SAMM50

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.

El homólogo del componente 50 de la maquinaria de clasificación y ensamblaje es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SAMM50 . ^{[5] [6]}

Significación clínica

Mediante la secuenciación del exoma, se determinó que dos variantes, P377A y V231I en el gen SAMM50, tenían una relación potencial con el fenotipo de la enfermedad de Ezra, un niño de 9 años con epilepsia, ESES, migraña hemipléjica, insuficiencia pancreática exocrina, CSID y apraxia global. , regresiones del desarrollo. Historia de tortícolis, regresión psicomotora, colitis y deficiencia de carnitina.

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000100347 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000022437 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Humphries AD, Streimann IC, Stojanovski D, Johnston AJ, Yano M, Hoogenraad NJ, Ryan MT (marzo de 2005). "Disección de la vía de ensamblaje e importación mitocondrial para Tom40 humano". La Revista de Química Biológica . 280 (12): 11535–43. doi : 10.1074/jbc.M413816200 . PMID  15644312.
6. "Entrez Gene: homólogo 50 del componente de maquinaria de ensamblaje y clasificación SAMM50 (S. cerevisiae)".

Otras lecturas

• Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gen.​ 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gen.​ 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, Liu CS, Lin W (mayo de 2000). "Identificación de nuevos genes humanos conservados evolutivamente en Caenorhabditis elegans mediante proteómica comparada". Investigación del genoma . 10 (5): 703–13. doi :10.1101/gr.10.5.703. PMC  310876 . PMID  10810093.
• Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). "Un enfoque basado en anotaciones del genoma para clonar el ORFeome humano". Biología del genoma . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC  545604 . PMID  15461802.
• Kozjak-Pavlovic V, Ross K, Benlasfer N, Kimmig S, Karlas A, Rudel T (junio de 2007). "Funciones conservadas de Sam50 y metaxinas en la biogénesis de VDAC". Informes EMBO . 8 (6): 576–82. doi :10.1038/sj.embor.7400982. PMC  2002532 . PMID  17510655.
• Xie J, Marusich MF, Souda P, Whitelegge J, Capaldi RA (julio de 2007). "La proteína mitofilina de la membrana interna mitocondrial existe como un complejo con SAM50, metaxinas 1 y 2, proteína 3 y 6 que contiene dominio de hélice en espiral y hélice en espiral y DnaJC11". Cartas FEBS . 581 (18): 3545–9. doi : 10.1016/j.febslet.2007.06.052 . PMID  17624330.