Un microcromosoma es un cromosoma definido por su tamaño relativamente pequeño. Son componentes típicos del cariotipo de las aves , algunos reptiles , peces , anfibios y monotremas . [1] Como muchos genomas de aves tienen cromosomas de longitudes muy diferentes, el nombre pretendía distinguirlos de los macrocromosomas comparativamente grandes . [2] La distinción se refería al tamaño medido del cromosoma durante la tinción para el cariotipo, y si bien no hay una definición estricta, los cromosomas que se asemejaban a los cromosomas grandes de los mamíferos se llamaban macrocromosomas (aproximadamente de 3 a 6 μm), mientras que los mucho más pequeños de menos de alrededor de 0,5 μm se llamaban microcromosomas . [3] En términos de pares de bases , por convención, los de menos de 20 Mb se llamaban microcromosomas , los de entre 20 y 40 Mb se clasifican como cromosomas intermedios y los de más de 40 Mb son macrocromosomas . [4] Según esta definición, todos los cromosomas normales en organismos con genomas relativamente pequeños (menos de 100-200 Mb) se considerarían microcromosomas.
Los microcromosomas son característicamente muy pequeños y a menudo citogenéticamente indistinguibles en un cariotipo , lo que hace que ordenar e identificar cromosomas en un cariotipo coherente sea particularmente difícil. Si bien originalmente se pensó que eran fragmentos insignificantes de cromosomas, en las especies en las que se han estudiado se ha descubierto que son ricos en genes y tienen un alto contenido de GC . En los pollos , se ha estimado que los microcromosomas contienen entre el 50 y el 75% de todos los genes. [5] [6] Durante la metafase , aparecen simplemente como motas de 0,5 a 1,5 μm de largo. Su pequeño tamaño y su pobre condensación en heterocromatina significa que generalmente carecen de los patrones de bandas de diagnóstico y las ubicaciones distintivas del centrómero que se utilizan para la identificación de cromosomas. [7]
Los microcromosomas se encuentran en muchos vertebrados, pero no en la mayoría de los mamíferos. [1] Se hicieron comparaciones importantes utilizando la organización genómica de la lanceta de Florida , parte de un grupo hermano de todos los vertebrados , lo que sugiere que el genoma ancestral de los amniotas (y de los vertebrados en general) consistía completamente en microcromosomas. La comparación entre los cromosomas de la lanceta y los de los vertebrados modernos muestra que los macrocromosomas fueron el resultado de la fusión entre microcromosomas ancestrales. Además, se muestra que la retención de microcromosomas es la norma ; la pérdida completa de ellos en los mamíferos es, en cambio, la excepción. [3]
Los pollos tienen un número diploide de 78 cromosomas (2 n = 78) y, como es habitual en las aves, la mayoría son microcromosomas. La clasificación de los cromosomas de los pollos varía según el autor. Algunos los clasifican como 6 pares de macrocromosomas, un par de cromosomas sexuales y los 32 pares restantes son intermedios o microcromosomas. [5] Otras disposiciones, como la utilizada por el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma del Pollo, incluyen cinco pares de macrocromosomas, cinco pares de cromosomas intermedios y veintiocho pares de microcromosomas. [4] [8] Los microcromosomas representan aproximadamente un tercio del tamaño total del genoma y se ha descubierto que tienen una densidad genética mucho mayor que los macrocromosomas. Debido a esto, se estima que la mayoría de los genes se encuentran en los microcromosomas, [6] aunque debido a la dificultad para identificar físicamente los microcromosomas y la falta de marcadores microsatélites , ha sido difícil ubicar genes en microcromosomas específicos. [8]
Las aves (excepto Falconidae ) suelen tener cariotipos de aproximadamente 80 cromosomas ( 2n = 80 ), de los cuales solo unos pocos son macrocromosomas distinguibles y un promedio de 60 son microcromosomas. [7] Son más abundantes en las aves que en cualquier otro grupo de animales. Los pollos ( Gallus gallus ) son un organismo modelo importante para estudiar los microcromosomas. [7] El examen de los microcromosomas en las aves ha llevado a la hipótesis de que pueden haberse originado como fragmentos conservados de macrocromosomas ancestrales y, a la inversa, que los macrocromosomas podrían haber surgido como agregados de microcromosomas. [7] El análisis genómico comparativo muestra que los microcromosomas contienen información genética que se ha conservado en múltiples clases de cromosomas. Esto indica que al menos diez microcromosomas de pollo surgieron de la fisión de cromosomas más grandes y que el cariotipo típico de las aves surgió hace 100-250 millones de años . [6]
Se ha descubierto que el tiempo de replicación y las tasas de recombinación difieren entre los micro y macrocromosomas en los pollos. Los microcromosomas se replican antes en la fase S de la interfase que los macrocromosomas. [5] También se ha descubierto que las tasas de recombinación son más altas en los microcromosomas. [9] Posiblemente debido a las altas tasas de recombinación, se ha descubierto que el cromosoma 16 del pollo (un microcromosoma) contiene la mayor diversidad genética de todos los cromosomas en ciertas razas de pollos . [9] Es probable que esto se deba a la presencia en este cromosoma del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH).
En el caso de los numerosos grupos de ligamiento pequeños del genoma del pollo que no se han ubicado en los cromosomas, se ha supuesto que se encuentran en los microcromosomas. Algunos grupos de estos grupos se corresponden casi exactamente con grandes secciones de ciertos cromosomas humanos. Por ejemplo, los grupos de ligamiento E29C09W09, E21E31C25W12, E48C28W13W27, E41W17, E54 y E49C20W21 se corresponden con el cromosoma 7. [ 8]
El pavo tiene un número diploide de 80 cromosomas (2 n = 80). El cariotipo contiene un par cromosómico adicional en relación con el pollo debido a la presencia de al menos dos diferencias de fisión/fusión (GGA2 = MGA3 y MGA6 y GGA4 = MGA4 y MGA9). Dadas estas diferencias que involucran a los macrocromosomas, también debe existir una fisión/fusión adicional entre las especies que involucra a los microcromosomas si los números diploides son válidos. Se han identificado otros reordenamientos a través de mapas genéticos comparativos [10] , mapas físicos y secuenciación del genoma completo [11] .
Los microcromosomas juegan un papel clave en la determinación del sexo en las tortugas de caparazón blando . [12]
Los microcromosomas están ausentes en los cariotipos de los mamíferos [3] y algunos anfibios [13] (el ornitorrinco monotrema tiene un cariotipo intermedio con cromosomas más pequeños que no son del todo "micro"). [3]
En casos raros, se han observado microcromosomas en los cariotipos de individuos humanos. Se ha sugerido un vínculo entre la presencia de microcromosomas y ciertos trastornos genéticos como el síndrome de Down [14] y el síndrome del cromosoma X frágil . [15] El cromosoma más pequeño en humanos normalmente es el cromosoma 21 , que tiene 47 Mb.
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo a partir de noviembre de 2024 ( enlace )