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Ataxia

La ataxia (del griego α- [un prefijo negativo] + -τάξις [orden] = "falta de orden") es un signo neurológico que consiste en la falta de coordinación voluntaria de los movimientos musculares que puede incluir anomalías en la marcha , cambios en el habla y anomalías en los ojos. movimientos , que indica disfunción de partes del sistema nervioso que coordinan el movimiento, como el cerebelo .

Estas disfunciones del sistema nervioso ocurren en varios patrones diferentes, con diferentes resultados y diferentes causas posibles. La ataxia puede limitarse a un lado del cuerpo, lo que se denomina hemiataxia. La ataxia de Friedreich tiene como síntoma más común la anomalía de la marcha. La distaxia es un grado leve de ataxia. [1]

Tipos

cerebeloso

El término ataxia cerebelosa se utiliza para indicar ataxia debida a una disfunción del cerebelo. [2] El cerebelo es responsable de integrar una cantidad significativa de información neuronal que se utiliza para coordinar movimientos fluidos y participar en la planificación motora . Aunque la ataxia no está presente en todas las lesiones cerebelosas , muchas afecciones que afectan el cerebelo sí producen ataxia. [3] Las personas con ataxia cerebelosa pueden tener problemas para regular la fuerza, el alcance, la dirección, la velocidad y el ritmo de las contracciones musculares. [4] Esto da como resultado un tipo característico de movimiento irregular y descoordinado que puede manifestarse de muchas maneras posibles, como astenia , asinergia , retraso en el tiempo de reacción y discronometría . [5] Las personas con ataxia cerebelosa también pueden presentar inestabilidad en la marcha, dificultad con los movimientos oculares, disartria , disfagia , hipotonía , dismetría y disdiadococinesia . [3] Estos déficits pueden variar según qué estructuras cerebelosas se hayan dañado y si la lesión es bilateral o unilateral. [ cita necesaria ]

Las personas con ataxia cerebelosa pueden presentar inicialmente un equilibrio deficiente, que podría demostrarse como una incapacidad para pararse sobre una pierna o realizar una marcha en tándem . A medida que la afección progresa, la marcha se caracteriza por una base ensanchada y pasos altos, además de tambalearse y tambalearse de un lado a otro. [3] Girar también es problemático y podría provocar caídas. A medida que la ataxia cerebelosa se vuelve grave, se necesita gran ayuda y esfuerzo para ponerse de pie y caminar. [3] También puede estar presente disartria , un deterioro de la articulación, que se caracteriza por un habla de "exploración" que consiste en un ritmo más lento, un ritmo irregular y un volumen variable. [3] Además, puede producirse dificultad para hablar, temblor de la voz y respiración atáxica . La ataxia cerebelosa podría deberse a una falta de coordinación del movimiento, particularmente en las extremidades. El sobrepaso (o hipermetría) ocurre con la prueba de dedo a nariz y con la prueba de talón a espinilla; por tanto, la dismetría es evidente. [3] [6] También se pueden presentar alteraciones de los movimientos alternos (disdiadococinesia), así como arritmias . Se puede observar temblor de la cabeza y el tronco ( titubación ) en personas con ataxia cerebelosa. [3]

Se cree que la dismetría es causada por un déficit en el control de los pares de interacción en el movimiento multiarticular. [7] Los pares de interacción se crean en una articulación asociada cuando se mueve la articulación primaria. Por ejemplo, si un movimiento requiriera alcanzar un objetivo frente al cuerpo, la flexión del hombro crearía una torsión en el codo , mientras que la extensión del codo crearía una torsión en la muñeca . Estos pares aumentan a medida que aumenta la velocidad del movimiento y deben compensarse y ajustarse para crear un movimiento coordinado. Por lo tanto, esto puede explicar la disminución de la coordinación a velocidades y aceleraciones de movimiento más altas.

Sensorial

El término ataxia sensorial se utiliza para indicar ataxia debida a la pérdida de propiocepción , la pérdida de sensibilidad a las posiciones de las articulaciones y partes del cuerpo. Esto generalmente es causado por una disfunción de las columnas dorsales de la médula espinal, porque transportan información propioceptiva hasta el cerebro. En algunos casos, la causa de la ataxia sensorial puede ser una disfunción de las distintas partes del cerebro que reciben información posicional, incluidos el cerebelo, el tálamo y los lóbulos parietales . [13]

La ataxia sensorial se presenta con una marcha inestable "pisando fuerte" con fuertes golpes del talón , así como una inestabilidad postural que generalmente empeora cuando la falta de información propioceptiva no puede compensarse con información visual , como en ambientes mal iluminados. [14] [15]

Los médicos pueden encontrar evidencia de ataxia sensorial durante el examen físico haciendo que los pacientes se paren con los pies juntos y los ojos cerrados. En los pacientes afectados, esto hará que la inestabilidad empeore notablemente, produciendo amplias oscilaciones y posiblemente una caída; esto se llama prueba de Romberg positiva . El empeoramiento de la prueba de señalar con el dedo con los ojos cerrados es otra característica de la ataxia sensorial. Además, cuando los pacientes están de pie con los brazos y las manos extendidos hacia el médico, si los ojos están cerrados, los dedos del paciente tienden a "caerse" y luego vuelven a la posición horizontal extendida mediante contracciones musculares repentinas (la "mano atáxica"). ). [ cita necesaria ]

vestibular

El término ataxia vestibular se utiliza para indicar ataxia debida a disfunción del sistema vestibular , que en casos agudos y unilaterales se asocia con vértigo , náuseas y vómitos prominentes . En los casos bilaterales crónicos de aparición lenta de disfunción vestibular, estas manifestaciones características pueden estar ausentes y el desequilibrio puede ser la única presentación. [ cita necesaria ]

Causas

Los tres tipos de ataxia tienen causas superpuestas, por lo que pueden coexistir o ocurrir de forma aislada. La ataxia cerebelosa puede tener muchas causas a pesar de las neuroimágenes normales. [dieciséis]

Lesiones focales

Cualquier tipo de lesión focal del sistema nervioso central (como accidente cerebrovascular , tumor cerebral , esclerosis múltiple , inflamatoria [como sarcoidosis ] e "inflamación linfocítica crónica con realce perivascular pontino que responde a los esteroides" [CLIPPERS [17] ]) provocar el tipo de ataxia correspondiente al sitio de la lesión: cerebelosa si se encuentra en el cerebelo; sensorial si está en la médula espinal dorsal... para incluir la compresión de la médula por engrosamiento del ligamento amarillo o estenosis del canal espinal óseo... (y raramente en el tálamo o el lóbulo parietal ); o vestibular si se encuentra en el sistema vestibular (incluidas las áreas vestibulares de la corteza cerebral ). [ cita necesaria ]

Sustancias exógenas (ataxia metabólica)

Las sustancias exógenas que causan ataxia lo hacen principalmente porque tienen un efecto depresor sobre la función del sistema nervioso central. El ejemplo más común es el etanol (alcohol), que es capaz de provocar ataxia cerebelosa y vestibular reversible. La ingesta crónica de etanol provoca atrofia del cerebelo por estrés oxidativo y del retículo endoplásmico inducido por la deficiencia de tiamina . [18]

Otros ejemplos incluyen varios medicamentos recetados (por ejemplo, la mayoría de los medicamentos antiepilépticos tienen ataxia cerebelosa como posible efecto adverso ), niveles de litio superiores a 1,5 mEq/L, ingestión del cannabinoide sintético HU-211 [19] y varios otros medicamentos médicos y recreativos (por ejemplo, ketamina , PCP o dextrometorfano , todos ellos antagonistas del receptor NMDA que producen un estado disociativo en dosis altas). Otra clase de productos farmacéuticos que pueden causar ataxia a corto plazo, especialmente en dosis altas, son las benzodiazepinas . [20] [21] La exposición a altos niveles de metilmercurio , a través del consumo de pescado con altas concentraciones de mercurio , también es una causa conocida de ataxia y otros trastornos neurológicos . [22]

Envenenamiento por radiación

La ataxia puede ser inducida como resultado de una intoxicación aguda grave por radiación con una dosis absorbida de más de 30 grises . [23]

Deficiencia de vitamina B 12

La deficiencia de vitamina B 12 puede causar, entre varias anomalías neurológicas, ataxia cerebelosa y sensorial superpuestas. [24] Los síntomas neuropsicológicos pueden incluir pérdida de sentido, dificultad en la propiocepción , falta de equilibrio, pérdida de sensación en los pies, cambios en los reflejos , demencia y psicosis ; pueden ser reversibles con tratamiento. [25] Las complicaciones pueden incluir un complejo neurológico conocido como degeneración combinada subaguda de la médula espinal y otros trastornos neurológicos. [26]

hipotiroidismo

Los síntomas de disfunción neurológica pueden ser la característica de presentación en algunos pacientes con hipotiroidismo . Estos incluyen ataxia cerebelosa reversible , demencia , neuropatía periférica , psicosis y coma . La mayoría de las complicaciones neurológicas mejoran completamente después de la terapia de reemplazo de hormona tiroidea . [27] [28]

Causas de la ataxia sensorial aislada.

Las neuropatías periféricas pueden causar ataxia sensorial generalizada o localizada (por ejemplo, sólo en una extremidad) dependiendo del grado de afectación neuropática. Los trastornos de la columna de varios tipos pueden causar ataxia sensorial desde el nivel lesionado inferior, cuando afectan las columnas dorsales. [29] [30] [31]

Degeneración cerebelosa no hereditaria

Las causas no hereditarias de degeneración cerebelosa incluyen trastorno crónico por consumo de alcohol , traumatismo craneoencefálico , ataxia autoinmune paraneoplásica y no paraneoplásica , [32] [33] [34] edema cerebral de gran altitud , [35] enfermedad celíaca , [36] enfermedad hidrocefalia por presión , [37] y cerebelitis infecciosa o posinfecciosa . [38]

Ataxias hereditarias

La ataxia puede depender de trastornos hereditarios que consisten en degeneración del cerebelo o de la columna; la mayoría de los casos presentan ambos hasta cierto punto y, por lo tanto, se presentan con ataxia cerebelosa y sensorial superpuesta, aunque una suele ser más evidente que la otra. Los trastornos hereditarios que causan ataxia incluyen los autosómicos dominantes como la ataxia espinocerebelosa , la ataxia episódica y la atrofia dentatorrubropallidoluysiana , así como los trastornos autosómicos recesivos como la ataxia de Friedreich (sensorial y cerebelosa, predominando la primera) y la enfermedad de Niemann Pick , la ataxia-telangiectasia (sensorial y cerebelosa, predominando la primera) y la enfermedad de Niemann Pick. y cerebelosa, predominando esta última), ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-14 [39] y abetalipoproteinemia . Un ejemplo de afección atáxica ligada al cromosoma X es el raro síndrome de ataxia/temblor frágil asociado al cromosoma X o FXTAS.

Malformación de Arnold-Chiari (ataxia congénita)

La malformación de Arnold-Chiari es una malformación del cerebro . Consiste en un desplazamiento hacia abajo de las amígdalas cerebelosas y la médula a través del agujero magno , provocando en ocasiones hidrocefalia como consecuencia de la obstrucción de la salida del líquido cefalorraquídeo . [ cita necesaria ]

Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico

La deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico es un trastorno genético autosómico recesivo en el que las mutaciones en el gen ALDH5A1 provocan la acumulación de ácido gamma-hidroxibutírico (GHB) en el cuerpo. El GHB se acumula en el sistema nervioso y puede provocar ataxia y otras disfunciones neurológicas . [40]

enfermedad de wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo en el que una alteración del gen ATP7B produce una incapacidad para excretar adecuadamente el cobre del cuerpo. [41] El cobre se acumula en el sistema nervioso y el hígado y puede causar ataxia, así como otras alteraciones neurológicas y orgánicas. [42]

ataxia del gluten

Un varón con ataxia por gluten: situación previa y evolución tras tres meses de dieta sin gluten

La ataxia por gluten es una enfermedad autoinmune desencadenada por la ingestión de gluten . [43] [44] El diagnóstico temprano y el tratamiento con una dieta sin gluten pueden mejorar la ataxia y prevenir su progresión. La eficacia del tratamiento depende del tiempo transcurrido desde el inicio de la ataxia hasta el diagnóstico, porque la muerte de las neuronas del cerebelo como consecuencia de la exposición al gluten es irreversible. [43] [45] Representa el 40% de las ataxias de origen desconocido y el 15% de todas las ataxias. [45] Menos del 10% de las personas con ataxia por gluten presentan algún síntoma gastrointestinal y sólo alrededor del 40% tienen daño intestinal. [43] [45] Esta entidad se clasifica en ataxias cerebelosas autoinmunes primarias (PACA). [46]

bomba de potasio

El mal funcionamiento de la bomba de sodio-potasio puede ser un factor en algunas ataxias. Entonces un+
-k _+
Se ha demostrado que la bomba controla y establece el modo de actividad intrínseca de las neuronas de Purkinje cerebelosas . [47] Esto sugiere que la bomba podría no ser simplemente una molécula homeostática "de mantenimiento" para gradientes iónicos; pero podría ser un elemento computacional en el cerebelo y el cerebro . [48] ​​De hecho, un bloque ouabain de Na+
-k _+
Las bombas en el cerebelo de un ratón vivo provocan que presente ataxia y distonía . [49] Se observa ataxia con concentraciones más bajas de ouabaína, y distonía con concentraciones más altas de ouabaína.

Ataxia cerebelosa asociada con anticuerpos anti-GAD

Los anticuerpos contra la enzima descarboxilasa del ácido glutámico (GAD: enzima que transforma el glutamato en GABA) provocan déficits cerebelosos. [50] Los anticuerpos perjudican el aprendizaje motor y causan déficits de comportamiento. [51] La ataxia relacionada con los anticuerpos GAD es parte del grupo llamado ataxias cerebelosas inmunomediadas. [52] Los anticuerpos inducen una sinaptopatía. [53] El cerebelo es particularmente vulnerable a los trastornos autoinmunes. [54] Los circuitos cerebelosos tienen capacidades para compensar y restaurar la función gracias a la reserva cerebelosa, reuniendo múltiples formas de plasticidad. Las LTDpatías reúnen trastornos inmunitarios dirigidos a la depresión a largo plazo (LTD), una forma de plasticidad. [ cita necesaria ]

Diagnóstico

Tratamiento

El tratamiento de la ataxia y su eficacia dependen de la causa subyacente. El tratamiento puede limitar o reducir los efectos de la ataxia, pero es poco probable que los elimine por completo. La recuperación tiende a ser mejor en personas con una única lesión focal (como un derrame cerebral o un tumor benigno ), en comparación con aquellos que tienen una condición neurológica degenerativa. [55] En 2009 se publicó una revisión del tratamiento de la ataxia degenerativa. [56] Un pequeño número de afecciones raras que se presentan con ataxia cerebelosa prominente son susceptibles de tratamiento específico y el reconocimiento de estos trastornos es fundamental. Las enfermedades incluyen deficiencia de vitamina E, abetalipoproteinemia, xantomatosis cerebrotendinosa, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, enfermedad de Refsum, deficiencia del transportador de glucosa tipo 1, ataxia episódica tipo 2, ataxia del gluten, ataxia del ácido glutámico descarboxilasa. [57] Las nuevas terapias se dirigen a los defectos del ARN asociados con los trastornos cerebelosos, utilizando en particular oligonucleótidos antisentido. [58]

Los trastornos del movimiento asociados con la ataxia pueden controlarse mediante tratamientos farmacológicos y mediante fisioterapia y terapia ocupacional para reducir la discapacidad . [59] Algunos tratamientos farmacológicos que se han utilizado para controlar la ataxia incluyen: 5-hidroxitriptófano (5-HTP), idebenona , amantadina , fisostigmina , L-carnitina o derivados, trimetoprima/sulfametoxazol , vigabatrina , fosfatidilcolina , acetazolamida , 4-aminopiridina , buspirona y una combinación de coenzima Q10 y vitamina E. [56]

La fisioterapia requiere centrarse en adaptar la actividad y facilitar el aprendizaje motor para volver a entrenar patrones motores funcionales específicos. [60] Una revisión sistemática reciente sugirió que la fisioterapia es efectiva, pero solo hay evidencia moderada que respalda esta conclusión. [61] Las intervenciones de fisioterapia más utilizadas para la ataxia cerebelosa son la habituación vestibular, los ejercicios de Frenkel , la facilitación neuromuscular propioceptiva (FNP) y el entrenamiento del equilibrio; sin embargo, la terapia suele ser muy individualizada y el entrenamiento de la marcha y la coordinación son componentes importantes de la terapia. [62]

Las investigaciones actuales sugieren que, si una persona puede caminar con o sin ayuda para la movilidad , la fisioterapia debe incluir un programa de ejercicios que aborde cinco componentes: equilibrio estático, equilibrio dinámico, coordinación tronco-extremidades, escaleras y prevención de contracturas . Una vez que el fisioterapeuta determina que el individuo es capaz de realizar partes del programa de forma independiente y segura, es importante que se le recete y participe regularmente en un programa complementario de ejercicios en el hogar que incorpore estos componentes para mejorar aún más los resultados a largo plazo. Estos resultados incluyen tareas de equilibrio, marcha y actividades individuales de la vida diaria. Si bien las mejoras se atribuyen principalmente a cambios en el cerebro y no solo en las articulaciones de la cadera o el tobillo, aún se desconoce si las mejoras se deben a adaptaciones en el cerebelo o a una compensación por parte de otras áreas del cerebro. [60]

La descomposición, simplificación o desaceleración del movimiento multiarticular también puede ser una estrategia eficaz que los terapeutas pueden utilizar para mejorar la función en pacientes con ataxia. [13] Es probable que el entrenamiento deba ser intenso y concentrado, como lo indica un estudio realizado con pacientes con accidente cerebrovascular que experimentaron ataxia de las extremidades y se sometieron a un reentrenamiento intensivo de las extremidades superiores. [63] Su terapia consistió en una terapia de movimiento inducida por restricciones que resultó en mejoras en la función de su brazo. [63] El tratamiento probablemente debería incluir estrategias para controlar las dificultades con las actividades cotidianas, como caminar. Se pueden proporcionar ayudas para la marcha (como un bastón o un andador) para disminuir el riesgo de caídas asociadas con el deterioro del equilibrio o la mala coordinación . La ataxia grave puede eventualmente llevar a la necesidad de una silla de ruedas . Para obtener mejores resultados, es necesario abordar los posibles déficits motores coexistentes además de los inducidos por la ataxia. Por ejemplo, la debilidad muscular y la disminución de la resistencia podrían provocar un aumento de la fatiga y patrones de movimiento más deficientes. [ cita necesaria ]

Hay varias herramientas de evaluación disponibles para terapeutas y profesionales de la salud que trabajan con pacientes con ataxia. La Escala Internacional de Calificación de Ataxia Cooperativa (ICARS) es una de las más utilizadas y se ha demostrado que tiene una confiabilidad y validez muy altas. [64] Otras herramientas que evalúan la función motora, el equilibrio y la coordinación también son muy valiosas para ayudar al terapeuta a seguir el progreso de su paciente, así como para cuantificar la funcionalidad del paciente. Estas pruebas incluyen, entre otras:

Otros usos

El término "ataxia" se utiliza en ocasiones en un sentido más amplio para indicar falta de coordinación en algún proceso fisiológico. Los ejemplos incluyen ataxia óptica (falta de coordinación entre las entradas visuales y los movimientos de la mano, lo que resulta en incapacidad para alcanzar y agarrar objetos) y respiración atáxica (falta de coordinación en los movimientos respiratorios, generalmente debido a una disfunción de los centros respiratorios en el bulbo raquídeo ).

La ataxia óptica puede estar causada por lesiones en la corteza parietal posterior , que es la encargada de combinar y expresar información posicional y relacionarla con el movimiento. Las salidas de la corteza parietal posterior incluyen la médula espinal, las vías motoras del tronco del encéfalo, la corteza premotora y prefrontal, los ganglios basales y el cerebelo. Algunas neuronas de la corteza parietal posterior están moduladas por la intención. La ataxia óptica suele ser parte del síndrome de Balint , pero puede verse de forma aislada con lesiones en el lóbulo parietal superior, ya que representa una desconexión entre la corteza de asociación visual y la corteza premotora y motora frontal. [68]

Ver también

enlaces externos

Referencias

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