Este glosario está pensado como material introductorio para principiantes (para detalles más específicos y técnicos, consulte el artículo correspondiente a cada término). Ha sido diseñado como complemento del Glosario de genética y biología evolutiva , que contiene muchos términos superpuestos y relacionados; otros glosarios relacionados incluyen el Glosario de virología y el Glosario de química .
Uno de los dos extremos de una sola cadena lineal de ADN o ARN , específicamente el extremo en el que la cadena de nucleótidos termina en el tercer átomo de carbono en el anillo de furanosa de la desoxirribosa o ribosa (es decir, el extremo en el que el carbono 3' no está unido a otro nucleótido a través de un enlace fosfodiéster ; in vivo , el carbono 3' a menudo todavía está unido a un grupo hidroxilo ). Por convención, las secuencias y estructuras ubicadas más cerca del extremo 3' en relación con otras se denominan aguas abajo. Contraste con extremo 5' .
Anillo de ribosa con átomos de carbono numerados del 1' al 5' según la convención química. Se dice que el carbono 5' está aguas arriba y el carbono 3' aguas abajo . También se muestran los enlaces a una base genérica y a un grupo fosfato .
Un nucleótido especialmente alterado unido al extremo 5' de algunas transcripciones de ARN primario como parte del conjunto de modificaciones postranscripcionales que convierten las transcripciones en bruto en productos de ARN maduros. La estructura precisa de la tapa 5' varía ampliamente según el organismo; en eucariotas , la tapa más básica consiste en un nucleósido de guanina metilado unido al grupo trifosfato que termina el extremo 5' de una secuencia de ARN. Entre otras funciones, la tapa ayuda a regular la exportación de ARN maduros desde el núcleo , evitar su degradación por exonucleasas y promover la traducción en el citoplasma. Los ARNm maduros también pueden ser descapuchados .
Uno de los dos extremos de una sola cadena lineal de ADN o ARN , específicamente el extremo en el que la cadena de nucleótidos termina en el quinto átomo de carbono en el anillo de furanosa de la desoxirribosa o ribosa (es decir, el extremo en el que el carbono 5' no está unido a otro nucleótido a través de un enlace fosfodiéster ; in vivo , el carbono 5' a menudo todavía está unido a un grupo fosfato ). Por convención, las secuencias y estructuras ubicadas más cerca del extremo 5' en relación con otras se denominan aguas arriba . Contraste con extremo 3' .
Un compuesto bioquímico que consiste en una molécula de coenzima A a la que se le añade un grupo acetilo ( –COCH 3) se une a través de un enlace tioéster de alta energía. La acetilación de la coenzima A ocurre como parte del metabolismo de proteínas , carbohidratos (glucólisis) y ácidos grasos (oxidación beta), después de lo cual participa como portador de energía en varias vías bioquímicas importantes, en particular el ciclo del ácido cítrico, en el que la hidrólisis del grupo acetilo libera energía que finalmente se captura en 11 ATP y un GTP.
La estructura química del acetil-CoA , con el grupo acetilo resaltado en azul.
La unión covalente de un grupo acetilo ( –COCH 3) a un compuesto químico, proteína u otra biomolécula a través de una reacción de esterificación con ácido acético , ya sea de forma espontánea o por catálisis enzimática. La acetilación desempeña papeles importantes en varias vías metabólicas y en la modificación de histonas. Contraste con desacetilación .
(de un cromosoma lineal o fragmento de cromosoma) Que tiene un centrómero ubicado muy cerca de un extremo del cromosoma, en lugar de en el extremo o en el medio . [2]
Un tipo de factor de transcripción que aumenta la transcripción de un gen o un conjunto de genes. La mayoría de los activadores funcionan uniéndose a una secuencia específica ubicada dentro o cerca de un potenciador o promotor y facilitando la unión de la ARN polimerasa y otra maquinaria de transcripción en la misma región. Véase también coactivador ; en contraste represor .
Región de una enzima a la que se unen una o más moléculas de sustrato, lo que hace que el sustrato u otra molécula experimenten una reacción química. Esta región suele estar formada por uno o más residuos de aminoácidos (normalmente tres o cuatro) que, cuando la enzima se pliega correctamente, pueden formar enlaces químicos temporales con los átomos de la molécula de sustrato; también puede incluir uno o más residuos adicionales que, al interactuar con el sustrato, pueden catalizar una reacción específica que implique al sustrato. Aunque el sitio activo constituye solo una pequeña fracción de todos los residuos que componen la enzima, su especificidad para sustratos y reacciones particulares es responsable de la función biológica de la enzima.
Una nucleobase de purina que se utiliza como una de las cuatro nucleobases estándar en las moléculas de ADN y ARN . La adenina forma un par de bases con la timina en el ADN y con el uracilo en el ARN.
Uno de los cuatro nucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ARN , que consiste en una base de adenina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar ribosa . La adenina unida a la desoxirribosa se conoce como desoxiadenosina, que es la versión utilizada en el ADN.
Compuesto orgánico derivado de la adenina que funciona como la principal fuente de energía para las reacciones químicas dentro de las células vivas. Se encuentra en todas las formas de vida y a menudo se lo denomina la "moneda molecular" de la transferencia de energía intracelular.
Una de las tres conformaciones estructurales biológicamente activas principales de la doble hélice del ADN, junto con el ADN-B y el ADN-Z . La hélice en forma A tiene un giro a la derecha con 11 pares de bases por vuelta completa, solo ligeramente más compacta que el ADN-B, pero sus bases están muy inclinadas con respecto al eje helicoidal. A menudo se favorece en condiciones deshidratadas y dentro de secuencias de nucleótidos de purina consecutivos (por ejemplo, GAAGGGGA ); también es la conformación primaria adoptada por el ARN bicatenario y los híbridos ARN-ADN . [3]
Cualquier par de organismos que están relacionados genéticamente y ambos afectados por el mismo rasgo . Por ejemplo, dos primos que tienen ojos azules son un par de parientes afectados, ya que ambos están afectados por el alelo que codifica los ojos azules.
Un método de laboratorio utilizado en biología molecular para extraer y aislar ADN extracromosómico, como el ADN de los plásmidos (a diferencia del ADN genómico o cromosómico), de ciertos tipos de células, comúnmente células bacterianas cultivadas.
Una de las múltiples versiones alternativas de un gen individual, cada una de las cuales es una secuencia de ADN viable que ocupa una posición determinada, o locus, en un cromosoma. Por ejemplo, en los seres humanos, un alelo del gen del color de los ojos produce ojos azules y otro alelo del mismo gen produce ojos marrones.
También cromosoma sexual , heterocromosoma o idiocromosoma .
Cualquier cromosoma que difiere de un autosoma ordinario en tamaño, forma o comportamiento y que es responsable de determinar el sexo de un organismo. En los seres humanos, el cromosoma X y el cromosoma Y son cromosomas sexuales.
Un motivo estructural común en las estructuras secundarias de las proteínas que consiste en una conformación de hélice dextrógira resultante de la unión de hidrógeno entre residuos de aminoácidos que no son inmediatamente adyacentes entre sí.
También empalme diferencial o simplemente empalme .
Fenómeno regulado de la expresión génica eucariota en el que exones específicos o partes de exones de la misma transcripción primaria se incluyen o eliminan de forma variable de la transcripción final, madura, del ARN mensajero . El splicing alternativo, una clase de modificación postranscripcional , permite que un solo gen codifique múltiples isoformas proteicas y aumenta en gran medida la diversidad de proteínas que puede producir un genoma individual. Véase también splicing de ARN .
Cualquiera de una clase de compuestos orgánicos cuya fórmula estructural básica incluye un átomo de carbono central unido a grupos funcionales amina y carboxilo y a una cadena lateral variable . De los casi 500 aminoácidos conocidos, un conjunto de 20 están codificados por el código genético estándar y se incorporan en largas cadenas poliméricas como bloques de construcción de péptidos y, por lo tanto, de polipéptidos y proteínas . Las secuencias específicas de aminoácidos en las cadenas polipeptídicas que forman una proteína son, en última instancia, las responsables de determinar la estructura y la función de la proteína.
Cada aminoácido tiene la misma fórmula estructural básica, que consiste en un átomo de carbono central (α) unido a tres sustituyentes principales: un grupo amino (azul), un grupo carboxilo (rojo) y una cadena lateral variable (verde). La cadena lateral, que puede variar desde un simple grupo metilo ( alanina ) hasta grupos funcionales más complejos como un indol de doble anillo ( triptófano ), le da a cada aminoácido particular su identidad única. Durante la traducción , los aminoácidos se unen en una cadena lineal mediante reacciones de condensación que crean enlaces peptídicos entre el grupo carboxilo de un aminoácido y el grupo amino de un aminoácido adyacente. Se dice que el primer y el último aminoácido de la cadena son N-terminales y C-terminales, respectivamente, en referencia al grupo amino no unido del primer aminoácido y al grupo carboxilo no unido del último.
Cualquiera de un conjunto de enzimas que catalizan la reacción de transesterificación que da como resultado la unión de un aminoácido específico (o un precursor) a una de sus moléculas de ARN de transferencia afines , formando un aminoacil-ARNt. Cada uno de los 20 aminoácidos diferentes utilizados en el código genético es reconocido y unido por su propia enzima sintetasa específica, y la mayoría de las sintetasas son afines a varios ARNt diferentes según sus anticodones específicos.
ARN de transferencia al que se une químicamente un aminoácido afín; es decir, el producto de una reacción de transesterificación catalizada por una aminoacil-ARNt sintetasa. Los aminoacil-ARNt se unen al sitio aminoacilo del ribosoma durante la traducción .
Cualquier secuencia o fragmento de ADN o ARN que sea la fuente y/o el producto de una reacción de amplificación. El término se utiliza con más frecuencia para describir los numerosos fragmentos copiados que son los productos de la reacción en cadena de la polimerasa o la reacción en cadena de la ligasa, aunque también puede referirse a secuencias que se amplifican de forma natural dentro de un genoma, por ejemplo, mediante duplicación de genes.
amplificación
La replicación de una biomolécula, en particular la producción de una o más copias de una secuencia de ácido nucleico , conocida como amplicón, ya sea de forma natural (por ejemplo, mediante duplicaciones espontáneas) o artificial (por ejemplo, mediante PCR ), y que implica especialmente muchos eventos de replicación repetidos que dan como resultado miles, millones o miles de millones de copias de la secuencia objetivo, que luego se dice que se amplifica .
La incapacidad de uno o más pares de cromátidas hermanas o cromosomas homólogos para migrar correctamente a lados opuestos de la célula durante la anafase de la mitosis o la meiosis debido a un huso mitótico defectuoso . En consecuencia, ambas células hijas son aneuploides: a una le faltan uno o más cromosomas (lo que crea una monosomía ) mientras que la otra tiene una o más copias adicionales de los mismos cromosomas (lo que crea una polisomía ).
aneucéntrico
(de un cromosoma lineal o de un fragmento de cromosoma) Que tiene un número anormal de centrómeros, es decir, más de uno. [4]
La condición de una célula u organismo que tiene un número anormal de uno o más cromosomas particulares (pero excluyendo un número anormal de conjuntos completos de cromosomas, lo que se conoce como euploidía).
La hibridación de dos moléculas de ácido nucleico monocatenario que contienen secuencias complementarias, creando una molécula bicatenaria con nucleobases emparejadas . El término se utiliza en particular para describir los pasos de las técnicas de laboratorio como la reacción en cadena de la polimerasa , donde las moléculas de ADN bicatenario se desnaturalizan repetidamente en cadenas simples mediante calor y luego se exponen a temperaturas más frías, lo que hace que las cadenas se reasocien entre sí o con cebadores complementarios . La temperatura exacta a la que se produce la hibridación está fuertemente influenciada por la longitud y la secuencia específica de las cadenas individuales.
Serie de tres nucleótidos consecutivos dentro de un ARN de transferencia que complementan los tres nucleótidos de un codón dentro de una transcripción de ARNm . Durante la traducción , cada ARNt reclutado en el ribosoma contiene un único triplete anticodón que se empareja con su codón complementario de la secuencia de ARNm, lo que permite que cada codón especifique un aminoácido particular que se agregará a la cadena peptídica en crecimiento. Los anticodones que contienen inosina en la primera posición son capaces de emparejarse con más de un codón debido a un fenómeno conocido como emparejamiento de bases oscilante .
Cualquier molécula que funciona como antagonista de un proceso metabólico , limitando o inhibiendo el metabolismo celular normal; es decir, un veneno metabólico. [4]
Un gen que ayuda a regular el crecimiento celular y a suprimir tumores cuando funciona correctamente, de modo que su ausencia o mal funcionamiento puede dar lugar a un crecimiento celular descontrolado y posiblemente cáncer. [5] Compárese con oncogén .
Orientación de dos hebras de un ácido nucleico bicatenario (y, más generalmente, de cualquier par de biopolímeros ) que son paralelas entre sí pero con direcciones opuestas. Por ejemplo, las dos hebras complementarias de una molécula de ADN discurren una al lado de la otra pero en direcciones opuestas, con una hebra orientada de 5' a 3' y la otra de 3' a 5'.
Una proteína de transporte que funciona intercambiando dos iones diferentes o moléculas pequeñas a través de una membrana en direcciones opuestas, ya sea al mismo tiempo o consecutivamente. [6]
También transcripción antisentido y oligonucleótido antisentido (ASO) .
Molécula de ARN monocatenario no codificante que contiene una secuencia antisentido que es complementaria a una cadena con sentido, como un ARN mensajero , con la que se hibrida fácilmente, inhibiendo así la actividad posterior de la cadena con sentido (por ejemplo, la traducción a proteína). Muchas clases diferentes de ARN de origen natural, como el ARNi, funcionan según este principio, lo que los convierte en potentes silenciadores génicos en varios mecanismos de regulación génica. El ARN antisentido sintético también ha encontrado un uso generalizado en estudios de supresión génica y en aplicaciones prácticas como la terapia antisentido .
anucleado
También anuclear .
(de una célula u organismo) Que carece de núcleo , es decir, un orgánulo discreto, limitado por una membrana, que encierra el ADN genómico de la célula, usado especialmente para células que normalmente tienen un núcleo pero de las cuales se ha eliminado el núcleo (por ejemplo, en la transferencia nuclear artificial ), y también para tipos de células especializadas que se desarrollan sin núcleo a pesar de que las células de otros tejidos que comprenden el mismo organismo normalmente tienen núcleos (por ejemplo, eritrocitos de mamíferos ).
Molécula de oligonucleótido artificial de ADN, ARN o XNA , monocatenario o bicatenario, que funciona como ligando uniéndose selectivamente a una o más moléculas diana específicas, normalmente otros ácidos nucleicos o proteínas , y a menudo una familia de dichas moléculas. El término se utiliza en particular para describir fragmentos cortos de ácidos nucleicos que se han generado aleatoriamente y luego se han seleccionado artificialmente in vitro mediante procedimientos como SELEX . Los aptámeros son útiles en el laboratorio como miméticos de anticuerpos, particularmente en aplicaciones en las que los anticuerpos proteicos convencionales no son apropiados.
Un conjunto de métodos de laboratorio utilizados en la síntesis de novo de un gen (o cualquier otra secuencia de ácido nucleico ) a partir de nucleótidos libres , es decir, sin depender de una cadena molde existente .
proceso asimilatorio
Cualquier proceso mediante el cual los compuestos químicos que contienen varios elementos esenciales (C, H, O, N, P, S, Se, Fe, Co, Ni, Cu, Zn, Mo u otros oligoelementos) son absorbidos por microorganismos e incorporados a biomoléculas complejas para sintetizar varios componentes celulares. Por el contrario, un proceso desasimilador utiliza la energía liberada por la descomposición de moléculas exógenas para impulsar el metabolismo de la célula y luego excreta los compuestos residuales o tóxicos fuera de la célula, en lugar de reutilizarlos para construir nuevas moléculas.
La falla de los cromosomas homólogos para emparejarse adecuadamente entre sí durante la meiosis . [4] Contraste entre sinapsis y desinapsis .
Adjunto X
También compuesto X.
Un único cromosoma monocéntrico que contiene dos o más copias físicamente unidas del cromosoma X normal como resultado de una duplicación interna natural o de cualquiera de una variedad de métodos de ingeniería genética. El cromosoma compuesto resultante lleva efectivamente dos o más dosis de todos los genes y secuencias incluidos en el X, pero funciona en todos los demás aspectos como un solo cromosoma, lo que significa que los gametos haploides "XX" (en lugar de los gametos "X" ordinarios) se producirán por meiosis y serán heredados por la progenie. En mecanismos como el equilibrio génico en el que el sexo de un organismo está determinado por la dosis total de genes ligados al cromosoma X, un cigoto "XXY" anormal , fecundado por un gameto XX y un gameto Y, se convertirá en una hembra.
La lisis o digestión de una célula por sus propias enzimas; o de una enzima particular por otra instancia de la misma enzima. Véase también autofagia .
Cualquier cromosoma que no sea un alosoma y, por lo tanto, no esté involucrado en la determinación del sexo de un organismo. A diferencia de los cromosomas sexuales, los autosomas de una célula diploide existen en pares, y los miembros de cada par tienen la misma estructura, morfología y loci genéticos.
Una célula u organismo que es homocigoto para un locus en el que los dos alelos homólogos son idénticos por descendencia, y ambos se derivan de un solo gen en un ancestro común. [4] Contraste: alocigoto .
Describe un cultivo celular en el que sólo está presente una única especie, variedad o cepa y que, por lo tanto, está completamente libre de organismos contaminantes, incluidos simbiontes y parásitos.
Cualquier molécula de ADN nuclear supernumeraria que no sea un duplicado ni homóloga de ninguno de los cromosomas "A" normales que componen un genoma. Los cromosomas B, que suelen ser muy pequeños y carecer de genes estructurales, no son, por definición, necesarios para la vida. Aunque se dan de forma natural en muchas especies eucariotas, no se heredan de forma estable y, por lo tanto, varían ampliamente en número de copias incluso entre individuos estrechamente relacionados. [4]
mutación de vuelta
Una mutación que revierte el efecto de una mutación anterior que había inactivado un gen, restaurando así la función de tipo salvaje . [7] Véase también mutación inversa .
Un par de dos nucleobases en cadenas complementarias de ADN o ARN que se atraen débilmente entre sí a través de enlaces de hidrógeno , un tipo de interacción electrostática no covalente entre átomos individuales en los anillos de purina o pirimidina de las bases complementarias. Este fenómeno, conocido como apareamiento de bases , es el mecanismo subyacente a la hibridación que ocurre comúnmente entre polímeros de ácidos nucleicos, lo que permite que dos moléculas monocatenarias se combinen en una molécula bicatenaria más estable energéticamente, además de permitir que ciertas cadenas individuales se complementen . La capacidad de los pares de bases consecutivos de apilarse uno sobre otro contribuye a las estructuras de doble hélice de cadena larga observadas tanto en moléculas de ADN bicatenario como de ARN bicatenario.
base
Medida del nivel de expresión génica de un gen o genes antes de una perturbación en un experimento, como en un control negativo . La expresión basal también puede referirse a la medida esperada o histórica de expresión de un gen.
Un algoritmo informático ampliamente utilizado en bioinformática para alinear y comparar información de secuencias biológicas primarias, como las secuencias de nucleótidos del ADN o ARN o las secuencias de aminoácidos de las proteínas. Los programas BLAST permiten a los científicos comprobar rápidamente la homología entre dos o más secuencias comparando directamente los nucleótidos o aminoácidos presentes en cada posición dentro de cada secuencia; un uso común es buscar coincidencias entre una secuencia de consulta específica y una base de datos de secuencias digitales, como una biblioteca de genomas, y el programa devuelve una lista de secuencias de la base de datos que se parecen a la secuencia de consulta por encima de un umbral de similitud especificado. Estas comparaciones pueden permitir la identificación de un organismo a partir de una muestra desconocida o la inferencia de relaciones evolutivas entre genes, proteínas o especies.
La conformación estructural "estándar" o clásica de la doble hélice de ADN in vivo , que se cree que representa un promedio de las diversas conformaciones distintas que adoptan las moléculas de ADN muy largas en condiciones fisiológicas. [3] La doble hélice en forma B tiene una torsión hacia la derecha con un diámetro de 23,7 ångströms y un paso de 35,7 ångströms o aproximadamente 10,5 pares de bases por vuelta completa, de modo que cada par de nucleótidos gira 36° alrededor del eje helicoidal con respecto a sus pares vecinos. Véase también ADN-A y ADN-Z .
Las tres conformaciones biológicamente activas principales de las moléculas de ADN: ADN-A , ADN-B y ADN-Z (de izquierda a derecha), vistas desde un lado y a lo largo del eje de la doble hélice.
Cualquier método analítico que mida o califique la presencia, efecto o potencia de una sustancia dentro o sobre un sistema biológico, ya sea directa o indirectamente, por ejemplo cuantificando la concentración de un compuesto químico particular dentro de una muestra obtenida de organismos vivos, células o tejidos, e idealmente bajo condiciones controladas que comparen una muestra sometida a un tratamiento o manipulación experimental con una muestra no manipulada, de modo que se permitan inferencias sobre el efecto del tratamiento sobre alguna variable medida. [8]
Comunidad de microorganismos simbióticos, especialmente bacterias, en la que las células producen y se incrustan en una matriz extracelular viscosa y pegajosa compuesta de varios biopolímeros de alto peso molecular , adhiriéndose entre sí y, a veces, también a un sustrato , que puede ser una superficie biótica o abiótica. [9] Muchas bacterias pueden existir como células individuales independientes o cambiar a un fenotipo de biopelícula fisiológicamente distinto; las que crean biopelículas a menudo lo hacen para protegerse de entornos dañinos. Las células que residen dentro de las biopelículas pueden compartir nutrientes y comunicarse fácilmente, y las subpoblaciones de células pueden diferenciarse para realizar funciones especializadas que respalden a toda la biopelícula. [10]
Indicador medible de algún estado biológico, especialmente un compuesto o biomolécula cuya presencia o ausencia en un sistema biológico es un signo confiable de un proceso, condición o enfermedad normal o anormal. [11] Entre los elementos que pueden servir como biomarcadores se incluyen las mediciones directas de la concentración de un compuesto o molécula particular en una muestra de tejido o fluido, o cualquier otra señal fisiológica, histológica o radiográfica característica (por ejemplo, un cambio en la frecuencia cardíaca o una morfología distintiva bajo un microscopio). Se utilizan regularmente como herramientas predictivas o de diagnóstico en la medicina clínica y la investigación de laboratorio.
Cualquier diferencia en la concentración de biomoléculas entre dos espacios dentro de un sistema biológico, ya sea intracelular, extracelular, a través de una membrana (por ejemplo, entre el citoplasma en un lado de la membrana y el entorno externo en el otro), o entre diferentes células o diferentes partes de un tejido o sistema orgánico. Los gradientes de un tipo u otro impulsan virtualmente todos los procesos bioquímicos que ocurren dentro y entre las células, ya que los sistemas naturales tienden a moverse hacia un equilibrio termodinámico donde las concentraciones se distribuyen uniformemente en todos los espacios y no existen gradientes. Por lo tanto, los gradientes hacen que se produzcan reacciones químicas en direcciones particulares, que pueden ser utilizadas por las células para realizar funciones biológicas esenciales, incluida la transferencia de energía metabólica , la transducción de señales y el movimiento de iones y solutos específicos dentro y fuera de las células y los orgánulos. A menudo es necesario que las células regeneren continuamente gradientes como los potenciales de membrana para permitir que estos procesos continúen.
Cualquier molécula o compuesto químico que interviene o es esencial para uno o más procesos biológicos dentro de un sistema biológico, especialmente macromoléculas grandes como proteínas , ácidos nucleicos , lípidos y carbohidratos, pero que también incluyen en sentido amplio moléculas más pequeñas como vitaminas , hormonas y biometales que se consumen o producen mediante reacciones bioquímicas, a menudo como parte de vías bioquímicas. La mayoría de las biomoléculas son compuestos orgánicos ; algunas se producen de forma natural dentro de las células o tejidos (compuestos endógenos), mientras que otras solo se pueden obtener del entorno del organismo (compuestos exógenos).
Cualquiera de una variedad de métodos de biología molecular mediante los cuales muestras de ADN, ARN o proteínas separadas electroforéticamente o cromatográficamente se transfieren desde un medio de soporte como un gel de poliacrilamida o agarosa a un portador inmovilizador como una membrana de nitrocelulosa o PVDF . Algunos métodos implican la transferencia de moléculas por acción capilar (por ejemplo, Southern y Northern blotting ), mientras que otros se basan en el transporte de moléculas cargadas por electroforesis (por ejemplo, Western blotting ). Las moléculas transferidas se visualizan luego mediante tinción con colorantes, por autorradiografía o mediante el sondeo de secuencias o epítopos específicos con sondas de hibridación o anticuerpos unidos a reporteros quimioluminiscentes. [4]
Término utilizado para describir el extremo de una molécula de ADN bicatenario en el que las bases nitrogenadas terminales de cada hebra están emparejadas entre sí, de modo que ninguna de las hebras tiene un "saliente" monocatenario de bases no apareadas, en contraste con el denominado " extremo pegajoso ", en el que un saliente se crea cuando una hebra es una o más bases más larga que la otra. Los extremos romos y pegajosos son relevantes cuando se ligan múltiples moléculas de ADN, por ejemplo, en la clonación de restricción , porque las moléculas con extremos pegajosos no se unirán fácilmente entre sí a menos que tengan salientes coincidentes; las moléculas con extremos romos no se unen de esta manera, por lo que se deben utilizar procedimientos especiales para garantizar que los fragmentos con extremos romos se unan en los lugares correctos.
Un gen regulador que restringe la expresión de otros genes a tejidos específicos o partes del cuerpo de un organismo, típicamente mediante la producción de productos genéticos que inhiben o permiten de manera variable la transcripción de los otros genes en diferentes tipos de células. [4] El término se utiliza más comúnmente en genética vegetal .
Cualquiera de una clase de proteínas transmembrana que dependen de iones de calcio (Ca 2+ ) y cuyos dominios extracelulares funcionan como mediadores de la adhesión célula-célula en las uniones adherentes en los tejidos eucariotas.
Una masa desorganizada de células parenquimatosas que se forma naturalmente en el sitio de las heridas en los tejidos vegetales, y que comúnmente se induce artificialmente para formarse en cultivos de tejidos vegetales como un medio para iniciar la embriogénesis somática . [8]
Gen cuya ubicación en un cromosoma está asociada con un fenotipo particular (a menudo, un fenotipo relacionado con una enfermedad) y que, por lo tanto, se sospecha que causa o contribuye a ese fenotipo. Los genes candidatos suelen seleccionarse para su estudio basándose en conocimientos a priori o especulaciones sobre su relevancia funcional para el rasgo o la enfermedad que se investiga.
Cualquiera de una clase de compuestos orgánicos que tienen la fórmula química genérica (CH 2O) norte, y una de varias clases principales de biomoléculas que se encuentran universalmente en los sistemas biológicos. Los carbohidratos incluyen monosacáridos individuales , así como oligosacáridos y polisacáridos poliméricos más grandes , en los que múltiples monómeros de monosacáridos están unidos por enlaces glucosídicos. [8] Abundantes y ubicuos, estos compuestos están involucrados en numerosos procesos y vías bioquímicas esenciales; se utilizan ampliamente como fuente de energía para el metabolismo celular , como una forma de almacenamiento de energía, como moléculas de señalización y como biomarcadores para etiquetar o modificar la actividad de otras moléculas. Los carbohidratos a menudo se describen coloquialmente como "azúcares"; el prefijo gluco- indica un compuesto o proceso que contiene o involucra carbohidratos, y el sufijo -osa generalmente significa que un compuesto es un carbohidrato o un derivado.
1. Proteína de membrana que funciona como transportador , uniéndose a un soluto y facilitando su movimiento a través de la membrana al sufrir una serie de cambios conformacionales. [6]
2. Proteína a la que se ha conjugado un ligando o hapteno específico y que, por lo tanto, transporta un antígeno capaz de provocar una respuesta de anticuerpos. [12]
3. Proteína que se incluye en un ensayo en altas concentraciones para evitar interacciones no específicas de los reactivos del ensayo con superficies de recipientes, componentes de muestra u otros reactivos. [12] Por ejemplo, en muchas técnicas de transferencia, se permite intencionalmente que la albúmina se una de manera no específica a la membrana transferida antes del etiquetado fluorescente, para "bloquear" la posible unión fuera del objetivo del fluoróforo a la membrana, que de lo contrario podría causar fluorescencia de fondo que oscurece la señal genuina del objetivo.
Una secuencia o construcción de ácido nucleico preexistente, especialmente un vector de ADN con una secuencia anotada y elementos reguladores ubicados con precisión, en el que uno o más fragmentos pueden insertarse o recombinarse fácilmente mediante diversos métodos de ingeniería genética. Los vectores plasmídicos recombinantes que contienen promotores confiables , orígenes de replicación y genes de resistencia a antibióticos se fabrican comercialmente como casetes para permitir que los científicos intercambien fácilmente genes de interés dentro y fuera de una "ranura" o locus activo dentro del plásmido. Véase también sitio de clonación múltiple .
La rama de la biología que estudia las estructuras, funciones, procesos y propiedades de las células biológicas, las unidades autónomas de vida comunes a todos los organismos vivos.
Una capa especializada de proteínas citoplasmáticas que recubre la cara interna de la membrana celular en la mayoría de las células eucariotas, compuesta principalmente de microfilamentos de actina y proteínas motoras de miosina y generalmente de 100 a 1000 nanómetros de espesor, que funciona como un modulador del comportamiento de la membrana y las propiedades de la superficie celular.
El proceso de determinar el número de células dentro de una muestra biológica o cultivo mediante cualquiera de una variedad de métodos. El recuento de células es un aspecto importante de la citometría que se utiliza ampliamente en la investigación y la medicina clínica. Generalmente se logra utilizando un citómetro manual o digital para contar el número de células presentes en pequeñas fracciones de una muestra y luego extrapolando para estimar el número presente en toda la muestra. La cuantificación resultante generalmente se expresa como densidad o concentración, es decir, el número de células por unidad de área o volumen.
Proceso por el cual las células vivas se cultivan y mantienen, o se "cultivan", en condiciones cuidadosamente controladas, generalmente fuera de su entorno natural. Las condiciones óptimas de crecimiento varían ampliamente para los diferentes tipos de células, pero generalmente consisten en un recipiente adecuado (por ejemplo, un tubo de cultivo o placa de Petri ) que contiene un sustrato o medio de crecimiento específicamente formulado que proporciona todos los nutrientes esenciales para la vida (aminoácidos, carbohidratos, vitaminas, minerales, etc.) más los factores de crecimiento y hormonas deseables, permite el intercambio de gases (si es necesario) y regula el entorno manteniendo propiedades fisicoquímicas constantes ( pH , presión osmótica, temperatura, etc.). Algunos tipos de células requieren una superficie sólida a la que puedan adherirse para reproducirse, mientras que otras pueden cultivarse mientras flotan libremente en una suspensión líquida o gelatinosa . La mayoría de las células tienen un límite de reproducción determinado genéticamente, pero las células inmortalizadas se dividirán indefinidamente si se les proporcionan condiciones óptimas.
La separación de una célula madre individual en dos células hijas mediante cualquier proceso. La división celular generalmente ocurre mediante una secuencia compleja y cuidadosamente estructurada de eventos que implican la reorganización del contenido interno de la célula madre, la división física del citoplasma y la membrana plasmática y la distribución uniforme del contenido entre las dos células resultantes, de modo que cada una de ellas contenga en última instancia aproximadamente la mitad del material inicial de la célula original. Por lo general, implica la reproducción mediante la replicación del material genético de la célula madre antes de la división, aunque las células también pueden dividirse sin replicar su ADN. En las células procariotas, la fisión binaria es la forma primaria de división celular. En las células eucariotas, la división asexual ocurre por mitosis y citocinesis, mientras que los linajes específicos de células reservadas para la reproducción sexual pueden dividirse adicionalmente por meiosis . [6]
La fusión o coalescencia de dos o más células en una sola célula, como ocurre en la fusión de gametos para formar un cigoto . Generalmente esto ocurre por la desestabilización de la membrana plasmática de cada célula y la formación de puentes citoplasmáticos entre ellas que luego se expanden hasta que los dos citoplasmas se mezclan completamente; las estructuras u orgánulos intercelulares como los núcleos también pueden fusionarse o no. Algunas células pueden ser inducidas artificialmente a fusionarse entre sí tratándolas con un fusógeno como el polietilenglicol o haciendo pasar una corriente eléctrica a través de ellas. [8]
También membrana plasmática , membrana citoplasmática y plasmalema .
La membrana selectivamente permeable que rodea a todas las células procariotas y eucariotas, que define el límite más externo de la célula y separa físicamente el citoplasma del entorno extracelular. [13] Como todas las membranas, la membrana celular es una bicapa de fosfolípidos flexible, fluida y similar a una lámina con proteínas de membrana , carbohidratos y numerosas otras moléculas incrustadas dentro o interactuando con ella desde los lados interior y exterior. Las moléculas incrustadas a menudo tienen libertad para moverse lateralmente junto a los lípidos de la membrana. Aunque la membrana celular puede ser atravesada libremente por muchos iones, pequeñas moléculas orgánicas y agua, la mayoría de las demás sustancias requieren transporte activo a través de poros o canales especiales o por endocitosis o exocitosis para entrar o salir de la célula, especialmente moléculas muy grandes o cargadas eléctricamente como proteínas y ácidos nucleicos. Además de regular el transporte de sustancias dentro y fuera de la célula, la membrana celular crea un espacio interior organizado en el que se realizan las actividades necesarias para la vida y desempeña un papel fundamental en todas las interacciones de la célula con el entorno externo, lo que la hace importante en la señalización celular, la motilidad , la defensa y la división, entre muchos otros procesos.
Diagrama de sección transversal de una membrana celular eucariota típica
Conjunto diverso de procesos mediante los cuales las células transmiten información a sí mismas, a otras células o a su entorno y reciben información de ellas mismas. La transducción de señales se produce en todos los tipos de células, procariotas y eucariotas, y es de importancia crítica para la capacidad de la célula de navegar y sobrevivir en su entorno físico. Se han desarrollado innumerables mecanismos de señalización en diferentes organismos, que a menudo se clasifican según la proximidad entre el emisor y el receptor (autocrino, intracrino, yuxtacrino, paracrino o endocrino).
Cualquiera de una clase de proteínas receptoras incrustadas dentro o adheridas a la superficie externa de la membrana celular, con uno o más sitios de unión orientados hacia el entorno extracelular y uno o más sitios efectores que acoplan la unión de un ligando particular a un evento o proceso intracelular. Los receptores de la superficie celular son un medio primario por el cual las señales ambientales son recibidas por la célula y transducidas a través de la membrana hacia el interior celular. Algunos también pueden unirse a ligandos exógenos y transportarlos hacia la célula en un proceso conocido como endocitosis mediada por receptores . [14]
Proceso por el cual una célula eucariota cambia de un tipo celular a otro, en particular de una célula madre no especializada a un tipo celular más especializado que luego se dice que está diferenciado . Esto ocurre generalmente por una serie cuidadosamente regulada de modificaciones epigenéticas que cambian el conjunto específico de genes expresados por la célula, desactivando ciertos genes y activando otros, y (con pocas excepciones) casi nunca implica mutaciones en las secuencias de nucleótidos en sí. Estas alteraciones en la expresión genética resultan en una cascada de cambios fenotípicos que pueden cambiar drásticamente el tamaño, la forma, el metabolismo , las características de la membrana y la tasa de división de la célula, y por lo tanto sus funciones, comportamientos y respuesta a las señales, lo que permite a los organismos multicelulares crear una gran variedad de tipos de células funcionalmente distintas a partir de un solo genoma. La diferenciación ocurre repetidamente durante el desarrollo de un organismo desde un cigoto unicelular a un sistema multicelular complejo de tejidos y tipos de células, y continúa hasta cierto punto después de que el organismo alcanza la madurez para reparar y reemplazar células dañadas y moribundas. En la mayoría de los casos la diferenciación es irreversible, aunque algunas células también pueden sufrir desdiferenciación en circunstancias específicas.
Una clase de respuesta inmune que no depende de la producción de anticuerpos sino de la activación de tipos de células específicos, como fagocitos o linfocitos T citotóxicos , o de la secreción de diversas citocinas de las células, en respuesta a un antígeno.
Unidad para medir el ligamiento genético definida como la distancia entre loci cromosómicos para los cuales el número promedio esperado de cruces cromosómicos intermedios en una sola generación es 0,01. Aunque no es una medida real de la distancia física, se utiliza para inferir la distancia real entre dos loci en función de la probabilidad aparente de que ocurra un cruce entre ellos en cualquier división meiótica dada.
Un marco generalizado para comprender el flujo de información genética entre macromoléculas dentro de los sistemas biológicos. El dogma central describe el principio fundamental de que la información de secuencia codificada en las tres clases principales de biopolímeros (ADN, ARN y proteínas ) solo se puede transferir entre estas tres clases de ciertas maneras, y no de otras: específicamente, la transferencia de información entre los ácidos nucleicos y de ácido nucleico a proteína es posible, pero la transferencia de proteína a proteína, o de proteína a cualquiera de los dos tipos de ácido nucleico, es imposible y no ocurre de manera natural.
Tipos posibles de transferencia de información según el dogma central de la biología molecular . Tres transferencias generales, en rojo, ocurren rutinariamente en todas las células vivas: ADN a ADN (replicación de ADN), ADN a ARN ( transcripción ) y ARN a proteína ( traducción ). Se sabe que tres transferencias especiales, en azul, ocurren solo en virus o en el laboratorio: ARN a ARN ( replicación de ARN ), ARN a ADN ( transcripción inversa ) y ADN a proteína (traducción directa sin un intermediario de ARNm). Se cree que otras tres transferencias no son posibles en absoluto: proteína a proteína, proteína a ARN y proteína a ADN, aunque se ha argumentado que hay excepciones por las cuales las tres pueden ocurrir.
Un orgánulo cilíndrico compuesto de microtúbulos , presente solo en ciertos eucariotas. Un par de centriolos migran y definen los dos polos opuestos de una célula en división, donde, como parte de un centrosoma, inician el crecimiento del huso mitótico .
Secuencia de ADN especializada dentro de un cromosoma que une un par de cromátidas hermanas . La función principal del centrómero es actuar como sitio de ensamblaje de los cinetocoros, complejos proteicos que dirigen la unión de las fibras del huso al centrómero y facilitan la segregación de las cromátidas durante la mitosis o la meiosis .
índice centromérico
La proporción de la longitud total de un cromosoma abarcada por su brazo corto , típicamente expresada como un porcentaje; por ejemplo, un cromosoma con un índice centromérico de 15 es acrocéntrico, y un brazo corto comprende solo el 15 % de su longitud total. [4]
Un tipo de proteína transmembrana cuya forma forma un poro acuoso en una membrana , permitiendo el paso de solutos específicos, a menudo iones pequeños, a través de la membrana en una o ambas direcciones. [6]
Conjunto de axiomas que establecen que, en el ADN de cualquier cromosoma, especie u organismo, el número total de residuos de adenina ( A ) será aproximadamente igual al número total de residuos de timina ( T ), y el número de residuos de guanina ( G ) será igual al número de residuos de citosina ( C ); en consecuencia, el número total de purinas ( A + G ) será igual al número total de pirimidinas ( T + C ). Estas observaciones ilustran la naturaleza altamente específica del apareamiento de bases complementarias que ocurre en todas las moléculas de ADN dúplex: aunque los apareamientos no estándar son técnicamente posibles, son excepcionalmente raros porque los estándar son fuertemente favorecidos en la mayoría de las condiciones. Aún así, la equivalencia 1:1 rara vez es exacta, ya que en cualquier momento dado las proporciones de nucleobases se distorsionan inevitablemente en algún pequeño grado por desajustes no reparados , bases faltantes y bases no canónicas. La presencia de polímeros de ADN monocatenario también altera las proporciones, ya que la secuencia de una cadena individual puede contener cualquier número de cualquiera de las bases.
Un cambio aleatorio y no direccional en el movimiento de una molécula, célula u organismo en respuesta a un estímulo químico, por ejemplo, un cambio en la velocidad resultante de la exposición a un compuesto químico particular.
Un cambio dirigido y no aleatorio en el movimiento de una molécula, célula u organismo en respuesta a un estímulo químico, por ejemplo, hacia o desde un área con una alta concentración de un compuesto químico particular. [6]
Unión en forma de cruz que forma el punto físico de contacto entre dos cromátidas no hermanas pertenecientes a cromosomas homólogos durante la sinapsis . Además de garantizar la segregación adecuada de los cromosomas, estas uniones también son los puntos de ruptura en los que puede producirse el cruce cromosómico durante la mitosis o la meiosis , lo que da lugar al intercambio recíproco de ADN entre las cromátidas sinapsis.
La presencia de dos o más poblaciones de células con genotipos distintos en un organismo individual, conocida como quimera , que se ha desarrollado a partir de la fusión de células originadas de cigotos separados ; cada población de células conserva su propio genoma, de modo que el organismo en su conjunto es una mezcla de tejidos genéticamente no idénticos. El quimerismo genético puede ser heredado (por ejemplo, por la fusión de múltiples embriones durante el embarazo) o adquirido después del nacimiento (por ejemplo, por trasplante alogénico de células, tejidos u órganos de un donante genéticamente no idéntico); en las plantas, puede ser el resultado de injertos o errores en la división celular. Es similar pero distinto del mosaicismo .
Un tipo de organelo plástido pequeño y con forma de lente que se encuentra en las células de las algas verdes y las plantas y que contiene pigmentos fotosintéticos sensibles a la luz y en el que tiene lugar la serie de reacciones bioquímicas que comprenden la fotosíntesis . Al igual que las mitocondrias , los cloroplastos están unidos por una doble membrana, contienen sus propias moléculas de ADN circulares internas desde las que dirigen la transcripción de un conjunto único de genes y se replican independientemente del genoma nuclear. [8] [12]
Conjunto de moléculas de ADN contenidas en los cloroplastos, un tipo de orgánulo plastídico fotosintético ubicado dentro de las células de algunos eucariotas, como las plantas y las algas, que representan un genoma semiautónomo separado del que se encuentra dentro del núcleo celular. Al igual que otros tipos de ADN plastídico, el ADNcp suele existir en forma de pequeños plásmidos circulares .
Una copia de un cromosoma recién copiado, que está unida al cromosoma original por un centrómero. Las copias pareadas del mismo cromosoma individual se conocen como cromátidas hermanas .
Complejo de ADN, ARN y proteínas que se encuentra en las células eucariotas y que constituye la sustancia principal que compone los cromosomas. La cromatina funciona como un medio para empaquetar moléculas de ADN muy largas en formas muy organizadas y densamente compactas, lo que evita que las hebras se enreden, refuerza el ADN durante la división celular, ayuda a prevenir daños en el ADN y desempeña un papel importante en la regulación de la expresión génica y la replicación del ADN.
Una masa amorfa central de cromosomas politénicos que se encuentra en los núcleos de las células de las glándulas salivales de las larvas de Drosophila y que resulta de la fusión de regiones heterocromáticas que rodean los centrómeros de los cromosomas emparejados somáticamente, con los brazos eucromáticos distales irradiando hacia afuera. [4]
Una región de un cromosoma que ha sido compactada localmente o enrollada en cromatina, visible bajo el microscopio como una "perla", un nodo o una banda de tinción oscura, especialmente cuando se contrasta con cadenas de ADN no compactadas cercanas.
Molécula de ADN nuclear que contiene parte o la totalidad del material genético de un organismo. Los cromosomas pueden considerarse una especie de "paquete" molecular para transportar el ADN dentro del núcleo de las células y, en la mayoría de los eucariotas , están compuestos de largas hebras de ADN enrolladas con proteínas de empaquetamiento que se unen a las hebras y las condensan para evitar que se conviertan en una maraña inmanejable. Los cromosomas se distinguen y estudian más fácilmente en sus formas completamente condensadas, que solo se producen durante la división celular. Algunos organismos simples tienen solo un cromosoma hecho de ADN circular, mientras que la mayoría de los eucariotas tienen múltiples cromosomas hechos de ADN lineal.
condensación cromosómica
Proceso por el cual los cromosomas eucariotas se vuelven más cortos, más gruesos, más densos y más visibles bajo el microscopio durante la profase debido al enrollamiento y superenrollamiento sistémico de las cadenas cromáticas de ADN en preparación para la división celular .
Proyección delgada, filiforme y rodeada de membrana que se extiende desde la superficie de una célula eucariota, más larga que una microvellosidad pero más corta que un flagelo. La mayoría de las células eucariotas tienen al menos un cilio primario que cumple funciones sensoriales o de señalización; algunas células emplean miles de cilios móviles que cubren toda su superficie para lograr la locomoción o para mover material extracelular más allá de la célula.
ADN circular
Cualquier molécula de ADN, monocatenaria o bicatenaria, que forma un bucle cerrado continuo sin extremos; por ejemplo, los cromosomas bacterianos , el ADN mitocondrial y plastídico , así como muchas otras variedades de ADN extracromosómico, incluidos los plásmidos y algo de ADN viral. Contraste: ADN lineal .
Cualquier fragmento de ADN extracelular derivado de células tumorales que circula libremente en el torrente sanguíneo.
cis
Del mismo lado; adyacente a; actuando desde la misma molécula. Contraste trans .
cis -actuando
Que afecta a un gen o secuencia en la misma molécula de ácido nucleico. Se dice que un locus o secuencia dentro de una molécula de ADN particular, como un cromosoma, actúa en cis si influye o actúa sobre otras secuencias ubicadas dentro de distancias cortas (es decir, físicamente cerca, generalmente pero no necesariamente aguas abajo) en la misma molécula o cromosoma; o, en el sentido más amplio, si influye o actúa sobre otras secuencias ubicadas en cualquier lugar (no necesariamente dentro de una distancia corta) en el mismo cromosoma de un par homólogo. Los factores que actúan en cis a menudo participan en la regulación de la expresión génica al actuar para inhibir o facilitar la transcripción . Contraste con trans-actuante .
mutación cis -dominante
Una mutación que ocurre dentro de un elemento regulador cis (como un operador ) que altera el funcionamiento de un gen o genes cercanos en el mismo cromosoma. Las mutaciones cis -dominantes afectan la expresión de los genes porque ocurren en sitios que controlan la transcripción en lugar de dentro de los genes mismos.
Cualquiera de una clase de vesículas o sáculos aplanados y rodeados de membranas del retículo endoplasmático liso y rugoso y del aparato de Golgi. Al viajar a través de una o más cisternas, cada una de las cuales contiene un conjunto distinto de enzimas, las proteínas y los polisacáridos recién creados experimentan modificaciones químicas como la fosforilación y la glicosilación, que se utilizan como señales de empaquetamiento para dirigir su transporte a destinos específicos dentro de la célula. [16]
Rama de la genética que se basa únicamente en la observación de los resultados visibles de los actos reproductivos, a diferencia de lo que es posible gracias a las técnicas y metodologías modernas de la biología molecular . Contraste genética molecular .
Una hendidura en forma de canal en la superficie de la célula madre , a menudo visible cuando se observa a través de un microscopio, que inicia la escisión del citoplasma (citocinesis) a medida que el anillo contráctil comienza a estrecharse durante la división celular.
Proceso de producción, natural o artificial, de organismos o células individuales que son genéticamente idénticos entre sí. Los clones son el resultado de todas las formas de reproducción asexual , y las células que experimentan mitosis producen células hijas que son clones de la célula madre y entre sí. La clonación también puede referirse a métodos biotecnológicos que crean copias artificiales de organismos o células o, en el caso de la clonación molecular , copias de fragmentos de ADN u otras moléculas.
También cadena de sentido , cadena de sentido positivo (+) y cadena sin plantilla .
Cadena de una molécula de ADN bicatenaria cuya secuencia de nucleótidos corresponde directamente a la del transcrito de ARN producido durante la transcripción (excepto que las bases de timina se sustituyen por bases de uracilo en la molécula de ARN). Aunque no se transcribe en sí misma, la cadena codificante es por convención la cadena que se utiliza cuando se muestra una secuencia de ADN debido a la analogía directa entre su secuencia y los codones del producto de ARN. Contraste con cadena molde ; véase también sentido .
Serie de tres nucleótidos consecutivos en una región codificante de una secuencia de ácidos nucleicos . Cada uno de estos tripletes codifica un aminoácido particular o una señal de parada durante la síntesis de proteínas . Las moléculas de ADN y ARN están escritas en un lenguaje que utiliza cuatro "letras" (cuatro nucleobases diferentes ), pero el lenguaje utilizado para construir proteínas incluye 20 "letras" (20 aminoácidos diferentes). Los codones proporcionan la clave que permite que estos dos lenguajes se traduzcan entre sí. En general, cada codón corresponde a un solo aminoácido (o señal de parada). El conjunto completo de codones se denomina código genético.
Uso preferente de un codón particular para codificar un aminoácido en particular en lugar de codones alternativos que son sinónimos para el mismo aminoácido, como lo demuestran las diferencias entre organismos en las frecuencias de los codones sinónimos que aparecen en su ADN codificante. Debido a que el código genético está degenerado, la mayoría de los aminoácidos pueden especificarse mediante múltiples codones. Sin embargo, ciertos codones tienden a estar sobrerrepresentados (y otros subrepresentados) en diferentes especies.
Molécula relativamente pequeña e independiente que se asocia con una enzima específica y participa en la reacción que cataliza la enzima, a menudo formando un enlace covalente con el sustrato . Algunos ejemplos son la biotina , el NAD + y la coenzima A. [6]
Una propiedad de los biopolímeros de ácidos nucleicos por la cual dos cadenas poliméricas o " hebras " alineadas antiparalelamente entre sí tenderán a formar pares de bases que consisten en enlaces de hidrógeno entre las nucleobases individuales que comprenden cada cadena, con cada tipo de nucleobase apareándose casi exclusivamente con otro tipo de nucleobase; por ejemplo, en moléculas de ADN bicatenario, A se aparea solo con T y C se aparea solo con G. Se dice que las hebras que se aparean de esa manera, y las bases mismas, son complementarias . El grado de complementariedad entre dos hebras influye fuertemente en la estabilidad de la molécula dúplex; ciertas secuencias también pueden ser complementarias internamente, lo que puede dar como resultado que una sola hebra se una a sí misma . La complementariedad es fundamental para los mecanismos que gobiernan la replicación, transcripción y reparación del ADN.
ADN que se sintetiza a partir de una plantilla de ARN monocatenario (normalmente ARNm o miARN ) en una reacción catalizada por la enzima transcriptasa inversa . El ADNc se produce tanto de forma natural por retrovirus como artificialmente en ciertas técnicas de laboratorio, en particular la clonación molecular . En bioinformática, el término también puede utilizarse para referirse a la secuencia de un transcrito de ARNm expresado como su homólogo de la cadena codificante de ADN (es decir, con timina en sustitución del uracilo ).
En cultivo celular, medida de la proporción de la superficie de un recipiente de cultivo que está cubierta por células adherentes, comúnmente expresada como un porcentaje. Un cultivo en el que toda la superficie está completamente cubierta por una monocapa continua , de modo que todas las células están inmediatamente adyacentes y en contacto físico directo con otras células, sin espacios ni huecos, se dice que es 100 por ciento confluente. Diferentes líneas celulares muestran diferencias en la tasa de crecimiento o expresión genética dependiendo del grado de confluencia. Debido a la inhibición por contacto, la mayoría muestra una reducción significativa en la tasa de división celular a medida que se acercan a la confluencia completa, aunque algunas células inmortalizadas pueden continuar dividiéndose, expandiéndose verticalmente en lugar de horizontalmente apilándose sobre las células madre , hasta que se agoten todos los nutrientes disponibles. [8] [12]
conformación
La configuración espacial tridimensional de los átomos que componen una molécula o estructura macromolecular . [8] La conformación de una proteína es la forma física en la que se organizan sus cadenas polipeptídicas durante el plegamiento de la proteína , que no es necesariamente rígida y puede cambiar con el entorno químico particular de la proteína.
Un cambio en la conformación espacial o forma física de una molécula o macromolécula como una proteína o ácido nucleico, rara vez de manera espontánea pero más comúnmente como resultado de alguna alteración en el entorno químico de la molécula (por ejemplo, temperatura, pH, concentración de sal, etc.) o una interacción con otra molécula. Los cambios en las estructuras terciarias de las proteínas pueden afectar si se unen a ligandos o sustratos y con qué fuerza lo hacen; inducir estos cambios es un medio común (tanto natural como artificial) de activar, inactivar o controlar de otro modo la función de muchas enzimas y proteínas receptoras. [12]
Un orden calculado de los residuos más frecuentes (de nucleótidos o aminoácidos) encontrados en cada posición en una alineación de secuencia común y obtenido comparando múltiples alineaciones de secuencias estrechamente relacionadas.
replicación conservadora
Un modo hipotético de replicación del ADN en el que las dos cadenas parentales de la molécula de ADN bicatenario original permanecen hibridadas entre sí al final del proceso de replicación, y las dos cadenas hijas forman su propia molécula separada; por lo tanto, una molécula está compuesta por ambas cadenas iniciales mientras que la otra está compuesta por las dos cadenas recién sintetizadas. Esto contrasta con la replicación semiconservativa, en la que cada molécula es un híbrido de una cadena antigua y una nueva. Véase también replicación dispersiva .
Una secuencia de ácido nucleico o proteína que es muy similar o idéntica en muchas especies o dentro de un genoma, lo que indica que ha permanecido relativamente sin cambios durante un largo período de tiempo evolutivo.
expresión constitutiva
1. La transcripción continua de un gen, a diferencia de la expresión facultativa, en la que un gen solo se transcribe cuando es necesario. Un gen que se transcribe de forma continua se denomina gen constitutivo .
2. Un gen cuya expresión depende únicamente de la eficiencia de su promotor en la unión a la ARN polimerasa , [4] y no de ningún factor de transcripción u otros elementos reguladores que puedan promover o inhibir su transcripción.
También inhibición de contacto del crecimiento o inhibición dependiente de la densidad .
En cultivo celular, fenómeno por el cual la mayoría de las células eucariotas normales adheridas a un sustrato plano dejan de crecer y dividirse al alcanzar una densidad celular crítica, generalmente cuando se acercan a la confluencia total o entran en contacto físico con otras células. Como resultado, muchos tipos de células cultivadas en placas o en placas de Petri continuarán proliferando hasta que cubran toda la superficie del recipiente de cultivo, momento en el cual la tasa de división celular disminuye abruptamente o se detiene por completo, formándose así una monocapa confluente con una superposición mínima entre células vecinas, incluso si el medio nutritivo sigue siendo abundante, en lugar de apilarse unas sobre otras. [14] Las células transformadas o neoplásicas tienden a no responder a la densidad celular de la misma manera y pueden continuar proliferando a altas densidades. [8] Este tipo de inhibición del crecimiento dependiente de la densidad es similar y puede ocurrir simultáneamente con, pero es distinto del fenómeno relacionado de inhibición del movimiento por contacto, [12] por el cual las células en movimiento responden al contacto físico deteniéndose temporalmente y luego invirtiendo su dirección de locomoción alejándose del punto de contacto.
Un fenómeno observado en algunas enzimas, proteínas receptoras y complejos proteicos que tienen múltiples sitios de unión, por el cual la unión de un ligando a uno o más sitios aparentemente aumenta o disminuye la afinidad de uno o más sitios de unión por otros ligandos. Este concepto resalta la naturaleza sensible de la química que gobierna las interacciones entre biomoléculas: la fuerza y especificidad de las interacciones entre proteína y ligando están influenciadas, a veces sustancialmente, por interacciones cercanas (a menudo cambios conformacionales) y por el entorno químico local en general. La cooperatividad se invoca con frecuencia para explicar la no linealidad de los datos resultantes de los intentos de medir las constantes de asociación / disociación de interacciones proteína-proteína particulares . [12]
Copiar ADN (ADNc)
Ver ADN complementario .
Error de copia
Una mutación resultante de un error cometido durante la replicación del ADN. [4]
Fenómeno en el que se repiten secciones de un genoma y el número de repeticiones varía entre individuos de la población, generalmente como resultado de eventos de duplicación o deleción que afectan genes enteros o secciones de cromosomas. Las variaciones en el número de copias desempeñan un papel importante en la generación de variación genética dentro de una población.
corregulador
Una proteína que trabaja junto con uno o más factores de transcripción para regular la expresión genética.
Una secuencia de ADN en la que un nucleótido de citosina es seguido inmediatamente por un nucleótido de guanina en la misma cadena en la dirección 5' a 3'; la "p" en CpG se refiere simplemente al grupo fosfato intermedio que une los dos nucleótidos consecutivos.
Cualquiera de los numerosos pliegues o invaginaciones de la membrana mitocondrial interna , que le dan a esta membrana su característica forma arrugada y aumentan la superficie a través de la cual puede ocurrir el intercambio aeróbico de gases y las reacciones de apoyo al transporte de electrones. Las crestas están repletas de proteínas como la ATP sintasa y varios citocromos .
Cualquier enlace químico o serie de enlaces, normal o anormal, natural o artificial, que conecta dos o más moléculas poliméricas entre sí, creando un complejo macromolecular aún más grande, a menudo estructuralmente rígido y mecánicamente duradero . Los enlaces cruzados pueden consistir en interacciones covalentes , iónicas o intermoleculares , o incluso en enredos físicos extensos de moléculas, y pueden ser reversibles o irreversibles; en química de polímeros, el término se usa a menudo para describir macroestructuras que se forman de manera predecible en presencia de un reactivo o catalizador específico. En biología molecular, el uso generalmente implica un enlace anormal (ya sea de origen natural o inducido experimentalmente) entre diferentes biomoléculas (o diferentes partes de la misma biomolécula) que normalmente están separadas, especialmente ácidos nucleicos y proteínas . El enlace cruzado del ADN puede ocurrir entre nucleobases en hebras opuestas de una molécula de ADN bicatenario ( interhebra ), o entre bases en la misma hebra ( intrahebra ), específicamente a través de la formación de enlaces covalentes que son más fuertes que los enlaces de hidrógeno del apareamiento de bases normal; Estos son objetivos comunes de las vías de reparación del ADN. Las proteínas también son susceptibles de reticularse con el ADN o con otras proteínas a través de enlaces a residuos superficiales específicos, un proceso que se induce artificialmente en muchos métodos de laboratorio, como la fijación, y que puede ser útil para estudiar las interacciones entre proteínas en sus estados nativos . Los enlaces cruzados son generados por una variedad de agentes exógenos y endógenos, incluidos compuestos químicos y radiación de alta energía, y tienden a interferir con los procesos celulares normales, como la replicación y transcripción del ADN , lo que significa que su persistencia generalmente compromete la salud celular.
El extremo de una cadena lineal de aminoácidos (es decir, un péptido ) que termina en el grupo carboxilo libre ( –COOH ) del último aminoácido que se agrega a la cadena durante la traducción . Se dice que este aminoácido es C-terminal . Por convención, las secuencias, dominios, sitios activos o cualquier otra estructura ubicada más cerca del extremo C del polipéptido o la proteína plegada que forma en relación con otras se describen como aguas abajo. Contraste con N-terminal .
La cantidad total de ADN contenida dentro de un núcleo haploide (por ejemplo, un gameto) de un organismo o especie en particular, expresada en número de pares de bases o en unidades de masa (normalmente picogramos ); o, equivalentemente, la mitad de la cantidad en una célula somática diploide . Para eucariotas diploides simples , el término se utiliza a menudo indistintamente con el tamaño del genoma, pero en ciertos casos, por ejemplo, en poliploides híbridos descendientes de progenitores de especies diferentes, el valor C puede representar en realidad dos o más genomas distintos contenidos dentro del mismo núcleo. Los valores C se aplican solo al ADN genómico y excluyen notablemente el ADN extranuclear.
Término utilizado para describir una gran variedad de preguntas sobre la inmensa variación en el valor C nuclear o el tamaño del genoma entre las especies eucariotas, en particular la observación de que el tamaño del genoma no se correlaciona con la complejidad percibida de los organismos, ni necesariamente con el número de genes que poseen; por ejemplo, muchos protistos unicelulares tienen genomas que contienen miles de veces más ADN que el genoma humano . Esto se consideró paradójico hasta el descubrimiento de que los genomas eucariotas consisten principalmente en ADN no codificante , que carece de genes por completo. Desde entonces, el enfoque del enigma se ha desplazado hacia la comprensión de por qué y cómo los genomas llegaron a estar llenos de tanto ADN no codificante, y por qué algunos genomas tienen un mayor contenido de genes que otros.
Uno de los cuatro nucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ARN , que consiste en una base de citosina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar ribosa . La citosina unida a la desoxirribosa se conoce como desoxicitidina, que es la versión utilizada en el ADN.
La rama de la genética que estudia cómo los cromosomas influyen y se relacionan con el comportamiento y la función celular, particularmente durante la mitosis y la meiosis .
La etapa final de la división celular tanto en la mitosis como en la meiosis , generalmente inmediatamente después de la división del núcleo , durante la cual el citoplasma de la célula madre se escinde y se divide aproximadamente de manera uniforme entre dos células hijas. En las células animales, este proceso ocurre mediante el cierre de un anillo contráctil de microfilamentos en la región ecuatorial de la célula en división. Contraste: cariocinesis .
El estudio de la morfología, los procesos y la historia de vida de las células vivas, particularmente por medio de microscopía óptica y electrónica. [8] El término también se utiliza a veces como sinónimo del campo más amplio de la biología celular.
El campo interdisciplinario que estudia la biología celular, la citología y la bioquímica a nivel de una célula individual haciendo uso de técnicas moleculares de una sola célula y microscopía avanzada para visualizar las interacciones de los componentes celulares in vivo . [17]
El flujo del citoplasma dentro de una célula, impulsado por las fuerzas que ejerce el citoesqueleto sobre los fluidos citoplasmáticos. Este flujo funciona en parte para acelerar el transporte de moléculas y orgánulos suspendidos en el citoplasma a diferentes partes de la célula, que de otro modo tendrían que depender de la difusión pasiva para moverse. Se observa con mayor frecuencia en células eucariotas muy grandes, para las que existe una mayor necesidad de eficiencia en el transporte.
Célula eucariota enucleada; o todos los demás componentes celulares además del núcleo (es decir, la membrana celular, el citoplasma, los orgánulos, etc.) considerados colectivamente. El término se utiliza con mayor frecuencia en el contexto de experimentos de transferencia nuclear , durante los cuales el citoplasto a veces puede permanecer viable en ausencia de un núcleo hasta por 48 horas. [14]
Una nucleobase pirimidínica que se utiliza como una de las cuatro nucleobases estándar en las moléculas de ADN y ARN . La citosina forma un par de bases con la guanina.
La fase acuosa soluble del citoplasma, en la que se encuentran suspendidas o disueltas partículas pequeñas como ribosomas , proteínas , ácidos nucleicos y muchas otras moléculas, excluyendo estructuras y orgánulos más grandes como mitocondrias , cloroplastos, lisosomas y el retículo endoplásmico. [8]
Célula resultante de la división de una célula progenitora inicial, conocida como célula madre . Generalmente se producen dos células hijas por división. [8]
Un algoritmo no supervisado que estima una puntuación de actividad para una vía en una matriz de expresión genética, después de un paso de eliminación de ruido. [18]
Una mutación espontánea en el genoma de un organismo individual que es nueva para el linaje de ese organismo, habiendo aparecido por primera vez en una célula germinal de uno de los progenitores del organismo o en el óvulo fertilizado que se desarrolla en el organismo; es decir, una mutación que no estaba presente en el genoma de ninguno de los progenitores. [4]
El ensamblaje de una secuencia de ácido nucleico sintético a partir de nucleótidos libres sin depender de una cadena molde existente , es decir, de novo , mediante cualquiera de una variedad de métodos de laboratorio. La síntesis de novo permite, en teoría, construir moléculas completamente artificiales sin un equivalente natural y sin restricciones de tamaño o secuencia. Se realiza de manera rutinaria en la producción comercial de secuencias de oligonucleótidos personalizadas y hechas a pedido, como los cebadores .
La eliminación de un grupo acetilo ( –COCH 3) de un compuesto químico, proteína u otra biomolécula a través de la hidrólisis del enlace éster covalente que lo une, ya sea de manera espontánea o por catálisis enzimática. La desacetilación es lo opuesto a la acetilación.
La redundancia del código genético, que se manifiesta como la multiplicidad de codones diferentes que especifican el mismo aminoácido. Por ejemplo, en el código genético estándar , el aminoácido serina se especifica mediante seis codones únicos ( UCA , UCG , UCC , UCU , AGU y AGC ). La degeneración de codones explica la existencia de mutaciones sinónimas .
La liberación del contenido de un gránulo secretor (generalmente moléculas antimicrobianas o citotóxicas) en un espacio extracelular mediante la fusión exocitótica del gránulo con la membrana plasmática de la célula. [12]
La eliminación de un grupo metilo ( –CH 3) de un compuesto químico, proteína u otra biomolécula, ya sea de forma espontánea o por catálisis enzimática. La desmetilación es lo opuesto a la metilación ; ambas reacciones desempeñan papeles importantes en numerosos procesos bioquímicos, incluida la regulación de la expresión génica, ya que el estado de metilación de residuos particulares dentro de proteínas o ácidos nucleicos particulares puede afectar su conformación estructural de una manera que altera su afinidad por otras moléculas, lo que hace que la transcripción en loci genéticos cercanos sea más o menos probable.
El proceso por el cual los ácidos nucleicos o las proteínas pierden sus estructuras cuaternarias , terciarias y/o secundarias , ya sea de manera reversible o irreversible, a través de la aplicación de algún estrés químico o mecánico externo, por ejemplo, por calentamiento, agitación o exposición a un ácido o base fuerte, todo lo cual puede alterar las fuerzas intermoleculares como los enlaces de hidrógeno y, por lo tanto, cambiar o destruir la actividad química. Las proteínas desnaturalizadas pueden ser tanto una causa como una consecuencia de la muerte celular. La desnaturalización también puede ser un proceso normal; la desnaturalización de las moléculas de ADN bicatenario, por ejemplo, que rompe los enlaces de hidrógeno entre pares de bases y causa la separación de la molécula dúplex en dos cadenas simples , es un paso necesario en la replicación y transcripción del ADN y, por lo tanto, se realiza de manera rutinaria mediante enzimas como las helicasas. El mismo mecanismo también es fundamental para los métodos de laboratorio como la PCR .
Uno de los cuatro desoxirribonucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ADN, que consiste en una base de adenina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar desoxirribosa. La adenina unida a la ribosa forma un compuesto alternativo conocido simplemente como adenosina, que se utiliza en el ARN .
Uno de los cuatro desoxirribonucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ADN, que consiste en una base de citosina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar desoxirribosa. La citosina unida a la ribosa forma un compuesto alternativo conocido simplemente como citidina, que se utiliza en el ARN .
Uno de los cuatro desoxirribonucleósidos estándar utilizados en las moléculas de ADN, que consiste en una base de guanina con su nitrógeno N 9 unido al carbono C 1 de un azúcar desoxirribosa. La guanina unida a la ribosa forma un compuesto alternativo conocido simplemente como guanosina, que se utiliza en el ARN .
Cualquiera de una clase de enzimas nucleasas que catalizan la escisión hidrolítica de los enlaces fosfodiéster en las moléculas de ADN, cortando así las cadenas de desoxirribonucleótidos y causando la degradación de los polímeros de ADN en componentes más pequeños. Compárese con ribonucleasa .
Molécula de ácido nucleico polimérico compuesta por una serie de desoxirribonucleótidos unidos covalentemente, cada uno de los cuales incorpora una de cuatro nucleobases : adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ). El ADN se encuentra con mayor frecuencia en forma bicatenaria, que consiste en dos cadenas de nucleótidos complementarias y antiparalelas en las que cada una de las nucleobases de cada hebra individual está emparejada mediante enlaces de hidrógeno con una de la hebra opuesta; esta estructura comúnmente asume la forma de una doble hélice. El ADN también puede existir en forma monocatenaria . Al almacenar y codificar información genética en la secuencia de estas nucleobases, el ADN sirve como base molecular universal de la herencia biológica y como plantilla fundamental a partir de la cual se construyen todas las proteínas, células y organismos vivos.
Nucleótido que contiene desoxirribosa como componente de azúcar pentosa y el monómero o subunidad que se utiliza para construir moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los desoxirribonucleótidos incorporan canónicamente cualquiera de las cuatro bases nitrogenadas : adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ). Compárese con ribonucleótido .
Un azúcar pentosa monosacárido derivado de la ribosa mediante la sustitución del grupo hidroxilo unido al carbono C2 por un solo átomo de hidrógeno. La D-desoxirribosa, en su forma de anillo cíclico, es uno de los tres grupos funcionales principales de los desoxirribonucleótidos y, por lo tanto, de las moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN).
La desoxirribosa se diferencia de la ribosa solo en el carbono 2', donde la ribosa tiene un átomo de oxígeno del que carece la desoxirribosa (de ahí su nombre).
La eliminación de un grupo fosfato , PO3− 4, de un compuesto químico, proteína u otra biomolécula, ya sea de forma espontánea o por catálisis enzimática. La desfosforilación es lo opuesto a la fosforilación ; ambas reacciones son modificaciones moleculares comunes involucradas en numerosas vías y procesos bioquímicos, incluido el metabolismo, donde los enlaces de alta energía a los grupos fosfato se utilizan para transferir energía entre moléculas, y en la modificación postraduccional de proteínas, donde el estado de fosforilación de residuos particulares puede afectar la afinidad de la proteína por otras moléculas o funcionar como una señal molecular.
Pérdida espontánea de una o más bases nucleotídicas de purina (ya sea adenina o guanina) de un nucleótido o molécula de ácido nucleico , ya sea ADN o ARN , a través de la escisión hidrolítica del enlace glucosídico que une la base y el azúcar, liberando una base nucleotídica de purina libre y un nucleósido . Los desoxirribonucleótidos son especialmente propensos a la despurinización. La pérdida de bases pirimidínicas también puede ocurrir espontáneamente, pero es mucho menos común.
The artificial modification of a molecule or protein with the intent of altering its solubility or other chemical properties so as to enable analysis (e.g. by mass spectroscopy or chromatography), or of labelling it by attaching a detectable chemical moiety (e.g. a fluorescent tag) to make it easier to identify and track in vivo. Molecules modified in this way are described as derivatives of their naturally occurring counterparts and are said to have been derivatized.[12]
A specialized cell junction between neighboring epithelial cells in which the cells are held together by a network of keratin filaments and structural proteins bridging the gap between the plasma membranes.[12]
destination vector
desynapsis
The failure of homologous chromosomes that have synapsed normally during pachynema to remain paired during diplonema. Desynapsis is usually caused by the improper formation of chiasmata.[4] Contrast asynapsis.
In meiosis, the fifth and final substage of prophase I, following diplonema and preceding metaphase I. During diakinesis, the chromosomes are further condensed, the two centrosomes reach opposite poles of the cell, and the spindle apparatus begins to extend from the poles to the equator.[4]
dicentric
(of a linear chromosome or chromosome fragment) Having two centromeres instead of the normal one.[2]
A molecular aggregate consisting of two subunits. The term is often used to describe a protein complex composed of two proteins, either the same protein (a homodimer) or different proteins (a heterodimer); or to an individual protein composed of two polypeptides. Compare monomer, trimer, and tetramer.
A molecular dimer consisting of exactly two covalently linked nucleotides; or any two nucleotides which are immediately adjacent to each other on the same strand of a longer nucleic acid polymer.
In meiosis, the fourth of the five substages of prophase I, following pachynema and preceding diakinesis. During diplonema, the synaptonemal complex disassembles and the paired homologous chromosomes begin to separate from one another, though they remain tightly bound at the chiasmata where crossover has occurred.
Any two or more repetitions of a specific sequence of nucleotides occurring in the same orientation (i.e. in precisely the same order and not inverted) and on the same strand, either separated by intervening nucleotides or not. An example is the sequence TACCGnnnnnnTACCG, in which TACCG occurs twice, though separated by six nucleotides that are not part of the repeated sequence. A direct repeat in which the repeats are immediately adjacent to each other is known as a tandem repeat.
The end-to-end chemical orientation of a single linear strand or sequence of a nucleic acid polymer or a polypeptide. The nomenclature used to indicate nucleic acid directionality is based on the chemical convention of identifying individual carbon atoms in the ribose or deoxyribose sugars of nucleotides, specifically the 5' carbon and 3' carbon of the pentose ring. The sequence of nucleotides in a polymeric chain may be read or interpreted in the 5'-to-3' direction – i.e. starting from the terminal nucleotide in which the 5' carbon is not connected to another nucleotide, and proceeding to the other terminal nucleotide, in which the 3' carbon is not connected to another nucleotide – or in the opposite 3'-to-5' direction. Most types of nucleic acid synthesis, including DNA replication and transcription, work exclusively in the 5'-to-3' direction, because the polymerases involved can only catalyze the addition of free nucleotides to the open 3'-end of the previous nucleotide in the chain. Because of this, the convention when writing any nucleic acid sequence is to present it in the 5'-to-3' direction from left to right. In double-stranded nucleic acids, the two paired strands must be oriented in opposite directions in order to base-pair with each other. Polypeptide directionality is similarly based on labeling the functional groups comprising amino acids, specifically the amino group, which forms the N-terminus, and the carboxyl group, which forms the C-terminus; amino acid sequences are assembled in the N-to-C direction during translation, and by convention are written in the same direction.
Any exergonic process of microbial catabolism by which redox-active chemical species participate in oxidation-reduction reactions (exchange of electrons) to provide the cell with energy needed for sustaining metabolic activities. External substances are absorbed by the cell from its environment and then decomposed to release energy, with the byproducts subsequently excreted out of the cell. This is in contrast to an assimilatory process, in which the atoms of the external substances are reused in the synthesis of biomolecules or the fabrication of cellular components.
distance measure
Any quantity used to measure the dissimilarity between the gene expression levels of different genes.[19]
A method of taxonomic identification in which short DNA sequences from one or more specific genes are isolated from unidentified samples and then aligned with sequences from a reference library in order to uniquely identify the species or other taxon from which the samples originated. The sequences used in the comparison are chosen carefully from genes that are both widely conserved and that show greater variation between species than within species, e.g. the cytochrome c oxidase gene for eukaryotes or certain ribosomal RNA genes for prokaryotes. These genes are present in nearly all living organisms but tend to evolve different mutations in different species, such that a unique sequence variant can be linked to one particular species, effectively creating a unique identifier akin to a retail barcode. DNA barcoding allows unknown specimens to be identified from otherwise indistinct tissues or body parts, where identification by morphology would be difficult or impossible, and the library of organismal barcodes is now comprehensive enough that even organisms previously unknown to science can often be phylogenetically classified with confidence. The simultaneous identification of multiple different species from a mixed sample is known as metabarcoding.
A high-throughput technology used to measure expression levels of mRNA transcripts or to detect certain changes in nucleotide sequence. It consists of an array of thousands of microscopic spots of DNA oligonucleotides, called features, each containing picomoles of a specific DNA sequence. This can be a short section of a gene or any other DNA element, and is used as a probe to hybridize a cDNA, cRNA or genomic DNA sample (called a target) under high-stringency conditions. Probe-target hybridization is usually detected and quantified by fluorescence-based detection of fluorophore-labeled targets.
Any of a class of enzymes which synthesize DNA molecules from individual deoxyribonucleotides. DNA polymerases are essential for DNA replication and usually work in pairs to create identical copies of the two strands of an original double-stranded molecule. They build long chains of DNA by adding nucleotides one at a time to the 3'-end of a DNA strand, usually relying on the template provided by the complementary strand to copy the nucleotide sequence faithfully.
The set of processes by which a cell identifies and corrects structural damage or mutations in the DNA molecules that encode its genome. The ability of a cell to repair its DNA is vital to the integrity of the genome and the normal functionality of the organism.
The process of determining, by any of a variety of different methods and technologies, the order of the bases in the long chain of nucleotides that constitutes a sequence of DNA.
DNA turnover
Any mechanism by which DNA sequences are exchanged non-reciprocally (e.g. via gene conversion, transposition, or unequal crossing-over) that causes continual fluctuations in the copy number of DNA motifs during an organism's lifetime. Such mechanisms are often major drivers of speciation between populations.[14]
A protein domain containing at least one structural motif capable of recognizing and interacting with the nucleotides of a double-stranded or single-stranded DNA molecule. DNA-binding domains may bind to specific sequences or have a non-specific affinity for DNA. They are the primary functional components of DNA-binding proteins, including many transcription factors and regulatory proteins.
The molecular structures of several common classes of DNA-binding domains (grey), showing how they interact with the DNA double helix (blue)
Any polypeptide or protein containing one or more domains capable of interacting chemically with one or more parts of a DNA molecule, and consequently having a specific or general affinity for single- and/or double-stranded DNA. DNA-binding activity often depends on the presence and physical accessibility of a specific nucleobase sequence, and mostly occurs at the major groove, since it exposes more of the functional groups which uniquely identify the bases. Binding is also influenced by the spatial conformation of the DNA chain and the occupancy of other proteins near the binding site; many proteins cannot bind to DNA without first undergoing conformational changes induced by interactions with other molecules.
A discrete, usually continuous region of a protein, or the corresponding amino acid sequence of a polypeptide, which serves a particular function or is defined by particular physico-chemical properties (e.g. hydrophobic, polar, non-polar, globular, etc.),[12] and especially one which assumes a unique, recognizable spatial conformation as part of the protein's tertiary structure and which contributes to or defines its biological activity. Large proteins are generally composed of several domains linked together by short, intervening polypeptide sequences.[6] Domains are commonly grouped into classes with similar properties or functions, e.g. DNA-binding domains. More broadly, the term may also be used to refer to a discrete structural entity within any biomolecule, including functionally or compositionally distinct subregions of nucleic acid sequences and chromosomes.[14]
Any mechanism by which organisms neutralize the large difference in gene dosage caused by the presence of differing numbers of sex chromosomes in the different sexes, thereby equalizing the expression of sex-linked genes so that the members of each sex receive the same or similar amounts of the products of such genes. An example is X-inactivation in female mammals.
The shape most commonly assumed by double-stranded nucleic acid molecules, resembling a ladder that has been twisted upon its long axis, with the rungs of the ladder consisting of pairednucleobases. This secondary structure is the most energetically stable conformation of the double-stranded forms of both DNA and RNA under most naturally occurring conditions, arising as a consequence of the primary structure of the phosphodiester backbone and the stacking of the nucleotides bonded to it. In B-DNA, the most common DNA variant found in nature, the double helix has a right-handed twist with about 10 base pairs per full turn, and the molecular geometry results in an alternating pattern of "grooves" of differing widths (a major groove and a minor groove) between the parallel backbones.
Double-stranded DNA most commonly exists in the shape of a double helix.
The loss of continuity of the phosphate-sugar backbone in both strands of a double-stranded DNA molecule, in particular when the two breaks occur at sites that are directly across from or very close to each other on the complementary strands.[14] Contrast single-strand break.
double-stranded
Composed of two antiparallel, complementary nucleic acid molecules or strands (either DNA–DNA, RNA–RNA, or a DNA–RNA hybrid) which are held together by hydrogen bonds between the complementary nucleobases of each strand, known as base pairing. Compare single-stranded.
Any DNA molecule that is composed of two antiparallel, complementary deoxyribonucleotide polymers, known as strands, which are bonded together by hydrogen bonds between the complementary nucleobases. Though it is possible for DNA to exist as a single strand, it is generally more stable and more common in double-stranded form. In most cases, the complementary base pairing causes the twin strands to coil around each other in the shape of a double helix.
Any RNA molecule that is composed of two antiparallel, complementary ribonucleotide polymers, known as strands, which are bonded together by hydrogen bonds between the complementary nucleobases. Though RNA usually occurs in single-stranded form, it is also capable of forming duplexes in the same way as DNA; an example is an mRNA transcript pairing with an antisense version of the same transcript, which effectively silences the gene from which the mRNA was transcribed by preventing translation. As in dsDNA, the base pairing in dsRNA usually causes the twin strands to coil around each other in the shape of a double helix.
downregulation
Also repression or suppression.
Any process, natural or artificial, which decreases the level of gene expression of a certain gene. A gene which is observed to be expressed at relatively low levels (such as by detecting lower levels of its mRNA transcripts) in one sample compared to another sample is said to be downregulated. Contrast upregulation.
downstream
Towards or closer to the 3'-end of a chain of nucleotides, or to the C-terminus of a peptide chain. Contrast upstream.
dsDNA
See double-stranded DNA.
dsRNA
See double-stranded RNA.
duplex
See double-stranded.
duplication
The production of a second copy of part or all of a nucleotide sequence or amino acid sequence, either naturally or artificially, and the retention of both copies; especially when both the copy and the original sequence are retained in situ within the same molecule, often but not necessarily adjacent to each other. See also gene duplication, chromosomal duplication, and repeat.
The abnormal growth or development of a tissue or organ; a change in the growth, behavior, or organization of cells within a tissue, or the presence of cells of an abnormal type, such that the tissue becomes disordered,[6] an event which often precedes the development of cancer.
A molecule exposed on the surface of a cell which effectively tags the cell for phagocytosis, inducing phagocytes to engulf or "eat" it. The presence of oxidized phospholipids or phosphatidylserine, or the absence of sialic acid from cell surface glycoproteins or glycolipids, are all commonly used as eat-me signals in certain cell types. See also find-me signal.
The physical separation of molecules, e.g. nucleic acids or proteins, according to their movement through a fluid medium to which an electric field is applied. Because of their negatively charged phosphate backbones, nucleic acids are repelled by the negative electrode at one end of the medium and attracted to the positive electrode at the other end, which causes them to be pulled toward the latter over time; denatured proteins and even whole cells may migrate through the medium in a similar manner. The speed at which the molecules migrate depends on their net electric charge and is inversely proportional to their overall size (i.e. the number of atoms they contain), such that very small molecules tend to move faster through the medium than very large molecules. Thus electrophoretic techniques, particularly gel electrophoresis with agarose or polyacrylamide-based gels as the supporting medium, are widely used in molecular biology laboratories because they allow researchers to quickly and conveniently isolate molecules of interest from heterogeneous mixtures and/or identify them based on their expected molecular weight. Reference markers containing molecules of known molecular weight are commonly run alongside unknown samples to aid size-based identification. Electrophoresis is often combined with other techniques such as immunolabelling and radiolabelling.[8]
A molecular biology technique in which a strong electric field is applied to living cells in order to temporarily increase the permeability of their cell membranes, allowing exogenous nucleic acids, proteins, or chemical compounds to easily pass through the membrane and thereby enter the cells. It is a common method of achieving transformation and transfection.
Any process by which a substance is actively uptaken by or brought inside of a cell, crossing the plasma membrane from an extracellular space into an intracellular space, which includes the subclasses of pinocytosis, phagocytosis, and receptor-mediated processes. All of these involve surrounding an extracellular molecule, protein, or even another cell or organism with an extension or invagination of the cell membrane, which then "buds off" or separates from the rest of the membrane on the cytoplasmic side, forming a membrane-enclosed vesicle containing the ingested materials. By this mechanism the material can cross the lipid bilayer without being exposed to the hydrophobic space in between, instead remaining suspended in the fluid of the extracellular space. Many large, polar macromolecules which cannot simply diffuse across the membrane, such as metabolites and hormones, are transported into the cell by endocytosis. It is distinguished from alternative routes such as passing through protein channels or being chaperoned by transport proteins. The reverse process is called exocytosis.
Any enzyme whose activity is to cleave phosphodiester bonds within a chain of nucleotides, including those that cleave relatively nonspecifically (without regard to sequence) and those that cleave only at very specific sequences (so-called restriction endonucleases). When recognition of a specific sequence is required, endonucleases make their cuts in the middle of the sequence. Contrast exonuclease.
A subclass of long non-coding RNAs transcribed from regions of DNA containing enhancer sequences. The expression of a given eRNA generally correlates with the activity of the corresponding enhancer in enhancing transcription of its target genes, suggesting that eRNAs play an active role in gene regulation in cis or in trans.
enucleate
To artificially remove the nucleus from a cell, e.g. by micromanipulation in the laboratory or by destroying it through irradiation with ultraviolet light, rendering the cell anucleate.[8]
A protein which acts as a catalyst for a biological process by accelerating a specific chemical reaction, typically by binding one or more substrate molecules and decreasing the activation energy necessary for the initiation of a particular reaction involving the substrate(s). Enzymatic catalysis often results in the chemical conversion of the substrate(s) into one or more products, which then inhibit or permit subsequent reactions. All metabolic pathways consist of a series of individual reactions which each depend upon one or more specific enzymes to drive them forward at rates fast enough to sustain life.
1. Another name for a plasmid, especially one that is capable of integrating into a chromosome.
2. In eukaryotes, any non-integrated extrachromosomal circular DNA molecule that is stably maintained and replicated in the nucleus simultaneously with the rest of the host cell. Such molecules may include viral genomes, bacterial plasmids, and aberrant chromosomal fragments.
The collective action of multiple genes interacting during gene expression. A form of gene action, epistasis can be either additive or multiplicative in its effects on specific phenotypic traits.
The specific site or region within an antigenic macromolecule such as a protein or carbohydrate which is recognized by B or T cells of the immune system, against which a specific antibody is produced, and with which the antibody's paratope specifically interacts or binds. In proteins, epitopes are typically motifs of 4–5 amino acid residues, sequential or discontiguous, which by virtue of the distinct spatial conformation they adopt upon protein folding are able to uniquely interact with a particular paratope. In this sense they may be considered binding sites, though they do not necessarily overlap with ligand binding sites and need not be in any way relevant to the protein's normal function. Very large molecules may have multiple epitopes, each of which is recognized by a different antibody.
A relatively open, lightly compacted form of chromatin in which DNA is only sporadically bound in nucleosomes and thus broadly accessible to binding and manipulation by proteins and other molecules. Euchromatic regions of a genome are often enriched in genes and actively undergoing transcription, in contrast to heterochromatin, which is relatively gene-poor, nucleosome-rich, and less accessible to transcription machinery.
The condition of a cell or organism having an abnormal number of complete sets of chromosomes, possibly excluding the sex chromosomes. Euploidy differs from aneuploidy, in which a cell or organism has an abnormal number of one or more specific individual chromosomes.
The change in the heritable characteristics of biological populations over successive generations. In the most traditional sense, it occurs by changes in the frequencies of alleles in a population's gene pool.
Occurring outside of a cell or organism, as with observations made or experiments performed in or on cells or tissues which have been isolated or removed from their natural context to an external environment (usually a carefully controlled environment with minimal alteration of natural conditions, such as a cell culture being grown in a laboratory). This is in contrast to in vivo observations, which are made in an entirely natural context.
excision
The enzymatic removal of a polynucleotide sequence from one or more strands of a nucleic acid, or of a polypeptide sequence from a protein, typically implying both the breaking of the polymeric molecule in two locations and the subsequent rejoining of the two breakpoints after the sequence between them has been removed. The term may be used to describe a wide variety of processes performed by distinct enzymes, including most splicing and DNA repair pathways.[4]
Any active transport process by which a substance is secreted from or transported out of a cell, crossing the plasma membrane from the interior of the cell into the extracellular space, especially that which occurs by the fusion of the membrane surrounding a secretory vesicle with the larger cell membrane. This fusion causes the intra-vesicular space to merge with the extracellular fluid, releasing the vesicle's contents on the exterior side of the cell without exposing them to the hydrophobic space between the lipid bilayer. More narrowly the term may refer in particular to the bulk transport of a large amount of molecules out of the cell all at once, often metabolites or hormones which are too large and polar to passively diffuse across the membrane themselves. The reverse process, whereby materials are invaginated into the cell, is known as endocytosis.
The entire set of exons within a particular genome, including untranslated regions of mature mRNAs as well as coding regions.
exon
Any part of a gene that encodes a part of the final mature messenger RNA produced by that gene after introns have been removed by alternative splicing. The term refers to both the sequence as it exists within a DNA molecule and to the corresponding sequence in RNA transcripts.
Any enzyme whose activity is to cleave phosphodiester bonds within a chain of nucleotides, including those that cleave only upon recognition of a specific sequence (so-called restriction exonucleases). Exonucleases make their cuts at either the 3' or 5'-end of the sequence (rather than in the middle, as with endonucleases).
exosome
1. (protein complex) An intracellular multi-protein complex which serves the function of degrading various types of RNA molecules.
2. (vesicle) A type of membrane-bound extracellular vesicle produced in many eukaryotic cells by the inward budding of an endosome and the subsequent fusion of the endosome with the plasma membrane, causing the release of the vesicle into various extracellular spaces, including biological fluids such as blood and saliva, where they may serve any of a wide variety of physiological functions, from waste management to intercellular signaling.
A type of vector, usually a plasmid or viral vector, designed specifically for the expression of a transgene insert in a target cell, rather than for some other purpose such as cloning.
Plasmid map of a 3,756-bp expression vector used in the expression of a transgene that makes green fluorescent protein (GFP). The vector also includes a gene for the lac repressor (lacI) and a gene conferring resistance to the antibiotic kanamycin (KanR), as well as various promoters for driving the expression of these genes.
Any part of an amino acid sequence which is retained within a precursor polypeptide, i.e. not excised by post-translationalprotein splicing, and is therefore present in the mature protein, analogous to the exons of RNA transcripts. Contrast intein.
extension
See elongation.
extracellular
Outside the plasma membrane of a cell or cells; i.e. located or occurring externally to a cell. Contrast intracellular; see also intercellular.
The network of interacting macromolecules and minerals secreted by and existing outside of and between cells in multicellular structures such as tissues and biofilms, forming a hydrated, mesh-like, semi-solid suspension which not only holds the cells together in an organized fashion but also provides structural and biochemical support, acting as an elastic, compressible buffer against external stresses as well as both regulating and influencing numerous aspects of cell behavior, among them cell adhesion, motility, metabolism, division, and cell-to-cell communication. The composition and properties of the ECM vary enormously between organisms and tissue types, but generally it takes the form of a polysaccharide gel in which various fibrous proteins (especially collagen and elastin), enzymes, and glycoproteins are embedded. Cells themselves both produce the matrix components and respond constantly to local matrix composition, a source of environmental feedback which is critical for differentiation, tissue organization, and development.[8][20]
Any DNA that is not found in chromosomes or in the nucleus of a cell and hence is not genomic DNA. This may include the DNA contained in plasmids or organelles such as mitochondria or chloroplasts, or, in the broadest sense, DNA introduced by viral infection. Extrachromosomal DNA usually shows significant structural differences from nuclear DNA in the same organism.
A type of passive transport by which substances are conveyed across membranes more quickly than would be possible by ordinary passive diffusion alone, generally because proteins embedded within the membrane act as shuttles or pores, being arranged in such a way as to provide a hydrophilic environment that is favorable for the movement of small polar molecules, which would otherwise be repulsed by the hydrophobic interior of the lipid bilayer.[12]
facultative expression
The transcription of a gene only as needed, as opposed to constitutive expression, in which a gene is transcribed continuously. A gene that is transcribed as needed is called a facultative gene.
A molecule exposed on the surface of a cell destined for apoptosis which is used to attract phagocytes to engulf and eliminate the cell by phagocytosis. See also eat-me signal.
five-prime cap
See 5' cap.
five-prime end
See 5'-end.
five-prime untranslated region
See 5' untranslated region.
fixation
1. (histology) The preservation of biological material by treating it with a chemical fixative that prevents or delays the natural postmortem processes of decay (e.g. autolysis and putrefaction) which would otherwise eventually cause cells, tissues, and biomolecules to lose their characteristic structures and properties. Biological specimens are usually fixed with the broad objective of arresting or slowing biochemical reactions for long enough to study them in detail, essentially 'freezing' cellular processes in their natural state at a specific point in time, while minimizing disruption to existing structures and arrangements, all of which can improve subsequent staining and microscopy of the fixed samples. Though fixation tends to irreversibly terminate any ongoing reactions, thus killing the fixed cells, it makes it possible to study molecular details that occur too rapidly or transiently to observe in living samples. Common fixatives such as formaldehyde work by disabling proteolytic enzymes, coagulating, insolubilizing, and/or denaturing macromolecules, creating crosslinks between them, and protecting specimens from decomposition by bacteria and fungi.
2. (population genetics) The process by which a single allele for a particular gene with multiple different alleles increases in frequency in a given population such that it becomes permanently established as the only allele at that locus within the population's gene pool.
fixative
Any chemical compound or solution that causes the fixation of cells, tissues, or other microscopic structures by any mechanism, thus preserving them for long-term, detailed study by methods such as embedding, staining, and microscopy. Common fixatives include dilute solutions of ethanol, acetic acid, formaldehyde, and osmium tetroxide, among others.[8]
A long, thin, hair-like appendage protruding from the surface of some cells, which serves locomotory functions by undulating in a way that propels the cell through its environment or by effecting the movement of extracellular fluids and solutes past the cell surface. Many unicellular organisms, including some bacteria, protozoa, and algae, bear one or more flagella, and certain cell types in multicellular organisms, namely sperm cells, also have flagella. Eukaryotic flagella are essentially just longer versions of cilia, often up to 150 micrometres (μm) in length, while bacterial flagella are typically smaller and completely different in structure and mechanism of action.[6][8]
An experimental approach in molecular genetics in which a researcher starts with a specific known phenotype and attempts to determine the genetic basis of that phenotype by any of a variety of laboratory techniques, commonly by inducing random mutations in the organism's genome and then screening for changes in the phenotype of interest. Observed phenotypic changes are assumed to have resulted from the mutation(s) present in the screened sample, which can then be mapped to specific genomic loci and ultimately to one or more specific candidate genes. This methodology contrasts with reverse genetics, in which a specific gene or its gene product is individually manipulated in order to identify the gene's function.
A type of mutation in a nucleic acid sequence caused by the insertion or deletion of a number of nucleotides that is not divisible by three. Because of the triplet nature by which nucleotides code for amino acids, a mutation of this sort causes a shift in the reading frame of the nucleotide sequence, resulting in the sequence of codons downstream of the mutation site being completely different from the original.
An organization that works with others "to develop standards for biological research data quality, annotation and exchange" as well as software tools that facilitate their use.[21]
A technique used in cytogenetics to produce a visible karyotype by staining the condensed chromosomes with Giemsa stain. The staining produces consistent and identifiable patterns of dark and light "bands" in regions of chromatin, which allows specific chromosomes to be easily distinguished.
A haploid cell that is the meiotic product of a progenitor germ cell and the final product of the germ line in sexually reproducing multicellular organisms. Gametes are the means by which an organism passes its genetic information to its offspring; during fertilization, two gametes (one from each parent) are fused into a single diploid zygote.
Any segment or set of segments of a nucleic acid molecule that contains the information necessary to produce a functional RNA transcript in a controlled manner. In living organisms, genes are often considered the fundamental units of heredity and are typically encoded in DNA. A particular gene can have multiple different versions, or alleles, and a single gene can result in a gene product that influences many different phenotypes.
The number of copies of a particular gene present in a genome. Gene dosage directly influences the amount of gene product a cell is able to express, though a variety of controls have evolved which tightly regulate gene expression. Changes in gene dosage caused by mutations include copy-number variations.
The set of processes by which the information encoded in a gene is used in the synthesis of a gene product, such as a protein or non-coding RNA, or otherwise made available to influence one or more phenotypes. Canonically, the first step is transcription, which produces a messenger RNA molecule complementary to the DNA molecule in which the gene is encoded; for protein-coding genes, the second step is translation, in which the messenger RNA is read by the ribosome to produce a protein. The information contained within a DNA sequence need not necessarily be transcribed and translated to exert an influence on molecular events, however; broader definitions encompass a huge variety of other ways in which genetic information can be expressed.
The union, either by natural mutation or by recombinant laboratory techniques, of two or more previously independent genes that code for different gene products such that they become subject to control by the same regulatory systems. The resulting hybrid sequence is known as a fusion gene.[4]
Any of a variety of methods used to precisely identify the location of a particular gene within a DNA molecule (such as a chromosome) and/or the physical or linkage distances between it and other genes.
gene of interest (GOI)
A gene being studied in a scientific experiment, especially one that is the focus of a genetic engineering technique such as cloning.
Any of the biochemical material resulting from the expression of a gene, most commonly interpreted as the functional mRNA transcript produced by transcription of the gene or the fully constructed protein produced by translation of the transcript, though non-coding RNA molecules such as transfer RNAs may also be considered gene products. A measurement of the quantity of a given gene product that is detectable in a cell or tissue is sometimes used to infer how active the corresponding gene is.
The broad range of mechanisms used by cells to control the activity of their genes, especially to allow, prohibit, increase, or decrease the production or expression of specific gene products, such as RNA or proteins. Gene regulation increases an organism's versatility and adaptability by allowing its cells to express different gene products when required by changes in its environment. In multicellular organisms, the regulation of gene expression also drives cellular differentiation and morphogenesis in the embryo, enabling the creation of a diverse array of cell types from the same genome.
Any mechanism of gene regulation which drastically reduces or completely prevents the expression of a particular gene. Gene silencing may occur naturally during either transcription or translation. Laboratory techniques often exploit natural silencing mechanisms to achieve gene knockdown.
The insertion of a functional or wild-type gene or part of a gene into an organism (especially a patient) with the intention of correcting a genetic defect, either by direct substitution of the defective gene or by supplementation with a second, functional version.[14]
A high-throughput technology used to simultaneously inactivate, identify, and report the expression of a target gene in a mammalian genome by introducing an insertional mutation consisting of a promoterlessreporter gene and/or a selectable genetic marker flanked by an upstream splice site and a downstream polyadenylated termination sequence.
1. In any given organism, a single reproductive cycle, or the phase between two consecutive reproductive events, i.e. between an individual organism's reproduction and that of the progeny of that reproduction; or the actual or average length of time required to complete a single reproductive cycle, either for a particular lineage or for a population or species as a whole.
2. In a given population, those individuals (often but not necessarily living contemporaneously) who are equally removed from a given common ancestor by virtue of the same number of reproductive events having occurred between them and the ancestor.[14]
A set of rules by which information encoded within nucleic acids is translated into proteins by living cells. These rules define how sequences of nucleotide triplets called codons specify which amino acid will be added next during protein synthesis. The vast majority of living organisms use the same genetic code (sometimes referred to as the "standard" genetic code) but variant codes do exist.
Any illness, disease, or other health problem directly caused by one or more abnormalities in an organism's genome which are congenital (present at birth) and not acquired later in life. Causes may include a mutation to one or more genes, or a chromosomal abnormality such as an aneuploidy of a particular chromosome. The mutation responsible may occur spontaneously during embryonic development or may be inherited from one or both parents, in which case the genetic disorder is also classified as a hereditary disorder. Though the abnormality itself is present before birth, the actual disease it causes may not develop until much later in life; some genetic disorders do not necessarily guarantee eventual disease but simply increase the risk of developing it.
A measure of the genetic divergence between species, populations within a species, or individuals, used especially in phylogenetics to express either the time elapsed since the existence of a common ancestor or the degree of differentiation in the DNA sequences comprising the genomes of each population or individual.
Also genetic modification or genetic manipulation.
The direct, deliberate manipulation of an organism's genetic material using any of a variety of biotechnology methods, including the insertion or removal of genes, the transfer of genes within and between species, the mutation of existing sequences, and the construction of novel sequences using artificial gene synthesis. Genetic engineering encompasses a broad set of technologies by which the genetic composition of individual cells, tissues, or entire organisms may be altered for various purposes, commonly in order to study the functions and expression of individual genes, to produce hormones, vaccines, and other drugs, and to create genetically modified organisms for use in research and agriculture.
A specific, easily identifiable, and usually highly polymorphic gene or other DNA sequence with a known location on a chromosome that can be used to identify the individual or species possessing it.
Any reassortment or exchange of genetic material within an individual organism or between individuals of the same or different species, especially that which creates genetic variation. In the broadest sense, the term encompasses a diverse class of naturally occurring mechanisms by which nucleic acid sequences are copied or physically transferred into different genetic environments, including homologous recombination during meiosis or mitosis or as a normal part of DNA repair; horizontal gene transfer events such as bacterial conjugation, viral transduction, or transformation; or errors in DNA replication or cell division. Artificial recombination is central to many genetic engineering techniques which produce recombinant DNA.
The redundant encoding of two or more distinct gene products that ultimately perform the same biochemical function. Mutations in one of these genes may have a smaller effect on fitness than might be expected, since the redundant genes often compensate for any loss of function and obviate any gain of function.
A graph that represents the regulatory complexity of gene expression. The vertices (nodes) are represented by various regulatory elements and gene products while the edges (links) are represented by their interactions. These network structures also represent functional relationships by approximating the rate at which genes are transcribed.
A broad class of various procedures used to identify features of an individual's particular chromosomes, genes, or proteins in order to determine parentage or ancestry, diagnose vulnerabilities to heritable diseases, or detect mutant alleles associated with increased risks of developing genetic disorders. Genetic testing is widely used in human medicine, agriculture, and biological research.
Any organism whose genetic material has been altered using genetic engineering techniques, particularly in a way that does not occur naturally by mating or by natural genetic recombination.
The entire complement of genetic material contained within the chromosomes of an organism, organelle, or virus. The term is also used to refer to the collective set of genetic loci shared by every member of a population or species, regardless of the different alleles that may be present at these loci in different individuals.
The total amount of DNA contained within one copy of a genome, typically measured by mass (in picograms or daltons) or by the total number of base pairs (in kilobases or megabases). For diploid organisms, genome size is often used interchangeably with C-value.
The DNA contained in chromosomes, as opposed to the extrachromosomal DNA contained in separate structures such as plasmids or organelles such as mitochondria or chloroplasts.
An epigenetic phenomenon that causes genes to be expressed in a manner dependent upon the particular parent from which the gene was inherited. It occurs when epigenetic marks such as DNA or histone methylation are established or "imprinted" in the germ cells of a parent organism and subsequently maintained through cell divisions in the somatic cells of the organism's progeny; as a result, a gene in the progeny that was inherited from the father may be expressed differently than another copy of the same gene that was inherited from the mother.
A region of a genome that shows evidence of horizontal transfer from another organism. The term is used especially in describing microbial genomes such as those of bacteria, where genomic islands having the same or similar sequences commonly occur in species or strains that are otherwise only distantly related, implying that they were not passed on through vertical descent from a common ancestor but through some form of lateral transfer such as conjugation. These islands often contain functional genes which confer adaptive traits such as antibiotic resistance.
The ability of certain chemical agents to cause damage to genetic material within a living cell (e.g. through single- or double-stranded breaks, crosslinking, or point mutations), which may or may not result in a permanent mutation. Though all mutagens are genotoxic, not all genotoxic compounds are mutagenic.
The process of determining differences in the genotype of an individual by examining the DNA sequences in the individual's genome using bioassays and comparing them to another individual's sequences or a reference sequence.
Any cell that gives rise to the gametes of a sexually reproducing organism. Germ cells are the vessels for the genetic material which will ultimately be passed on to the organism's descendants and are usually distinguished from somatic cells, which are entirely separate from the germ line.
1. In multicellular organisms, the subpopulation of cells which are capable of passing on their genetic material to the organism's progeny and are therefore (at least theoretically) distinct from somatic cells, which cannot pass on their genetic material except to their own immediate mitotic daughter cells. Cells of the germ line are called germ cells.
2. The lineage of germ cells, spanning many generations, that contains the genetic material which has been passed on to an individual from its ancestors.
A unit of nucleic acid length equal to one billion (1×109) bases in single-stranded molecules or one billion base pairs in duplex molecules such as double-stranded DNA.
Any amino acid that can be converted into glucose via gluconeogenesis, as opposed to the ketogenic amino acids, which can be converted into ketone bodies. In humans, 18 of the 20 amino acids are glucogenic; only leucine and lysine are not. Five amino acids (phenylalanine, isoleucine, threonine, tryptophan, and tyrosine) are both glucogenic and ketogenic.
The chain of metabolic reactions that results in the generation of glucose from some non-carbohydrate carbon substrates, including the glucogenic amino acids. It is one of two primary pathways used by most animals to maintain blood sugar levels (the other being glycogenolysis), especially during periods of fasting, starvation, and intense exercise.
A simple sugar with the molecular formula C 6H 12O 6 and the most abundant monosaccharide in nature, being the primary product of photosynthesis, where it is made in a sunlight-powered reaction of water with carbon dioxide. All living organisms are capable of metabolizing glucose via glycolysis, an exergonic pathway which for most organisms is the primary means of obtaining chemical energy to power cellular activities.[8] Metabolic glucose is usually stored in the form of large polymeric aggregates such as amylose in plants and glycogen in animals, and is released by the breakdown of these polymers via glycogenolysis.
A branched polysaccharide composed of as many as 30,000 covalently bonded units of the monosaccharide glucose which functions as the primary form of short-term energy storage in most animal cells.[8][12] Glycogen reserves are especially abundant in muscle and liver cells,[6] where they can be metabolized at-need into their component glucoses as a means of buffering blood sugar levels, a process known as glycogenolysis.
A metabolic pathway in which polymeric glycogen molecules are broken down into individual glucose monomers by the sequential removal of glucose units via phosphorolysis, a reaction catalyzed by the enzyme glycogen phosphorylase. Glycogenolysis is one of two primary pathways used in animal tissues to generate free glucose for the maintenance of blood sugar levels, the other being gluconeogenesis.
Any of a subclass of lipids consisting of a central polar molecule (most commonly glycerol or sphingosine) which is covalently attached to one or more monosaccharides or oligosaccharides via glycosidic bonds, as well as to one or more long, non-polar fatty acid chains.[6] Glycolipids are one of three major types of membrane lipid comprising all biological membranes, along with phospholipids and cholesterol.
The metabolic pathway in which carbohydrate sugars such as glucose are broken down into simpler molecules, releasing chemical energy which can then be used for various cellular functions. In a series of ten enzyme-catalyzed reactions, each molecule of glucose is converted into two molecules of pyruvate, with the free energy liberated in this process simultaneously being used to form high-energy bonds in two molecules of reduced nicotinamide adenine dinucleotide (NADH) and two molecules of adenosine triphosphate (ATP). In aerobic conditions pyruvate and NADH are further oxidized in the mitochondria; in anaerobic conditions NADH itself subsequently reduces pyruvate to lactate.
A protein with one or more carbohydrate molecules, typically short oligosaccharide chains, covalently attached to one or more of its amino acid side chains.[6] Proteins which are exposed on the outer surface of the plasma membrane or are secreted into the extracellular space are commonly glycosylated in this way.
Any chemical compound in which a carbohydrate molecule is covalently bonded to another molecule containing a hydroxyl group (including other carbohydrates) via one or more C–O glycosidic bonds. When both molecules are carbohydrates, the glycoside is a disaccharide or polysaccharide.[8]
A covalent ether bond that connects a carbon atom within a carbohydrate molecule (e.g. a monosaccharide) or a carbohydrate derivative to another substituent or functional group, which may or may not be another carbohydrate; such bonds form as the result of a dehydration reaction between hydroxyl groups on each molecule, liberating a water molecule in the process. A substance containing a glycosidic bond is known as a glycoside.
The proportion of nitrogenous bases in a nucleic acid that are either guanine (G) or cytosine (C), typically expressed as a percentage. DNA and RNA molecules with higher GC-content are generally more thermostable than those with lower GC-content due to molecular interactions that occur during base stacking.[24]
One of the four standard nucleosides used in RNA molecules, consisting of a guanine base with its N9 nitrogen bonded to the C1 carbon of a ribose sugar. Guanine bonded to deoxyribose is known as deoxyguanosine, which is the version used in DNA.
A short single-stranded RNAoligonucleotide which complexes with Cas endonucleases and, by annealing to a specific complementary sequence in a DNA molecule, serves to "guide" these proteins to viral DNA introduced by foreign pathogens, which can then be digested and degraded as part of an adaptive immune defense employed by bacteria and archaea. Custom-made guide RNAs are designed by scientists to target specific genomic loci in CRISPR-Cas gene editing.
Any of a class of ATP-dependent motor proteins that move directionally along the DNA backbone and catalyze the separation of the two complementary strands of double-stranded molecules, permitting a wide variety of vital processes to take place, e.g. transcription, replication, and repair.[14]
In a diploid organism, having just one allele at a given genetic locus (where there would ordinarily be two). Hemizygosity may be observed when only one copy of a chromosome is present in a normally diploid cell or organism, or when a segment of a chromosome containing one copy of an allele is deleted, or when a gene is located on a sex chromosome in the heterogametic sex (in which the sex chromosomes do not exist in matching pairs); for example, in human males with normal chromosomes, almost all X-linked genes are said to be hemizygous because there is only one X chromosome and few of the same genes exist on the Y chromosome.
The storage, transfer, and expression of molecular information in biological organisms,[14] as manifested by the passing on of phenotypic traits from parents to their offspring, either through sexual or asexual reproduction. Offspring cells or organisms are said to inherit the genetic information of their parents.
A protein or protein domain composed of two different polypeptides which are paired with each other in the quaternary structure of a multimeric complex.[4] Contrast homodimer.
A multinucleate cell containing nuclei with different genotypes, resulting from the fusion of two or more genetically distinct cells, either naturally (e.g. in certain types of sexual reproduction) or artificially (e.g. in genetic engineering).[8]
The expression of a foreign gene or any other foreign DNA sequence within a host organism which does not naturally contain the same gene. Insertion of foreign transgenes into heterologous hosts using recombinantvectors is a common biotechnology method for studying gene structure and function.
In a diploid organism, having two different alleles at a given genetic locus. In genetics shorthand, heterozygous genotypes are represented by a pair of non-matching letters or symbols, often an uppercase letter (indicating a dominant allele) and a lowercase letter (indicating a recessive allele), such as "Aa" or "Bb". Contrast homozygous.
The study or analysis of the microscopic anatomy of biological tissues or of cells within tissues, particularly by making use of specialized techniques to distinguish structures and functions based on visual morphology and differential staining. In practice the term is sometimes used more broadly to include cytology.
Any of a class of highly alkalineproteins responsible for packaging nuclear DNA into structural units called nucleosomes in eukaryotic cells. Histones are the chief protein components of chromatin, where they associate into eight-membered complexes which act as "spools" around which the linear DNA molecule winds. They play a major role in gene regulation and expression.
histone core
Also histone octamer and core particle.
The complex of eight histone proteins around which double-stranded DNA wraps within a nucleosome. The canonical histone octamer consists of two each of histones H2A, H2B, H3, and H4, which pair with each other symmetrically to form a ball-shaped cluster around which DNA winds through interactions with the histones' surface domains, though variant histones may replace their analogues in certain contexts.
(of a linear chromosome or chromosome fragment) Having no single centromere but rather multiple kinetochore assembly sites dispersed along the entire length of the chromosome. During cell division, the chromatids of holocentric chromosomes move apart in parallel and do not form the classical V-shaped structures typical of monocentric chromosomes.
Any of a class of DNA sequences approximately 180 base pairs in length occurring near the 3'‐end of certain eukaryotic genes and encoding a 60-amino acid domain, known as a homeodomain, which is capable of binding to DNA or RNA via a characteristic helix-turn-helix motif. Homeobox-containing genes are translated into homeodomain-containing proteins, which commonly regulate transcription or translation by binding to other genes or messenger RNAs containing homeobox responsive elements. The products of many homeotic genes, exemplified by the Hox genes, are of critical importance in developmental pathways.[4]
homeobox responsive element (HRE)
Also homeodomain responsive element.
Any DNA or RNA sequence that is specifically recognized and bound by the homeodomain of a homeodomain-containing protein.
A nucleic acid-binding domain, typically 60 amino acids in length, found near the C-terminus of certain eukaryotic proteins, characterized by a highly conserved helix-turn-helix motif that binds with strong affinity to the backbone of specific recognition sequences in DNA or RNA molecules. A protein may have one or more homeodomains, each of which is specific to a different recognition sequence. Many homeodomain-containing proteins function as transcription factors by binding to sequences within promoters and blocking or recruiting other proteins, such as RNA polymerase or cofactors of the transcription initiation complex. Homeodomains are the translated versions of homeoboxes, though the terms are often used interchangeably.
A protein or protein domain composed of two identical polypeptides which are paired with each other in the quaternary structure of a multimeric complex.[4] Contrast heterodimer.
A set of two matching chromosomes, one maternal and one paternal, which pair up with each other inside the nucleus during meiosis. They have the same genes at the same loci, but may have different alleles.
A type of genetic recombination in which nucleotide sequences are exchanged between two similar or identical ("homologous") molecules of DNA, especially that which occurs between homologous chromosomes. The term may refer to the recombination that occurs as a part of any of a number of distinct cellular processes, most commonly DNA repair or chromosomal crossover during meiosis in eukaryotes and horizontal gene transfer in prokaryotes. Contrast nonhomologous recombination.
In a diploid organism, having two identical alleles at a given genetic locus. In genetics shorthand, homozygous genotypes are represented by a pair of matching letters or symbols, such as "AA" or "aa". Contrast heterozygous.
Any process by which genetic material is transferred between unicellular and/or multicellular organisms other than by vertical transmission from parent to offspring, e.g. bacterial conjugation.
Any constitutive gene that is transcribed at a relatively constant level across many or all known conditions and cell types. The products of housekeeping genes typically play critical roles in the maintenance of cellular integrity and basic metabolic function. It is generally assumed that their expression is unaffected by experimental or pathological conditions.
A subset of highly conserved homeobox-containing genes whose protein products function as transcription factors essential for the proper organization of the body plan in developing animal embryos, ensuring that the correct structures are formed in the correct places. Hox genes are usually arranged on a chromosome in tandem arrays and are expressed sequentially during development, with the sequence of gene activation corresponding to their physical arrangement within the genome and/or the physical layout of the tissues in which they are expressed along the organism's anterior–posterior axis.[4]
A collaborative international scientific research project with the goal of sequencing all of the chromosomal DNA and identifying and mapping all of the genes within human cells, and ultimately of assembling a complete reference genome for the human species. The project was launched in 1990 by a consortium of federal agencies, universities, and research institutions and was declared complete in 2003. Because each individual human being has a unique genome, the finished reference genome is a mosaic of sequences obtained by sampling DNA from thousands of individuals across the world and does not represent any one individual.
The offspring that results from combining the qualities of two organisms of different genera, species, breeds, or varieties through sexual reproduction. Hybrids may occur naturally or artificially, as during selective breeding of domesticated animals and plants. Reproductive barriers typically prevent hybridization between distantly related organisms, or at least ensure that hybrid offspring are sterile, but fertile hybrids may result in speciation.
1. The process by which a hybrid organism is produced from two organisms of different genera, species, breeds, or varieties.
2. The process by which two or more single-strandednucleic acid molecules with complementary nucleotide sequences pair with each other in solution, creating double-stranded or triple-stranded molecules via the formation of hydrogen bonds between the complementary nucleobases of each strand. In certain laboratory contexts, especially ones in which long strands hybridize with short oligonucleotideprimers, hybridization is often referred to as annealing.
3. A step in some experimental assays in which a single-stranded DNA or RNA preparation is added to an array surface and anneals to a complementary hybridization probe.
Soluble in or having an affinity for water or other polar compounds; describing a polar molecule, or a moiety or functional group within a molecule, which participates in intermolecular interactions such as hydrogen bonding with other polar molecules and therefore readily dissolves in polar solvents such as water or aqueous solutions.[6] Unlike hydrophobic compounds, hydrophilic compounds can form energetically favorable contacts with the aqueous phase of biological fluids and so can often be suspended directly in the cytosol or exposed to extracellular spaces.[12] Together, the contrasting properties of hydrophilicity and hydrophobicity play major roles in determining the structural conformations and functions of most biomolecules.
hydrophobic
Sometimes used interchangeably with lipophilic.
Having a low solubility in or affinity for water or other polar solvents; describing a non-polar molecule, or a moiety or functional group within a molecule, which cannot form energetically favorable interactions with polar compounds and which therefore tends to "avoid" or be repulsed by such compounds, instead clustering together with other hydrophobic molecules or arranging itself in a way that minimizes its exposure to its polar surroundings. This phenomenon is not so much due to the affinity of the hydrophobic molecules for each other as it is a consequence of the strong intermolecular forces that allow polar compounds such as water molecules to bond with each other; hydrophobic species are unable to form alternative bonds of equivalent strength with the polar compounds, hence they tend to be excluded from aqueous solutions by the tendency of the polar solvent to maximize interactions with itself. Hydrophobicity is a major determinant of countless chemical interactions in biological systems, including the spatial conformations assumed by macromolecules such as proteins and lipids, the binding of ligands and substrates to proteins, and the structure and properties of lipid membranes.[8][6] Contrast hydrophilic.
hypertonic
Describing a solution containing a high concentration of dissolved solutes relative to another solution, i.e. having positive osmotic pressure, such that solvent will tend to move by osmosis across a semipermeable membrane from the solution of lower solute concentration to the solution of higher concentration until both solutions have equal concentrations. In a cell where the intracellular cytosol is hypertonic relative to the surrounding extracellular fluid (which by definition is hypotonic relative to the cytosol), the solvent (water) will flow across the plasma membrane into the cytosol, filling the cell with extra water and diluting its contents until both sides of the membrane are isotonic. Cells placed in severely hypotonic environments may be at risk of bursting due to the sudden inflow.
A mutant allele that permits a subnormal expression of the gene's normal phenotype, e.g. by encoding an unstable enzyme which degrades too quickly to fully serve its function but which nevertheless is functional in some limited capacity, being generated in quantities sufficient for its reaction to proceed slowly or at low levels.[4]
hypotonic
Describing a solution containing a low concentration of dissolved solutes relative to another solution, i.e. having negative osmotic pressure, such that solvent will tend to move by osmosis across a semipermeable membrane from the solution of lower solute concentration to the solution of higher concentration until both solutions have equal concentrations. In a cell where the intracellular cytosol is hypotonic relative to the surrounding extracellular fluid (which by definition is hypertonic relative to the cytosol), the solvent (water) will flow across the plasma membrane out of the cytosol, causing the cell to lose water until both sides of the membrane are isotonic. Cells placed in severely hypertonic environments may be at risk of shriveling and desiccating due to the sudden outflow.
A naturally occurring non-canonical purinenucleobase that is used in some RNA molecules and pairs with standard nucleobases in a phenomenon known as wobble base pairing. Its nucleoside form is known as inosine, which is the reason it is commonly abbreviated with the letter I in sequence reads.
A diagrammatic or schematic karyotype of the entire set of chromosomes within a cell or genome, in which annotated illustrations depict each chromosome in its most idealized form (e.g. with straight lines and obvious centromeres) so as to facilitate the easy identification of sequences, structural features, and physical distances, which may be less apparent in photomicrographs of the actual chromosomes.
The use of an antibody conjugated to a chromophore or fluorophore to bind a specific antigen within a target substance (e.g. a protein) and thereby make the substance visible amidst a background of non-specific substances, allowing for detection of the target in a biological sample. The term originally referred to antibody-based staining of tissue sections with strong dyes or colorants, known as immunohistochemistry, but in modern usage encompasses a much broader range of laboratory methods united by their use of antibodies to label specific biomolecules with visually conspicuous compounds.
(of a scientific experiment or research) Conducted, produced, or analyzed by means of computer modeling or simulation, as opposed to a real-world trial.
(of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur in a natural, uncontrolled setting, or in the natural or original position or place, as opposed to in a foreign cell or tissue type or in an artificial environment.
A hybridization probe assay in which a labeled, single-stranded DNA or RNA molecule or nucleic acid analogue containing a sequence that is complementary to a particular DNA or RNA sequence is allowed to hybridize with this complement in situ, i.e. in its natural context, such as within cells or tissue sections (as opposed to within homogeneous samples collected from cells or tissues, where cellular or histological structure has been lost in the process of obtaining the sample), in order to reveal the precise location of the particular sequence within this context. The label may be a radioactive compound, fluorescent molecule, or hapten, permitting detection by a variety of visualization techniques. In situ hybridization is commonly used to identify the physical locations of specific DNA sequences such as genes and regulatory elements on chromosomes, which can provide insight into chromosomal structure and integrity; to determine the subcellular locations where various types of RNA accumulate and interact with other molecules; and to visualize the tissues and organs within an organism where specific genes are expressed at various developmental stages (by probing for the genes' RNA transcripts).
(of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur in a laboratory vessel or other controlled artificial environment, e.g. in a test tube or a petri dish, as opposed to inside a living organism or in a natural setting.
(of a scientific experiment or biological process) Occurring or made to occur inside the cells or tissues of a living organism; or, in the broadest sense, in any natural, unmanipulated setting. Contrast ex vivo and in vitro.
1. (of a gene or sequence) Read or transcribed in the same reading frame as another gene or sequence; not requiring a shift in reading frame to be intelligible or to result in a functional peptide.
Any nucleotide sequence that is inserted naturally or artificially into another sequence. The term is used in particular to refer to the part of a transposable element that codes for those proteins directly involved in the transposition process, e.g. the transposase enzyme. The coding region in a transposable insertion sequence is usually flanked by short inverted repeats, and the structure of larger transposable elements may include a pair of flanking insertion sequences which are themselves inverted.
The alteration of a DNA sequence by the insertion of one or more nucleotides into the sequence, either naturally or artificially. Depending on the precise location of the insertion within the target sequence, insertions may partially or totally inactivate or even upregulate a gene product or biochemical pathway, or they may be neutral, leading to no substantive changes at all. Many genetic engineering techniques rely on the insertion of exogenous genetic material into host cells in order to study gene function and expression.[4]
Any of a class of membrane proteins which are permanently embedded within or attached to the cell membrane (as opposed to those which are attached only temporarily). Integral membrane proteins can be subclassified into integral polytopic proteins, which span the entirety of the membrane, and integral monotopic proteins, which adhere only to one side.
Any of a class of integral membrane proteins which are permanently attached to one side of the cell membrane by any means but which do not completely span the membrane. Contrast integral polytopic protein.
Any of a class of integral membrane proteins which span the entirety of the cell membrane, extending from the interior or cytosolic side of the membrane to the exterior or extracellular side. Transmembrane proteins typically have hydrophilic domains exposed to each side as well as one or more hydrophobic domains crossing the nonpolar space inside the lipid bilayer, by which they are further classified as single-pass or multipass membrane proteins. As such many transmembrane proteins function as gated channels or transporters to permit or prohibit the movement of specific molecules or ions across the membrane, often undergoing conformational changes in the process, or as receptors in cell signaling pathways. Contrast integral monotopic protein.
A mobile genetic element consisting of a gene cassette containing the gene for a site-specific recombinase, integrase-specific recognition sites, and a promoter that governs the expression of one or more genes conferring adaptive traits on the host cell. Integrons usually exist in the form of circular episomal DNA fragments, through which they facilitate the rapid adaptation of bacteria by enabling horizontal gene transfer of antibiotic resistance genes between different bacterial species.[4]
Any sequence of one or more amino acids within a precursor polypeptide that is excised by protein splicing during post-translational modification and is therefore absent from the mature protein, analogous to the introns spliced out of RNA transcripts.[4] Contrast extein.
Any chemical compound (e.g. ethidium bromide) that disrupts the alignment and pairing of bases in the complementary strands of a DNA molecule by inserting itself between the bases.[2]
The insertion, naturally or artificially, of chemical compounds between the planar bases of a DNA molecule, which generally disrupts the hydrogen bonding necessary for base pairing.
intercellular
Between two or more cells. Contrast intracellular; see also extracellular.
intercistronic region
Any DNA sequence that is located between the stop codon of one gene and the start codon of the following gene in a polycistronic transcription unit.[4] See also intergenic region.
intercross
A cross in which both the male and female parents are heterozygous at a particular locus.[4]
The abbreviated pause in activities related to cell division that occurs during meiosis in some species, between the first and second meiotic divisions (i.e. meiosis I and meiosis II). No DNA replication occurs during interkinesis, unlike during the normal interphase that precedes meiosis I and mitosis.[4]
A sequence present in some messenger RNAs that permits recognition by the ribosome and thus the initiation of translation even in the absence of a 5' cap, which in eukaryotes is otherwise required for assembly of the initiation complex. IRES elements are often located in the 5' untranslated region, but may also be found in other positions.
All stages of the cell cycle excluding cell division. A typical cell spends most of its life in interphase, during which it conducts everyday metabolic activities as well as the complete replication of its genome in preparation for mitosis or meiosis.
intracellular
Within a cell or cells; i.e. inside the plasma membrane. Contrast intercellular and extracellular.
Any nucleotide sequence within a functional gene that is removed by RNA splicing during post-transcriptional modification of the mRNA primary transcript and is therefore absent from the final mature mRNA. The term refers to both the sequence as it exists within a DNA molecule and to the corresponding sequence in RNA transcripts. Contrast exon.
intron intrusion
intron-mediated recombination
See exon shuffling.
intronic gene
A gene whose DNA sequence is nested within an intron of another gene and hence surrounded by non-coding intronic sequences.[14]
The infolding of a membrane toward the interior of a cell or organelle, or of a sheet of cells toward the interior of a developing embryo, tissue, or organ, forming a distinct membrane-lined pocket. In the case of individual cells, the invaginated pocket may proceed to separate from the source membrane entirely, creating a membrane-bound vesicle within the cell, as in endocytosis.[8]
A nucleotide sequence followed downstream on the same strand by its own reverse complement. The initial sequence and the reverse complement may be separated by any number of nucleotides, or may be immediately adjacent to each other; in the latter case, the composite sequence is also called a palindromic sequence. Inverted repeats are self-complementary by definition, a property which involves them in many biological functions and dysfunctions. Contrast direct repeat.
A type of transmembrane protein complex which forms an aqueous pore or channel spanning the lipid bilayer of a membrane, through which specific inorganic, electrically charged ions can diffuse down their electrochemical gradients.[6]
Any chemical compound or macromolecule that facilitates the movement of ions across biological membranes, or more specifically, any chemical species that reversibly binds electrically charged atoms or molecules. Many ionophores are lipid-soluble proteins that catalyze the transport of monovalent and divalent cations across the hydrophobic lipid bilayers surrounding cells and vesicles.[8]
A large region of genomic DNA with a relatively homogeneous composition of base pairs, distinguished from other regions by the proportion of pairs that are G-C or A-T. The genomes of most plants and vertebrates are composed of different classes of GC-rich and AT-rich isochores.[4]
A type of abnormal chromosome in which the arms of the chromosome are mirror images of each other. Isochromosome formation is equivalent to simultaneous duplication and deletion events such that two copies of either the long arm or the short arm comprise the resulting chromosome.
Any of a class of enzymes which catalyze the conversion of a molecule from one isomer to another, such that the product of the reaction has the same molecular formula as the original substrate but differs in the connectivity or spatial arrangement of its atoms.
isomeric genes
Two or more genes that are equivalent and redundant in the sense that, despite coding for distinct gene products, they each result in the same phenotype when set within the same genetic background. If several isomeric genes are present in a single genotype they may be either cumulative or non-cumulative in their contributions to the phenotype.[14]
isotonic
Describing a solution containing the same concentration of dissolved solutes as another solution, such that the two solutions have equal osmotic pressure. Isotonic solutions separated from each other by a semipermeable membrane (as with a cell, where the intracellular cytosol is separated from the extracellular fluid by the plasma membrane) have no concentration gradient and thus will not exchange solvent by osmosis. Contrast hypertonic and hypotonic.
Any DNA sequence that appears to have no known biological function, or which acts in a way that has no positive or a net negative effect on the fitness of the genome in which it is located. The term was once more broadly used to refer to all non-coding DNA, though much of this was later discovered to have a function; in modern usage it typically refers to broken or vestigial sequences and selfish genetic elements, including introns, pseudogenes, intergenic DNA, and fragments of transposons and retroviruses, which together constitute a large proportion of the genomes of most eukaryotes. Despite not contributing productively to the host organism, these sequences are able to persist indefinitely inside genomes because the disadvantages of continuing to copy them are too small to be acted upon by natural selection.
junk RNA
Any RNA-encoded sequence, especially a transcript, that appears to have no known biological function, or whose function has no positive or a net negative effect on the fitness of the genome from which it is transcribed. Despite remaining untranslated, many non-coding RNAs still serve important functions, whereas junk RNAs are truly useless: often they are the product of accidental transcription of a junk DNA sequence, or they may result from post-transcriptional processing of primary transcripts, as with spliced-out introns. Junk RNA is usually quickly degraded by ribonucleases and other cytoplasmic enzymes.
A karyotype which depicts the entire set of chromosomes in a cell or organism by using photomicrographs of the actual chromosomes as they appear in vivo (usually during metaphase, in their most condensed forms), as opposed to the idealized illustrations of chromosomes used in idiograms. The photomicrographs are often still arranged in pairs and by size for easier identification of particular chromosomes, whereas in the actual nucleus there is seldom any apparent organization.
The fragmentation and degeneration of the nucleus of a dying cell, during which the nuclear envelope is destroyed and the contents of the nucleus, including chromatin, are dispersed throughout the cytoplasm and degraded by enzymes. Karyorrhexis is usually preceded by pyknosis and may occur as a result of apoptosis, cellular senescence, or necrosis.
The number and appearance of chromosomes within the nucleus of a eukaryotic cell, especially as depicted in an organized karyogram or idiogram (in pairs and arranged by size and by position of the centromere). The term is also used to refer to the complete set of chromosomes in a species or individual organism or to any test that detects this complement or measures the chromosome number.
The karyotype of a typical human male, as visualized in a karyogram using Giemsa staining
The production of ketone bodies via the metabolic decomposition of fatty acids or ketogenic amino acids, an exergonic process which is used to supply energy to certain tissues during periods of carbohydrate and protein insufficiency.
Any amino acid that can be converted directly into acetyl-CoA, which can then be oxidized for energy or used as a precursor for many compounds containing ketone groups. This is in contrast to the glucogenic amino acids, which can be converted into glucose. In humans, seven of the 20 amino acids are ketogenic, though only leucine and lysine are exclusively ketogenic; the other five (phenylalanine, isoleucine, threonine, tryptophan, and tyrosine) are both ketogenic and glucogenic.
A unit of nucleic acid length equal to one thousand (1×103) bases in single-stranded molecules or one thousand base pairs in duplex molecules such as double-stranded DNA.
Any of a class of enzymes which catalyze the transfer of phosphate groups from high-energy, phosphate-donating molecules such as ATP to one or more specific substrates, a process known as phosphorylation. The opposite process, known as dephosphorylation, is catalyzed by phosphatase enzymes.
Any movement or change in activity by a cell or a population of cells in response to a stimulus, such that the rate of the movement or activity is dependent on the intensity of the stimulus but not on the direction from which the stimulus occurs. Kinesis is often defined as any non-specific, non-directional response, in contrast to taxis and tropism.
In cytogenetics, an enlarged, heavily staining chromomere that can be used as a visual marker, allowing specific chromosomes to be easily identified in the nucleus.[4]
A genetic engineering method by which the normal rate of expression of one or more of an organism's genes is reduced or suppressed (though not necessarily completely turned off, as in knockout), either through direct modification of a DNA sequence or through treatment with a reagent such as a short DNA or RNA oligonucleotide with a sequence complementary to either an mRNA transcript or a gene.
A genetic engineering method in which one or more novel genes are inserted into an organism's genome, particularly when targeted to a specific locus, or in which one or more existing genes are replaced by or substituted with novel genes.[26] This is in contrast to a knockout, in which a gene is deleted or completely inactivated.
A genetic engineering method in which one or more specific genes are inactivated or entirely removed from an organism's genome, by any of a variety of mechanisms which disrupt their expression at some point in the pathway that produces their gene products, such that no functional gene products are produced. This allows researchers to study the function of a gene in vivo, by observing how the organism's phenotype changes when deprived of the gene's normal effects. A complete knockout permanently inactivates the gene; a conditional knockout allows the gene to be turned on or off at will, e.g. at specific times or in specific tissues, by linking the expression of the gene to some easily modifiable biochemical state or condition. In a heterozygous knockout, only one of a diploid organism's two alleles is knocked out; in a homozygous knockout, both copies are knocked out. Contrast knockin.
A highly conserved nucleic acid sequencemotif which functions as the recognition site for the initiation of translation in most eukaryotic messenger RNAs, generally a sequence of 10 bases immediately surrounding and inclusive of the start codon: GCCRCCAUGG. As the pre-initiation complex scans the transcript, recognition of this sequence (or a close variant) causes the complex to commit to full ribosome assembly and the start of translation. The Kozak sequence is distinct from other recognition sequences relevant to translation such as ribosome binding sites and internal ribosome entry sites.[27]
The chemical attachment of a highly selective substance, known as a label, tag, or probe, to a particular cell, protein, amino acid, or other molecule of interest, either naturally or artificially, in vivo or in vitro. Natural labelling is a primary mechanism by which biomolecules specifically identify and interact with other biomolecules; important examples include methylation, acetylation, phosphorylation, and glycosylation. Labelling is also a common laboratory technique, where the label is typically a reactive derivative of a naturally fluorescent compound (e.g. green fluorescent protein), dye, enzyme, antibody, radioactive molecule, or any other substance that makes its target distinguishable in some way. The labelled targets are thereby rendered distinct from their unlabelled surroundings, allowing them to be detected, identified, quantified, or isolated for further study.
In DNA replication, the nascent strand for which DNA polymerase's direction of synthesis is away from the replication fork, which necessitates a complex and discontinuous process in contrast to the streamlined, continuous synthesis of the other nascent strand, known as the leading strand, which occurs simultaneously. Because DNA polymerase works only in the 5' to 3' direction, but the lagging strand's overall direction of chain elongation must ultimately be the opposite (i.e. 3' to 5', toward the replication fork), elongation must occur by an indirect mechanism in which a primase enzyme synthesizes short RNA primers complementary to the template DNA, and DNA polymerase then extends the primed segments into short chains of nucleotides known as Okazaki fragments. The RNA primers are then removed and replaced with DNA, and the Okazaki fragments are joined by DNA ligase.
In DNA replication, the nascent strand for which both the direction of synthesis by DNA polymerase and the direction of overall chain elongation are toward the replication fork; i.e. both occur in the 5' to 3' direction, resulting in a single, continuous elongation process with few or no interruptions. By contrast, the other nascent strand, known as the lagging strand, is assembled in a discontinuous process involving the ligation of short DNA fragments synthesized in the opposite direction, away from the replication fork.[4]
left splicing junction
Also donor splicing junction or donor splicing site.
The boundary between the left end (by convention, the 5' end) of an intron and the right (3') end of an adjacent exon in a pre-mRNA transcript.
In meiosis, the first of five substages of prophase I, following interphase and preceding zygonema. During leptonema, the replicated chromosomes condense from diffuse chromatin into long, thin strands that are much more visible within the nucleus.
lethal mutation
Any mutation that results in the premature death of the organism carrying it. Recessive lethal mutations are fatal only to homozygotes, whereas dominant lethals are fatal even in heterozygotes.[4]
A common structural motif in DNA-binding transcription factors and some other types of proteins, approximately 35 amino acids in length, characterized chiefly by the recurrence of the amino acid leucine every seven residues. When modeled in an idealized alpha-helical conformation, the leucine residues are positioned in such a way that they can interdigitate with the same or similar motifs in an alpha helix belonging to another similar polypeptide, facilitating dimerization and the formation of a complex resembling a zipper.[12]
In biochemistry, any molecule that binds to or interacts with a specific site on a protein or other biomolecule, usually reversibly via intermolecular forces;[6] or any substance that forms a complex with a biomolecule as part of a biological process. The binding of specific ligands to DNA or proteins is important in many biochemical pathways; for example, protein–ligand binding may result in the protein undergoing a conformational change which alters its function or affinity for other molecules.
A class of enzymes which catalyze the synthesis of large molecules such as nucleic acids by forming one or more chemical bonds between them, typically C–C, C–O, C–S, or C–N bonds via condensation reactions. An example is DNA ligase, which catalyzes the formation of phosphodiester bonds between adjacent nucleotides on the same strand of a DNA molecule, a reaction known as ligation.
The joining of consecutive nucleotides in the same strand of a nucleic acid molecule via the formation of a phosphodiester bond between the 5'-phosphoryl terminus of one nucleotide and the 3'-hydroxyl terminus of an adjacent nucleotide, a condensation reaction catalyzed by enzymes known as ligases.[8] This reaction occurs in fundamentally the same way in all varieties of DNA and RNA catabolism, natural or artificial, whether the addition of individual nucleotides to a growing strand (as in DNA replication and transcription), or the repair of nicks and cuts in previously intact molecules, or the joining of separate nucleic acid fragments into a single molecule (as in chromosomal crossover, exon splicing, retroviral transposition, and all other forms of genetic recombination, as well as artificial molecular cloning techniques). Ligation is the opposite of the anabolic reaction wherein phosphodiester bonds are cleaved by nucleases. It also should not be confused with the non-covalent base pairing that can occur between complementary strands; ligation refers to the synthesis of the phosphate backbone which defines an individual chain of nucleotides.
The tendency of DNA sequences which are physically near to each other on the same chromosome to be inherited together during meiosis. Because the physical distance between them is relatively small, the chance that any two nearby parts of a DNA sequence (often loci or genetic markers) will be separated on to different chromatids during chromosomal crossover is statistically very low; such loci are then said to be more linked than loci that are farther apart. Loci that exist on entirely different chromosomes are said to be perfectly unlinked. The standard unit for measuring genetic linkage is the centimorgan (cM).
1. A short, synthetic DNA duplex containing the recognition sequence for a particular restriction enzyme.[4] In molecular cloning, linkers are often deliberately included in recombinant molecules in order to make them easily modifiable by permitting cleavage and insertion of foreign sequences at precise locations. A segment of an engineered plasmid containing many such restriction sites is sometimes called a polylinker.
2. A section of chromosomal DNA connecting adjacent nucleosomes by binding to histone H1.[4]
The number of times that the two strands of a circular double-helical DNA molecule cross each other, equivalent to the twisting number (which measures the torsion of the double helix) plus the writhing number (which measures the degree of supercoiling). The linking number of a closed molecule cannot be changed without breaking and rejoining the strands. DNA molecules which are identical except for their linking numbers are known as topological isomers.[4]
Any of a heterogeneous class of organic compounds, including glycerides (fats), waxes, sterols, and some vitamins, united only by their amphipathic or hydrophobic nature and consequently their very low solubility in water.[12] Some lipids such as phospholipids tend to form lamellar structures or micelles in aqueous environments, where they serve as the primary constituents of biological membranes. Others such as fatty acids can be metabolized for energy, have important functions in energy storage, or serve as signaling molecules. Colloquially, the term "lipids" is sometimes used as a synonym for fats, though fats are more correctly considered a subclass of lipids.
A lamellar structure composed of numerous amphipathic lipid molecules packed together in two back-to-back sheets or layers, with their hydrophobic fatty acid "tails" directed inward and their hydrophilic "heads" exposed on the outer surface. This is the basic structural motif for all biological membranes, including the plasma membrane surrounding all cells as well as the membranes surrounding organelles and vesicles. Though bilayers are sometimes colloquially described as phospholipid bilayers, phospholipids are just one of several classes of membrane lipids which form bilayers; most membranes are actually a fluid, heterogeneous mixture of phospholipids, glycolipids, and cholesterols, interspersed and studded with various other molecules such as integral proteins.[12]
In condensed chromosomes where the positioning of the centromere creates two segments or "arms" of unequal length, the longer of the two arms of a chromatid. Contrast short arm.
Any of a large family of non-LTR retrotransposons which together comprises one of the most widespread mobile genetic elements in eukaryotic genomes. Each LINE insertion is on average about 7,000 base pairs in length.
A class of non-coding RNA consisting of all transcripts of more than 200 nucleotides in length that are not translated. This limit distinguishes lncRNA from the numerous smaller non-coding RNAs such as microRNA. See also long intervening non-coding RNA.
The disruption and decomposition of the plasma membrane surrounding a cell, or more generally of any membrane-bound organelle or vesicle, especially by osmotic, enzymatic, or other chemical or mechanical processes which compromise the membrane's integrity and thereby cause the unobstructed interchange of the contents of intracellular and extracellular spaces. Lysis generally implies the complete and irreversible loss of intracellular organization as a result of the release of the cell's internal components and the dilution of the cytosol, and therefore the death of the cell. Such a cell is said to be lysed, and a fluid containing the contents of lysed cells (usually including nucleic acids, proteins, and many other organic molecules) is called a lysate. Lysis may occur both naturally and artificially, and is a normal part of the cellular life cycle.
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Further reading
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External links
National Human Genome Research Institute (NHGRI) Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms
Interactive, labeled diagram of an animal cell from SwissBioPics
