarios , lo que permite a los científicos garantizar que fragmentos de ADN específicos se liguen entre sí en lugares específicos.
Codón que señala la terminación de la síntesis de proteínas durante la traducción de un transcrito de ARN mensajero. En el código genético estándar, se utilizan tres codones de terminación diferentes para disociar los ribosomas de la cadena de aminoácidos en crecimiento, con lo que se termina la traducción: UAG (apodado "ámbar"), UAA ("ocre") y UGA ("ópalo"). Contraste con codón de inicio .
hebra
Una cadena individual de nucleótidos que comprende un polímero de ácido nucleico, que existe ya sea individualmente (en cuyo caso se dice que la molécula de ácido nucleico es monocatenaria ) o emparejada en un dúplex (en cuyo caso se dice que es bicatenaria ).
rigor
El efecto de condiciones como la temperatura y el pH sobre el grado de complementariedad que se requiere para que se produzca una reacción de hibridación entre dos moléculas de ácido nucleico monocatenario. En las condiciones más rigurosas, solo los complementos exactos pueden hibridar con éxito; a medida que disminuye la rigurosidad, las dos cadenas que se hibridan pueden tolerar un número cada vez mayor de desajustes. [16]
Gen que codifica cualquier proteína o producto de ARN que no sea un factor regulador . Los productos de genes estructurales incluyen enzimas , proteínas estructurales y ciertos ARN no codificantes.
Proteína cuya función principal contribuye a la forma mecánica y la estructura de las células , los orgánulos o los tejidos (por ejemplo, el colágeno y la actina ), a diferencia de las proteínas que cumplen alguna otra función, como las enzimas . Sin embargo, esta distinción no está bien definida, ya que muchas proteínas tienen funciones tanto estructurales como no estructurales. [2]
La subdivisión del interior de una célula en espacios o compartimentos funcionalmente distintos (por ejemplo, orgánulos limitados por membrana) y la localización o delegación de funciones y actividades celulares particulares a estos espacios particulares; o la determinación mediante cualquiera de varios métodos de laboratorio (por ejemplo, etiquetado fluorescente ) de la ubicación precisa dentro de una célula donde una molécula específica está ocupada, o en la que ocurre una actividad específica.
(de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Que tiene un centrómero ubicado cerca pero no exactamente en el medio del cromosoma, lo que da como resultado brazos cromátidos de longitudes ligeramente diferentes. [5] Compárese con metacéntrico .
1. Un compuesto químico o molécula sobre el cual actúa directamente una enzima particular , a menudo, pero no necesariamente, uniendo la molécula mediante la formación de uno o más enlaces químicos. [2] Véase también ligando .
2. Sustancia, biótica o abiótica, sobre la que crece o vive un organismo, o que le sirve de sustento; por ejemplo, un medio de crecimiento particular utilizado en el cultivo de células . Véase también sustrato .
sustrato
Una superficie sólida a la que se adhiere una célula u organismo o sobre la cual se apoya o se mueve. [3] Véase también sustrato .
subunidad
Una unidad única de un compuesto multiunitario o agregado molecular; por ejemplo, un monómero del cual se compone un polímero más grande (como con los nucleótidos en los ácidos nucleicos), o una cadena polipeptídica individual en una proteína multicadena, o una proteína entera que participa junto con otras proteínas como parte de un complejo proteico. [2] [4]
Un tipo de cultivo celular en el que células individuales o agregados de células se suspenden en un medio de crecimiento líquido suavemente agitado . Muchos tipos de células procariotas y eucariotas proliferan fácilmente en cultivos en suspensión, pero son particularmente útiles para cultivar líneas celulares no adherentes, como células hematopoyéticas , células vegetales y células de insectos. Compárese con cultivo adherente .
Cualquiera de una clase de proteínas transportadoras transmembrana que facilitan el transporte de dos o más moléculas diferentes a través de la membrana al mismo tiempo y en la misma dirección; por ejemplo, iones de glucosa y sodio. Contraste entre antiportador y uniportador .
Un complejo de proteínas de andamiaje que media la sinapsis y la recombinación homóloga entre las cromátidas de los cromosomas homólogos durante la profase I de la meiosis.
Célula multinucleada, es decir, una célula que contiene más de un núcleo o, en el sentido más amplio, más de un genoma nuclear (un significado que se equipara con la poliploidía). Los sincitios pueden formarse como resultado de la fusión celular entre células uninucleadas, la migración de un núcleo de una célula a otra o múltiples divisiones nucleares sin citocinesis acompañante (formación de un cenocito ). [8] El término también puede referirse a células que están interconectadas por membranas especializadas con uniones en hendidura como en algunos tipos de células neuromusculares.
Síntesis
La sinapsis de los cromosomas durante la meiosis. [12]
sinezis
La agregación de cromosomas en un nudo denso que se adhiere a un lado del núcleo, comúnmente observado durante el leptonema en ciertos organismos. [12]
También sustitución sinónima o mutación del mismo sentido .
Un tipo de mutación en la que la sustitución de una base de nucleótido por otra da como resultado, después de la transcripción y la traducción, una secuencia de aminoácidos que es idéntica a la secuencia original no mutada. Esto es posible debido a la degeneración del código genético , que permite que diferentes codones codifiquen el mismo aminoácido. Aunque las mutaciones sinónimas a menudo se consideran silenciosas, este no siempre es el caso; una mutación sinónima puede afectar la eficiencia o precisión de la transcripción, el empalme, la traducción o cualquier otro proceso por el cual se expresan los genes y, por lo tanto, volverse efectivamente no silenciosa. Contraste mutación no sinónima .
A pattern within a nucleic acid sequence in which one or more nucleobases are repeated and the repetitions are directly adjacent (i.e. tandem) to each other. An example is ATGACATGACATGAC, in which the sequence ATGAC is repeated three times.
A highly conserved non-coding DNA sequence containing a consensus of repeating T and A base pairs that is commonly found in promoter regions of genes in archaea and eukaryotes. The TATA box often serves as the site of initiation of transcription or as a binding site for transcription factors.
A directional response by a cell or a population of cells to a specific stimulus; a movement or other activity occurring in a non-random direction and dependent on the direction from which the stimulus originated.[3] This contrasts with kinesis, a response without directional bias.
(of a linear chromosome or chromosome fragment) Having a centromere positioned at the terminal end of the chromosome (near or within the telomere), resulting in only a single arm.[5] Compare acrocentric.
A region of repetitive nucleotide sequences at each end of a linear chromosome which protects the end of the chromosome from deterioration and from fusion with other chromosomes. Since each round of replication results in the shortening of the chromosome, telomeres act as disposable buffers which are sacrificed to perpetual truncation instead of nearby genes; telomeres can also be lengthened by the enzyme telomerase.
telomeric silencing
The repression of transcription of genes in regions adjacent to telomeres. Telomeres also appear to reduce the accessibility of subtelomeric chromatin to modification by DNA methyltransferases.[12]
The final stage of cell division in both mitosis and meiosis, occurring after anaphase and before or simultaneously with cytokinesis, during which a nuclear membrane is synthesized around each set of chromatids, nucleoli are reassembled, and the mitotic spindle is disassembled. Following cytokinesis, the new daughter cells resume interphase.
Also antisense strand, negative (-) sense strand, and noncoding strand.
The strand of a double-stranded DNA molecule which is used as a template for RNA synthesis during transcription. The sequence of the template strand is complementary to the resulting RNA transcript. Contrast coding strand; see also sense.
terminalization
In cytology, the progressive shift of chiasmata from their original to more distal positions as meiosis proceeds through diplonema and diakinesis.[12]
A DNA sequence or its RNA complement which signals the termination of transcription by triggering processes that ultimately arrest the activity of RNA polymerase or otherwise cause the release of the RNA transcript from the transcriptional complex. Terminator sequences are usually found near the ends of the coding sequences of genes and operons. They generally function after being themselves transcribed into the nascent RNA strand, whereupon the part of the strand containing the sequence either directly interacts with the transcriptional complex or forms a secondary structure such as a hairpin loop which signals the recruitment of enzymes that promote its disassembly.[12]
A molecular aggregate consisting of four subunits.[2] The term is often used to refer to protein complexes composed of four proteins, e.g. haemoglobin, or to individual proteins composed of four polypeptides. Compare monomer, dimer, and trimer.
One of the four standard nucleosides used in DNA molecules, consisting of a thymine base with its N9 nitrogen bonded to the C1 carbon of a deoxyribose sugar. The prefix deoxy- is commonly omitted, since there are no ribonucleoside analogs of thymidine used in RNA, where it is replaced with uridine instead.
A pyrimidine nucleobase used as one of the four standard nucleobases in DNA molecules. Thymine forms a base pair with adenine. In RNA, thymine is not used at all, and is instead replaced with uracil.
In a multicellular organism, a contiguous aggregation of cells held together by a common extracellular matrix and specialized to perform a particular function. Some tissues are composed primarily of a single cell type; others are a heterogeneous mixture of many cell types.[2] Tissues represent a level of multicellular organization between that of individual cells and that of organs, which may be composed of one or more distinct types of tissue.[3]
The growth and maintenance, or "culturing", of multicellular tissues, or of cells harvested from tissues, under carefully controlled conditions in vitro, in the strictest sense by taking a piece of explanted tissue directly from a living plant or animal and maintaining it outside of the body of the source organism. In common usage, the term may also refer to cell culture in general, especially when growing certain cell types which have been harvested from tissues but dispersed from their original tissue-specific organization into a population of more or less independently growing cells.[3]
tissue-specific gene expression
Gene function and expression which is restricted to a particular tissue or cell type. Tissue-specific expression is usually the result of an enhancer which is activated only in the proper cell type.
Any of a class of DNA-binding enzymes which catalyze changes in the topological state of a double-stranded DNA molecule by nicking or cutting the sugar-phosphate backbone of one or both strands, relaxing the torsional stress inherent in the double helix and unwinding or untangling the paired strands before re-ligating the nicks. This process is usually necessary prior to replication and transcription. Topoisomerases thereby convert DNA between its relaxed and supercoiled, linked and unlinked, and knotted and unknotted forms without changing the sequence or overall chemical composition, such that the substrate and product molecules are structural isomers, differing only in their shape and their twisting, linking, and/or writhing numbers.
A state of cell potency in which a cell or nucleus fully retains the ability to differentiate into all of the cell types represented in the adult organism, or to give rise to all of these cell types upon transplantation into an appropriate cytoplasm (as in nuclear transfer). Such cells or nuclei are said to be totipotent. The zygote that serves as the progenitor cell for sexually reproducing multicellular organisms is the archetypal totipotent cell; almost all of the cells into which it ultimately differentiates are not totipotent, though some cells such as stem cells remain totipotent or pluripotent throughout the organism's life.[2]
tracer
A molecule or a specific atom within a molecule that has been chemically or radioactively labelled so that it can easily be tracked or followed through a biochemical process or located in a cell or tissue.[4]
Affecting a gene or sequence on a different nucleic acid molecule or strand. A locus or sequence within a particular DNA molecule such as a chromosome is said to be trans-acting if it or its products influence or act upon other sequences located relatively far away or on an entirely different molecule or chromosome. For example, a DNA-binding protein acts "in trans" if it binds to or interacts with a sequence located on any strand or molecule different from the one on which it is encoded. Contrast cis-acting.
transcribed spacer
A spacer sequence that is transcribed and thus included in the primary ribosomal RNA transcript (as opposed to a non-transcribed spacer) but subsequently excised and discarded during the maturation of functional RNAs of the ribosome.[12]
A product of transcription; that is, any RNA molecule which has been synthesized by RNA polymerase using a complementary DNA molecule as a template. When transcription is completed, transcripts separate from the DNA and become independent primary transcripts. Particularly in eukaryotes, multiple post-transcriptional modifications are usually necessary for raw transcripts to be converted into stable and persistent molecules, which are then described as mature, though not all transcribed RNAs undergo maturation. Many transcripts are accidental, spurious, incomplete, or defective; others are able to perform their functions immediately and without modification, such as certain non-coding RNAs.
The first step in the process of gene expression, in which an RNA molecule, known as a transcript, is synthesized by enzymes called RNA polymerases using a gene or other DNA sequence as a template. Transcription is a critical and fundamental process in all living organisms and is necessary in order to make use of the information encoded within a genome. All classes of RNA must be transcribed before they can exert their effects upon a cell, though only messenger RNA (mRNA) must proceed to translation before a functional protein can be produced, whereas the many types of non-coding RNA fulfill their duties without being translated. Transcription is also not always beneficial for a cell: when it occurs at the wrong time or at a functionless locus, or when mobile elements or infectious pathogens utilize the host's transcription machinery, the resulting transcripts (not to mention the waste of valuable energy and resources) are often harmful to the host cell or genome.
A simplified diagram of transcription. RNA polymerase (RNAP) synthesizes an RNA transcript (blue) in the 5'-to-3' direction, using one of the DNA strands as a template, while a complex of multiple transcription factors binds to a promoter upstream of the gene.
Any protein that controls the rate of transcription of genetic information from DNA to RNA by binding to a specific DNA sequence and promoting or blocking the recruitment of RNA polymerase to nearby genes. Transcription factors can effectively turn "on" and "off" specific genes in order to make sure they are expressed at the right times and in the right places; for this reason, they are a fundamental and ubiquitous mechanism of gene regulation.
The specific location within a gene at which RNA polymerase begins transcription, defined by the specific nucleotide or codon corresponding to the first ribonucleotide(s) to be assembled in the nascent transcript (which is not necessarily the same as the first codon to be translated). This site is usually considered the beginning of the coding sequence and is the reference point for numbering the individual nucleotides within a gene. Nucleotides upstream of the start site are assigned negative numbers and those downstream are assigned positive numbers, which are used to indicate the positions of nearby sequences or structures relative to the TSS. For example, the binding site for RNA polymerase might be a short sequence immediately upstream of the TSS, from approximately -80 to -5, whereas an intron within the coding region might be defined as the sequence starting at nucleotide +207 and ending at nucleotide +793.
transcription unit
The segment of DNA between the initiation site and the termination site of transcription, containing the coding sequences for one or more genes. All genes within a transcription unit are transcribed together into a single transcript during a single transcription event; the resulting polycistronic RNA may subsequently be cleaved into separate RNAs, or may be translated as a unit and then cleaved into separate polypeptides.[12]
The intermittent nature of transcription and translation mechanisms. Both processes occur in "bursts" or "pulses", with periods of gene activity separated by irregular intervals.
The entire set of RNA molecules (often referring to all types of RNA but sometimes exclusively to messenger RNA) that is or can be expressed by a particular genome, cell, population of cells, or species at a particular time or under particular conditions. The transcriptome is distinct from the exome and the translatome.
The deliberate experimental introduction of exogenous nucleic acids into a cell or embryo. In the broadest sense the term may refer to any such transfer and is sometimes used interchangeably with transformation, though some applications restrict the usage of transfection to the introduction of naked or purified non-viral DNA or RNA into cultured eukaryotic cells (especially animal cells) resulting in the subsequent incorporation of the foreign DNA into the host genome or the non-hereditary modification of gene expression by the foreign RNA. As a contrast to both standard non-viral transformation and transduction, transfection has also occasionally been used to refer to the uptake of purified viral nucleic acids by bacteria or plant cells without the aid of a viral vector.[12]
A special class of RNA molecule, typically 76 to 90 nucleotides in length, that serves as a physical adapter allowing mRNA transcripts to be translated into sequences of amino acids during protein synthesis. Each tRNA contains a specific anticodon triplet corresponding to an amino acid that is covalently attached to the tRNA's opposite end; as translation proceeds, tRNAs are recruited to the ribosome, where each mRNA codon is paired with a tRNA containing the complementary anticodon. Depending on the organism, cells may employ as many as 41 distinct tRNAs with unique anticodons; because of codon degeneracy within the genetic code, several tRNAs containing different anticodons carry the same amino acid.
Any of a class of enzymes which catalyze the chemical transfer of a functional group or substituent from one molecule to another.[2] For example, acetyltransferases catalyze the movement of an acetyl group in a process known as acetylation; methyltransferases catalyze the movement of one or more methyl groups in a process known as methylation.
A type of RNA molecule in some bacteria which has dual tRNA-like and mRNA-like properties, allowing it to simultaneously perform a number of different functions during translation.
Any gene or other segment of genetic material that has been isolated from one organism and then transferred either naturally or by any of a variety of genetic engineering techniques into another organism, especially one of a different species. Transgenes are usually introduced into the second organism's germ line. They are commonly used to study gene function or to confer an advantage not otherwise available in the unaltered organism.
A point mutation in which a purine nucleotide is substituted for another purine (A ↔ G) or a pyrimidine nucleotide is substituted for another pyrimidine (C ↔ T). Contrast transversion.
The second step in the process of gene expression, in which the messenger RNA transcript produced during transcription is read by a ribosome to produce a functional protein.
The entire set of messenger RNA molecules that are translated by a particular genome, cell, tissue, or species at a particular time or under particular conditions. Like the transcriptome, it is often used as a proxy for quantifying levels of gene expression, though the transcriptome also includes many RNA molecules that are never translated.
A type of chromosomal abnormality caused by the structural rearrangement of large sections of one or more chromosomes. There are two main types: reciprocal and Robertsonian.
Any transmembrane protein which functions by permitting the movement of particular molecules, proteins, or other substances across a membrane, either actively or passively and in either or both directions (by which they may be further subclassified into uniporters, antiporters, and symporters).[3]Channel proteins and nuclear pores are examples of transport proteins.
Any of a class of self-acting enzymes capable of binding to the flanking sequences of the transposable element which encodes them and catalyzing its movement to another part of the genome, typically by an excision/insertion mechanism or a replicative mechanism, in a process known as transposition.
The process by which a nucleic acid sequence known as a transposable element changes its position within a genome, either by excising and re-inserting itself at a different locus (cut-and-paste) or by duplicating itself and inserting into another locus without moving the original element from its original locus (copy-paste). These reactions are catalyzed by an enzyme known as a transposase which is encoded by a gene within the transposable element itself; thus the element's products are self-acting and can autonomously direct their own replication. Transposed sequences may re-insert at random loci or at sequence-specific targets, either on the same DNA molecule or on different molecules.
Any of a class of chemical compounds which are ester derivatives of glycerol, consisting of a glycerol backbone connected to any three fatty acid substituents via ester bonds. Triglycerides are one of three major classes of esters formed by fatty acids in biological systems, along with phospholipids and cholesteryl esters. They are the primary constituent of adipose tissue in vertebrates.
trimer
A molecular aggregate consisting of three subunits.[24] The term is often used to refer to protein complexes composed of three proteins, e.g. many membrane porins, or to individual proteins composed of three polypeptides. Compare monomer, dimer, and tetramer.
Any sequence in which an individual nucleotide triplet is repeated many times in tandem, whether in a gene or non-coding sequence. At most loci some degree of repetition is normal and harmless, but mutations which cause specific triplets (especially those of the form CnG) to increase in copy number above the normal range are highly unstable and responsible for a variety of genetic disorders.
triplet
A unit of three successive nucleotides in a DNA or RNA molecule.[12] A triplet within a coding sequence that codes for a specific amino acid is known as a codon.
The directional growth or movement of a cell or organism in response to a stimulus, e.g. light, heat, the pull of gravity, or the presence of a particular chemical, such that the response is dependent on the direction of the stimulus (as opposed to a non-directional nastic response). Positive tropism is growth or movement toward the stimulus; negative tropism is away from the stimulus.[2] See also taxis and kinesis.
The force within a cell which pushes the plasma membrane against the cell wall,[25] a type of hydrostatic pressure influenced by the osmotic flow of water into and out of the cell. Turgidity is observed in plants, fungi, bacteria, and some protists with cell walls, but generally not in animal cells.
A small protein of 76 amino acids found in great quantities (ubiquitously) in all eukaryotic cells, employed chiefly as a post-translational protein tag, by which its C-terminal glycine residue is covalently bonded to accessible electrically charged residues within other proteins or polypeptides, a process known as ubiquitination. Ubiquitin tags have functions in the heat-shock response, protein sorting, proteolysis, membrane trafficking, cell signaling, regulation of the cell cycle, X chromosome inactivation, and histone modification, among others.[3]
The labelling of a biomolecule (often another protein) by covalently attaching a ubiquitin protein to it—generally via the formation of an amide bond between the ubiquitin's C-terminal glycine and positively charged side chains (often lysine or arginine residues) of the labelled molecule, an ATP-dependent reaction catalyzed by ubiquitin-conjugating enzymes[3]—thus making it identifiable to molecules capable of recognizing ubiquitin epitopes. Ubiquitination is a widely used post-translational modification by which proteins are tagged; the attachment of a single ubiquitin molecule (monoubiquitination) can variously activate or inhibit a protein's activity, while the attachment of a chain of multiple consecutively linked ubiquitin molecules (polyubiquitination) commonly targets the protein for degradation by proteasomes.
A type of transport protein which catalyzes the movement of a single, specific solute or chemical species across a lipid membrane in either direction.[4] Contrast antiporter and symporter.
unique DNA
Also non-repetitive DNA.
A class of DNA sequences determined by C0t analysis to be present only once in the analyzed genome, as opposed to repetitive sequences. Most structural genes and their introns are unique.[12]
unstable mutation
A mutation with a high frequency of reversion.[12]
Any non-coding sequence which is transcribed along with a protein-coding sequence, and thus included within a messenger RNA, but which is not ultimately translated during protein synthesis. A typical mRNA transcript includes two such regions: one immediately upstream of the coding sequence, known as the 5' untranslated region (5'-UTR), and one downstream of the coding sequence, known as the 3' untranslated region (3'-UTR). These regions are not removed during post-transcriptional processing (unlike introns) and are usually considered distinct from the 5' cap and the 3' polyadenylated tail (both of which are later additions to a primary transcript and not themselves products of transcription). UTRs are a consequence of the fact that transcription usually begins considerably upstream of the start codon of the coding sequence and terminates long after the stop codon has been transcribed, whereas translation is more precise. They often include motifs with regulatory functions.
upregulation
Also promotion.
Any process, natural or artificial, which increases the level of gene expression of a certain gene. A gene which is observed to be expressed at relatively high levels (such as by detecting higher levels of its mRNA transcripts) in one sample compared to another sample is said to be upregulated. Contrast downregulation.
upstream
Towards or closer to the 5'-end of a chain of nucleotides, or the N-terminus of a peptide chain. Contrast downstream.
A pyrimidine nucleobase used as one of the four standard nucleobases in RNA molecules. Uracil forms a base pair with adenine. In DNA, uracil is not used at all, and is instead replaced with thymine.
One of the four standard nucleosides used in RNA molecules, consisting of a uracil base with its N9 nitrogen bonded to the C1 carbon of a ribose sugar. In DNA, uridine is replaced with thymidine.
Any of a class of enclosed, fluid-filled compartments present in many eukaryotic cells as well as bacteria, often large and conspicuous under the microscope and serving any of a huge variety of functions, including acting as a resizable reservoir for the storage of water, metabolic waste, toxins, or foreign material; maintaining cellular homeostasis and hydrostatic pressure; supporting immune functions; housing symbiotic bacteria; and assisting in the degradation and recycling of old cellular components.[2]
Any of a class of tandem repeats for which the copy number of the repeated sequence at a particular locus tends to vary between individuals of the same species. VNTRs may occur throughout the genome, both within and outside of coding DNA, and if the copy number is stably inherited may be used in DNA fingerprinting to uniquely identify individuals or to determine their genealogical relatedness to other individuals.
Variation or irregularity in a particular phenotype, especially a conspicuous visible trait such as color or pigmentation, occurring simultaneously in different parts of the same individual organism due to any of a variety of causes, such as X-inactivation, mitotic recombination, transposable element activity, position effects, or infection by pathogens.
Any DNA molecule used as a vehicle to artificially transport foreign genetic material into another cell, where it can be replicated and/or expressed. Vectors are typically engineered recombinant DNA sequences consisting of an insert (often a transgene) and a longer "backbone" sequence containing an origin of replication, a multiple cloning site, and a selectable marker. Vectors are widely used in molecular biology laboratories to isolate, clone, or express the insert in the target cell.
Any membrane-bound space completely enclosed by its own membrane, which is separate though usually derived from other membranes (often the cell membrane) either by budding or by mechanical disruption such as sonication.[3] The term is applied to many different structures but especially to the small, roughly spherical compartments created during endocytosis and exocytosis, as well as to lysosomes and various other small intracellular or extracellular organelles.[2]
The process of determining the entirety or near-entirety of the DNA sequences comprising an organism's genome with a single procedure or experiment, generally inclusive of all chromosomal and extrachromosomal (e.g. mitochondrial) DNA.
The phenotype of the typical form of a species as it occurs in nature; a product of the standard "normal" allele at a given locus, as opposed to that produced by a non-standard mutant allele.
One of two sex chromosomes present in organisms which use the XY sex-determination system, and the only sex chromosome in the X0 system. The X chromosome is found in both males and females and typically contains much more gene content than its counterpart, the Y chromosome.
The process by which one of the two copies of the X chromosome is silenced by being irreversibly condensed into transcriptionally inactive heterochromatin in the cells of female therian mammals. A form of dosage compensation, X-inactivation prevents females from producing twice as many gene products from genes on the X chromosome as males, who only have one copy of the X chromosome. Which X chromosome is inactivated is randomly determined in the early embryo, making it possible for cell lineages with different inactive Xs to exist in the same organism.
One of two sex chromosomes present in organisms which use the XY sex-determination system. The Y chromosome is found only in males and is typically much smaller than its counterpart, the X chromosome.
In meiosis, the second of five substages of prophase I, following leptonema and preceding pachynema. During zygonema, synapsis occurs, physically binding homologous chromosomes to each other, and the cell's centrosome divides into two daughter centrosomes, each containing a single centriole.[12]
The degree to which multiple copies of a gene, chromosome, or genome have the same genetic sequence; e.g. in a diploid organism with two complete copies of its genome (one maternal and one paternal), the degree of similarity of the alleles present in each copy. Individuals carrying two different alleles for a particular gene are said to be heterozygous for that gene; individuals carrying two identical alleles are said to be homozygous for that gene. Zygosity may also be considered collectively for a group of genes, or for the entire set of genes and genetic loci comprising the genome.
A type of eukaryotic cell formed as the direct result of a fertilization event between two gametes. In multicellular organisms, the zygote is the earliest developmental stage.
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Lectura adicional
Budd, A. (2012). "Introducción a la biología del genoma: características, procesos y estructuras". Genómica evolutiva . Métodos en biología molecular. Vol. 855. págs. 3–4. doi :10.1007/978-1-61779-582-4_1. ISBN 978-1-61779-581-7. Número de identificación personal 22407704.
Enlaces externos
Glosario hablado de términos genómicos y genéticos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI)
Célula animal interactiva y etiquetada de SwissBioPics
