Cromosoma 22

El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas de las células humanas . Los humanos normalmente tenemos dos copias del cromosoma 22 en cada célula. El cromosoma 22 es el segundo cromosoma humano más pequeño, abarca alrededor de 51 millones de pares de bases de ADN y representa entre el 1,5 y el 2% del ADN total de las células .

En 1999, los investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 22 fue el primer cromosoma humano secuenciado completamente. ^[4]

Los cromosomas humanos están numerados por su tamaño aparente en el cariotipo , siendo el cromosoma 1 el más grande y el cromosoma 22 originalmente identificado como el más pequeño. Sin embargo, la secuenciación del genoma ha revelado que el cromosoma 21 es en realidad más pequeño que el cromosoma 22.

genes

Número de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 22 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma , sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por lo tanto, la predicción del número de genes del CCDS representa un límite inferior en el número total de genes que codifican proteínas humanas. ^[5]

lista de genes

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 22 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información a la derecha.

ADM2 : proteína codificante ADM2
APOBEC3B : proteína codificante de ADN probable dC->dU-enzima de edición APOBEC-3B
ARFGAP3 : proteína codificante ADP-factor de ribosilación proteína activadora de GTPasa 3
ASCC2 : proteína codificante que activa la señal cointegradora 1 del complejo subunidad 2
ATF4 (22q13) que codifica la proteína factor de transcripción dependiente de AMP cíclico ATF-4
BCR (22q11) que codifica la proteína de la región del grupo de punto de interrupción
CARD10 (22q13) que codifica la proteína 10 que contiene el dominio de reclutamiento de caspasa
CBX7 (22q13) que codifica el homólogo 7 de la proteína cromobox
CDC42EP1 : proteína efectora 1 CDC42
CECR1 : proteína 1 de la región crítica del síndrome del ojo de gato
VERIFICACIÓN2 (22q12)
COMT
CRELD2 : rico en cisteína con proteína 2 de dominio similar a EGF
CSDC2 : proteína D2 que contiene el dominio de choque frío
CSNK1E : codifica la enzima caseína quinasa I isoforma épsilon o CK1ε,
DGCR5 : codifica un ARN largo no codificante
DGCR6 : gen 6 de la región crítica del síndrome de DiGeorge
EP300
EP300-AS1
EWSR1
TAFA5 : familia con similitud de secuencia 19 miembros A5
FAM227A : proteína codificante FAM227A
FBLN1
GTPBP1 : proteína 1 de unión a GTP
HMGXB4 : proteína codificante HMG-box que contiene 4
IFT27 : codificación de transporte intraflagelar de proteínas 27
IGL@
IGLJ3 codifica la proteína inmunoglobulina lambda uniéndose a 3
IGLL5 : proteína codificante de inmunoglobulina lambda similar al polipéptido 5
KIAA0930 : codifica la proteína no caracterizada KIAA0930
LINC00899 proteína codificante ARN 899 intergénico largo no codificante de proteínas
MAPK1
MAPK12
MCAT : enzima codificante de la proteína transportadora malonil CoA-acil transacilasa, mitocondrial
MCM5
FOMIN
MIRLET7BHG : proteína codificante del gen huésped MIRLET7B (no codificante de proteínas)
MKL1
MMP11
MN1
MTP18 :
MYH9
NF2
NOL12 : proteína codificante de la proteína nucleolar 12
PARVB
PDGFB
PI4KA : enzima codificante fosfatidilinositol 4-quinasa alfa
PI4KAP2 : pseudogén fosfatidilinositol 4-quinasa alfa pseudogén 2
PISD : enzima codificante de la proenzima fosfatidilserina descarboxilasa
PNPLA3 : enzima codificante de la proteína 3 que contiene el dominio fosfolipasa similar a la patatina
PRAME : proteína codificante del antígeno del melanoma expresada preferentemente en tumores
RAC2
RBX1
RNR5 : ARN codificante, grupo 5 ribosómico 45S
RNU12 : proteína codificante de ARN, U12 nuclear pequeño
RRP7A : proteína codificante homólogo A de la proteína 7 de procesamiento de ARN ribosómico
RTCB : codifica la proteína ARN 2',3'-fosfato cíclico y 5'-OH ligasa
RTL6 : codifica la proteína retrotransposón Gag Like 6
SAMM50 : homólogo del componente 50 de la maquinaria de ensamblaje y clasificación de proteínas que codifica
SEPT3 : proteína codificante septina-3 neuronal específica
5 DE SEPTIEMBRE
SHFM3P1 :
SOX10
SYNGR1 : codifica la proteína sinaptogirina-1
TBC1D10A : proteína codificante miembro 10A de la familia del dominio TBC1
TEF : proteína codificante del factor embrionario tirotrofo
THAP7 : proteína codificante de la proteína 7 que contiene el dominio THAP
THOC5 : homólogo de la subunidad 5 del complejo THO de la proteína codificante
TRMU : enzima codificante de la 2-tiouridilasa 1 específica del ARNt mitocondrial
TTC28 : proteína codificante del dominio repetido 28 del tetratricopéptido
TTLL1 : enzima codificante probable tubulina poliglutamilasa TTLL1
XRCC6 : proteína codificante Ku70

Enfermedades y trastornos

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 22:

Condiciones cromosómicas

Las siguientes condiciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 22:

Síndrome de deleción 22q11.2 : a la mayoría de las personas con síndrome de deleción 22q11.2 les faltan alrededor de 3 millones de pares de bases en una copia del cromosoma 22 en cada célula. La eliminación ocurre cerca de la mitad del cromosoma en una ubicación designada como q11.2. Esta región contiene alrededor de 30 genes, pero muchos de estos genes no han sido bien caracterizados. Un pequeño porcentaje de personas afectadas tiene eliminaciones más cortas en la misma región.
Se cree que la pérdida de un gen particular, TBX1, es responsable de muchos de los rasgos característicos del síndrome de deleción 22q11.2, como defectos cardíacos, una abertura en el paladar ( paladar hendido ), rasgos faciales distintivos, y niveles bajos de calcio. Sin embargo, la pérdida de este gen no parece causar problemas de aprendizaje. También es probable que otros genes en la región eliminada contribuyan a los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2.
Síndrome de deleción distal 22q11.2
síndrome de deleción 22q13
Otras afecciones cromosómicas: otros cambios en el número o la estructura del cromosoma 22 pueden tener una variedad de efectos, que incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, anomalías físicas y otros problemas médicos. Estos cambios incluyen una pieza adicional del cromosoma 22 en cada célula ( trisomía parcial ), un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía parcial) y una estructura circular llamada cromosoma 22 en anillo que es causada por la rotura y reinserción de ambos extremos. del cromosoma.
El síndrome del ojo de gato es un trastorno poco común causado con mayor frecuencia por un cambio cromosómico llamado 22 duplicado invertido. Un pequeño cromosoma adicional está formado por material genético del cromosoma 22 que se ha duplicado (copiado) de manera anormal. El material genético adicional causa los signos y síntomas característicos del síndrome del ojo de gato, incluida una anomalía ocular llamada coloboma del iris ocular (un espacio o división en la parte coloreada del ojo), pequeñas marcas en la piel o hoyos delante de la oreja, el corazón defectos, problemas renales y, en algunos casos, retraso en el desarrollo.
Una reordenación ( translocación ) del material genético entre los cromosomas 9 y 22 está asociada con varios tipos de cáncer de sangre ( leucemia ). Esta anomalía cromosómica, que comúnmente se denomina cromosoma Filadelfia , se encuentra únicamente en las células cancerosas. El cromosoma Filadelfia se ha identificado en la mayoría de los casos de una forma de cáncer de la sangre que progresa lentamente llamada leucemia mieloide crónica o CML. También se ha encontrado en algunos casos de cánceres de la sangre que progresan más rápidamente (leucemias agudas). La presencia del cromosoma Filadelfia puede ayudar a predecir cómo progresará el cáncer y proporciona un objetivo para las terapias moleculares.
El síndrome de Emanuel es una translocación de los cromosomas 11 y 22. Originalmente conocido como síndrome supernumerario der (22), ocurre cuando un individuo tiene un cromosoma adicional compuesto por partes de los cromosomas 11 y 22.

banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 22 humano

Referencias

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^ gpos : región teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gnega : región teñida negativamente por las bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centrómero . var : región variable; tallo : tallo.

Otras lecturas

Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN , Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano". Naturaleza . 402 (6761): 489–95. Código Bib :1999Natur.402..489D. doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208.
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enlaces externos

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el cromosoma 22 humano .

Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 22". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 5 de junio de 2011 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
"Cromosoma 22". Archivo de información del Proyecto Genoma Humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .