El síndrome de Sturge-Weber , a veces denominado angiomatosis encefalotrigeminal , es un trastorno neurológico y cutáneo congénito poco común . Es una de las facomatosis y a menudo se asocia con manchas en vino de Oporto en la cara, glaucoma , convulsiones , discapacidad intelectual y angioma leptomeníngeo ipsilateral (malformaciones y tumores cerebrales). El síndrome de Sturge-Weber se puede clasificar en tres tipos diferentes. El tipo 1 incluye angiomas faciales y leptomeníngeos, así como la posibilidad de glaucoma o lesiones coroideas . Normalmente, sólo se ve afectado un lado del cerebro. Este tipo es el más común. La afectación de tipo 2 incluye un angioma facial (mancha en vino de Oporto) con posibilidad de desarrollar glaucoma. No hay evidencia de afectación cerebral. Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento más allá del diagnóstico inicial del angioma facial. Los síntomas pueden incluir glaucoma, anomalías del flujo sanguíneo cerebral y dolores de cabeza. Se necesita más investigación sobre este tipo de síndrome de Sturge-Weber. El tipo 3 tiene afectación exclusiva del angioma leptomeníngeo. El angioma facial está ausente y rara vez se produce glaucoma. Este tipo sólo se diagnostica mediante un escáner cerebral. [1]
Sturge-Weber es una anomalía del desarrollo embrionario resultante de errores en el desarrollo mesodérmico y ectodérmico . A diferencia de otros trastornos neurocutáneos (facomatosis), el Sturge-Weber ocurre de forma esporádica (es decir, no tiene una causa hereditaria). Es causada por una mutación activadora somática en mosaico que ocurre en el gen GNAQ . [2] Los hallazgos en las imágenes pueden incluir calcificaciones en las vías del tranvía en la TC , angiomatosis pial y atrofia hemicerebral. [3]
El síndrome de Sturge-Weber suele manifestarse al nacer con una mancha en vino de Oporto en la frente y el párpado superior de un lado de la cara o en toda la cara. La marca de nacimiento puede variar en color desde rosa claro hasta morado intenso y es causada por una sobreabundancia de capilares alrededor de la rama oftálmica del nervio trigémino , justo debajo de la superficie de la cara. También hay una malformación de los vasos sanguíneos en la piamadre que recubre el cerebro en el mismo lado de la cabeza que la marca de nacimiento. Esto provoca la calcificación del tejido y la pérdida de células nerviosas en la corteza cerebral . [ cita necesaria ]
Los signos neurológicos incluyen convulsiones que comienzan en la infancia y pueden empeorar con la edad. Las convulsiones suelen ocurrir en el lado del cuerpo opuesto a la marca de nacimiento y varían en gravedad. También puede haber debilidad muscular en el lado del cuerpo opuesto a la marca de nacimiento. [ cita necesaria ]
Algunos niños tendrán retrasos en el desarrollo y cognitivos; alrededor del 50% tendrá glaucoma (neuropatía óptica a menudo asociada con un aumento de la presión intraocular), que puede estar presente en el nacimiento o desarrollarse más tarde. El glaucoma puede expresarse como leucocoria , lo que debería sugerir una evaluación adicional para detectar retinoblastoma . El aumento de la presión dentro del ojo puede hacer que el globo ocular se agrande y se salga de su órbita ( buftalmos ). [ cita necesaria ]
El síndrome de Sturge-Weber rara vez afecta a otros órganos del cuerpo. [ cita necesaria ]
Las formaciones de vasos sanguíneos asociadas con el SWS comienzan en la etapa fetal. Alrededor de la sexta semana de desarrollo, se desarrolla una red de nervios alrededor del área que se convertirá en la cabeza del bebé. Normalmente, esta red desaparece en la novena semana de desarrollo. En los bebés con SWS debido a una mutación del gen GNAQ , esta red de nervios no desaparece. Esto reduce la cantidad de oxígeno y sangre que fluye al cerebro, lo que puede afectar el desarrollo del tejido cerebral. [ cita necesaria ]
La tomografía computarizada y la resonancia magnética se utilizan con mayor frecuencia para identificar anomalías intracraneales. Cuando un niño nace con una malformación vascular cutánea facial que cubre una porción de los párpados superiores o inferiores, se deben realizar imágenes para detectar angiomatosis leptomeníngea intracraneal. El hemangioma presente en la superficie del cerebro se encuentra en la gran mayoría de los casos en el mismo lado que la marca de nacimiento y gradualmente resulta en la calcificación del cerebro subyacente y la atrofia de la región afectada. [5]
El tratamiento del síndrome de Sturge-Weber es sintomático. Se puede utilizar un tratamiento con láser para aclarar o eliminar la marca de nacimiento. Se pueden usar medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones. Los médicos recomiendan un seguimiento temprano del glaucoma y se puede realizar una cirugía en los casos más graves. Cuando un lado del cerebro está afectado y los anticonvulsivos resultan ineficaces, el tratamiento estándar es la neurocirugía para extirpar o desconectar la parte afectada del cerebro ( hemisferectomía ). Se debe considerar la fisioterapia para bebés y niños con debilidad muscular. A menudo se prescribe terapia educativa para personas con discapacidad intelectual o retrasos en el desarrollo, pero no existe un tratamiento completo para estos retrasos. La cirugía cerebral que implica extirpar la porción del cerebro afectada por el trastorno puede tener éxito en el control de las convulsiones, de modo que el paciente tenga solo unas pocas convulsiones que sean mucho menos intensas que antes de la cirugía. Los cirujanos también pueden optar por "apagar" el lado afectado del cerebro. [6]
Latanoprost (Xalatan), una prostaglandina , puede reducir significativamente la PIO ( presión intraocular ) en pacientes con glaucoma asociado con el síndrome de Sturge-Weber. El latanoprost se formula comercialmente como una solución acuosa en una concentración del 0,005% conservada con cloruro de benzalconio (BAC) al 0,02%. La dosis recomendada de latanoprost es una gota diaria por la noche, lo que permite un mejor control de la PIO diurna que la instilación matutina. Su efecto es independiente de la etnia, el sexo o la edad y tiene pocos o ningún efecto secundario. Las contraindicaciones incluyen antecedentes de edema macular quístico (EMC), formación de membrana epirretiniana, pérdida de vítreo durante la cirugía de cataratas, antecedentes de edema macular asociado con oclusión de una rama de la vena retiniana, antecedentes de uveítis anterior y diabetes mellitus . También es aconsejable advertir a los pacientes que el tratamiento unilateral puede provocar heterocromía o hipertricosis que pueden volverse cosméticamente objetables. [ cita necesaria ]
Aunque es posible que la marca de nacimiento y la atrofia en la corteza cerebral estén presentes sin síntomas, la mayoría de los bebés desarrollarán convulsiones durante el primer año de vida. Existe una mayor probabilidad de deterioro intelectual cuando las convulsiones son resistentes al tratamiento. Los estudios no respaldan la creencia generalizada de que la frecuencia de las convulsiones en las primeras etapas de la vida en pacientes con SWS sea un indicador de pronóstico. [4]
Ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 recién nacidos. [4]
Lleva el nombre de William Allen Sturge y Frederick Parkes Weber . [7] [8] [9]
La misión internacional de la Fundación Sturge-Weber (The SWF) es mejorar la calidad de vida y la atención de las personas con síndrome de Sturge-Weber y afecciones asociadas con marcas de nacimiento en vino de Oporto. Apoya a las personas afectadas y sus familias con educación, promoción e investigación para promover una gestión y concientización efectivas. El SWF fue fundado por Kirk y Karen Ball, quienes comenzaron a buscar respuestas después de que a su hija le diagnosticaran el síndrome de Sturge-Weber al nacer. El SWF se constituyó en Estados Unidos en 1987 como una organización internacional sin fines de lucro 501(c)(3). En 1992, la misión se amplió para incluir personas con marcas de nacimiento vasculares capilares, Klippel Trenaunay (KT) y marcas de nacimiento en vino de Oporto. [ cita necesaria ] Síndrome de Sturge-Weber | Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (nih.gov)}
La Hemisferectomía Foundation se formó en 2008 para ayudar a las familias con niños que tienen síndrome de Sturge-Weber y otras afecciones que requieren hemisferectomía. [10] El Proyecto de Recuperación Cerebral se formó en 2011 para financiar investigaciones y establecer protocolos de rehabilitación para ayudar a los niños que se han sometido a una cirugía de hemisferectomía a alcanzar su máximo potencial. [ cita necesaria ]
Sturge Weber UK (SWUK), anteriormente Sturge-Weber Foundation UK, es una organización benéfica registrada y administrada por voluntarios formada en 1990. La organización benéfica existe para apoyar a los afectados por el síndrome de Sturge Weber, promover la investigación sobre la afección y crear conciencia sobre la afección entre ambos. público y profesionales. La organización benéfica contribuyó decisivamente a la creación de una clínica especializada en Sturge Weber en Great Ormond Street Hospital. [11]
{{cite journal}}: Mantenimiento CS1: DOI inactivo a partir de enero de 2024 ( enlace )
Un paciente con síndrome de Sturge Weber