stringtranslate.com

Desorden metabólico

Un trastorno metabólico es un trastorno que altera negativamente el procesamiento y la distribución de macronutrientes en el cuerpo , como proteínas , grasas y carbohidratos . Los trastornos metabólicos pueden ocurrir cuando reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal . [3] También se puede definir como una anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de las cuales son autosómicas recesivas . [4]

Signos y síntomas

Algunos de los síntomas que pueden presentarse con los trastornos metabólicos son letargo , pérdida de peso , ictericia y convulsiones . Los síntomas expresados ​​variarían según el tipo de trastorno metabólico. Hay cuatro categorías de síntomas: síntomas agudos, síntomas agudos de aparición tardía, síntomas generales progresivos y síntomas permanentes. [5]

Causas

Proteína implicada en el trastorno del metabolismo del hierro (HFE)

Los trastornos metabólicos hereditarios son una de las causas de los trastornos metabólicos y ocurren cuando un gen defectuoso provoca una deficiencia enzimática . [6] Estas enfermedades, de las cuales existen muchos subtipos, se conocen como errores congénitos del metabolismo. [7] Las enfermedades metabólicas también pueden ocurrir cuando el hígado o el páncreas no funcionan correctamente. [3]

Tipos

Las principales clases de trastornos metabólicos son: [1]

Diagnóstico

microbiota intestinal

Los trastornos metabólicos pueden estar presentes desde el nacimiento y muchos pueden identificarse mediante exámenes de detección de rutina. Si un trastorno metabólico no se identifica a tiempo, es posible que se diagnostique más adelante en la vida, cuando aparecen los síntomas. Se pueden realizar análisis de sangre y ADN específicos para diagnosticar trastornos metabólicos genéticos. [2]

La microbiota intestinal , que es una población de microbios que viven en el sistema digestivo humano , también tiene una parte importante en el metabolismo y generalmente tiene una función positiva para su huésped. En términos de interacciones fisiopatológicas/mecanismos, una microbiota intestinal anormal puede desempeñar un papel en la obesidad relacionada con trastornos metabólicos . [8]

Poner en pantalla

La detección de trastornos metabólicos se puede realizar en recién nacidos mediante pruebas de sangre , piel o audición . [9]

Gestión

Los trastornos metabólicos pueden tratarse mediante el control de la nutrición, especialmente si se detectan a tiempo. Es importante que los dietistas tengan conocimiento del genotipo para crear un tratamiento que sea más eficaz para el individuo. [10]

Ver también

Referencias

  1. ^ ab "Datos del descriptor MeSH: enfermedades metabólicas". Biblioteca Nacional de Medicina . Consultado el 27 de julio de 2015 .
  2. ^ ab "Detección de recién nacidos". MedlinePlus . Consultado el 27 de julio de 2015 .
  3. ^ ab "Trastornos metabólicos: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Consultado el 27 de julio de 2015 .
  4. ^ Graef, John W.; Wolfsdorf, José I.; Greenes, David S. (2008). Manual de terapéutica pediátrica. Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9780781771665.
  5. ^ Fernández, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (14 de marzo de 2013). Enfermedades metabólicas congénitas: diagnóstico y tratamiento. Medios de ciencia y negocios de Springer. pag. 4.ISBN​ 9783662031476.
  6. ^ "Resumen de los trastornos metabólicos hereditarios: descripción general, características clínicas y diagnóstico diferencial, epidemiología y estadísticas". 2018-08-09. {{cite journal}}: Citar diario requiere |journal=( ayuda )
  7. ^ "Errores innatos del metabolismo". Enciclopedia médica MedlinePlus . Consultado el 27 de julio de 2015 .
  8. ^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (1 de junio de 2015). "Microbiota intestinal y trastornos metabólicos". Revista de diabetes y metabolismo . 39 (3): 198–203. doi :10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN  2233-6079. PMC 4483604 . PMID  26124989. 
  9. ^ "Detección de recién nacidos: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Consultado el 6 de septiembre de 2015 .
  10. ^ Acosta, Phylis (2010). Manejo nutricional de pacientes con trastornos metabólicos hereditarios. Jones y Bartlett. pag. 2.ISBN​ 9781449633127. Consultado el 27 de julio de 2015 .

Otras lecturas

enlaces externos

Scholia tiene un perfil de tema para Trastorno metabólico .