Cromosoma 21

El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas de los humanos . El cromosoma 21 es a la vez el autosoma y cromosoma humano más pequeño , ^[4] con 45 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) que representan aproximadamente el 1,5 por ciento del ADN total de las células . La mayoría de las personas tienen dos copias del cromosoma 21, mientras que aquellas con tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21) tienen síndrome de Down .

Los investigadores que trabajan en el Proyecto Genoma Humano anunciaron en mayo de 2000 que habían determinado la secuencia de pares de bases que componen este cromosoma. ^[5] El cromosoma 21 fue el segundo cromosoma humano en ser secuenciado completamente, después del cromosoma 22 .

genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 21 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma , sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. ^[6]

lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 21 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

ABCG1 : codificación del miembro 1 de la subfamilia G del casete de unión a ATP
ADAMTS1 codifica la enzima a desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina 1
ADAMTS5 : codifica la enzima a desintegrina y metaloproteinasa con motivos de trombospondina 5
ADARB1 : enzima codificante de la editasa 1 específica de ARN bicatenario
AGPAT3 : enzima codificante 1-acil-sn-glicerol-3-fosfato aciltransferasa gamma
AIRE : proteína reguladora autoinmune codificante
APP : codifica la proteína precursora del beta amiloide (A4) (peptidasa nexin-II, enfermedad de Alzheimer) ^[13]
ATP5PF : subunidad codificante de la enzima ATP sintasa-factor de acoplamiento 6, mitocondrial
ATP5PO : subunidad codificante de la enzima ATP sintasa, subunidad O, mitocondrial
B3GALT5 : enzima codificante beta-1,3-galactosiltransferasa 5
BACE2 : enzima codificante beta-secretasa 2
BACH1 : codifica la proteína reguladora de la transcripción del factor de transcripción BACH1
BRWD1 : codifica el bromodominio y la proteína 1 que contiene repeticiones WD
BTG3 : proteína codificante BTG3
C21orf58 : codifica la proteína C21orf58 no caracterizada
C21orf62 : expresado en tejidos del cerebro y órganos reproductivos.
C21orf91 : proteína codificante homóloga EURL
CBR1 : enzima codificante carbonil reductasa [NADPH] 1
CBR3 : enzima codificante carbonil reductasa [NADPH] 3
CBS : enzima codificante cistationina-beta-sintasa
CCT8 : codifica la subunidad theta de la proteína 1 del complejo T
CFAP298 : codifica la proteína asociada a cilios y flagelos 298
CHAF1B : codifica la subunidad B del factor 1 de ensamblaje de cromatina
CHODL : codifica la condrolectina, una lectina de tipo C
CLDN8 : codifica la proteína claudina-8
CLDN14 : codifica la proteína claudina-14
CLDN17 : codifica la proteína claudina-17
CLIC6 : codifica la proteína 6 del canal intracelular de cloruro
COL6A1 : codifica la cadena alfa-1 del colágeno VI
COL6A2 : codifica la cadena alfa-2 del colágeno VI
COL18A1 : codifica la cadena alfa-1 del colágeno XVIII
CRYAA : codifica la cadena A de alfa-cristalina
CRYZL1 : proteína codificante tipo zeta cristalina 1
CSTB : proteína codificante cistatina-B
CXADR : codifica la proteína coxsackievirus y el receptor de adenovirus
CYYR1 : codifica la proteína rica en cisteína y tirosina 1
DIP2A : homólogo A de la proteína 2 que interactúa con discos
DNAJC28 : proteína codificante miembro 28 de la subfamilia C homóloga de DnaJ
DNMT3L : proteína codificante tipo ADN (citosina-5)-metiltransferasa 3
DOP1B : proteína codificante del miembro 2 de la familia tonto
DSCAM : molécula codificante de adhesión celular DSCAM
DYRK1A : quinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina (Y) de especificidad dual
ERG : proteína codificante del regulador transcripcional ERG
ERVH48-1 : codificante de la proteína supresora
ETS2 : codifica la proteína C-ets-2
FAM3B : familia de proteínas codificantes con similitud de secuencia 3 miembro B
FRGCA : productor de ARN largo no codificante regulado por FOXM1, asociado al cáncer gástrico
FTCD : enzima codificante formimidoiltransferasa-ciclodeaminasa
GABPA : codifica la cadena alfa de la proteína de unión a GA
GART : enzima codificante de la proteína biosintética de purina trifuncional adenosina-3
GATD3A : codifica la proteína 3A, mitocondrial, que contiene un dominio de clase 1 similar a la glutamina amidotransferasa
GRIK1 : codifica el receptor ionotrópico de glutamato, kainato 1
H2BC12L : codificación de histona H2B tipo FS
HLCS : enzima codificante holocarboxilasa sintetasa (biotina-(propionil-coenzima A-carboxilasa (ATP-hidrolizante)) ligasa)
HMGN1 : codifica la proteína cromosómica no histona HMG-14
HSPA13 : codifica la proteína 13 de choque térmico de 70 kDa
ICOSLG : proteína codificante del ligando ICOS
IFNAR1 : codifica el receptor 1 de interferón alfa/beta
IFNAR2 : codifica el receptor 2 de interferón alfa/beta
IFNGR2 : codifica el receptor 2 de interferón gamma
IL10RB : codifica la subunidad beta del receptor de interleucina-10
ITGB2 : proteína codificante de la integrina beta-2
ITSN1 : proteína codificante intersectina-1
JAM2 : molécula de adhesión de unión de proteína codificante B
KCNE1 : codificación del canal dependiente de voltaje de potasio, familia relacionada con Isk, miembro 1
KCNE2 : codificación del canal dependiente de voltaje de potasio, familia relacionada con Isk, miembro 2
KCNJ6 : codifica el canal 2 de potasio rectificador interno activado por proteína G
KCNJ15 : codificación del canal 15 de potasio rectificador interno sensible a ATP
LRRC3 : codifica la proteína 3 que contiene repeticiones ricas en leucina
LSS : enzima codificante lanosterol sintasa
LTN1 : enzima codificante E3 ubiquitina-proteína ligasa listerina
MAP3K7CL : codifica la proteína tipo C-terminal MAP3K7
MCM3AP : codifica la proteína nuclear asociada al centro germinal
MIR155 produciendo microARN miR-155
MIR3648 : produciendo microARN 3648
MIS18A : proteína codificante Proteína Mis18-alfa
MORC3 : codifica la proteína 3 con dedos de zinc tipo CW de la familia MORC
MRAP : codifica la proteína accesoria del receptor de melanocortina-2
MRPL39 : codifica la proteína ribosomal 39S L39, mitocondrial
MRPS6 : codifica la proteína ribosómica S6 28S, mitocondrial
MX1 : codifica la proteína de unión a GTP inducida por interferón Mx1
MX2 : codifica la proteína de unión a GTP inducida por interferón Mx2
N6AMT1 : ADN metiltransferasa 1 específica de adenina N-6
NDUFV3 : codifica la flavoproteína 3 de la NADH deshidrogenasa [ubiquinona] , mitocondrial
NRIP1 : proteína 1 que interactúa con el receptor nuclear
OLIG1 : codifica el factor de transcripción de oligodendrocitos 1
OLIG2 : codifica el factor de transcripción de oligodendrocitos 2
PAXBP1 : proteína codificante homóloga del factor de unión al ADN de secuencia rica en GC
PCBP3 : codifica la proteína 3 de unión a poli(rC)
PCNT : proteína codificante de la pericentrina centrosomal
PCP4 : codifica la proteína reguladora de calmodulina PCP4
PDE9A : enzima codificante de alta afinidad 3',5'-fosfodiesterasa cíclica 9A específica de cGMP
PDXK : enzima codificante piridoxal quinasa
PFKL : enzima codificante 6-fosfofructoquinasa dependiente de ATP , tipo hígado
PIGP : codifica la subunidad P de la fosfatidilinositol N -acetilglucosaminiltransferasa
PKNOX1 : codifica la proteína homeobox PKNOX1
POFUT2 : enzima codificante de la proteína GDP-fucosa O-fucosiltransferasa 2
PRDM15 : codifica la proteína 15 del dedo de zinc del dominio PR
PRMT2 : enzima codificante de la proteína arginina N- metiltransferasa 2
PSMG1 : proteína codificante del ensamblaje del proteasoma chaperona 1
PTTG1IP : proteína que codifica la proteína del gen 1 transformador del tumor pituitario - proteína que interactúa
PWP2 : codifica el homólogo periódico de la proteína triptófano 2
RBM11 : codificador del regulador de empalme de proteínas RBM11
RCAN1 : codifica la proteína calcipresina-1
RIPK4 : codificante de la enzima serina/treonina-proteína quinasa 4 que interactúa con el receptor
RNR4 : ARN, grupo 45S ribosómico
RRP1 : proteína codificante de ARN ribosómico, homólogo A de la proteína 1 de procesamiento
RRP1B : proteína codificante de procesamiento de ARN ribosómico 1 homólogo B
RSPH1 : proteína codificante homóloga de cabeza de radio radial 1
RUNX1 : proteína codificante del factor de transcripción 1 relacionado con Runt
RWDD2B : proteína codificante de la proteína 2B que contiene el dominio RWD
S100B : codifica la proteína fijadora de calcio
SAMSN1 : codifica la proteína SAMSN-1 que contiene el dominio SAM
SH3BGR : codifica la proteína rica en ácido glutámico de unión al dominio SH3
SIK1 : codifica la serina/treonina-proteína quinasa SIK1
SIM2 : proteína codificante homólogo 2 de un solo propósito
SLC5A3 : proteína codificante del cotransportador de sodio/mioinositol
SLC19A1 : proteína codificante del transportador de folato reducido
SLC37A1 : codifica el intercambiador de glucosa-6-fosfato SLC37A1
SMIM11 : codifica la pequeña proteína de membrana integral 11
SOD1 : enzima codificante superóxido dismutasa 1, soluble (esclerosis lateral amiotrófica 1 (adulta))
SON : proteína codificante SON
SPATC1L : proteína codificante SPATC1L
SUMO3 : proteína codificante del modificador 3 relacionado con la ubiquitina pequeña
SYNJ1 : codifica la proteína sinaptojanina-1
TCP10L : codificante del homólogo 1 de la proteína 10A del complejo T
TFF1 : proteína que codifica el factor 1 del trébol
TFF2 : proteína que codifica el factor 2 del trébol
TFF3 : proteína que codifica el factor 3 del trébol
TIAM1 : Factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rho TIAM1
TMPRSS2 : enzima codificante proteasa transmembrana serina 2
TMPRSS3 : enzima codificante proteasa transmembrana, serina 3
TMPRSS15 : codifica la enteropeptidasa
TPTE : proteína codificante supuesta tirosina-proteína fosfatasa TPTE
TRAPPC10 : subunidad 10 del complejo de partículas de proteína de tráfico codificante de proteínas
TRPM2 : proteína codificante receptor transitorio potencial canal catiónico subfamilia M miembro 2
TTC3 : proteína codificante del dominio repetido 3 del tetratricopéptido
U2AF1 : codificación del factor de empalme U2AF subunidad de 35 kDa
UBASH3A : codifica la proteína A asociada a ubiquitina y que contiene el dominio SH3
UBE2G2 : codifica la enzima conjugadora de ubiquitina E2 G2
UMODL1-AS1 : produce ARN largo no codificante
USP16 : enzima codificante ubiquitina carboxil-terminal hidrolasa 16
USP25 : enzima codificante ubiquitina carboxil-terminal hidrolasa 25
WDR4 : codifica la subunidad no catalítica del ARNt (guanina-N(7)-)-metiltransferasa WDR4
ZBTB21 : codifica la proteína 21 que contiene el dedo de zinc y el dominio BTB

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con genes del cromosoma 21:

Condiciones cromosómicas

Las siguientes condiciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 21:

Cánceres : Los reordenamientos ( translocaciones ) de material genético entre el cromosoma 21 y otros cromosomas se han asociado con varios tipos de cáncer. Por ejemplo, la leucemia linfoblástica aguda (un tipo de cáncer de la sangre que se diagnostica con mayor frecuencia en la infancia) se ha asociado con una translocación entre los cromosomas 12 y 21. Otra forma de leucemia, la leucemia mieloide aguda , se ha asociado con una translocación entre los cromosomas 8 y 21. .
En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Down es causado por un reordenamiento del material cromosómico entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Como resultado, una persona tiene las dos copias habituales del cromosoma 21, además de material adicional del cromosoma 21 adherido a otro cromosoma. Estos casos se denominan síndrome de Down por translocación. Los investigadores creen que las copias adicionales de genes en el cromosoma 21 alteran el curso del desarrollo normal, provocando los rasgos característicos del síndrome de Down y un mayor riesgo de problemas médicos asociados con este trastorno.
Otros cambios en el número o la estructura del cromosoma 21 pueden tener una variedad de efectos, que incluyen discapacidad intelectual , retraso en el desarrollo y rasgos faciales característicos. En algunos casos, los signos y síntomas son similares a los del síndrome de Down. Los cambios en el cromosoma 21 incluyen un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía parcial 21) y una estructura circular llamada cromosoma 21 en anillo. Un cromosoma en anillo ocurre cuando se reúnen ambos extremos de un cromosoma roto.
Se descubrió que la duplicación en el locus de la proteína precursora de amiloide (APP) (el segmento duplicado varía en longitud pero incluye APP) en el cromosoma 21 causa la enfermedad de Alzheimer familiar de aparición temprana en un conjunto de familias francesas (Rovelet-Lecrux et al.) y en una familia holandesa. ^[13] En comparación con el Alzheimer causado por mutaciones sin sentido en APP, la frecuencia del Alzheimer causado por duplicaciones de APP es significativa. Todos los pacientes que tienen una copia extra del gen APP debido a la duplicación del locus presentan Alzheimer con angiopatía amiloide cerebral grave .

banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 21 humano

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enlaces externos

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el cromosoma 21 humano .

Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 21". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 5 de junio de 2011 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
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