Las convulsiones reflejas son convulsiones epilépticas que son inducidas constantemente por un estímulo o desencadenante específico, lo que las distingue de otras convulsiones epilépticas, que generalmente no son provocadas. [4] [3] Por lo demás, las convulsiones reflejas son similares a las convulsiones no provocadas y pueden ser convulsiones focales (simples o complejas), generalizadas , mioclónicas o de ausencia . [1] Los síndromes de epilepsia caracterizados por convulsiones reflejas repetidas se conocen como epilepsias reflejas . [3] [4] Las convulsiones fotosensibles son a menudo mioclónicas, de ausencia o convulsiones focales en el lóbulo occipital , mientras que las convulsiones musicogénicas se asocian con convulsiones focales en el lóbulo temporal . [3]
Los desencadenantes pueden incluir varios estímulos, siendo el más común (75 a 80 %) luces parpadeantes que provocan convulsiones fotosensibles . [3] Generalmente se piensa que las epilepsias reflejas son de origen genético . [3] El patrón de herencia depende del tipo de epilepsia refleja, y algunos tipos carecen de patrones de herencia genética específicos. [3] Por ejemplo, se cree que la epilepsia fotogénica sigue un patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta , mientras que las convulsiones desencadenadas por estímulos propioceptivos no siguen un patrón de herencia observable. [3] El mecanismo subyacente implica la estimulación de la red de neuronas existente mediante el desencadenante específico. [3]
El tratamiento de la epilepsia refleja generalmente implica disminuir la exposición a los desencadenantes de una persona, así como a los medicamentos antiepilépticos . [2] [3] La epilepsia refleja es relativamente rara y representa aproximadamente el 5% de los síndromes de epilepsia. [3]
Las convulsiones reflejas pueden ser generalizadas, focales o ambas. [2] Sin embargo, para cualquier estímulo dado puede haber una gran variación en el tipo de convulsión provocada. Por ejemplo, la epilepsia lectora puede provocar sacudidas mioclónicas en la mandíbula o convulsiones focales en las regiones del cerebro responsables de la lectura. [2] En la epilepsia refleja, las convulsiones generalizadas son más comunes que las focales. [5]
Las convulsiones generalizadas son convulsiones que surgen en grandes áreas del cerebro, incluidos ambos hemisferios. [6] Las convulsiones generalizadas pueden tomar la forma de sacudidas mioclónicas , ausencias o convulsiones tónico-clónicas generalizadas . [2] Las sacudidas mioclónicas son las convulsiones generalizadas más comunes que se observan entre las convulsiones reflejas y pueden ubicarse en las extremidades, el tronco o en regiones específicas del cuerpo (p. ej., en los músculos de la mandíbula o los párpados). Las crisis de ausencia refleja también son comunes, especialmente en respuesta a ciertos tipos de estímulos desencadenantes, como los luminosos, propioceptivos, cognitivos, emocionales o lingüísticos. [2] Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas son menos comunes y pueden ocurrir de forma independiente o más comúnmente después de un grupo de espasmos mioclónicos o crisis de ausencia. [2]
Las convulsiones focales son convulsiones que surgen de una pequeña área del cerebro en un hemisferio. [6] Las convulsiones focales se dividen en convulsiones focales simples o complejas. [6] Las convulsiones focales simples no implican deterioro de la conciencia, sino que pueden tener manifestaciones motoras, sensoriales o autonómicas. [6] Las convulsiones focales complejas implican deterioro o pérdida del conocimiento. [6] Las convulsiones focales generalmente solo se observan en ciertos tipos de epilepsias reflejas, como las convulsiones del lóbulo occipital en las epilepsias del lóbulo occipital fotosensibles o las convulsiones del lóbulo temporal en las epilepsias musicogénicas. [2] Las convulsiones focales pueden localizarse sólo en el área del cerebro responsable del estímulo, extenderse a otras áreas del cerebro o incluso convertirse en una convulsión generalizada. [2]
Los estímulos que causan convulsiones reflejas se pueden clasificar como intrínsecos o extrínsecos. Para una persona determinada, el estímulo desencadenante puede ser intrínseco, extrínseco o una combinación de ambos. [2]
Los estímulos extrínsecos son estímulos sensoriales que se originan en el entorno de la persona. Al igual que los estímulos intrínsecos, los estímulos extrínsecos se pueden dividir en dos categorías, simples o complejos. [2] [7] Ejemplos de estímulos extrínsecos simples incluyen luces intermitentes o tacto, mientras que estímulos extrínsecos complejos pueden incluir música, lenguaje, lectura o estimulación al comer. [2] [7] [3] [8] Algunos de los tipos más comunes de epilepsia refleja incluyen la luz y la música. [3]
La epilepsia fotosensible es una sensibilidad anormal del cerebro a los estímulos visuales y es el desencadenante más común de las convulsiones reflejas. [3] Las convulsiones reflejas pueden ser inducidas por luces parpadeantes o no parpadeantes, televisión, videojuegos u otros patrones visuales. [3] La mayoría de las personas que tienen epilepsia fotosensible son sensibles a patrones específicos de estímulos visuales. Se ha demostrado que los estímulos visuales de una frecuencia particular (15-25 destellos/segundo), longitud de onda (luz roja a 660-720 nm) y alto contraste tienen un mayor riesgo de inducir convulsiones en personas fotosensibles. [3] Además, la excitación emocional, la fatiga o la duración de la exposición pueden afectar el riesgo de convulsiones. [3]
La epilepsia musicogénica es una epilepsia refleja poco común que se cree que es una sensibilidad anormal del cerebro a los estímulos musicales; sin embargo, se desconoce el mecanismo exacto de estas convulsiones. [3] Las personas con epilepsia musicogénica pueden tener convulsiones provocadas no solo por estímulos musicales sino también por el contenido emocional o la memoria asociada con esa melodía o ritmo. [3] Las convulsiones también pueden desencadenarse cuando las personas con esta afección piensan en ciertos tipos de música sin escucharla realmente. [3] Además, la epilepsia musicogénica puede ocurrir con sonidos que normalmente no se asociarían con la música, los sonidos de maquinaria, por ejemplo. [3] Si bien ciertos tipos de música pueden inducir una convulsión en una determinada persona, escuchar otros tipos de música puede prevenir o detener la actividad epiléptica. [3]
Los estímulos intrínsecos son acciones o actividades específicas realizadas por la persona que resultan en una convulsión refleja. Los estímulos intrínsecos se pueden dividir en dos categorías, elementales o elaborados. [2] [7] Los estímulos intrínsecos elementales suelen ser movimientos motores simples, mientras que los estímulos intrínsecos elaborados pueden incluir emociones, pensamientos, cálculos o toma de decisiones. [2] [7]
La epilepsia del pensamiento es una forma rara de epilepsia refleja que se desencadena por una tarea cognitiva específica. Esto puede incluir pensamiento, cálculos, resolución de problemas, razonamiento abstracto o toma de decisiones. [3] La epilepsia del pensamiento no ocurre en respuesta a la lectura, la escritura o la comunicación verbal. [3] La epilepsia de lectura se reconoce como otro tipo distinto de epilepsia refleja. [3] La epilepsia del pensamiento generalmente resulta en convulsiones generalizadas que se manifiestan como monoclono bilateral, convulsiones de ausencia o convulsiones tónico-clónicas generalizadas que están precedidas por espasmos mioclónicos. [3]
Aunque se cree que las convulsiones reflejas tienen un componente genético, los genes exactos implicados no están claros. [9] A partir de 2016, algunos genes de interés incluyen:
Las convulsiones epilépticas ocurren debido a cambios en el cerebro que resultan en la reducción del umbral convulsivo en un individuo en particular, lo que hace que esa persona sea vulnerable a convulsiones recurrentes. [7] Estos cambios pueden ser el resultado de una anomalía estructural, lesiones cerebrales o simplemente una disposición genética a las convulsiones. [7] En la epilepsia refleja, estos cambios en el cerebro dan como resultado un área pequeña que es capaz de interrumpir los patrones de disparo normales y es más probable que produzca los patrones de disparo sincrónicos que caracterizan una convulsión. Estas áreas hiperexcitables pueden luego ser activadas por ciertos estímulos que resultan en una convulsión refleja. Por lo tanto, las convulsiones reflejas son notables porque la presentación de un estímulo particular, que activa las áreas hiperexcitables del cerebro, supera directamente el umbral convulsivo y da como resultado una convulsión refleja. [7]
La activación de las áreas hiperexcitables del cerebro también está regulada por factores facilitadores que pueden aumentar la probabilidad de provocar una convulsión. [7] Más comúnmente, estos incluyen fatiga, falta de sueño o estrés. [11] Los factores facilitadores son diferentes para cada individuo. [11] Debido a la gran variación entre los diferentes tipos de epilepsias reflejas, el mecanismo específico que causa las convulsiones reflejas puede variar. [3]
El diagnóstico de epilepsia refleja generalmente incluye una historia médica y familiar completa, así como una variedad de pruebas. [12] Estas pruebas pueden incluir una electroencefalografía (EEG), una resonancia magnética (MRI) y pruebas genéticas . [12]
El procedimiento para diagnosticar la epilepsia generalmente sigue tres pasos: [12]
El tratamiento de la epilepsia refleja generalmente implica disminuir la exposición a los desencadenantes de una persona, así como a los medicamentos antiepilépticos . [2] [3] El tratamiento específico depende tanto de la persona como del tipo de reflejos desencadenantes. [2] Por ejemplo, en la epilepsia fotosensible, algunas personas pueden confiar únicamente en controlar la exposición a sus desencadenantes, mientras que otras pueden beneficiarse enormemente de los medicamentos antiepilépticos. [2] Además, se pueden usar diferentes medicamentos antiepilépticos para tratar la epilepsia refleja de una persona determinada dependiendo del tipo de convulsiones que experimente. [2]
La epilepsia refleja fotosensible generalmente se trata con cambios en el estilo de vida y medicamentos antiepilépticos. Algunas modificaciones en el estilo de vida que se pueden recomendar son limitar la cantidad de tiempo que uno está expuesto a la televisión o las pantallas, mirar televisión en una habitación bien iluminada a una distancia de al menos 2 metros y evitar la televisión o los videojuegos cuando esté cansado. Las pantallas de televisores LCD o televisores con frecuencias de actualización más altas (100 Hz) provocan menos parpadeos y, por lo tanto, reducen la probabilidad de sufrir un ataque. [10] [2] Además, se ha demostrado que las gafas especiales Z1 con lentes azules reducen las convulsiones en muchas personas con epilepsia refleja fotosensible. [10]
Si las modificaciones de estilo de vida anteriores no controlan la afección, también se pueden usar medicamentos antiepilépticos. El valproato suele ser el medicamento de primera elección en personas con epilepsia refleja fotosensible y muchas personas dejan de tener convulsiones. [10] [2] [3] Los medicamentos antiepilépticos de segunda línea incluyen levetiracetam , benzodiazepinas (como clonazepam ), lamotrigina , carbamazepina , brivaracetam , etosuximida y topiramato . [3] [2] [10]
La epilepsia refleja fotosensible tiende a disminuir con la edad, especialmente a los treinta años. [10] En el 25-50% de las personas, las convulsiones pueden disminuir o desaparecer espontáneamente. [10]
En 2015, la epilepsia estaba presente en aproximadamente el 1,3% de la población de Estados Unidos, aproximadamente 3 millones de adultos y 470.000 niños. [13] La epilepsia refleja se encuentra en aproximadamente el 5% de las personas que tienen epilepsia. [3] La epilepsia fotosensible es el tipo más común de epilepsia refleja y representa entre el 75 y el 80 % de los casos. [3] Además, las epilepsias reflejas pueden mostrar una distribución preferencial entre ambos sexos o ciertos grupos de edad. La epilepsia fotosensible, por ejemplo, es más común en mujeres (60% de los casos) y también es más común en personas más jóvenes (7 a 19 años). [3] [2] [10]
El desencadenamiento de convulsiones en la epilepsia ha sido un fenómeno que se ha observado desde la antigüedad. [8] La Apología registra casos en los que un torno de alfarero giraba y causaba convulsiones en esclavos epilépticos. [8] En 1850, Marshal Hall describió el papel de estímulos específicos en la causa de las convulsiones. [3] Desde entonces, se han identificado muchos tipos de estímulos que pueden desencadenar convulsiones. [3] La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) identificó la epilepsia causada por un estímulo específico en 1989 en su definición oficial de epilepsia y, más recientemente, ha actualizado esta definición para reconocer nuevos tipos de convulsiones focales y generalizadas. [3] Actualmente, las epilepsias reflejas se clasifican como tipos diversos de epilepsia y se identifican por el tipo de estímulo desencadenante. [8]