Los espasmos epilépticos son un trastorno epiléptico poco común a raro en bebés, niños y adultos. Uno de los otros nombres del trastorno, síndrome de West , está en memoria del médico inglés William James West (1793–1848), quien lo describió por primera vez en un artículo publicado en The Lancet en 1841. [2] El caso original en realidad describió a su propio hijo, James Edwin West (1840–1860). [3] Otros nombres para esta enfermedad son "epilepsia de flexión generalizada", "encefalopatía epiléptica infantil", "encefalopatía mioclónica infantil", "convulsiones en navaja", "mioclonia masiva" y "espasmos de Salaam". El término "espasmos infantiles" se puede utilizar para describir la manifestación convulsiva específica del síndrome, pero también se utiliza como sinónimo del síndrome en sí. El síndrome de West en el uso moderno es la tríada de espasmos infantiles, un patrón EEG patognomónico (llamado hipsarritmia ) y regresión del desarrollo [4] , aunque la definición internacional requiere solo dos de estos tres elementos.
El síndrome está relacionado con la edad, generalmente ocurre entre el tercer y el duodécimo mes, manifestándose generalmente alrededor del quinto mes. Hay varias causas. El síndrome suele estar causado por una disfunción cerebral orgánica cuyo origen puede ser prenatal , perinatal (provocado durante el nacimiento) o posnatal .
Las crisis epilépticas observadas en bebés con síndrome de West se dividen en tres categorías, conocidas colectivamente como espasmos infantiles. Normalmente aparece la siguiente tríada de tipos de ataques; Si bien los tres tipos suelen aparecer simultáneamente, también pueden ocurrir de forma independiente uno del otro: [ cita necesaria ]
Aún se desconoce qué mecanismos bioquímicos conducen a la aparición del síndrome de West. Se sabe que se trata de un mal funcionamiento de la función de los neurotransmisores o, más precisamente, de un mal funcionamiento en la regulación del proceso de transmisión de GABA . Otra posibilidad que se está investigando es una hiperproducción de la hormona liberadora de corticotropina (CRH). Es posible que intervenga más de un factor. Ambas hipótesis están respaldadas por el efecto de ciertos medicamentos utilizados para tratar el síndrome de West. [ cita necesaria ]
Los casos de epilepsia se han dividido históricamente en tres grupos diferentes: sintomática, criptogénica y desconocida. La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) recomendó en 2011 abandonar estos términos [5] [6] por razones de claridad y, en su lugar, intentar ubicar los casos individuales en uno de los siguientes tres grupos: genético, estructural/metabólico y desconocido. Los nuevos términos tienen un significado más claro, excepto que el grupo estructural y metabólico incluye casos que tienen un componente genético que no siempre conduce directamente a la afección. Sólo el grupo genético tiene una causa genética directa conocida. Los casos "desconocidos" pueden ser de causa genética, estructural, metabólica u otra causa desconocida. [ cita necesaria ]
La ILAE definió la antigua terminología de la siguiente manera: [ cita necesaria ]
El resto de esta sección se referirá a la terminología anterior.
Si se presenta una causa, el síndrome se denomina síndrome de West sintomático , ya que los ataques se manifiestan como síntoma de otro problema. Casi cualquier causa de daño cerebral podría estar asociada y se dividen en prenatal, perinatal y posnatal. La siguiente es una lista parcial: [ cita necesaria ]
El síndrome de West aparece en entre el 1% y el 5% de los bebés con síndrome de Down . Esta forma de epilepsia es relativamente difícil de tratar en niños que no tienen las anomalías cromosómicas implicadas en el síndrome de Down. Sin embargo, en los niños con síndrome de Down, el síndrome suele ser mucho más leve y los niños suelen reaccionar mejor a los medicamentos. El Centro Alemán de Información sobre el Síndrome de Down observó en 2003 que lo que normalmente era una epilepsia grave, en estos casos a menudo era relativamente benigna. [ cita necesaria ]
Los registros EEG de niños con síndrome de Down suelen ser más simétricos y con menos hallazgos inusuales. Aunque no todos los niños pueden liberarse completamente de los ataques con medicamentos, los niños con síndrome de Down tienen menos probabilidades de desarrollar el síndrome de Lennox-Gastaut u otras formas de epilepsia que aquellos sin material hereditario adicional en el cromosoma 21 . Se desconoce el motivo por el cual es más fácil tratar a los niños con síndrome de Down. [ cita necesaria ]
Sin embargo, si un niño con síndrome de Down tiene convulsiones que son difíciles de controlar, se debe evaluar al niño para detectar un trastorno del espectro autista . [7]
Cuando no se puede determinar una causa directa pero el niño presenta otro trastorno neurológico, el caso se denomina síndrome de West criptogénico . El grupo criptogénico a menudo se considera idiopático, aunque se lo denomina "criptogénico". [ cita necesaria ]
A veces, varios niños dentro de la misma familia desarrollan el síndrome de West. En este caso también se denomina criptogénico , en el que influyen influencias genéticas y, a veces, hereditarias. Se conocen casos en los que el síndrome de West aparece en generaciones sucesivas en niños; esto tiene que ver con la herencia del cromosoma X. [ cita necesaria ]
Se han asociado mutaciones en varios genes con el síndrome de West. Estos incluyen los genes homeobox relacionados con Aristaless ( ARX ) y quinasa dependiente de ciclina tipo 5 ( CDKL5 ). [8] El gen ARX en particular parece ser responsable de al menos algunos de los casos ligados al cromosoma X. [9] Las variantes en el gen KCNT1 también pueden, en casos raros, provocar el síndrome de West. [10]
En ocasiones, el síndrome se denomina síndrome de West idiopático , cuando no se puede determinar la causa. Los criterios de diagnóstico importantes son: [ cita necesaria ]
Estos se están volviendo raros debido a la medicina moderna.
El diagnóstico se puede realizar mediante EEG. En caso de espasmos epilépticos, el EEG muestra patrones típicos de hipsarritmia . [ cita necesaria ] Según Infantile Spasms: Act Now, los retrasos en el diagnóstico de más de 7 días aumentan el deterioro del desarrollo de por vida. Además, sólo 3 de cada 10 padres hacen evaluar a su hijo dentro de la semana siguiente de ver los espasmos. [11]
A partir de 2017 [actualizar], los datos sobre el tratamiento óptimo eran limitados. [12] Las terapias con hormonas son el estándar de atención, a saber, la hormona adrenocorticotrófica (ACTH) vendida bajo la marca Acthar, o corticosteroides orales como la prednisona . [12] La vigabatrina , comercializada bajo las marcas Vigpoder y Sabril, también es una consideración común, aunque existe el riesgo de pérdida del campo visual con el uso a largo plazo. [12] El alto costo de la ACTH lleva a los médicos a evitarla en los EE. UU.; dosis más altas de prednisona parecen generar resultados equivalentes. [12]
A partir de 2017, [actualizar]los datos de los ensayos clínicos de la dieta cetogénica para el tratamiento de los espasmos infantiles eran inconsistentes; la mayoría de los ensayos se realizaron como terapia de segunda línea después del fracaso del tratamiento farmacológico y, hasta 2017, [actualizar]no se había explorado como tratamiento de primera línea en un ensayo clínico adecuadamente diseñado. [12] La cirugía de epilepsia se recomienda en pacientes con convulsiones que surgen de una región restringida. [13] [14]
No es posible hacer un pronóstico generalizado del desarrollo debido a la variabilidad de causas, como se mencionó anteriormente, los diferentes tipos de síntomas y causas. Cada caso debe ser considerado individualmente.
El pronóstico para los niños con síndrome de West idiopático es en su mayoría más positivo que para aquellos con formas criptogénicas o sintomáticas. Los casos idiopáticos tienen menos probabilidades de mostrar signos de problemas de desarrollo antes de que comiencen los ataques, los ataques a menudo pueden tratarse más fácil y eficazmente y hay una tasa de recaída más baja. Los niños con esta forma del síndrome tienen menos probabilidades de desarrollar otras formas de epilepsia; Alrededor de dos de cada cinco niños se desarrollan al mismo ritmo que los niños sanos. En otros casos, sin embargo, el tratamiento del síndrome de West es relativamente difícil y los resultados de la terapia suelen ser insatisfactorios; Para los niños con síndrome de West sintomático y criptogénico, el pronóstico generalmente no es positivo, especialmente cuando se muestran resistentes al tratamiento.
Estadísticamente, 5 de cada 100 niños con síndrome de West no sobreviven más allá de los cinco años de edad, en algunos casos por la causa del síndrome, en otros por motivos relacionados con su medicación. Sólo menos de la mitad de los niños pueden liberarse por completo de los ataques con la ayuda de medicamentos. Las estadísticas muestran que el tratamiento produce resultados satisfactorios en aproximadamente tres de cada diez casos, y sólo uno de cada 25 niños desarrolla su desarrollo cognitivo y motor de forma más o menos normal. Una gran proporción (hasta el 90%) de los niños experimenta graves deterioros físicos y cognitivos , incluso cuando el tratamiento de las convulsiones tiene éxito. Esto no suele deberse a las crisis epilépticas, sino a las causas que las provocan (anomalías cerebrales o su localización o grado de gravedad). Los ataques graves y frecuentes pueden dañar (aún más) el cerebro.
Los daños permanentes que a menudo se asocian con el síndrome de West en la literatura incluyen discapacidades cognitivas, dificultades de aprendizaje y problemas de conducta, parálisis cerebral (hasta 5 de cada 10 niños), trastornos psicológicos y, a menudo, autismo (en aproximadamente 3 de cada 10 niños). Una vez más, se debe considerar la causa de cada caso individual de síndrome de West al debatir causa y efecto. Hasta 6 de cada 10 niños con síndrome de West padecen epilepsia en el futuro. A veces, el síndrome de West se convierte en una epilepsia focal u otra generalizada. Aproximadamente la mitad de todos los niños desarrollan el síndrome de Lennox-Gastaut .
La incidencia es de alrededor de 1:3200 a 1:3500 de los nacidos vivos. Estadísticamente, los niños tienen más probabilidades de verse afectados que las niñas en una proporción de alrededor de 3:2. [15] En 9 de cada 10 niños afectados, los espasmos aparecen por primera vez entre el tercer y el duodécimo mes de edad. En casos más raros, pueden ocurrir espasmos en los primeros dos meses o durante el segundo al cuarto año de edad. [ cita necesaria ]
El síndrome de West lleva el nombre del médico y cirujano inglés William James West (1793-1848), que vivía en Tonbridge . En 1841 observó este tipo de epilepsia en su propio hijo, James E. West, que en ese momento tenía aproximadamente cuatro meses. Publicó sus observaciones desde una perspectiva científica en un artículo en The Lancet . En ese momento llamó a las convulsiones "Salaam Tics". [ cita necesaria ]