FAM227A es una proteína que en humanos está codificada por el gen FAM227A. Los estudios actuales han determinado que la ubicación de este gen está en la región nuclear de la célula. [5] FAM227A se expresa más altamente en los tejidos de las trompas de Falopio, los testículos y la glándula pituitaria. FAM227A está presente en especies de mamíferos, aves y reptiles, y las secuencias de alineación genética han demostrado que FAM227A es un gen que evoluciona rápidamente. [6]
FAM227A se encuentra en el cromosoma 22 en la ubicación 22q13.1. Está flanqueado por el gen LOC105373031 a la izquierda y CBY1 a la derecha. El gen tiene 78.510 pares de bases de largo con 21 exones. Actualmente no hay alias para FAM227A. [7]
Hay dos isoformas de FAM227A. La primera isoforma, NM_001013647.1, tiene una transcripción más corta pero una isoforma más larga. Tiene 2948 pares de bases de largo e incluye los primeros 17 exones. La segunda isoforma, NM_001291030.1, tiene 10.362 pares de bases de largo. Comienza la traducción en un codón de inicio diferente al de la variante 1 utilizando un sitio de empalme alternativo . La región 5' es relativamente corta pero la región 3' es muy larga. [8]
La secuencia primaria de FAM227A es la isoforma 1 con número de acceso: NP_001013669.1. Tiene 570 aminoácidos de longitud. Hay 9 isoformas. El peso molecular es 66 kD, [8] y el punto isoeléctrico es 9,6. [10] En comparación con otras proteínas en humanos, FAM227A tiene glicina menos abundante y aminoácidos hidrófobos más abundantes y carga aminoácidos positivamente. [11] Se predice que la proteína estará en la región nuclear de la célula. Tres señales nucleares incluyen HKKK en 129 (pat 4), KKK en 130 (pat4) y PKKTKIK en 410 (pat7). [5] Una región FWWh, donde h significa hidrofóbica, se extiende desde los aminoácidos 135-296 en el Homo sapiens. La mayoría de las proteínas eucariotas contienen esta secuencia. La función de esta región aún se desconoce. [7] Los motivos en FAM227A incluyen KRK, SGK y RRE.
Se prevé que la estructura secundaria esté formada principalmente por hélices alfa. sino también láminas plisadas beta. [12]
"La fosforilación es la única modificación postraduccional prevista" . Hay tres sitios de fosforilación determinados experimentalmente en Y343, S348 y S349. [8]
Se ha determinado experimentalmente que FAM227A se expresa altamente en los testículos, el epidídimo, la glándula pituitaria y las trompas de Falopio. No se prevé que esta proteína sea ubicua ya que la tasa de expresión varía según el tipo de tejido. [15]
Actualmente, no se ha caracterizado la función de FAM227A.
Actualmente, no se han previsto proteínas que interactúen con FAM227A.
Se predice que FAM227A estará ubicado en la región nuclear de la célula. Esta predicción es consistente entre especies. [5]
Parálogos: FAM227B
Ortólogos: FAM227A está presente principalmente en mamíferos pero también en especies de reptiles y aves. El ortólogo más lejano es Xenopus tropicalis , la rana con garras occidental. Según los años de divergencia para FAM227A, el gen evolucionó muy rápidamente. [6]
En 2016, un estudio realizó un análisis de asociación en el cromosoma 22 en 31203 marcadores para determinar si la presión arterial alta y el tabaquismo estaban correlacionados. Se eligió el cromosoma 22 en función de los resultados de los datos recopilados en tres visitas clínicas en el Framingham Heart Study. [16] En 2013, los investigadores investigaron 3 grupos de SNP que se pensaba que estaban relacionados con el cáncer de próstata en poblaciones árabes. El estudio encontró que la región de deleción en el cromosoma 22q13, donde se encuentra FAM227A, también puede estar relacionada con el cáncer de mama y colorrectal en humanos, además del cáncer de próstata3. [17] Otro estudio sugiere que la ubicación de FAM227A puede estar relacionada con un regulador central, SOX10, que participa en la maduración de los derivados de la cresta neural. En este estudio, la eliminación del gen FAM227A se relacionó con anomalía pulmonar, defecto del tabique auricular, tamaño pequeño para la edad gestacional y pérdida auditiva neurosensorial. [18]