Un síndrome de epilepsia se define como "un conjunto característico de características clínicas y de electroencefalografía (EEG), a menudo respaldadas por hallazgos etiológicos específicos (estructurales, genéticos, metabólicos, inmunológicos e infecciosos)". [1]
Los síndromes se caracterizan por tipos de convulsiones y hallazgos específicos en los EEG. Los síndromes de epilepsia suelen comenzar y pueden remitir en edades específicas. La identificación de un síndrome de epilepsia puede proporcionar pistas importantes sobre la causa probable, el tratamiento más eficaz y el riesgo de comorbilidades como problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) u otros problemas. [1]
No todas las personas con epilepsia pueden definirse como si tuvieran un síndrome de epilepsia. [1] Los síndromes de epilepsia se encuentran con mayor frecuencia en niños con epilepsia que comenzó antes de los 3 años de edad y son menos comunes en la epilepsia que comienza en la edad adulta. [2]
Este artículo refleja la Clasificación de Epilepsias de la ILAE de 2017 y sus artículos de seguimiento más detallados, elaborados para la Liga Internacional Contra la Epilepsia por varios médicos especialistas. [3] Algunos síndromes en clasificaciones anteriores han sido renombrados o redefinidos, pero se conservan al final del artículo por conveniencia.
Los síndromes de epilepsia ahora se clasifican según el tipo de epilepsia y la edad de aparición. [1]
Los síndromes se caracterizan en 4 grupos según el tipo de epilepsia: [1]
Los síndromes de epilepsia también se clasifican según la edad de inicio cuando el síndrome aparece por primera vez, síndromes con inicio en recién nacidos y la infancia, comenzando antes de los 2 años de edad, [5] síndromes con inicio en la infancia, [6] y síndromes que comienzan en una edad variable. Este grupo incluye síndromes que pueden comenzar en la infancia o en la edad adulta. [7]
Los síndromes de epilepsia se identifican en más de la mitad de los niños cuya epilepsia comienza antes de los 2 años de edad. [5] Casi dos tercios de estos síndromes son encefalopatías epilépticas y del desarrollo , que se asocian con un deterioro significativo del desarrollo y convulsiones frecuentes que a menudo responden mal a los medicamentos anticonvulsivos . Del resto de los bebés con síndrome de epilepsia, la mayoría tendrá una epilepsia focal autolimitada, que no afectará el desarrollo y que generalmente desaparece en la primera infancia. [5]
Como sugieren sus nombres, estas epilepsias comienzan a edades específicas en bebés por lo demás sanos y son causadas por cambios (variantes) en genes específicos. En algunos casos, los cambios genéticos se transmiten de padres a hijos y, por tanto, se dice que los síndromes son familiares. En otros casos, el cambio genético ocurre de novo en el bebé y no hay antecedentes familiares de otras personas con convulsiones en las primeras etapas de su vida. De novo significa que el niño está afectado pero ninguno de los padres tiene la variante genética. Las variantes de novo generalmente pueden ocurrir en el óvulo o el espermatozoide, o en las primeras etapas de la vida embrionaria. [5]
Las convulsiones tienen un inicio focal, pero con menos frecuencia pueden progresar hasta afectar ambos lados del cuerpo (convulsiones focales a convulsivas bilaterales). Los bebés tienen un examen normal y alcanzan hitos de desarrollo normales. Sin embargo, la resonancia magnética, el EEG interictal (entre convulsiones) y los análisis de sangre son normales. Las pruebas genéticas a menudo muestran una variante genética causal (más comúnmente KCNQ2 o KCNQ3 en la epilepsia neonatal autolimitada, PRRT2 o menos comúnmente SCN2A o SCN8A en la epilepsia infantil autolimitada y SCN2A o KCNQ2 en la epilepsia neonatal-infantil autolimitada. Estas epilepsias son generalmente desaparecen durante los primeros años preescolares y no se necesita medicación anticonvulsivante después de ese tiempo [5] .
El síndrome de espasmos epilépticos infantiles es el EED más común que comienza en las primeras etapas de la vida. Los bebés presentan un tipo de convulsión característico llamado espasmos infantiles (episodios repetitivos de crujidos del cuerpo, cada episodio dura menos de 2 a 3 segundos, pero que ocurren en grupos breves). El EEG siempre es muy anormal y a menudo muestra un patrón llamado hipsarritmia. Muchos niños tendrán antecedentes de retraso en el desarrollo y problemas neurológicos; sin embargo, este síndrome también puede afectar a bebés previamente sanos. Por lo general, si las convulsiones no se controlan rápidamente, los bebés pueden sufrir un estancamiento o incluso una regresión en su desarrollo. Se puede encontrar una causa subyacente en la mayoría de los bebés con síndrome de espasmos epilépticos infantiles. En muchos casos, la resonancia magnética mostrará evidencia de una lesión cerebral previa o un desarrollo cerebral anormal. Las causas genéticas también son relativamente comunes y pueden incluir una gran cantidad de variantes genéticas. Las causas metabólicas se encuentran con menos frecuencia. [5]
Los espasmos infantiles se tratan con tipos específicos de medicamentos, más comúnmente esteroides orales, ACTH o vigabatrina . El resultado a largo plazo suele ser preocupante. Si bien los espasmos infantiles a menudo desaparecen con medicamentos, muchos bebés desarrollarán otros tipos de convulsiones con el tiempo y la mayoría quedará con discapacidad intelectual. El resultado se predice mejor según la causa subyacente de los espasmos y si el desarrollo del bebé antes de la aparición de los espasmos. También se ha demostrado que el tratamiento rápido con medicamentos eficaces mejora los resultados del desarrollo a largo plazo. [5]
El síndrome de Dravet es un EED que comienza en la infancia y se caracteriza por epilepsia grave que no responde bien al tratamiento. Este síndrome fue descrito en 1978 por Charlotte Dravet , psiquiatra y epileptóloga francesa, mientras trabajaba en el Centro Saint Paul de la Universidad de Marsella . La prevalencia de este trastorno es de aproximadamente 1/16.000 nacidos vivos. [8] Las convulsiones comienzan antes de los 20 meses de edad y, en la mayoría de los casos, las primeras convulsiones ocurren con fiebre y son convulsiones tónico-clónicas generalizadas (gran mal) o unilaterales (unilaterales). Estas convulsiones suelen ser prolongadas y pueden provocar un estado epiléptico, una emergencia médica. Con el tiempo, las convulsiones aumentan en frecuencia y comienzan a ocurrir sin fiebre. Aparecen tipos de convulsiones adicionales, la mayoría de las veces son convulsiones mioclónicas, de ausencia atípica y focales. [9]
Las convulsiones persisten a pesar del tratamiento con medicamentos; sin embargo, varios medicamentos, incluidos el ácido valproico , el estiripentol , el clobazam , la fenfluramina y el cannabidiol de calidad farmacéutica , suelen ser útiles para disminuir la carga de las convulsiones. El desarrollo es normal en el momento del inicio de las convulsiones; sin embargo, el desarrollo generalmente se estabiliza alrededor de los 2 años de edad y, en la edad adulta, se observa discapacidad intelectual de diversa gravedad. Las características adicionales que se observan en un número significativo de pacientes con síndrome de Dravet pueden incluir marcha agachada, trastorno del espectro autista , problemas de sueño, disautonomía y problemas de crecimiento y nutrición. [ cita necesaria ] Las personas con síndrome de Dravet también tienen un mayor riesgo de muerte prematura, particularmente debido a SUDEP . [9]
Los síndromes de epilepsia se pueden identificar hasta en un tercio de los niños con epilepsia. Los síndromes que aparecen a esta edad se dividen en epilepsias focales autolimitadas, epilepsias genéticas generalizadas (incluida la epilepsia de ausencia infantil) y encefalopatías epilépticas y del desarrollo. [6]
Los SeLFE representan aproximadamente una cuarta parte de las epilepsias que comienzan en la infancia (Specchio et al. Epilepsia 2022;63:1398-1442). Ocurren en niños por lo demás sanos con un desarrollo normal y no se correlacionan con ninguna anomalía cerebral en la resonancia magnética. En la mayoría de los casos, los niños superan este tipo de epilepsia en la adolescencia y no necesitan medicamentos anticonvulsivos a largo plazo. Estos síndromes de epilepsia se asocian con convulsiones características y hallazgos EEG, específicos de cada síndrome. [6]
i. Epilepsia autolimitada con picos centrotemporales (SeLECTS) La SeLECTS (anteriormente conocida como epilepsia benigna de la infancia con picos centrotemporales o epilepsia rolándica benigna) es una epilepsia focal de causa desconocida que ocurre con mayor frecuencia en niños de edad escolar temprana a media. Aparte de su trastorno convulsivo, estos pacientes son normales. Las convulsiones suelen afectar a los músculos faciales y con frecuencia provocan babeo y dificultad para hablar, aunque el niño está consciente durante toda la convulsión. Aunque la mayoría de los episodios son breves, las convulsiones que ocurren durante el sueño pueden extenderse a ambos lados del cuerpo con actividad convulsiva. Las convulsiones generalmente se asocian con el sueño y se observan con mayor frecuencia poco después de quedarse dormido o justo antes de despertar. El EEG muestra descargas epilépticas que ocurren en la región centrotemporal y son más frecuentes durante la somnolencia o el sueño ligero. Las convulsiones desaparecen con la pubertad.[13] Las convulsiones pueden requerir tratamiento con medicamentos anticonvulsivos, pero a veces son lo suficientemente infrecuentes como para permitir que los médicos pospongan el tratamiento. [6]
ii. Epilepsia autolimitada con convulsiones autónomas (SeLEAS) La SeLEAS (anteriormente conocida como epilepsia occipital benigna de la infancia o síndrome de Panayiotopoulos) es una epilepsia focal de causa desconocida que se presenta con mayor frecuencia en los años preescolares. Las convulsiones suelen ser poco frecuentes, aunque pueden prolongarse. Las convulsiones suelen tener un componente autónomo prominente, más comúnmente arcadas, pero también incluyen palidez, náuseas, dolor abdominal o incluso síncope. Las convulsiones pueden evolucionar con desviación de la cabeza y los ojos hacia un lado, seguidas de actividad convulsiva focal o bilateral. Los niños suelen conservar la conciencia desde el principio, pero a medida que evoluciona la convulsión, la conciencia suele verse afectada. El EEG muestra un fondo normal con descargas epileptiformes que son máximas en la región posterior de la cabeza y típicamente ocurren durante el sueño. Como las convulsiones no son frecuentes, en muchos casos no se necesita medicación anticonvulsiva diaria. En la mayoría de los casos, este tipo de epilepsia desaparece unos años después de su aparición y no se requieren medicamentos anticonvulsivos a largo plazo. [6]
La epilepsia de ausencia infantil (EAC) es una epilepsia generalizada idiopática que se presenta en la infancia temprana y media (de 3 a 12 años) con crisis de ausencia típicas, caracterizadas por una pérdida abrupta de la capacidad de respuesta, mirada fija, a veces con características motoras sutiles como parpadear o masticar. . Las convulsiones son breves y suelen durar 20 segundos o menos, pero ocurren con mucha frecuencia (hasta 20 a 50 veces por día en el niño no tratado). El EEG muestra descargas generalizadas de picos y ondas de 3 Hz. En la mayoría de los casos, las crisis de ausencia son el único tipo de convulsión; sin embargo, una minoría desarrollará convulsiones tónico-clónicas generalizadas, más comúnmente en la adolescencia. Los niños con CAE no muestran deterioro cognitivo ni déficits neurológicos, sin embargo, tienen tasas más altas de trastornos del aprendizaje y TDAH. Los niños necesitan medicación anticonvulsivante; aproximadamente el 60 % superará el CAE con el tiempo, por lo general unos años después del inicio. [4]
i. El síndrome de Lennox-Gastaut (SGL) es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo que consiste en una tríada de retraso en el desarrollo, tipos de convulsiones mixtas y un EEG que demuestra un patrón de pico-onda "lento" (<2,5 Hz) y actividad paroxística rápida generalizada. El inicio es más común antes de los 8 años, pero en casos raros pueden aparecer en la adolescencia.
El tipo de convulsión más característico es la convulsión tónica, que consiste en una breve rigidez generalizada del cuerpo y que a menudo ocurre de manera más prominente durante el sueño. Además, los pacientes suelen tener otros tipos de convulsiones, incluidas las atónicas (eventos abruptos y breves de pérdida del tono, que a menudo conducen a caídas), ausencias atípicas (períodos de mirada fija con inicio y finalización más gradual), sacudidas mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas generalizadas o focales. Si bien muchos medicamentos anticonvulsivos pueden reducir la carga de las convulsiones, los pacientes no logran liberarse de las convulsiones. La epilepsia es muy resistente a los medicamentos y dura toda la vida. La discapacidad intelectual generalmente empeora con la edad y son comunes el autismo, los problemas de conducta, los problemas de sueño, las tasas más altas de SUDEP y otras comorbilidades médicas.
ii. La epilepsia con convulsiones mioclónico-atónicas (EMAtS) (anteriormente conocida como epilepsia mioclónico-atónica o síndrome de Doose) se presenta en niños con un desarrollo normal, de edad preescolar media a temprana. La presentación inicial suele ser con una convulsión tónico-clónica generalizada febril o afebril; sin embargo, poco tiempo después, también evolucionan diferentes tipos de convulsiones y las convulsiones se vuelven mucho más frecuentes. La convulsión más característica es una convulsión mioclónica-atónica, en la que el niño se sacude brevemente, a menudo con una vocalización, y luego pierde el tono. Otros tipos de convulsiones que comúnmente coexisten incluyen ausencias atípicas y convulsiones mioclónicas. Las convulsiones tónicas son raras al principio del curso, pero pueden presentarse más adelante. Muchos niños pasarán por un período de convulsiones muy frecuentes con estancamiento o regresión del desarrollo, conocido como “curso tormentoso”. El EEG suele mostrar una descarga de onda pico generalizada de 3 a 6 Hz, aunque la frecuencia suele ser más lenta durante la fase tormentosa. Aproximadamente dos tercios de los niños eventualmente lograrán una remisión de las convulsiones y podrán suspender la medicación, generalmente dentro de varios años después del inicio de la epilepsia.
III. Encefalopatía epiléptica y del desarrollo/Encefalopatía epiléptica con activación de pico-onda durante el sueño (DEE-SWAS o EE-SWAS). Este grupo de trastornos se conocía anteriormente con muchos nombres, incluido el pico-onda continuo en el sueño (CSWS), el estado electrográfico epiléptico en el sueño (ESES), el síndrome de Landau-Kleffner o el síndrome pseudo-Lennox. En este trastorno, hay una marcada activación de la descarga epileptiforme durante el sueño asociada con estancamiento o regresión del desarrollo. El término DEE-SWAS se utiliza para niños con retraso en el desarrollo preexistente, mientras que EE-SWAS se utiliza si el desarrollo previo era normal. Este trastorno se presenta típicamente en niños en edad preescolar o escolar temprana, y el patrón EEG de exacerbación marcada de la descarga de picos-ondas durante el sueño remite en la pubertad, aunque el EEG puede permanecer anormal. Las convulsiones también suelen reducir su frecuencia y, a menudo, disminuyen en la pubertad. Las personas con DEE-SWAS o EE-SWAS pueden presentar una variedad de tipos de convulsiones, incluidas convulsiones focales o convulsiones generalizadas, y en raras ocasiones es posible que no se observen convulsiones.
Ciertos medicamentos, como los esteroides o las benzodiazepinas en dosis altas , pueden mejorar el EEG del sueño. Aunque normalmente se observa una mejoría neurocognitiva y conductual después de la resolución del SWAS, muchos niños quedan con problemas de aprendizaje, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y grados variables de discapacidad intelectual, según la causa subyacente y la duración del patrón EEG anormal antes de un tratamiento eficaz y la edad de inicio.
La mayoría de los síndromes que aparecen a una edad variable se pueden subdividir en síndromes de epilepsia generalizada idiopática, síndromes de epilepsia focal o síndromes con deterioro neurológico progresivo.
i. La epilepsia de ausencia juvenil (JAE, por sus siglas en inglés) generalmente se presenta entre principios y mediados de la adolescencia en adolescentes con un desarrollo normal con crisis de ausencia típicas. La JAE se distingue de la CAE porque las crisis de ausencia son menos frecuentes (típicamente hasta 10/día como máximo), la edad de inicio es mayor (típicamente >10 años) y una mayor asociación con convulsiones tónico-clónicas generalizadas. El EEG muestra una descarga de onda pico generalizada de 3 a 4 Hz y el fondo es normal. Aproximadamente el 80% de los pacientes desarrollarán convulsiones tónico-clónicas generalizadas, más comúnmente a los pocos años del inicio de las crisis de ausencia. Las personas con JAE no muestran deterioro cognitivo ni déficits neurológicos, sin embargo tienen tasas más altas de trastornos del aprendizaje, depresión, ansiedad y TDAH. La probabilidad de remisión es significativamente menor que la CAE. [4]
ii. La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) se presenta en adolescentes y adultos jóvenes con un desarrollo normal con convulsiones mioclónicas, que a menudo ocurren por la mañana y pueden desencadenarse por la falta de sueño o luces intermitentes. La mayoría (más del 90%) también desarrollará convulsiones tónico-clónicas generalizadas, que a menudo son anunciadas por un grupo de espasmos mioclónicos. Aproximadamente el 40% también desarrolla crisis de ausencia típicas; sin embargo, estas suelen ser poco frecuentes, muy breves y es posible que no afecten completamente la conciencia. El EEG muestra picos-ondas o polipicos y ondas generalizados rápidos y la resonancia magnética, si se realiza, es normal. Las personas con JME no experimentan regresión neurocognitiva, pero tienen tasas más altas de problemas de aprendizaje, depresión, ansiedad y TDAH. [4]
i. La epilepsia hipermotora relacionada con el sueño (SHE) es un síndrome de epilepsia focal caracterizado por grupos de movimientos motores complejos como apretar las manos, agitar brazos o piernas, posturas anormales, patadas o vocalizaciones (gritos, gemidos, etc.) que surgen durante el sueño. Las convulsiones son generalmente breves pero suelen ocurrir varias veces cada noche. Este síndrome de epilepsia puede ocurrir tanto en niños como en adultos y se debe a un gen específico (incluidos los genes de la subunidad del receptor nicotínico de acetilcolina, genes que afectan el complejo GATOR1 o KCNT1) o anomalías cerebrales estructurales (ya sean cambios en el desarrollo cerebral o lesión cerebral adquirida). A las personas con este síndrome de epilepsia a menudo se les diagnostica erróneamente que tienen pesadillas. [7]
ii. La epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo es una de las causas más comunes de epilepsia resistente a los medicamentos en adultos y también se puede observar en niños. Las convulsiones surgen de las estructuras temporales mesiales (p. ej., el hipocampo , la amígdala y la circunvolución parahipocampal ) y a menudo comienzan con autonómicas (sensación de aumento desde el abdomen hasta el pecho, náuseas, vómitos), cognitivas (déjà vu, jamais vu), miedo o Síntomas sensoriales (mal olor o gusto). A menudo hay un deterioro gradual de la conciencia y son comunes los automatismos orales (masticar, chasquear los labios). En las convulsiones que afectan el hemisferio dominante del lenguaje, las personas suelen tener dificultades con el lenguaje (incapacidad para hablar o lenguaje confuso) durante y poco después de la convulsión. Las convulsiones pueden evolucionar hasta convertirse en convulsiones bilaterales. Las convulsiones suelen comenzar al final de la niñez y la adolescencia, pero pueden ocurrir a cualquier edad. La resonancia magnética muestra evidencia de esclerosis del hipocampo (cicatrización del hipocampo). A menudo, las convulsiones no responden suficientemente al tratamiento médico con anticonvulsivos y se puede considerar la cirugía para la epilepsia.[25] [7]
i. La encefalitis de Rasmussen es una epilepsia focal que casi siempre afecta sólo a un hemisferio del cerebro. Se caracteriza por convulsiones focales que progresan en frecuencia y gravedad con el tiempo y a menudo culminan en epilepsia parcial continua (actividad convulsiva focal casi constante de un lado del cuerpo). Con el tiempo, la persona desarrolla una pérdida progresiva del control motor en el lado del cuerpo controlado por el hemisferio afectado (hemiparesia progresiva) y también se pueden observar problemas del lenguaje y regresión cognitiva. La resonancia magnética suele ser normal en el momento del inicio de la epilepsia, pero con el tiempo muestra una atrofia progresiva del hemisferio afectado. Se cree que la causa es inmunológica/inflamatoria. A menudo, se requiere una cirugía, como una desconexión hemisférica, para controlar las convulsiones. La encefalitis de Rasmussen es más común en niños, pero con menos frecuencia comienza en la adolescencia o la vida adulta. [7]
ii. La epilepsia mioclónica progresiva es un síndrome poco común que comprende un grupo de epilepsias genéticas subyacentes caracterizadas por demencia progresiva y convulsiones mioclónicas. También pueden ocurrir convulsiones tónico-clónicas. Las enfermedades habitualmente clasificadas en este grupo son la enfermedad de Unverricht-Lundborg, la epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares (síndrome MERRF), la enfermedad de Lafora, la lipofuscinosis ceroide neuronal y la sialidosis. [7]
La última clasificación de síndromes de epilepsia de la ILAE de 2017 ya no incluye varios síndromes incluidos en clasificaciones anteriores. Estos ahora se incluyen bajo otros síndromes en la nueva clasificación, o ya no se consideran síndromes, pero se conservan aquí como referencia.
La epilepsia nocturna autosómica dominante del lóbulo frontal (ADNFLE) es una epilepsia idiopática relacionada con la localización que es un trastorno epiléptico hereditario que causa convulsiones durante el sueño. El inicio suele ser en la infancia. Estas convulsiones surgen de los lóbulos frontales y consisten en movimientos motores complejos, como apretar las manos, subir/bajar los brazos y doblar las rodillas. También son habituales vocalizaciones como gritos, gemidos o llantos. ADNFLE a menudo se diagnostica erróneamente como pesadillas. ADNFLE tiene una base genética. [10] Estos genes codifican varios receptores nicotínicos de acetilcolina . [ cita necesaria ]
La epilepsia benigna del lóbulo centrotemporal de la infancia o epilepsia rolándica benigna es una epilepsia idiopática relacionada con la localización que se presenta en niños de entre 3 y 13 años, con un inicio máximo en la niñez tardía prepuberal. Aparte de su trastorno convulsivo, estos pacientes son normales. Este síndrome presenta convulsiones focales simples que involucran los músculos faciales y frecuentemente causan babeo. Aunque la mayoría de los episodios son breves, las convulsiones a veces se extienden y generalizan. Las convulsiones suelen ser nocturnas y se limitan al sueño. El EEG puede demostrar descargas puntiagudas que ocurren sobre el cuero cabelludo centrotemporal sobre el surco central del cerebro (el surco rolándico) que están predispuestos a ocurrir durante la somnolencia o el sueño ligero. Las convulsiones cesan cerca de la pubertad. [11] Las convulsiones pueden requerir tratamiento anticonvulsivo , pero a veces son lo suficientemente infrecuentes como para permitir que los médicos pospongan el tratamiento.
La epilepsia occipital benigna de la infancia (BOEC) es una epilepsia idiopática relacionada con la localización y consta de un grupo de síndromes en evolución. La mayoría de las autoridades incluyen dos subtipos, un subtipo temprano con inicio entre tres y cinco años, y un inicio tardío entre siete y 10 años. Las convulsiones en BOEC suelen presentar síntomas visuales como escotoma o fortificaciones (manchas o líneas de colores brillantes) o amaurosis (ceguera o deterioro de la visión). Son frecuentes las convulsiones que afectan a la mitad del cuerpo, las hemiconvulsiones o la desviación forzada de los ojos o el giro de la cabeza. Los pacientes más jóvenes suelen experimentar síntomas similares a la migraña con náuseas y dolor de cabeza, y los pacientes mayores suelen quejarse de síntomas más visuales. El EEG en BOEC muestra picos registrados en las regiones occipitales (parte posterior de la cabeza). El EEG y el patrón genético sugieren una transmisión autosómica dominante como lo describen Ruben Kuzniecky , et al. [12] Últimamente, se ha desarrollado un grupo de epilepsias denominado síndrome de Panayiotopoulos [13] que comparten algunas características clínicas del BOEC.
La epilepsia de ausencia infantil (EAC) es una epilepsia genética generalizada que afecta a niños de entre 4 y 12 años, aunque su pico de aparición se sitúa entre los cinco y seis años. Estos pacientes tienen crisis de ausencia recurrentes , episodios breves de mirada fija sin respuesta, a veces con características motoras menores como parpadeo o masticación sutil. El hallazgo EEG en CAE son descargas de picos y ondas generalizadas de 3 Hz. Algunos desarrollan convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Esta afección conlleva un buen pronóstico porque los niños no suelen mostrar deterioro cognitivo ni déficits neurológicos, y las convulsiones en la mayoría cesan espontáneamente a medida que avanza la maduración. [ cita necesaria ]
La epilepsia en mujeres con discapacidad intelectual se caracteriza por el inicio de las convulsiones en la infancia o la primera infancia (6 a 36 meses) y deterioro cognitivo en algunos casos. Las convulsiones son predominantemente generalizadas e incluyen convulsiones tónico-clónicas, tónicas y atónicas. El espectro de fenotipos se ha ampliado para incluir pacientes femeninas con encefalopatías epilépticas de aparición temprana que se asemejan al síndrome de Dravet, FIRES, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS+) o epilepsia focal con o sin discapacidad intelectual. La afección es causada por mutaciones en PCDH19 (protocadherina 19). [ cita necesaria ]
Ver Síndrome de epilepsia relacionado con infección febril (FIRES)
La epilepsia del lóbulo frontal , generalmente una epilepsia sintomática o relacionada con una localización criptogénica, surge de lesiones que causan convulsiones que ocurren en los lóbulos frontales del cerebro. Estas epilepsias pueden ser difíciles de diagnosticar porque los síntomas de las convulsiones pueden confundirse fácilmente con ataques no epilépticos y, debido a las limitaciones del EEG, ser difíciles de "ver" con el EEG estándar del cuero cabelludo . La epilepsia de ausencia juvenil es una epilepsia generalizada idiopática de inicio más tardío que la EAC, típicamente en la adolescencia prepuberal, siendo el tipo de crisis más frecuente las crisis de ausencia. Pueden producirse convulsiones tónico-clónicas generalizadas. A menudo, en el EEG se pueden observar descargas de pico-onda de 3 Hz o múltiples picos. El pronóstico es mixto y algunos pacientes desarrollan un síndrome que es difícil de distinguir del JME.
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es una epilepsia genética generalizada que se presenta en pacientes de 8 a 20 años. Los pacientes tienen una cognición normal y, por lo demás, están neurológicamente intactos. La convulsión más común son las sacudidas mioclónicas, aunque también pueden ocurrir convulsiones tónico-clónicas generalizadas y crisis de ausencia. Las sacudidas mioclónicas suelen aparecer temprano en la mañana después de despertarse. El EEG revela descargas de ondas puntiagudas generalizadas de 4 a 6 Hz o descargas puntiagudas múltiples. Estos pacientes suelen ser diagnosticados por primera vez cuando tienen su primera convulsión tónico-clónica generalizada más adelante en la vida, cuando experimentan falta de sueño (p. ej., el primer año en la universidad después de quedarse despierto hasta tarde para estudiar para los exámenes). La abstinencia de alcohol también puede ser un factor importante que contribuye a las convulsiones irruptivas . El riesgo de tendencia a sufrir convulsiones es de por vida; sin embargo, la mayoría tiene convulsiones bien controladas con medicación anticonvulsivante y evitando los precipitantes de las convulsiones. [ cita necesaria ]
El síndrome de Ohtahara es un síndrome de epilepsia poco común pero grave que generalmente comienza en los primeros días o semanas de vida. Las convulsiones suelen presentarse en forma de espasmos rígidos, pero se pueden observar otras convulsiones, incluidas las unilaterales. Es característico el electroencefalograma (EEG). El pronóstico es malo: aproximadamente la mitad de los bebés mueren durante el primer año de vida; la mayoría, si no todos, los bebés supervivientes tienen una discapacidad intelectual grave y muchos tienen parálisis cerebral. No hay tratamiento efectivo. Varios niños tienen anomalías cerebrales estructurales subyacentes. [14]
Alrededor del 6% de las personas con epilepsia tienen convulsiones que a menudo son desencadenadas por eventos específicos, conocidas como convulsiones reflejas . [15] Varios síndromes de epilepsia, conocidos como epilepsias reflejas, tienen convulsiones que solo se desencadenan por estímulos específicos. [16] Los desencadenantes comunes incluyen: luces intermitentes y ruidos repentinos. [15]
Las personas con epilepsia fotosensible pueden sufrir convulsiones provocadas por luces intermitentes. Otros precipitantes pueden desencadenar un ataque epiléptico en pacientes que de otro modo serían susceptibles a sufrir ataques espontáneos. Por ejemplo, los niños con epilepsia de ausencia infantil pueden ser susceptibles a la hiperventilación . De hecho, las luces intermitentes y la hiperventilación son procedimientos de activación utilizados en el EEG clínico para ayudar a desencadenar convulsiones y ayudar al diagnóstico. Finalmente, otros precipitantes pueden facilitar, en lugar de desencadenar forzosamente, convulsiones en individuos susceptibles. El estrés emocional, la falta de sueño, el sueño mismo, el estrés por calor, el alcohol y las enfermedades febriles son ejemplos de precipitantes citados por los pacientes con epilepsia. En particular, la influencia de diversos precipitantes varía con el síndrome de epilepsia. [17] Asimismo, el ciclo menstrual en mujeres con epilepsia puede influir en los patrones de recurrencia de las convulsiones. La epilepsia catamenial es el término que designa las convulsiones relacionadas con el ciclo menstrual. [18]
La epilepsia de lectura primaria es una epilepsia refleja clasificada como epilepsia idiopática relacionada con la localización. La lectura en personas susceptibles desencadena convulsiones características. [19] La epilepsia catamenial (CE) ocurre cuando las convulsiones se agrupan alrededor de ciertas fases del ciclo menstrual de una mujer.
Las epilepsias mioclónicas progresivas definen un grupo de epilepsias generalizadas sintomáticas caracterizadas por demencia progresiva y convulsiones mioclónicas. También pueden ocurrir convulsiones tónico-clónicas. Las enfermedades habitualmente clasificadas en este grupo son la enfermedad de Unverricht-Lundborg , la epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares ( síndrome MERRF ), la enfermedad de Lafora , la lipofuscinosis ceroide neuronal y la sialidosis.
La epilepsia del lóbulo temporal (TLE) no es un síndrome clásico, pero se menciona aquí porque es la epilepsia más común en adultos. Es una epilepsia sintomática relacionada con la localización y en la mayoría de los casos la región epileptogénica se encuentra en las estructuras temporales de la línea media ( mesial ) (p. ej., el hipocampo , la amígdala y la circunvolución parahipocampal ). Las convulsiones comienzan al final de la niñez y la adolescencia. La mayoría de estos pacientes tienen convulsiones focales a veces precedidas por un aura , y algunos pacientes con ELT también tienen convulsiones tónico-clónicas generalizadas secundarias . A menudo, las convulsiones no responden suficientemente al tratamiento médico con anticonvulsivos y se puede considerar la cirugía para la epilepsia . [20]
El síndrome de West es una tríada de retraso en el desarrollo, convulsiones denominadas espasmos infantiles y EEG que demuestra un patrón denominado hipsarritmia . El inicio ocurre entre los tres meses y los dos años, con un inicio máximo entre los ocho y nueve meses. El síndrome de West puede surgir por causas idiopáticas, sintomáticas o criptogénicas. La causa más común es la esclerosis tuberosa. El pronóstico varía según la causa subyacente. En general, la mayoría de los pacientes supervivientes siguen con un deterioro cognitivo significativo y convulsiones continuas y pueden evolucionar a otro síndrome eponímico, el síndrome de Lennox-Gastaut. Puede clasificarse como idiopática, sindrómica o criptogénica según la causa y puede surgir de lesiones epilépticas tanto focales como generalizadas.