La epilepsia es un grupo de trastornos neurológicos no transmisibles caracterizados por crisis epilépticas recurrentes . [10] [11] Una crisis epiléptica es la manifestación clínica de una descarga eléctrica anormal, excesiva y sincronizada en las células cerebrales llamadas neuronas. [1] [12] La aparición de dos o más convulsiones no provocadas define la epilepsia. [13] La aparición de una sola convulsión puede justificar la definición (establecida por la Liga Internacional contra la Epilepsia ) en un uso más clínico donde se puede prejuzgar la recurrencia. [10] Las crisis epilépticas pueden variar desde períodos breves y casi indetectables hasta períodos prolongados de temblores vigorosos debido a una actividad eléctrica anormal en el cerebro. [1] Estos episodios pueden provocar lesiones físicas, ya sea directamente, como fracturas de huesos, o provocando accidentes. [1] En la epilepsia, las convulsiones tienden a recurrir y es posible que no tengan una causa subyacente inmediata. [13] Las convulsiones aisladas que son provocadas por una causa específica, como el envenenamiento, no se consideran epilepsia. [14] Las personas con epilepsia pueden ser tratadas de manera diferente en diversas áreas del mundo y experimentar diversos grados de estigma social debido a la naturaleza alarmante de sus síntomas. [13]
El mecanismo subyacente de un ataque epiléptico es una actividad neuronal excesiva y anormal en la corteza del cerebro [14] que se puede observar en el electroencefalograma (EEG) de un individuo. Se desconoce la razón por la que esto ocurre en la mayoría de los casos de epilepsia ( criptogénica ); [1] algunos casos ocurren como resultado de una lesión cerebral , accidente cerebrovascular, tumores cerebrales , infecciones del cerebro o defectos de nacimiento a través de un proceso conocido como epileptogénesis . [1] [2] [3] Las mutaciones genéticas conocidas están directamente relacionadas con una pequeña proporción de casos. [4] [15] El diagnóstico implica descartar otras afecciones que podrían causar síntomas similares , como desmayos , y determinar si hay otra causa de convulsiones, como abstinencia de alcohol o problemas de electrolitos . [4] Esto se puede hacer en parte mediante imágenes del cerebro y realizando análisis de sangre . [4] La epilepsia a menudo se puede confirmar con un EEG, pero una prueba normal no descarta la afección. [4]
La epilepsia que se produce como resultado de otros problemas puede prevenirse. [1] Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos en aproximadamente el 69% de los casos; [7] A menudo se encuentran disponibles medicamentos anticonvulsivos económicos. [1] En aquellos cuyas convulsiones no responden a la medicación; Entonces se puede considerar la cirugía, la neuroestimulación o cambios en la dieta . [11] [5] [6] [ necesita actualización ] No todos los casos de epilepsia duran toda la vida y muchas personas mejoran hasta el punto de que ya no necesitan tratamiento. [1]
En 2020 [actualizar], alrededor de 50 millones de personas padecen epilepsia. [11] Casi el 80% de los casos ocurren en el mundo en desarrollo . [1] En 2015, provocó 125.000 muertes, un aumento con respecto a las 112.000 de 1990. [9] [16] La epilepsia es más común en personas mayores. [17] [18] En el mundo desarrollado , la aparición de nuevos casos ocurre con mayor frecuencia en bebés y ancianos. [19] En el mundo en desarrollo, el inicio es más común en edades extremas: en niños más pequeños y en niños mayores y adultos jóvenes debido a diferencias en la frecuencia de las causas subyacentes. [20] Alrededor del 5 al 10 % de las personas sufrirán una convulsión no provocada a la edad de 80 años. [21] La probabilidad de experimentar una segunda convulsión dentro de los dos años posteriores a la primera es de alrededor del 40 %. [22] [23] En muchas áreas del mundo, las personas con epilepsia tienen restricciones en su capacidad para conducir o no se les permite conducir hasta que estén libres de convulsiones durante un período de tiempo específico. [24] La palabra epilepsia proviene del griego antiguo ἐπιλαμβάνειν , 'apoderarse, poseer o afligir'. [25]
La epilepsia se caracteriza por un riesgo a largo plazo de sufrir ataques epilépticos recurrentes . [26] Estas convulsiones pueden presentarse de varias maneras dependiendo de las partes del cerebro involucradas y la edad de la persona. [26] [27]
El tipo más común (60%) de convulsiones son las convulsivas , que implican contracciones musculares involuntarias. [27] De estos, un tercio comienza como convulsiones generalizadas desde el principio, afectando ambos hemisferios del cerebro y alterando la conciencia . [27] Dos tercios comienzan como convulsiones focales (que afectan a un hemisferio del cerebro) que pueden progresar a convulsiones generalizadas. [27] El 40% restante de las convulsiones no son convulsivas. Un ejemplo de este tipo es la crisis de ausencia , que se presenta como una disminución del nivel de conciencia y suele durar unos 10 segundos. [2] [28]
Ciertas experiencias, conocidas como auras, suelen preceder a las convulsiones focales. [29] Las convulsiones pueden incluir fenómenos sensoriales (visuales, auditivos u olfativos), psíquicos, autónomos y motores, según la parte del cerebro involucrada. [2] Las sacudidas musculares pueden comenzar en un grupo de músculos específico y extenderse a los grupos de músculos circundantes, en cuyo caso se conoce como marcha jacksoniana . [30] Pueden ocurrir automatismos , que son actividades generadas de manera no consciente y en su mayoría movimientos repetitivos simples como chasquear los labios o actividades más complejas como intentar recoger algo. [30]
Hay seis tipos principales de convulsiones generalizadas:
Todos implican pérdida del conocimiento y normalmente ocurren sin previo aviso.
Las convulsiones tónico-clónicas ocurren con una contracción de las extremidades seguida de su extensión y arqueamiento de la espalda que dura de 10 a 30 segundos (la fase tónica). Puede escucharse un llanto debido a la contracción de los músculos del pecho , seguido de una sacudida de las extremidades al unísono (fase clónica). Las convulsiones tónicas producen contracciones constantes de los músculos. Una persona a menudo se pone azul cuando deja de respirar. En las convulsiones clónicas se produce un temblor de las extremidades al unísono. Una vez que el temblor ha cesado, la persona puede tardar entre 10 y 30 minutos en volver a la normalidad; este período se denomina " estado posictal " o "fase posictal". Durante una convulsión puede ocurrir pérdida del control de los intestinos o la vejiga. [32] Las personas que experimentan una convulsión pueden morderse la lengua, ya sea en la punta o en los lados; [33] en las convulsiones tónico-clónicas , las mordeduras en los costados son más comunes. [33] Las mordeduras de lengua también son relativamente comunes en las convulsiones psicógenas no epilépticas . [33] Las convulsiones psicógenas no epilépticas son un comportamiento similar a una convulsión sin una descarga eléctrica sincronizada asociada en el EEG y se consideran un trastorno disociativo. [33]
Las convulsiones mioclónicas implican espasmos musculares muy breves en algunas áreas o en todas partes. [34] [35] Estos a veces hacen que la persona se caiga, lo que puede causar lesiones. [34] Las crisis de ausencia pueden ser sutiles con sólo un ligero giro de la cabeza o un parpadeo con alteración de la conciencia; [2] por lo general, la persona no se cae y vuelve a la normalidad inmediatamente después de que termina. [2] Las convulsiones atónicas implican la pérdida de actividad muscular durante más de un segundo, [30] y suelen ocurrir en ambos lados del cuerpo. [30] Los tipos de convulsiones más raras pueden causar risa involuntaria y antinatural (gelástica), llanto (discrástica) o experiencias más complejas como el déjà vu . [35]
Alrededor del 6% de las personas con epilepsia tienen convulsiones que a menudo son desencadenadas por eventos específicos y se conocen como convulsiones reflejas . [36] Las personas con epilepsia refleja tienen convulsiones que solo se desencadenan por estímulos específicos. [37] Los desencadenantes comunes incluyen luces intermitentes y ruidos repentinos. [36] En ciertos tipos de epilepsia, las convulsiones ocurren con más frecuencia durante el sueño , [38] y en otros tipos ocurren casi solo mientras duerme. [39] En 2017, la Liga Internacional Contra la Epilepsia publicó nuevas pautas uniformes para la clasificación de las convulsiones y las epilepsias junto con su causa y comorbilidades. [40]
Los pacientes con epilepsia pueden experimentar grupos de convulsiones que pueden definirse en términos generales como un deterioro agudo en el control de las convulsiones. [41] La prevalencia de los grupos de convulsiones es incierta dado que los estudios han utilizado diferentes definiciones para definirlos. [42] Sin embargo, las estimaciones sugieren que la prevalencia puede oscilar entre el 5% y el 50% de los pacientes con epilepsia. [43] Los pacientes con epilepsia refractaria que tienen una alta frecuencia de convulsiones tienen mayor riesgo de tener convulsiones en grupo. [44] [45] [46] Los grupos de convulsiones se asocian con un mayor uso de la atención médica, una peor calidad de vida, un funcionamiento psicosocial deteriorado y posiblemente un aumento de la mortalidad. [42] [47] Las benzodiazepinas se utilizan como tratamiento agudo para los grupos de convulsiones. [48]
Después de la parte activa de una convulsión (el estado ictal ), suele haber un período de recuperación durante el cual hay confusión, denominado período posictal , antes de que se recupere un nivel normal de conciencia . [29] Por lo general dura de 3 a 15 minutos [49] pero puede durar horas. [50] Otros síntomas comunes incluyen sensación de cansancio, dolor de cabeza , dificultad para hablar y comportamiento anormal. [50] La psicosis después de una convulsión es relativamente común y ocurre en 6 a 10% de las personas. [51] A menudo la gente no recuerda lo que sucedió durante este tiempo. [50] La debilidad localizada, conocida como parálisis de Todd , también puede ocurrir después de una convulsión focal. Por lo general, dura de segundos a minutos, pero rara vez dura uno o dos días. [52]
La epilepsia puede tener efectos adversos sobre el bienestar social y psicológico. [27] Estos efectos pueden incluir aislamiento social, estigmatización o discapacidad. [27] Pueden dar lugar a un menor rendimiento educativo y peores resultados laborales. [27] Las discapacidades de aprendizaje son comunes en quienes padecen esta afección, y especialmente entre los niños con epilepsia . [27] El estigma de la epilepsia también puede afectar a las familias de quienes padecen el trastorno. [32]
Ciertos trastornos ocurren con más frecuencia en personas con epilepsia, dependiendo en parte del síndrome de epilepsia presente. Estos incluyen depresión , ansiedad , trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), [53] y migraña . [54] El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) afecta de tres a cinco veces más niños con epilepsia que niños sin la afección. [55] El TDAH y la epilepsia tienen consecuencias importantes en el comportamiento, el aprendizaje y el desarrollo social del niño. [56] La epilepsia también es más común en niños con autismo . [57]
Aproximadamente, una de cada tres personas con epilepsia tiene antecedentes de algún trastorno psiquiátrico en su vida. [58] Se cree que existen múltiples causas para esto, incluidos cambios fisiopatológicos relacionados con la epilepsia misma, así como experiencias adversas relacionadas con vivir con epilepsia (p. ej., estigma, discriminación). [59] Además, se cree que la relación entre la epilepsia y los trastornos psiquiátricos no es unilateral sino bidireccional. Por ejemplo, los pacientes con depresión tienen un mayor riesgo de desarrollar epilepsia de nueva aparición. [60]
La presencia de depresión o ansiedad comórbida en pacientes con epilepsia se asocia con una peor calidad de vida, mayor mortalidad, mayor uso de la asistencia sanitaria y una peor respuesta al tratamiento (incluido el quirúrgico). [61] [62] [63] [64] Los trastornos de ansiedad y la depresión pueden explicar una mayor variabilidad en la calidad de vida que el tipo o la frecuencia de las convulsiones. [65] Existe evidencia de que tanto la depresión como los trastornos de ansiedad están infradiagnosticados y tratados en pacientes con epilepsia. [66]
La epilepsia puede tener causas tanto genéticas como adquiridas, existiendo en muchos casos la interacción de estos factores. [67] [68] Las causas adquiridas establecidas incluyen traumatismos cerebrales graves, accidentes cerebrovasculares, tumores y problemas cerebrales resultantes de una infección previa. [67] En aproximadamente el 60% de los casos, la causa es desconocida. [27] [32] Las epilepsias causadas por afecciones genéticas , congénitas o del desarrollo son más comunes entre las personas más jóvenes, mientras que los tumores cerebrales y los accidentes cerebrovasculares son más probables en las personas mayores. [27]
Las convulsiones también pueden ocurrir como consecuencia de otros problemas de salud; [31] si ocurren alrededor de una causa específica, como un derrame cerebral, una lesión en la cabeza, una ingestión tóxica o un problema metabólico, se conocen como convulsiones sintomáticas agudas y se encuentran en la clasificación más amplia de trastornos relacionados con convulsiones en lugar de la epilepsia en sí. [69] [70]
Se cree que la genética está involucrada en la mayoría de los casos, ya sea directa o indirectamente. [15] [71] Algunas epilepsias se deben a un defecto genético único (1 a 2 %); la mayoría se deben a la interacción de múltiples genes y factores ambientales. [15] Cada uno de los defectos de un solo gen es raro, con más de 200 en total descritos. [72] La mayoría de los genes involucrados afectan los canales iónicos , ya sea directa o indirectamente. [ 67] Estos incluyen genes para canales iónicos, enzimas , GABA y receptores acoplados a proteína G. [34]
En gemelos idénticos , si uno está afectado, existe entre un 50% y un 60% de posibilidades de que el otro también lo esté. [15] En gemelos no idénticos, el riesgo es del 15%. [15] Estos riesgos son mayores en aquellos con convulsiones generalizadas en lugar de focales. [15] Si ambos gemelos están afectados, la mayoría de las veces tienen el mismo síndrome epiléptico (70-90%). [15] Otros familiares cercanos de una persona con epilepsia tienen un riesgo cinco veces mayor que el de la población general. [73] Entre el 1 y el 10% de las personas con síndrome de Down y el 90% de las personas con síndrome de Angelman tienen epilepsia. [73]
Las fakomatosis , también conocidas como trastornos neurocutáneos, son un grupo de enfermedades multisistémicas que afectan de forma más destacada a la piel y al sistema nervioso central. Son causadas por un desarrollo defectuoso del tejido ectodérmico embrionario que en la mayoría de los casos se debe a una única mutación genética. El cerebro, así como otros tejidos neurales y la piel, derivan del ectodermo y, por tanto, un desarrollo defectuoso puede provocar epilepsia y otras manifestaciones como el autismo y la discapacidad intelectual. Algunos tipos de facomatosis, como el complejo de esclerosis tuberosa y el síndrome de Sturge-Weber, tienen una mayor prevalencia de epilepsia en relación con otros, como la neurofibromatosis tipo 1 . [74]
El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen TSC1 o TSC2 y afecta aproximadamente a 1 de cada 6.000 a 10.000 nacidos vivos. [75] [76] Estas mutaciones dan como resultado la regulación positiva de la vía mecanicista del objetivo de la rapamicina (mTOR), que conduce al crecimiento de tumores en muchos órganos, incluidos el cerebro, la piel, el corazón, los ojos y los riñones. [76] Además, se cree que la actividad anormal de mTOR altera la excitabilidad neuronal. [77] Se estima que la prevalencia de la epilepsia es del 80% al 90%. [74] [77] La mayoría de los casos de epilepsia se presentan dentro de los primeros 3 años de vida y son médicamente refractarios. [78] Los avances relativamente recientes para el tratamiento de la epilepsia en pacientes con CET incluyen inhibidores de mTOR , cannabidiol y vigabatrina. A menudo se realiza una cirugía para la epilepsia.
El síndrome de Sturge-Weber es causado por una mutación somática activadora en el gen GNAQ y afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos. [79] La mutación produce malformaciones vasculares que afectan el cerebro, la piel y los ojos. La presentación típica incluye una marca de nacimiento facial en vino de Oporto, angiomas oculares y malformaciones vasculares cerebrales que con mayor frecuencia son unilaterales pero bilaterales en el 15% de los casos. [80] La prevalencia de la epilepsia es del 75% al 100% y es mayor en aquellos con afectación bilateral. [80] Las convulsiones generalmente ocurren dentro de los primeros dos años de vida y son refractarias en casi la mitad de los casos. [81] Sin embargo, se han informado altas tasas de ausencia de convulsiones con cirugía hasta en un 83%. [82]
La neurofibromatosis tipo 1 es la facomatosis más común y ocurre en aproximadamente 1 de cada 3.000 nacidos vivos. [83] Es causada por mutaciones autosómicas dominantes en el gen Neurofibromina 1 . Las manifestaciones clínicas son variables pero pueden incluir marcas cutáneas hiperpigmentadas, hamartomas del iris llamados nódulos de Lisch , neurofibromas , gliomas de la vía óptica y deterioro cognitivo. Se estima que la prevalencia de la epilepsia es del 4 al 7%. [84] Las convulsiones suelen ser más fáciles de controlar con medicamentos anticonvulsivos en comparación con otras facomatosis, pero en algunos casos refractarios puede ser necesario realizar una cirugía. [85]
La epilepsia puede ocurrir como resultado de varias otras afecciones, incluidos tumores, accidentes cerebrovasculares, traumatismos craneoencefálicos, infecciones previas del sistema nervioso central , anomalías genéticas y como resultado de daño cerebral en el momento del nacimiento. [31] [32] De las personas con tumores cerebrales, casi el 30% tiene epilepsia, lo que los convierte en la causa de aproximadamente el 4% de los casos. [73] El riesgo es mayor para los tumores en el lóbulo temporal y aquellos que crecen lentamente. [73] Otras lesiones masivas, como las malformaciones cavernosas cerebrales y las malformaciones arteriovenosas, tienen riesgos de hasta 40 a 60%. [73] De aquellos que han sufrido un derrame cerebral, entre el 6% y el 10% desarrollan epilepsia. [86] [87] Los factores de riesgo de la epilepsia posterior a un accidente cerebrovascular incluyen la gravedad del accidente cerebrovascular, la afectación cortical, la hemorragia y las convulsiones tempranas. [88] [89] Se cree que entre el 6 y el 20% de la epilepsia se debe a un traumatismo craneoencefálico. [73] Una lesión cerebral leve aumenta el riesgo aproximadamente dos veces, mientras que una lesión cerebral grave aumenta el riesgo siete veces. [73] En aquellos que han sufrido una herida de bala de alto poder en la cabeza, el riesgo es aproximadamente del 50%. [73]
Algunas pruebas vinculan la epilepsia, la enfermedad celíaca y la sensibilidad al gluten no celíaca , mientras que otras pruebas no. Parece haber un síndrome específico que incluye enfermedad celíaca, epilepsia y calcificaciones en el cerebro. [90] [91] Una revisión de 2012 estima que entre el 1 % y el 6 % de las personas con epilepsia tienen enfermedad celíaca, mientras que el 1 % de la población general padece esta afección. [91]
El riesgo de epilepsia después de una meningitis es inferior al 10%; más comúnmente causa convulsiones durante la infección misma. [73] En la encefalitis por herpes simple, el riesgo de sufrir una convulsión es de alrededor del 50% [73] , con un alto riesgo de epilepsia posterior (hasta un 25%). [92] [93] Una forma de infección con la tenia del cerdo ( cisticercosis ), en el cerebro, se conoce como neurocisticercosis y es la causa de hasta la mitad de los casos de epilepsia en áreas del mundo donde el parásito es común. [73] La epilepsia también puede ocurrir después de otras infecciones cerebrales como malaria cerebral , toxoplasmosis y toxocariasis . [73] El consumo crónico de alcohol aumenta el riesgo de epilepsia: quienes beben seis unidades de alcohol al día tienen un riesgo 2,5 veces mayor. [73] Otros riesgos incluyen la enfermedad de Alzheimer , la esclerosis múltiple y la encefalitis autoinmune . [73] Vacunarse no aumenta el riesgo de epilepsia. [73] La desnutrición es un factor de riesgo que se observa principalmente en el mundo en desarrollo, aunque no está claro si es una causa directa o una asociación. [20] Las personas con parálisis cerebral tienen un mayor riesgo de epilepsia; la mitad de las personas con cuadriplejía espástica y hemiplejía espástica padecen la enfermedad. [94]
Normalmente, la actividad eléctrica del cerebro no es sincrónica, ya que normalmente un gran número de neuronas no se activan al mismo tiempo, sino que se activan en orden a medida que las señales viajan por todo el cerebro. [2] La actividad neuronal está regulada por varios factores tanto dentro de la célula como en el entorno celular. Los factores dentro de la neurona incluyen el tipo, número y distribución de canales iónicos, cambios en los receptores y cambios en la expresión genética . [95] Los factores alrededor de la neurona incluyen concentraciones de iones , plasticidad sináptica y regulación de la degradación del transmisor por las células gliales . [95] [96]
Se desconoce el mecanismo exacto de la epilepsia, [97] pero se sabe poco sobre sus mecanismos celulares y de red. Sin embargo, se desconoce en qué circunstancias el cerebro, con su excesiva sincronización, entra en la actividad de un ataque . [98] [99] Los cambios en los niveles de microARN (miARN) parecen desempeñar un papel principal. Los microARN son una familia de pequeños ARN no codificantes que controlan los niveles de expresión de múltiples proteínas al disminuir la estabilidad y la traducción del ARNm y, por lo tanto, podrían ser mecanismos reguladores clave y objetivos terapéuticos en la epilepsia [100] [101].
En la epilepsia, la resistencia de las neuronas excitadoras a dispararse durante este período disminuye. [11] [2] Esto puede ocurrir debido a cambios en los canales iónicos o a que las neuronas inhibidoras no funcionan correctamente. [2] Esto da como resultado un área específica a partir de la cual se pueden desarrollar convulsiones, conocida como "foco de convulsión". [2] Otro mecanismo de la epilepsia puede ser la regulación positiva de los circuitos excitadores o la regulación negativa de los circuitos inhibidores después de una lesión en el cerebro. [2] [3] Estas epilepsias secundarias ocurren a través de procesos conocidos como epileptogénesis . [2] [3] La falla de la barrera hematoencefálica también puede ser un mecanismo causal, ya que permitiría que sustancias de la sangre ingresen al cerebro. [102]
Existe evidencia de que las crisis epilépticas no suelen ser un acontecimiento aleatorio. Las convulsiones suelen ser provocadas por factores (también conocidos como desencadenantes) como el estrés, el consumo excesivo de alcohol , las luces parpadeantes o la falta de sueño, entre otros. El término umbral convulsivo se utiliza para indicar la cantidad de estímulo necesario para provocar una convulsión; este umbral se reduce en la epilepsia. [98]
En las crisis epilépticas, un grupo de neuronas comienza a dispararse de forma anormal, excesiva [27] y sincronizada. [2] Esto da como resultado una onda de despolarización conocida como cambio despolarizante paroxístico . [103] Normalmente, después de que una neurona excitadora se activa, se vuelve más resistente a la activación durante un período de tiempo. [2] Esto se debe en parte al efecto de las neuronas inhibidoras, los cambios eléctricos dentro de la neurona excitadora y los efectos negativos de la adenosina . [2]
Las convulsiones focales comienzan en un área del cerebro, mientras que las convulsiones generalizadas comienzan en ambos hemisferios . [31] Algunos tipos de convulsiones pueden cambiar la estructura del cerebro, mientras que otros parecen tener poco efecto. [104] La gliosis , la pérdida neuronal y la atrofia de áreas específicas del cerebro están relacionadas con la epilepsia, pero no está claro si la epilepsia causa estos cambios o si estos cambios resultan en epilepsia. [104]
Las convulsiones se pueden describir en diferentes escalas, desde el nivel celular [105] hasta todo el cerebro. [106] Se trata de varios factores concomitantes que, en diferentes escalas, pueden "llevar" al cerebro a estados patológicos y desencadenar una convulsión.
El diagnóstico de epilepsia generalmente se realiza basándose en la observación del inicio de la convulsión y la causa subyacente. [27] Un electroencefalograma (EEG) para buscar patrones anormales de ondas cerebrales y una neuroimagen ( tomografía computarizada o resonancia magnética ) para observar la estructura del cerebro también suelen ser parte de las investigaciones iniciales. [27] Si bien a menudo se intenta descubrir un síndrome epiléptico específico, no siempre es posible. [27] La monitorización por vídeo y EEG puede ser útil en casos difíciles. [107]
La epilepsia es un trastorno del cerebro definido por cualquiera de las siguientes condiciones: [10]
Además, se considera que la epilepsia está resuelta en personas que tenían un síndrome de epilepsia dependiente de la edad pero que ahora han superado esa edad o en aquellas que no han tenido convulsiones durante los últimos 10 años y no han recibido medicamentos para las convulsiones durante los últimos 5 años. [10]
Esta definición de 2014 de la Liga Internacional Contra la Epilepsia [10] (ILAE) es una aclaración de la definición conceptual de la ILAE 2005, según la cual la epilepsia es "un trastorno del cerebro caracterizado por una predisposición duradera a generar ataques epilépticos y por factores neurobiológicos, consecuencias cognitivas, psicológicas y sociales de esta condición. La definición de epilepsia requiere la aparición de al menos un ataque epiléptico". [108] [109]
Por lo tanto, es posible superar la epilepsia o someterse a un tratamiento que haga que la epilepsia se resuelva, pero sin garantía de que no volverá a aparecer. En la definición, la epilepsia ahora se considera una enfermedad, en lugar de un trastorno. Esta fue una decisión del comité ejecutivo de la ILAE, tomada porque la palabra trastorno , aunque quizás tenga menos estigma que enfermedad , tampoco expresa el grado de gravedad que merece la epilepsia. [10]
La definición es de naturaleza práctica y está diseñada para uso clínico. En particular, pretende aclarar cuándo está presente una "predisposición duradera" según la definición conceptual de 2005. Los investigadores, los epidemiólogos con mentalidad estadística y otros grupos especializados pueden optar por utilizar la definición más antigua o una definición de su propia creación. La ILAE considera que hacerlo es perfectamente admisible, siempre que quede claro qué definición se utiliza. [10]
La definición de la ILAE para una convulsión necesita comprender la proyección de una predisposición duradera a la generación de convulsiones epilépticas. [10] La OMS, por ejemplo, opta por utilizar simplemente la definición tradicional de dos convulsiones no provocadas. [13]
A diferencia de la clasificación de las convulsiones que se centra en lo que sucede durante una convulsión, la clasificación de las epilepsias se centra en las causas subyacentes. Cuando una persona ingresa en el hospital después de un ataque epiléptico, el diagnóstico se basa preferentemente en la clasificación del ataque en sí (p. ej., tónico-clónica) y en la identificación de la enfermedad subyacente (p. ej., esclerosis del hipocampo ). [107] El nombre del diagnóstico finalmente realizado depende de los resultados diagnósticos disponibles y de las definiciones y clasificaciones aplicadas (de convulsiones y epilepsias) y su respectiva terminología.
La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) proporcionó una clasificación de las epilepsias y los síndromes epilépticos en 1989 de la siguiente manera: [110]
Esta clasificación fue ampliamente aceptada pero también ha sido criticada principalmente porque las causas subyacentes de la epilepsia (que son un determinante importante del curso clínico y el pronóstico) no se cubrieron en detalle. [111] En 2010, la Comisión de Clasificación de las Epilepsias de la ILAE abordó esta cuestión y dividió las epilepsias en tres categorías (genética, estructural/metabólica, causa desconocida) [112] que se refinaron en su recomendación de 2011 en cuatro categorías y varias subcategorías. reflejando los recientes avances tecnológicos y científicos. [113]
Los casos de epilepsia se pueden organizar en síndromes de epilepsia según las características específicas que están presentes. Estas características incluyen la edad en que comienzan las convulsiones, los tipos de convulsiones, los hallazgos del EEG , entre otras. Identificar un síndrome de epilepsia es útil ya que ayuda a determinar las causas subyacentes y qué medicamento anticonvulsivo se debe probar. [31] [116]
La capacidad de clasificar un caso de epilepsia en un síndrome específico ocurre con mayor frecuencia en los niños, ya que el inicio de las convulsiones suele ser temprano. [70] Ejemplos menos graves son la epilepsia rolándica benigna (2,8 por 100.000), la epilepsia de ausencia infantil (0,8 por 100.000) y la epilepsia mioclónica juvenil (0,7 por 100.000). [70] Los síndromes graves con disfunción cerebral difusa causada, al menos en parte, por algún aspecto de la epilepsia, también se denominan encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Estos se asocian con convulsiones frecuentes que son resistentes al tratamiento y disfunción cognitiva, por ejemplo, el síndrome de Lennox-Gastaut (1-2% de todas las personas con epilepsia), [117] síndrome de Dravet (1: 15000-40000 en todo el mundo [118] ), y síndrome de West (1–9: 100 000 [119] ). [120] Se cree que la genética desempeña un papel importante en las epilepsias mediante varios mecanismos. Para algunos de ellos se han identificado modos de herencia simples y complejos . Sin embargo, los exámenes de detección exhaustivos no han logrado identificar muchas variantes de un solo gen de gran efecto. [121] Estudios más recientes de secuenciación del exoma y del genoma han comenzado a revelar una serie de mutaciones genéticas de novo que son responsables de algunas encefalopatías epilépticas, incluidas CHD2 y SYNGAP1 [122] [123] [124] y DNM1 , GABBR2 , FASN y RYR3. . [125]
Los síndromes en los que las causas no están claramente identificadas son difíciles de relacionar con las categorías de la clasificación actual de la epilepsia. La categorización de estos casos se hizo de manera un tanto arbitraria. [113] La categoría idiopática (causa desconocida) de la clasificación de 2011 incluye síndromes en los que las características clínicas generales y/o la especificidad de la edad apuntan fuertemente a una supuesta causa genética. [113] Algunos síndromes de epilepsia infantil se incluyen en la categoría de causa desconocida en la que se presume que la causa es genética, por ejemplo, la epilepsia rolándica benigna. [113] Los síndromes clínicos en los que la epilepsia no es la característica principal (por ejemplo, el síndrome de Angelman) se clasificaron como sintomáticos , pero se argumentó que se debían incluir dentro de la categoría idiopáticos . [113] La clasificación de las epilepsias y, en particular, de los síndromes de epilepsia cambiará con los avances en la investigación. [113]
Un electroencefalograma (EEG) puede ayudar a mostrar la actividad cerebral que sugiere un mayor riesgo de convulsiones. Sólo se recomienda para aquellos que probablemente hayan tenido un ataque epiléptico debido a los síntomas. En el diagnóstico de epilepsia, la electroencefalografía puede ayudar a distinguir el tipo de convulsión o síndrome presente. [126] En los niños, normalmente solo es necesario después de una segunda convulsión, a menos que lo especifique un especialista. No se puede utilizar para descartar el diagnóstico y puede ser falsamente positivo en personas sin la enfermedad. [126] En determinadas situaciones puede ser útil realizar el EEG mientras el individuo afectado duerme o tiene falta de sueño. [107]
Se recomienda el diagnóstico por imágenes mediante tomografía computarizada y resonancia magnética después de una primera convulsión no febril para detectar problemas estructurales dentro y alrededor del cerebro. [107] La resonancia magnética es generalmente una mejor prueba de imagen, excepto cuando se sospecha hemorragia, para la cual la TC es más sensible y más fácil de obtener. [21] Si alguien acude a la sala de emergencias con una convulsión pero vuelve a la normalidad rápidamente, se pueden realizar pruebas de imágenes en un momento posterior. [21] Si una persona tiene un diagnóstico previo de epilepsia con imágenes previas, generalmente no es necesario repetir las imágenes incluso si hay convulsiones posteriores. [107] [127]
Para los adultos, la prueba de los niveles de electrolitos, glucosa en sangre y calcio es importante para descartar problemas con estas causas. [107] Un electrocardiograma puede descartar problemas con el ritmo del corazón. [107] Una punción lumbar puede ser útil para diagnosticar una infección del sistema nervioso central , pero no es necesaria de forma rutinaria. [21] En los niños, es posible que se requieran pruebas adicionales, como la bioquímica de la orina y análisis de sangre para detectar trastornos metabólicos . [107] [128] Junto con el EEG y la neuroimagen, las pruebas genéticas se están convirtiendo en una de las técnicas de diagnóstico más importantes para la epilepsia, ya que se puede lograr un diagnóstico en una proporción relevante de casos con epilepsias graves, tanto en niños como en adultos. [129] Para aquellos con pruebas genéticas negativas, en algunos podría ser importante repetir o volver a analizar los estudios genéticos previos después de 2 a 3 años. [130]
Un nivel alto de prolactina en sangre dentro de los primeros 20 minutos después de una convulsión puede ser útil para ayudar a confirmar una convulsión epiléptica en lugar de una convulsión psicógena no epiléptica . [131] [132] El nivel de prolactina sérica es menos útil para detectar convulsiones focales. [133] Si es normal, todavía es posible una crisis epiléptica [132] y la prolactina sérica no separa las crisis epilépticas del síncope. [134] No se recomienda como parte de rutina del diagnóstico de epilepsia. [107]
El diagnóstico de epilepsia puede resultar difícil. Varias otras afecciones pueden presentar signos y síntomas muy similares a las convulsiones, incluidos síncope , hiperventilación , migrañas, narcolepsia , ataques de pánico y convulsiones psicógenas no epilépticas (PNES). [135] [136] En particular, el síncope puede ir acompañado de un breve episodio de convulsiones. [137] La epilepsia nocturna del lóbulo frontal , a menudo diagnosticada erróneamente como pesadillas, se consideraba una parasomnia , pero luego se identificó como un síndrome de epilepsia. [138] Los ataques del trastorno del movimiento discinesia paroxística pueden confundirse con ataques epilépticos. [139] La causa de un ataque de caída puede ser, entre muchas otras, una convulsión atónica. [136]
Los niños pueden tener comportamientos que fácilmente se confunden con ataques epilépticos, pero no lo son. Estos incluyen ataques de apnea , enuresis , terrores nocturnos , tics y ataques de escalofríos . [136] El reflujo gastroesofágico puede causar arqueamiento de la espalda y torsión de la cabeza hacia un lado en los bebés, lo que puede confundirse con convulsiones tónico-clónicas. [136]
El diagnóstico erróneo es frecuente (ocurre en aproximadamente del 5 al 30% de los casos). [27] Diferentes estudios demostraron que en muchos casos los ataques similares a convulsiones en la epilepsia aparentemente resistente al tratamiento tienen una causa cardiovascular. [137] [140] Aproximadamente el 20% de las personas atendidas en clínicas de epilepsia tienen PNES [21] y de aquellos que tienen PNES alrededor del 10% también tienen epilepsia; [141] A menudo es difícil separar los dos basándose únicamente en el episodio convulsivo sin realizar más pruebas. [141]
Si bien muchos casos no se pueden prevenir, los esfuerzos para reducir las lesiones en la cabeza, [7] [11] brindar una buena atención en el momento del nacimiento y reducir los parásitos ambientales como la tenia del cerdo pueden ser efectivos. [32] Los esfuerzos en una parte de Centroamérica para disminuir las tasas de tenia porcina dieron como resultado una disminución del 50% en nuevos casos de epilepsia. [20]
La epilepsia puede ser peligrosa cuando las convulsiones ocurren en determinados momentos. El riesgo de ahogarse o verse involucrado en una colisión automovilística es mayor. También se ha comprobado que las personas con epilepsia tienen más probabilidades de tener problemas psicológicos. [142] Otras complicaciones incluyen neumonía por aspiración y dificultad para aprender. [143]
La epilepsia generalmente se trata con medicación diaria una vez que se ha producido una segunda convulsión, [27] [107] mientras que se puede iniciar la medicación después de la primera convulsión en aquellos con alto riesgo de sufrir convulsiones posteriores. [107] Puede resultar útil apoyar el autocontrol de la enfermedad por parte de las personas. [144] En los casos de resistencia a los medicamentos se pueden considerar diferentes opciones de tratamiento , incluidas dietas especiales, la implantación de un neuroestimulador o neurocirugía .
Hacer girar a las personas con una convulsión tónico-clónica activa sobre su costado y colocarlas en posición de recuperación ayuda a evitar que los líquidos lleguen a los pulmones. [145] No se recomienda meterse los dedos, un bloque de mordida o un depresor de lengua en la boca, ya que podría provocar que la persona vomite o que el rescatista sea mordido. [29] [145] Se deben hacer esfuerzos para evitar mayores autolesiones. [29] Por lo general, no se necesitan precauciones para la columna . [145]
Si una convulsión dura más de 5 minutos o si hay más de dos convulsiones en 5 minutos sin que entre ellas se regrese al nivel normal de conciencia, se considera una emergencia médica conocida como estado epiléptico . [107] [146] Esto puede requerir ayuda médica para mantener las vías respiratorias abiertas y protegidas ; [107] una vía aérea nasofaríngea puede ser útil para esto. [145] En casa, la medicación inicial recomendada para las convulsiones de larga duración es midazolam colocado en la nariz o la boca. [147] El diazepam también se puede utilizar por vía rectal . [147] En el hospital, se prefiere el lorazepam intravenoso. [107]
Si dos dosis de benzodiazepinas no son efectivas, se recomiendan otros medicamentos como la fenitoína . [107] ] El estado epiléptico convulsivo que no responde al tratamiento inicial generalmente requiere ingreso a la unidad de cuidados intensivos y tratamiento con agentes más fuertes como infusión de midazolam, ketamina, tiopentona o propofol. [107] La mayoría de las instituciones tienen una vía o protocolo preferido para ser utilizado en una emergencia convulsiva como el estado epiléptico. [107] Se ha descubierto que estos protocolos son eficaces para reducir el tiempo hasta la administración del tratamiento. [107]
El tratamiento principal de la epilepsia son los medicamentos anticonvulsivos, posiblemente durante toda la vida de la persona. [11] [27] La elección del anticonvulsivo se basa en el tipo de convulsión, el síndrome de epilepsia, otros medicamentos utilizados, otros problemas de salud y la edad y el estilo de vida de la persona. [147] Inicialmente se recomienda un solo medicamento; [148] si esto no es efectivo, se recomienda cambiar a otro medicamento. [12] [107] Se recomiendan dos medicamentos a la vez sólo si un solo medicamento no funciona. [107] En aproximadamente la mitad, el primer agente es eficaz; un segundo agente único ayuda en aproximadamente el 13% y un tercero o dos agentes al mismo tiempo pueden ayudar en un 4% adicional. [149] Alrededor del 30% de las personas continúan teniendo convulsiones a pesar del tratamiento anticonvulsivo. [7]
Hay varios medicamentos disponibles, incluidos fenitoína, carbamazepina y valproato . La evidencia sugiere que la fenitoína, la carbamazepina y el valproato pueden ser igualmente eficaces tanto en las convulsiones focales como en las generalizadas. [150] [151] La carbamazepina de liberación controlada parece funcionar tan bien como la carbamazepina de liberación inmediata y puede tener menos efectos secundarios . [152] En el Reino Unido, la carbamazepina o lamotrigina se recomiendan como tratamiento de primera línea para las convulsiones focales, con levetiracetam y valproato como segunda línea debido a cuestiones de costo y efectos secundarios. [107] [153] El valproato se recomienda como primera línea para las convulsiones generalizadas y la lamotrigina como segunda línea. [107] En aquellos con crisis de ausencia, se recomienda etosuximida o valproato; El valproato es particularmente eficaz en las convulsiones mioclónicas y en las convulsiones tónicas o atónicas. [107] Si las convulsiones están bien controladas con un tratamiento en particular, generalmente no es necesario controlar de forma rutinaria los niveles de medicamento en la sangre. [107]
El anticonvulsivo más barato es el fenobarbital, que cuesta unos 5 dólares al año. [20] La Organización Mundial de la Salud le da una recomendación de primera línea en el mundo en desarrollo y se usa comúnmente allí. [154] [155] Sin embargo, el acceso puede ser difícil ya que algunos países lo etiquetan como droga controlada . [20]
Los efectos adversos de los medicamentos se reportan entre el 10 y el 90% de las personas, dependiendo de cómo y de quién se recopilen los datos. [156] La mayoría de los efectos adversos están relacionados con la dosis y son leves. [156] Algunos ejemplos incluyen cambios de humor, somnolencia o inestabilidad al caminar. [156] Ciertos medicamentos tienen efectos secundarios que no están relacionados con la dosis, como erupciones cutáneas, toxicidad hepática o supresión de la médula ósea . [156] Hasta una cuarta parte de las personas interrumpen el tratamiento debido a efectos adversos. [156] Algunos medicamentos están asociados con defectos de nacimiento cuando se usan durante el embarazo. [107] Se ha informado que muchos de los medicamentos de uso común, como valproato, fenitoína, carbamazepina, fenobarbital y gabapentina, causan un mayor riesgo de defectos de nacimiento, [157] especialmente cuando se usan durante el primer trimestre . [158] A pesar de esto, el tratamiento a menudo continúa una vez que es efectivo, porque se cree que el riesgo de epilepsia no tratada es mayor que el riesgo de los medicamentos. [158] Entre los medicamentos antiepilépticos, el levetiracetam y la lamotrigina parecen tener el riesgo más bajo de causar defectos de nacimiento. [157]
Suspender lentamente los medicamentos puede ser razonable en algunas personas que no presentan convulsiones durante dos a cuatro años; sin embargo, alrededor de un tercio de las personas presenta una recurrencia, con mayor frecuencia durante los primeros seis meses. [107] [159] Es posible suspender el tratamiento en aproximadamente el 70 % de los niños y el 60 % de los adultos. [32] Generalmente no es necesario medir los niveles de medicación en aquellos cuyas convulsiones están bien controladas. [127]
La cirugía de epilepsia debe considerarse para cualquier persona con epilepsia que sea médicamente refractaria. [17] Los pacientes son evaluados caso por caso en centros que están familiarizados y tienen experiencia en la cirugía de la epilepsia. [17] La cirugía para la epilepsia puede ser una opción para las personas con convulsiones focales que siguen siendo un problema a pesar de otros tratamientos. [160] [161] Estos otros tratamientos incluyen al menos una prueba de dos o tres medicamentos. [162] El objetivo de la cirugía ha sido el control total de las convulsiones. [163] Sin embargo, la mayoría de los médicos creen que incluso la cirugía paliativa, en la que la carga de las convulsiones se reduce significativamente, puede ayudar a lograr un progreso en el desarrollo o revertir el estancamiento del desarrollo en niños con epilepsia resistente a los medicamentos y esto se puede lograr en 60 a 70% de los casos. . [162] Los procedimientos comunes incluyen la extirpación del hipocampo mediante una resección del lóbulo temporal anterior, la extirpación de tumores y la extirpación de partes de la neocorteza . [162] Algunos procedimientos, como la callosotomía del cuerpo , se intentan en un esfuerzo por disminuir el número de convulsiones en lugar de curar la afección. [162] Después de la cirugía, los medicamentos pueden retirarse lentamente en muchos casos. [162] [160]
La neuroestimulación mediante la implantación de prótesis neurocibernéticas puede ser otra opción en aquellos que no son candidatos para la cirugía, ya que proporciona estimulación eléctrica pulsátil crónica de regiones nerviosas o cerebrales específicas, junto con la atención estándar. [107] Se han utilizado tres tipos en aquellos que no responden a los medicamentos: estimulación del nervio vago (VNS) , estimulación talámica anterior y estimulación sensible de circuito cerrado (RNS). [5] [164] [165]
La modulación no farmacológica de los neurotransmisores a través de VNS de alto nivel (h-VNS) puede reducir la frecuencia de las convulsiones en niños y adultos que no responden al tratamiento médico y/o quirúrgico, [12] en comparación con la VNS de bajo nivel (l-VNS). ). [165] En una revisión Cochrane de 2022 de cuatro ensayos controlados aleatorios , con evidencia de certeza moderada, las personas que recibieron tratamiento con h-VNS tenían un 73 % más de probabilidades (13 % más de probabilidades a 164 % más de probabilidades) de experimentar una reducción en la frecuencia de las convulsiones en al menos el 50% (el umbral mínimo definido para la respuesta clínica individual). [165] Potencialmente, 249 (163 a 380) de cada 1000 personas con epilepsia resistente a los medicamentos pueden lograr una reducción del 50% en las convulsiones después de h-VNS, beneficiando a 105 por 1000 personas adicionales en comparación con l-VNS. [165]
Este resultado estuvo limitado por la cantidad de estudios disponibles y la calidad de un ensayo en particular, en el que tres personas recibieron l-VNS por error. Un análisis de sensibilidad sugirió que el mejor de los casos era que la probabilidad de respuesta clínica a h-VNS podría ser un 91% (27% a 189%) mayor que la de aquellos que recibieron l-VNS. En el peor de los casos, la probabilidad de respuesta clínica a la h-VNS seguía siendo un 61 % mayor (entre un 7 % y un 143 % más alta) que la l-VNS. [165]
A pesar del beneficio potencial del tratamiento con h-VNS, la revisión Cochrane también encontró que el riesgo de varios efectos adversos era mayor que el de aquellos que recibían l-VNS. Hubo evidencia de certeza moderada de que el riesgo de alteración de la voz o ronquera puede ser 2,17 (1,49 a 3,17) veces mayor que el de las personas que reciben l-VNS. El riesgo de disnea también fue 2,45 (1,07 a 5,60) veces mayor que el de los receptores de l-VNS, aunque el bajo número de eventos y estudios significó que la certeza de la evidencia fuera baja. El riesgo de síntomas de rebote-abstinencia, tos, dolor y parestesia no estaba claro. [165]
Existe evidencia prometedora de que una dieta cetogénica [12] (alta en grasas, baja en carbohidratos y adecuada en proteínas ) disminuye el número de convulsiones y las elimina en algunos casos; sin embargo, es necesaria más investigación. [6] Una revisión sistemática de la literatura realizada en 2022 encontró cierta evidencia que respalda que una dieta cetogénica o una dieta Atkins modificada puede ser útil en el tratamiento de la epilepsia en algunos bebés. [166] Es una opción razonable en aquellos que tienen epilepsia que no mejora con medicamentos y para quienes la cirugía no es una opción. [6] Alrededor del 10% permanece en la dieta durante algunos años debido a problemas de efectividad y tolerabilidad. [6] Los efectos secundarios incluyen problemas estomacales e intestinales en un 30%, y existen preocupaciones a largo plazo sobre enfermedades cardíacas. [6] Las dietas menos radicales son más fáciles de tolerar y pueden ser efectivas. [6] No está claro por qué esta dieta funciona. [167] En personas con enfermedad celíaca o sensibilidad al gluten no celíaca y calcificaciones occipitales, una dieta sin gluten puede disminuir la frecuencia de las convulsiones. [91]
La terapia de evitación consiste en minimizar o eliminar los desencadenantes. Por ejemplo, aquellos que son sensibles a la luz pueden tener éxito usando un televisor pequeño, evitando los videojuegos o usando gafas oscuras. [168] La biorretroalimentación operante basada en las ondas EEG tiene cierto apoyo en aquellos que no responden a los medicamentos. [169] Sin embargo, no se deben utilizar métodos psicológicos para sustituir los medicamentos. [107]
Se ha propuesto que el ejercicio puede ser útil para prevenir las convulsiones, [170] con algunos datos que respaldan esta afirmación. [171] Algunos perros, comúnmente conocidos como perros convulsivos , pueden ayudar durante o después de una convulsión. [172] [173] No está claro si los perros tienen la capacidad de predecir las convulsiones antes de que ocurran. [174]
Existe evidencia de calidad moderada que respalda el uso de intervenciones psicológicas junto con otros tratamientos en la epilepsia. [175] Esto puede mejorar la calidad de vida, mejorar el bienestar emocional y reducir la fatiga en adultos y adolescentes. [175] Las intervenciones psicológicas también pueden mejorar el control de las convulsiones en algunas personas al promover el autocuidado y la adherencia. [175]
Como terapia complementaria en aquellos que no están bien controlados con otros medicamentos, el cannabidiol parece ser útil en algunos niños. [176] [177] En 2018, la FDA aprobó este producto para el síndrome de Lennox-Gastaut y el síndrome de Dravet. [178]
Existen algunos estudios sobre el uso de dexametasona para el tratamiento exitoso de las convulsiones resistentes a los medicamentos tanto en adultos como en niños. [179]
La medicina alternativa, incluida la acupuntura , [180] las vitaminas de rutina , [181] y el yoga , [182] no tienen evidencia confiable que respalde su uso en la epilepsia. La melatonina , a partir de 2016 [actualizar], no está suficientemente respaldada por evidencia. [183] Los ensayos fueron de mala calidad metodológica y no fue posible sacar conclusiones definitivas. [183]
Se ha informado que varios suplementos (con evidencia variada) son útiles para la epilepsia resistente a los medicamentos. Estos incluyen dosis altas de Omega-3, berberina, miel de Manuka, reishi y hongos melena de león, curcumina, [184] vitamina E, coenzima Q-10 y resveratrol. La razón por la que pueden funcionar (en teoría) es que reducen la inflamación o el estrés oxidativo, dos de los principales mecanismos que contribuyen a la epilepsia. [185]
Las mujeres en edad fértil, incluidas las que padecen epilepsia, corren el riesgo de sufrir embarazos no deseados si no utilizan un método anticonceptivo eficaz . [186] Las mujeres con epilepsia pueden experimentar un aumento temporal en la frecuencia de las convulsiones cuando comienzan a utilizar anticonceptivos hormonales . [186]
Algunos medicamentos anticonvulsivos interactúan con las enzimas del hígado y hacen que los medicamentos anticonceptivos hormonales se descompongan más rápidamente. Estos medicamentos inductores de enzimas hacen que los anticonceptivos hormonales sean menos efectivos, y esto es particularmente peligroso si el medicamento anticonvulsivo está asociado con defectos de nacimiento. [187] Los medicamentos anticonvulsivos potentes inductores de enzimas incluyen carbamazepina , acetato de eslicarbazepina , oxcarbazepina , fenobarbital , fenitoína , primidona y rufinamida . Los fármacos perampanel y topiramato pueden ser inductores de enzimas en dosis más altas. [188] Por el contrario, la anticoncepción hormonal puede reducir la cantidad del medicamento anticonvulsivo lamotrigina que circula en el cuerpo, haciéndolo menos efectivo. [186] La tasa de fracaso de los anticonceptivos orales, cuando se usan correctamente, es del 1%, pero aumenta a entre el 3% y el 6% en mujeres con epilepsia. [187] En general, los dispositivos intrauterinos (DIU) son los preferidos para las mujeres con epilepsia que no tienen intención de quedar embarazadas. [186]
Las mujeres con epilepsia, especialmente si tienen otras afecciones médicas, pueden tener una probabilidad ligeramente menor, pero aún alta, de quedar embarazadas. [186] Las mujeres con infertilidad tienen aproximadamente las mismas posibilidades de éxito con la fertilización in vitro u otras formas de tecnología de reproducción asistida que las mujeres sin epilepsia. [186] Puede haber un mayor riesgo de pérdida del embarazo . [186]
Una vez embarazada, existen dos preocupaciones principales relacionadas con el embarazo . La primera preocupación es el riesgo de convulsiones durante el embarazo y la segunda preocupación es que los medicamentos anticonvulsivos pueden provocar defectos de nacimiento . [157] La mayoría de las mujeres con epilepsia deben continuar el tratamiento con medicamentos anticonvulsivos, y el objetivo del tratamiento es equilibrar la necesidad de prevenir las convulsiones con la necesidad de prevenir los defectos congénitos inducidos por los medicamentos. [186] [189]
El embarazo no parece cambiar mucho la frecuencia de las convulsiones. [186] Sin embargo, cuando ocurren convulsiones, pueden causar algunas complicaciones del embarazo, como partos prematuros o que los bebés sean más pequeños de lo habitual cuando nacen. [186]
Todos los embarazos tienen riesgo de sufrir defectos de nacimiento, por ejemplo, debido a fumar durante el embarazo . [186] Además de este nivel típico de riesgo, algunos medicamentos anticonvulsivos aumentan significativamente el riesgo de defectos congénitos y restricción del crecimiento intrauterino , así como trastornos del desarrollo , neurocognitivos y del comportamiento . [189] La mayoría de las mujeres con epilepsia reciben un tratamiento seguro y eficaz y tienen hijos típicos y sanos. [189] Los mayores riesgos están asociados con medicamentos anticonvulsivos específicos, como el ácido valproico y la carbamazepina, y con dosis más altas. [157] [186] La suplementación con ácido fólico , como a través de vitaminas prenatales , redujo el riesgo. [186] Planificar los embarazos con anticipación brinda a las mujeres con epilepsia la oportunidad de cambiar a un programa de tratamiento de menor riesgo y dosis reducidas de medicamentos. [186]
Aunque los medicamentos anticonvulsivos se pueden encontrar en la leche materna , las mujeres con epilepsia pueden amamantar a sus bebés y los beneficios suelen superar los riesgos. [186]
Por lo general, la epilepsia no se puede curar, pero los medicamentos pueden controlar las convulsiones de forma eficaz en aproximadamente el 70% de los casos. [7] De aquellos con convulsiones generalizadas, más del 80% pueden controlarse bien con medicamentos, mientras que esto es cierto en sólo el 50% de las personas con convulsiones focales. [5] Un predictor del resultado a largo plazo es el número de convulsiones que ocurren en los primeros seis meses. [27] Otros factores que aumentan el riesgo de un resultado deficiente incluyen poca respuesta al tratamiento inicial, convulsiones generalizadas, antecedentes familiares de epilepsia, problemas psiquiátricos y ondas en el EEG que representan actividad epileptiforme generalizada. [190] En el mundo en desarrollo, el 75% de las personas no reciben tratamiento o no reciben el tratamiento adecuado. [32] En África, el 90% no recibe tratamiento. [32] Esto se debe en parte a que los medicamentos adecuados no están disponibles o son demasiado caros. [32]
Las personas con epilepsia tienen un mayor riesgo de muerte. [191] Este aumento es entre 1,6 y 4,1 veces mayor que el de la población general. [192] El mayor aumento de la mortalidad por epilepsia se produce entre los ancianos. [192] Aquellos con epilepsia debido a una causa desconocida tienen poco mayor riesgo. [192]
La mortalidad a menudo se relaciona con la causa subyacente de las convulsiones, el estado epiléptico, el suicidio, el trauma y la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP). [191] La muerte por estado epiléptico se debe principalmente a un problema subyacente más que a la omisión de dosis de medicamentos. [191] El riesgo de suicidio es entre dos y seis veces mayor en personas con epilepsia; [193] [194] la causa de esto no está clara. [193] La SUDEP parece estar relacionada en parte con la frecuencia de las convulsiones tónico-clónicas generalizadas [195] y representa aproximadamente el 15% de las muertes relacionadas con la epilepsia; [190] no está claro cómo disminuir su riesgo. [195] Los factores de riesgo de SUDEP incluyen convulsiones tónico-clónicas generalizadas nocturnas, convulsiones, dormir solo y epilepsia médicamente intratable. [196]
En el Reino Unido, se estima que entre el 40% y el 60% de las muertes posiblemente se puedan prevenir. [27] En el mundo en desarrollo, muchas muertes se deben a epilepsia no tratada que provoca caídas o estado epiléptico. [20]
La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos graves más comunes [197] que afecta a unos 39 millones de personas en 2015 [actualizar]. [8] Afecta al 1% de la población a los 20 años y al 3% de la población a los 75 años. [18] Es más común en hombres que en mujeres y la diferencia general es pequeña. [20] [70] La mayoría de las personas con este trastorno (80%) pertenecen a poblaciones de bajos ingresos [198] o al mundo en desarrollo . [32]
La prevalencia estimada de epilepsia activa (a partir de 2012 [actualizar]) está en el rango de 3 a 10 por 1000, y la epilepsia activa se define como alguien con epilepsia que ha tenido al menos una convulsión no provocada en los últimos cinco años. [70] [199] La epilepsia comienza cada año en 40-70 por 100.000 en los países desarrollados y 80-140 por 100.000 en los países en desarrollo. [32] La pobreza es un riesgo e incluye tanto ser de un país pobre como ser pobre en relación con otros dentro del propio país. [20] En el mundo desarrollado, la epilepsia comienza con mayor frecuencia en los jóvenes o en los ancianos. [20] En el mundo en desarrollo, su aparición es más común en niños mayores y adultos jóvenes debido a las tasas más altas de traumatismos y enfermedades infecciosas. [20] En los países desarrollados, el número de casos al año ha disminuido en niños y aumentado entre los ancianos entre los años 1970 y 2003. [199] Esto se ha atribuido en parte a una mejor supervivencia después de accidentes cerebrovasculares en los ancianos. [70]
Los registros médicos más antiguos muestran que la epilepsia ha estado afectando a las personas al menos desde el comienzo de la historia. [200] A lo largo de la historia antigua , se pensaba que la enfermedad era una condición espiritual. [200] La descripción más antigua del mundo de un ataque epiléptico proviene de un texto en acadio (un idioma utilizado en la antigua Mesopotamia ) y fue escrito alrededor del año 2000 a.C. [25] La persona descrita en el texto fue diagnosticada bajo la influencia de un dios de la luna y se sometió a un exorcismo . [25] Los ataques epilépticos se enumeran en el Código de Hammurabi ( c. 1790 a. C. ) como motivo por el cual un esclavo comprado puede ser devuelto para obtener un reembolso, [25] y el Papiro Edwin Smith ( c. 1700 a. C. ) describe casos de individuos con convulsiones epilépticas. [25]
El registro detallado más antiguo conocido de la enfermedad en sí se encuentra en el Sakikku , un texto médico cuneiforme babilónico de 1067-1046 a.C. [200] Este texto brinda signos y síntomas, detalla el tratamiento y los resultados probables, [25] y describe muchas características de los diferentes tipos de convulsiones. [200] Como los babilonios no tenían una comprensión biomédica de la naturaleza de la enfermedad, atribuyeron las convulsiones a la posesión por espíritus malignos y pidieron que se tratara la afección por medios espirituales. [200] Alrededor del 900 a. C., Punarvasu Atreya describió la epilepsia como pérdida del conocimiento; [201] esta definición se trasladó al texto ayurvédico de Charaka Samhita ( c. 400 a. C. ). [202]
Los antiguos griegos tenían opiniones contradictorias sobre la enfermedad. Pensaban en la epilepsia como una forma de posesión espiritual, pero también asociaban la condición con el genio y lo divino. Uno de los nombres que le dieron fue el de enfermedad sagrada ( griego antiguo : ἠ ἱερὰ νόσος ). [25] [203] La epilepsia aparece dentro de la mitología griega: está asociada con las diosas de la Luna Selene y Artemisa , que afligían a quienes las molestaban. Los griegos pensaban que figuras importantes como Julio César y Hércules padecían la enfermedad. [25] La notable excepción a esta visión divina y espiritual fue la de la escuela de Hipócrates . En el siglo V a.C., Hipócrates rechazó la idea de que la enfermedad fuera causada por espíritus. En su obra histórica Sobre la enfermedad sagrada , propuso que la epilepsia no era de origen divino sino que era un problema médicamente tratable que se originaba en el cerebro. [25] [200] Acusó a quienes atribuían una causa sagrada a la enfermedad de difundir la ignorancia mediante la creencia en magia supersticiosa. [25] Hipócrates propuso que la herencia era una causa importante, describió peores resultados si la enfermedad se presenta a una edad temprana y tomó nota de las características físicas, así como de la vergüenza social asociada con ella. [25] En lugar de referirse a ella como la enfermedad sagrada , utilizó el término gran enfermedad , dando lugar al término moderno grand mal , utilizado para las convulsiones tónico-clónicas. [25] A pesar de su trabajo que detalla los orígenes físicos de la enfermedad, su punto de vista no fue aceptado en ese momento. [200] Se siguió culpando a los espíritus malignos hasta al menos el siglo XVII. [200]
En la Antigua Roma la gente no comía ni bebía con la misma cerámica que usaba alguien afectado. [204] La gente de la época se escupía en el pecho creyendo que esto evitaría que el problema los afectara. [204] Según Apuleyo y otros médicos antiguos, para detectar la epilepsia, era común encender un trozo de gagates , cuyo humo desencadenaría la convulsión. [205] Ocasionalmente se utilizaba un torno de alfarero giratorio, tal vez una referencia a la epilepsia fotosensible . [206]
En la mayoría de las culturas, las personas con epilepsia han sido estigmatizadas, rechazadas o incluso encarceladas. Todavía en la segunda mitad del siglo XX, en Tanzania y otras partes de África, la epilepsia se asociaba con la posesión por espíritus malignos, la brujería o el envenenamiento y muchos creían que era contagiosa. [207] En la Salpêtrière , cuna de la neurología moderna, Jean-Martin Charcot encontró personas con epilepsia al lado de enfermos mentales, personas con sífilis crónica y criminales dementes. [208] En la antigua Roma, la epilepsia se conocía como morbus comitialis o "enfermedad del salón de actos" y se consideraba una maldición de los dioses. En el norte de Italia, la epilepsia se conocía tradicionalmente como la enfermedad de San Valentín. [209] Al menos en la década de 1840 en los Estados Unidos de América, la epilepsia se conocía como la enfermedad de las caídas o los ataques de caídas , y se consideraba una forma de locura médica . [210] Alrededor del mismo período de tiempo, la epilepsia era conocida en Francia como el haut-mal lit. 'gran maldad', mal-de terre iluminado. 'enfermedad de la tierra', mal de Saint Jean iluminado. ' La enfermedad de San Juan ', mal des enfans encendido. 'enfermedad infantil' y mal-caduc lit. 'epilepsia'. [210] Los pacientes de epilepsia en Francia también eran conocidos como tombeurs lit. 'personas que caen', debido a las convulsiones y pérdida de conciencia en un episodio epiléptico. [210]
A mediados del siglo XIX se introdujo el primer medicamento anticonvulsivo eficaz, el bromuro . [156] El primer tratamiento moderno, el fenobarbital, se desarrolló en 1912, y la fenitoína entró en uso en 1938. [211]
El estigma social lo experimentan habitualmente, en todo el mundo, las personas con epilepsia. [13] [212] Puede afectar a las personas económica, social y culturalmente. [212] En India y China, la epilepsia puede utilizarse como justificación para negar el matrimonio. [32] La gente en algunas áreas todavía cree que las personas con epilepsia están malditas . [20] En partes de África, como Tanzania y Uganda , se afirma que la epilepsia está asociada con la posesión por espíritus malignos, brujería o envenenamiento y muchos creen incorrectamente que es contagiosa . [207] [20] Antes de 1971 en el Reino Unido, la epilepsia se consideraba motivo de anulación del matrimonio. [32] El estigma puede provocar que algunas personas con epilepsia nieguen haber tenido convulsiones alguna vez. [70]
Las incautaciones generan costos económicos directos de alrededor de mil millones de dólares en Estados Unidos. [21] La epilepsia generó costos económicos en Europa de alrededor de 15,5 mil millones de euros en 2004. [27] Se estima que en la India, la epilepsia genera costos de 1,7 mil millones de dólares o el 0,5% del PIB. [32] Es la causa de aproximadamente el 1% de las visitas a los departamentos de emergencia (2% para los departamentos de emergencia para niños) en los Estados Unidos. [213]
Las personas con epilepsia tienen aproximadamente el doble de riesgo de verse involucradas en una colisión vehicular y, por lo tanto, en muchas áreas del mundo no se les permite conducir o solo pueden conducir si se cumplen ciertas condiciones. [24] Se ha sugerido que el retraso en el diagnóstico es una causa de algunas colisiones de vehículos motorizados potencialmente evitables, ya que al menos un estudio mostró que la mayoría de los accidentes automovilísticos ocurrieron en personas con convulsiones no motoras no diagnosticadas en comparación con aquellos con convulsiones motoras al inicio de la epilepsia. [214] En algunos lugares, los médicos están obligados por ley a informar si una persona ha sufrido una convulsión al organismo que otorga la licencia, mientras que en otros el requisito es sólo que alienten a la persona en cuestión a que lo informe por sí misma. [24] Los países que requieren informes médicos incluyen Suecia, Austria, Dinamarca y España. [24] Los países que exigen que el individuo informe son el Reino Unido y Nueva Zelanda, y los médicos pueden informar si creen que el individuo aún no lo ha hecho. [24] En Canadá, Estados Unidos y Australia, los requisitos en torno a la presentación de informes varían según la provincia o el estado. [24] Si las convulsiones están bien controladas, la mayoría considera que permitir conducir es razonable. [215] La cantidad de tiempo que una persona debe estar libre de convulsiones antes de poder conducir varía según el país. [215] Muchos países requieren de uno a tres años sin incautaciones. [215] En los Estados Unidos, el tiempo necesario sin incautación lo determina cada estado y oscila entre tres meses y un año. [215]
A las personas con epilepsia o convulsiones normalmente se les niega la licencia de piloto. [216]
Existen organizaciones que brindan apoyo a personas y familias afectadas por la epilepsia. La campaña Fuera de las Sombras , un esfuerzo conjunto de la Organización Mundial de la Salud, la ILAE y la Oficina Internacional para la Epilepsia , brinda ayuda a nivel internacional. [32] En los Estados Unidos, la Epilepsy Foundation es una organización nacional que trabaja para aumentar la aceptación de quienes padecen el trastorno, su capacidad para funcionar en la sociedad y promover la investigación para una cura. [222] La Epilepsy Foundation, algunos hospitales y algunas personas también dirigen grupos de apoyo en los Estados Unidos. [223] En Australia, la Epilepsy Foundation brinda apoyo, brinda educación y capacitación y financia investigaciones para personas que viven con epilepsia.
El Día Internacional de la Epilepsia (Día Mundial de la Epilepsia) comenzó en 2015 y se celebra el segundo lunes de febrero. [224] [225]
El Día Púrpura , un día mundial diferente de concientización sobre la epilepsia, fue iniciado por una niña canadiense de nueve años llamada Cassidy Megan en 2008, y se celebra cada año el 26 de marzo. [226]
La predicción de las convulsiones se refiere a los intentos de pronosticar las convulsiones epilépticas basándose en el EEG antes de que ocurran. [227] Hasta 2011 [actualizar], no se ha desarrollado ningún mecanismo eficaz para predecir las convulsiones. [227] Aunque no se dispone de ningún dispositivo eficaz que pueda predecir las convulsiones, la ciencia detrás de la predicción de las convulsiones y la capacidad de ofrecer dicha herramienta ha progresado.
Kindling , donde las exposiciones repetidas a eventos que podrían causar convulsiones eventualmente causan convulsiones más fácilmente, se ha utilizado para crear modelos animales de epilepsia. [228] Se han caracterizado diferentes modelos animales de epilepsia en roedores que recapitulan el EEG y los comportamientos concomitantes de diferentes formas de epilepsia, en particular la aparición de convulsiones espontáneas recurrentes. [229] Debido a que en algunos de estos animales se observan ataques epilépticos de diferentes tipos de forma natural, se han seleccionado cepas de ratones y ratas para utilizarlas como modelos genéticos de epilepsia. En particular, varias líneas de ratones y ratas muestran descargas de picos y ondas cuando se registran EEG y se han estudiado para comprender la epilepsia de ausencia. [230] Entre estos modelos, la cepa de GAERS (Ratas con epilepsia de ausencia genética de Estrasburgo) se caracterizó en la década de 1980 y ha ayudado a comprender los mecanismos subyacentes a la epilepsia de ausencia infantil. [231]
Una de las hipótesis presentes en la literatura se basa en vías inflamatorias. Los estudios que respaldan este mecanismo revelaron que los factores inflamatorios, glicolípidos y oxidativos son mayores en pacientes con epilepsia, especialmente aquellos con epilepsia generalizada. [232]
La terapia génica se está estudiando en algunos tipos de epilepsia. [233] Los medicamentos que alteran la función inmune, como las inmunoglobulinas intravenosas , pueden reducir la frecuencia de las convulsiones cuando se incluyen en la atención normal como terapia complementaria; sin embargo, se requieren más investigaciones para determinar si estos medicamentos son muy bien tolerados en niños y adultos con epilepsia. [234] La radiocirugía estereotáxica no invasiva se [actualizar]está comparando , a partir de 2012 , con la cirugía estándar para ciertos tipos de epilepsia. [235]
La epilepsia ocurre en varios otros animales, incluidos perros y gatos; de hecho, es el trastorno cerebral más común en los perros. [236] Por lo general, se trata con anticonvulsivos como el fenobarbital o el bromuro en perros y el fenobarbital en gatos. [236] La imepitoína también se utiliza en perros. [237] Si bien las convulsiones generalizadas en caballos son bastante fáciles de diagnosticar, puede ser más difícil en las convulsiones no generalizadas y los EEG pueden ser útiles. [238]
Se invoca a San Valentín tanto para la curación como para el amor. Protege contra los desmayos y se le solicita para curar la epilepsia y otros trastornos convulsivos. En el norte de Italia, la epilepsia alguna vez fue conocida tradicionalmente como la enfermedad de San Valentín.
