El síndrome de espasmos epilépticos infantiles (IESS), anteriormente conocido como síndrome de West , necesita la inclusión de espasmos epilépticos para el diagnóstico. [1] Los espasmos epilépticos (también conocidos como espasmos infantiles) también pueden ocurrir fuera de un síndrome (es decir, en ausencia de hipsarritmia y regresión cognitiva), especialmente en asociación con trastornos cerebrales graves (por ejemplo, lisencefalia ). [2]
La IESS es una encefalopatía epiléptica , un síndrome de epilepsia infantil que surge durante la infancia . [3] A menudo puede surgir como una complicación de varias otras afecciones médicas. [2] [4] Se define clínicamente por la aparición de los espasmos epilépticos característicos, episodios de grupos de espasmos tónicos de la musculatura axial y de las extremidades. [5] Dichos espasmos se encuentran en asociación con hallazgos característicos del patrón anormal del EEG ( hipsarritmia ) y retraso o deterioro cognitivo. [2] [4] La edad pico de aparición es de 4 a 6 meses de edad, y el 90% de los casos se presentan durante el primer año de vida. Los espasmos suelen ser resistentes a los antiepilépticos convencionales . Pueden persistir más allá de la infancia o, raramente, comenzar solo más tarde en la niñez. Muchas personas con el síndrome continúan desarrollando otras formas de epilepsia más adelante en la vida (notablemente el síndrome de Lennox-Gastaut ), y los déficits persistentes del desarrollo neurológico son comunes; [2] Cabe destacar que hasta un tercio de los niños son diagnosticados posteriormente con autismo . [6] La farmacoterapia consiste en hormona adrenocorticotrópica (ACTH) o glucocorticoides ( prednisona ), o vigabatrina . La dieta cetogénica puede ser eficaz como terapia de segunda línea para los casos resistentes al tratamiento. La neurocirugía puede estar indicada en ciertos casos. [2]
Los espasmos epilépticos se clasifican comúnmente como sintomáticos cuando se puede identificar una causa potencial, o como criptogénicos en caso contrario (aunque estas designaciones se utilizan de manera inconsistente). [2] Se puede identificar una causa específica en aproximadamente el 70-75 %. Cualquier condición que pueda causar daño cerebral puede dar lugar a IESS. Las causas varían desde trastornos genéticos, infecciones, malformaciones congénitas, desnutrición y traumatismo cerebral. La causa común identificada con mayor frecuencia es el complejo de esclerosis tuberosa . Los casos criptogénicos implican un pronóstico más favorable en general. [4]
El síndrome de West recibe su nombre del médico inglés William James West, quien fue el primero en describir la enfermedad en un artículo en The Lancet en 1841, basándose en observaciones de la enfermedad en su hijo. [1]
Los espasmos epilépticos son un tipo de convulsión característico del primer año de vida. Los espasmos suelen ser resistentes a la farmacoterapia convencional. Hay muchos episodios por día. [2] Los episodios pueden ocurrir después de despertarse o comer, [4] o con menor frecuencia antes de quedarse dormido. [7] La duración del episodio, [2] [4] la intensidad y los grupos musculares afectados son variables. [4] Los espasmos leves pueden implicar simplemente cabeceo, [7] espasmos musculares o movimientos oculares, mientras que los espasmos potentes pueden hacer que el cuerpo del bebé se doble violentamente (los llamados movimientos de " salaam " o " navaja "). Los espasmos individuales suelen durar solo unos segundos, pero los episodios pueden durar más de 20 minutos. [4] Un episodio suele ir seguido de agotamiento; [2] [5] los episodios suelen ir seguidos de más de un minuto de inmovilidad y disminución de la capacidad de respuesta. [5]
Los espasmos se presentan como episodios de flexiones-extensiones rápidas (0,2-2 s [5] ) del cuello y abducciones-aducciones de la extremidad superior, [2] extensión de las extremidades inferiores y contracciones de la musculatura del tronco, [4] acompañadas de desviación hacia arriba de los ojos. [2] Sin embargo, pueden estar involucrados grupos musculares individuales (abdominal, hombro, cuello). [5] Lo más frecuente es que haya una contracción simultánea de flexores y extensores, seguida de espasmos flexores y, con menor frecuencia, espasmos extensores. [5] [7] Los espasmos suelen ser simétricos, pero hasta el 30 % de los casos pueden presentar distintos grados de lateralización. [5] Las lesiones cerebrales unilaterales a menudo (pero no siempre) dan lugar a espasmos asimétricos; los espasmos unilaterales pueden progresar a espasmos generalizados. [2] Los ataques de caída pueden ser la presentación inicial del síndrome de West de aparición tardía. La respiración alterada o ausente es común durante los episodios. [5]
Cuando se producen remisiones espontáneas, suelen ser graduales. La remisión a los tres años es del 50% y aumenta al 90% a los cinco años. [2]
La aparición de espasmos epilépticos suele estar asociada a una regresión del desarrollo: retraimiento autista, pérdida de la capacidad de sonreír socialmente y de la atención visual. [2] La mayoría de los individuos con síndrome de West presentan una regresión de las habilidades psicomotoras. [4] Sin embargo, se observa un retraso del desarrollo en hasta dos tercios de los bebés con síndrome de West ya antes de la aparición de los espasmos, [2] [5] mientras que solo alrededor de un tercio había mostrado un desarrollo normal antes de la aparición de los espasmos. [5]
Según la etiología, los casos de IESS se clasifican comúnmente como sintomáticos o criptogénicos , aunque estos términos no se han utilizado de manera uniforme. Los casos sintomáticos se definen con mayor frecuencia como aquellos en los que se puede identificar una causa clara, aunque algunos investigadores también utilizan la designación en casos en los que había evidencia clínica o de imágenes previas de lesiones cerebrales y/o se observó un desarrollo anormal antes de la aparición del síndrome. Por lo tanto, los casos criptogénicos se definen en contraste como aquellos en los que no se puede identificar una causa específica o en los que no se observaron tales lesiones o anomalías antes de la aparición del síndrome. [2]
El síndrome de espasmos epilépticos infantiles aparece en el 1% al 5% de los niños con síndrome de Down . El síndrome de espasmos epilépticos infantiles en aquellos con síndrome de Down es más leve, responde mejor al tratamiento (debido a razones desconocidas) y tiene menos probabilidades de evolucionar hacia el síndrome de Lennox-Gastaut u otras formas de epilepsia. [ cita requerida ] Un niño con síndrome de Down que presenta convulsiones que son difíciles de controlar debe ser evaluado para el trastorno del espectro autista . [ 8 ] [ verificación requerida ]
Las mutaciones en varios genes se han asociado con el síndrome de West. Entre ellos se encuentran los genes ARX (Aristaless related homeobox ) y CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5). [9] El gen ARX en particular parece ser responsable de al menos algunos de los casos ligados al cromosoma X. [10] Las variantes en el gen KCNT1 también pueden, en casos raros, provocar el síndrome de West. [11]
Los espasmos infantiles pueden diagnosticarse erróneamente como movimientos no epilépticos y no patológicos, como el cólico infantil , la respuesta de sobresalto o el reflejo de Moro . [2]
Hay evidencia limitada en cuanto a qué enfoque farmacoterapéutico es óptimo. [12] [2] La terapia hormonal con hormona adrenocorticotrópica (ACTH) o prednisona oral es el estándar de atención (los dos tratamientos aparentemente producen resultados equivalentes). La terapia con ACTH tiene un costo prohibitivo en los EE. UU. [12] La terapia con ACTH produce una mejoría en los espasmos en cuestión de días, mientras que las mejoras en el desarrollo neurológico demoran semanas. La terapia con ACTH se asocia con un mayor riesgo de infecciones (que representan la mayoría de las muertes). [2] La terapia con vigabatrina también se realiza comúnmente (aunque el uso a largo plazo se asocia con un riesgo de pérdida del campo visual ); [12] la vigabatrina se considera el tratamiento de elección para los espasmos infantiles asociados con el complejo de esclerosis tuberosa, y también se prefiere en aquellos con lesiones o malformaciones cerebrales graves. [7]
En los casos resistentes al tratamiento con un foco epiléptico localizado, puede estar indicada una neurocirugía inmediata. Alrededor del 60% de las personas que se someten a una neurocirugía quedan libres de crisis. Los focos epilépticos pequeños auguran un resultado favorable, pero en la mayoría de los casos es necesaria la resección de displasias corticales multilobulares extensas, lo que produce una mejoría cognitiva limitada. [2]
Existe cierta evidencia del uso de la dieta cetogénica en casos que no han respondido a la farmacoterapia. [2]
El pronóstico de los espasmos epilépticos y de los espasmos epilépticos infantiles depende principalmente de la etiología y, en menor medida, del tratamiento. Los factores pronósticos desfavorables incluyen: etiología sintomática, inicio temprano (antes de los 3 meses), presencia de otros tipos de convulsiones antes del inicio de los espasmos infantiles, mala respuesta al tratamiento, asimetría del EEG, ausencia de hipsarritmia típica y regresión del desarrollo (prolongada). [2] Las tasas de mortalidad prematura varían entre el 5% y el 31% y dependen de la etiología subyacente de los espasmos infantiles. [7]
Mientras que aproximadamente el 80% de todos los individuos con IESS exhibirán un deterioro residual del desarrollo neurológico, la cifra se reduce a sólo un tercio en los casos criptogénicos. [2] El inicio rápido de la terapia parece estar asociado con resultados más favorables del desarrollo neurológico, especialmente en los casos criptogénicos. [7]
En aproximadamente un cuarto a un tercio de los niños con IESS, las convulsiones desaparecerán por completo con el tiempo; dicha resolución es más común cuando la causa es criptogénica. En otro tercio, los espasmos epilépticos característicos persistirán en etapas posteriores de la vida. Finalmente, un tercio experimentará un deterioro con la aparición de tipos adicionales de convulsiones recalcitrantes, que a menudo evolucionarán hacia el síndrome de Lennox-Gastaut . [4] Alrededor del 50% de los casos presentarán otros tipos de epilepsia más adelante en la vida. [2]
Entre el 10% y el 35% de los niños con espasmos infantiles son finalmente diagnosticados como autistas. El autismo puede surgir con mayor frecuencia en aquellos con focos epilépticos bilaterales en el lóbulo temporal. La etiología del autismo asociado a espasmos infantiles puede ser idiopática, o puede identificarse una comorbilidad adicional que por sí misma explique mejor el autismo. Se cree que el tratamiento agresivo temprano de los espasmos infantiles a menudo puede prevenir el desarrollo posterior de características autistas o disminuir su gravedad. [6]
La incidencia es de alrededor de 1:3200 a 1:3500 nacidos vivos. Estadísticamente, los niños tienen más probabilidades de verse afectados que las niñas en una proporción de alrededor de 3:2. [13]