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El Proyecto Varioma Humano ( HVP ) es una iniciativa global para recopilar y conservar toda la variación genética humana que afecta a la salud humana. [1] Su misión es mejorar los resultados de salud facilitando la unificación de datos sobre la variación genética humana y su impacto en la salud humana. [ cita requerida ]
El concepto HVP fue concebido por Richard Cotton , un líder en el campo de la variación genética humana . Su grupo, el Centro de Investigación de Trastornos Genómicos, con sede en la Universidad de Melbourne y el Hospital St. Vincent , ha establecido un consorcio que cubre la variación genómica y sus implicaciones para la salud de forma integral. Este consorcio ha alentado la creación y respaldado muchas de las 571 bases de datos de variación genética específicas que actualmente están disponibles en Internet . Sin embargo, estas bases de datos son de diferente completitud e individualistas, por lo que el Proyecto Varioma Humano nació para establecer un proyecto central para alentar la recopilación y obtención de estos datos, verificarlos y, en última instancia, utilizarlos para mejorar los resultados de salud.
Genetistas, especialistas en diagnóstico, investigadores y científicos bioinformáticos se reunieron en junio de 2006 en la Reunión del Proyecto Varioma Humano, organizada por el equipo de Cotton, y acordaron asumir la tarea de organizar la recopilación de datos y unificar los sistemas de acceso y almacenamiento de datos. Esta iniciativa se basa en un importante trabajo piloto y logros de la Sociedad de Variación del Genoma Humano. La autoridad de quienes iniciaron este proyecto se evidencia por el hecho de que estuvieron presentes importantes organismos internacionales. Entre ellos se encontraban la OMS , la OCDE , la Comisión Europea , la UNESCO , March of Dimes (EE. UU.), los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (EE. UU.), Google , representantes de dos docenas de organismos internacionales de genética, numerosas revistas de genética, 20 países y los gobiernos estatales y federales de Australia .
Este importante proyecto internacional, socio natural del Proyecto Genoma Humano , requerirá una financiación sustancial para que sea sostenible. Se ha propuesto un período presupuestario seguro de cinco años de aproximadamente 12 millones de dólares estadounidenses por año para iniciar el proyecto. Esto permitirá organizar el proyecto y encontrar fondos operativos para las tareas de desarrollo de sistemas, informática , conservación de bases de datos y acceso clínico, así como sistemas de recopilación que sean abiertos y accesibles para todos.
El Proyecto Varioma Humano busca brindar acceso abierto a todo el ámbito de la variación genética para el beneficio de todos. [2]
El Centro de Estudios Genómicos Árabes (CAGS) ha iniciado los esfuerzos para llevar adelante el Proyecto del Varioma Humano Árabe en el marco del Proyecto del Varioma Humano. El CAGS fue uno de los participantes de la reunión del HVP en Melbourne. Desde entonces, se han celebrado varias reuniones entre funcionarios del HVP y miembros del CAGS para analizar la naturaleza del trabajo en cuestión.