El varioma es el conjunto de variaciones genéticas que se encuentran en poblaciones de especies que han pasado por un cambio evolutivo relativamente corto . Por ejemplo, entre los humanos, aproximadamente 1 de cada 1200 [ cita requerida ] bases de nucleótidos difieren. Se afirma que el tamaño del varioma humano en términos de tamaño efectivo de la población es de aproximadamente 10 000 individuos. Esta tasa de variación es comparativamente pequeña en comparación con otras especies. Por ejemplo, el tamaño efectivo de la población de tigres, que quizás tiene el tamaño total de la población menos de 10 000 en la naturaleza, no es mucho menor que la especie humana, lo que indica un nivel mucho más alto de diversidad genética, aunque están cerca de la extinción en la naturaleza. En la práctica, el varioma puede ser la suma de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), indels y variación estructural (SV) de una población o especie. El Proyecto Varioma Humano busca recopilar estos datos de variación genética en todo el mundo. La variomía es el estudio del varioma y una rama de la bioinformática .
El varioma humano se puede subdividir en variomas más pequeños específicos de la etnia. Cada varioma puede tener una utilidad en términos de filtrar variantes étnicas comunes en los análisis de variantes normales del cáncer para una detección más eficiente de mutaciones somáticas que pueden ser relevantes para ciertos medicamentos contra el cáncer. KoVariome es uno de esos variomas étnicos específicos en los que el proyecto utiliza el término varioma para denotar su identidad y conexión con el concepto del varioma humano más amplio. Los fundadores de KoVariome han estado afiliados a HVP desde los primeros días de HVP, donde el profesor Richard Cotton inició varios esfuerzos para recopilar los recursos del varioma humano.
Se han creado muchas bases de datos seleccionadas para documentar el impacto de las variaciones de secuencia clínicamente significativas, como dbSNP [1] o ClinVar. [2] De manera similar, la comunidad bioinformática ha desarrollado muchos servicios para buscar variantes en la literatura. [3 ]
La palabra "varioma" proviene de la palabra inglesa "variome" ("variante genética" ("una versión de un gen que difiere de otras versiones del mismo gen que puede o no tener un efecto sobre la salud humana") y el sufijo -oma ("el conjunto completo de una clase de sustancias para una especie o un individuo"). "Variomics" (que apareció en la literatura antes de "varioma") fue acuñado por primera vez por el profesor Richard "Dick" Cotton en 2002 para describir ("El estudio sistemático del efecto de la variación genética sobre la salud humana"). "Variome" ha sido desde entonces usado más comúnmente en referencia al "Proyecto Varioma Humano" fundado cuatro años después de que "variomics" fuera acuñado por primera vez.
Existen varios proyectos internacionales que estudian el varioma humano, entre ellos el Proyecto Internacional HapMap y el Proyecto del Varioma Humano (HVP). [4] El Proyecto HapMap tiene como objetivo identificar y catalogar las similitudes y diferencias genéticas entre los seres humanos. El HVP tiene como objetivo recopilar datos sobre toda la variación genética humana. El Proyecto Genoma Coreano, que tiene como objetivo recopilar todas las variaciones genéticas étnicas coreanas del este de Asia, ha producido KoVariome, que contiene actualmente más de 1000 datos sobre la variación del genoma coreano. [5] El Proyecto Genoma Turco tiene planes de analizar los genomas de 100.000 personas en Turquía . [6]