La epilepsia mioclónica astática ( EMA ), también conocida como epilepsia mioclónica atónica o síndrome de Doose , y rebautizada como "Epilepsia con convulsiones mioclónicas-atónicas" en la clasificación ILAE 2017, es una epilepsia idiopática generalizada . Se caracteriza por el desarrollo de convulsiones mioclónicas y/o convulsiones mioclónicas astáticas. Algunas de las causas monogénicas comunes incluyen mutaciones en los genes SLC6A1 (3p25.3), CHD2 (15q26.1), AP2M1 (10q23.2). [1]
Las convulsiones comienzan entre los 2 y los 5 años de edad. El EEG muestra patrones de puntas-ondas y polipuntas regulares e irregulares sincrónicos bilateralmente de 2 a 3 Hz con un fondo de 4 a 7 Hz. El 84% de los niños afectados muestra un desarrollo normal antes de las convulsiones; el resto muestra un retraso psicomotor moderado que afecta principalmente al habla. Los niños (74%) son afectados con mayor frecuencia que las niñas (Doose y Baier 1987a). [2]
El tratamiento para las convulsiones puede incluir medicamentos antiepilépticos, dieta y estimulador del nervio vago .
Se pueden utilizar diversos medicamentos para prevenir y tratar las convulsiones.
Generalmente, después de probar tres medicamentos, se debe considerar un tratamiento diferente. Algunos medicamentos son perjudiciales para quienes padecen este síndrome y pueden aumentar las convulsiones.
La dieta cetogénica imita algunos de los efectos de la inanición, en la que el cuerpo primero utiliza glucosa y glucógeno antes de quemar la grasa corporal almacenada. En ausencia de glucosa, el cuerpo produce cetonas, un subproducto químico del metabolismo de las grasas que se sabe que inhibe las convulsiones.
Una versión modificada de una dieta popular baja en carbohidratos y alta en grasas que es menos restrictiva que la dieta cetogénica.
El tratamiento de índice glucémico bajo (LGIT, por sus siglas en inglés) es una nueva terapia dietética que actualmente se está estudiando para tratar la epilepsia. El LGIT intenta reproducir los efectos positivos de la dieta cetogénica. El tratamiento permite una ingesta más generosa de carbohidratos que la dieta cetogénica, pero se limita a alimentos que tienen un índice glucémico bajo, es decir, alimentos que tienen un impacto relativamente bajo en los niveles de glucosa en sangre. Estos alimentos incluyen carnes, quesos y la mayoría de las verduras porque estos alimentos tienen un índice glucémico relativamente bajo. No es necesario pesar los alimentos, pero sí prestar atención cuidadosa al tamaño de las porciones y equilibrar la ingesta de carbohidratos a lo largo del día con cantidades adecuadas de grasas y proteínas. [3]
La epilepsia con convulsiones mioclónicas-astáticas tiene un curso y un resultado variables. Se ha observado una remisión espontánea con un desarrollo normal en unos pocos casos no tratados. El control completo de las convulsiones se puede lograr en aproximadamente la mitad de los casos con tratamiento farmacológico antiepiléptico (Doose y Baier 1987b; Dulac et al. 1990). En el resto de los casos, el nivel de inteligencia se deteriora y los niños sufren una discapacidad intelectual grave. [ cita requerida ] Pueden surgir otras anomalías neurológicas como ataxia , función motora deficiente, disartria y desarrollo deficiente del lenguaje (Doose 1992b). Sin embargo, esta proporción puede no ser representativa porque en esta serie los datos se recopilaron en una institución para niños con epilepsia grave.
El pronóstico es desfavorable si aparecen convulsiones tónico-clónicas generalizadas, tónicas o clónicas al inicio o si se producen con frecuencia durante la evolución. Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas suelen ocurrir durante el día en este trastorno, al menos en las primeras etapas. Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas nocturnas, que pueden desarrollarse más tarde, son otro signo desfavorable. [ cita requerida ] Si aparecen convulsiones tónicas, el pronóstico es malo.
El estado epiléptico con convulsiones mioclónicas, astáticas, mioclónico-astáticas o de ausencia es otro signo ominoso, especialmente cuando se prolonga o aparece de forma temprana.
La falta de supresión de las anomalías del EEG (ritmos de 4 a 7 Hz y descargas punta-onda) durante la terapia y la ausencia de ritmo alfa occipital con la terapia también sugieren un mal pronóstico (Doose 1992a). [2]
La epilepsia mioclónica-astática fue descrita e identificada por primera vez en 1970 por Hermann Doose como un síndrome epiléptico, de ahí su nombre original, síndrome de Doose. [4] [5] En 1989, la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) la clasificó como una epilepsia generalizada sintomática. [4]
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