Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens.
La proteína transportadora de malonil CoA-acil transacilasa mitocondrial es una enzima que en los humanos está codificada por el gen MCAT . [5] [6]
Función
La proteína codificada por este gen se encuentra exclusivamente en la mitocondria , donde cataliza la transferencia de un grupo malonilo del malonil-CoA a la proteína transportadora de acilo mitocondrial. La proteína codificada puede ser parte de un complejo de ácido graso sintasa que se parece más a los complejos procarióticos y plastidios de tipo II que al complejo citosólico humano de tipo I. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [6]
Significación clínica
Se ha demostrado que la enzima codificada por el gen MCAT, junto con otras enzimas que regulan la concentración de malonil-CoA , regulan niveles tales que la concentración de malonil-CoA disminuye en el tejido muscular humano cuando se realiza ejercicio. Esta enzima específicamente tiene una mayor actividad en estas condiciones, ya que se sabe que cataboliza la malonil-CoA. [7]
Interacciones
La proteína transacilasa transportadora de malonil CoA-acel humana en las mitocondrias humanas se asocia con el complejo respiratorio uno, de modo que interactúa funcionalmente con una maloniltransferasa mitocondrial . Ambas especies están codificadas por genes nucleares y su translocación a las mitocondrias depende de la presencia de una secuencia objetivo N-terminal . [5]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000100294 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000048755 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ ab Zhang L, Joshi AK, Smith S (octubre de 2003). "Clonación, expresión, caracterización e interacción de dos componentes de una ácido graso sintasa mitocondrial humana. Maloniltransferasa y proteína portadora de acilo". La Revista de Química Biológica . 278 (41): 40067–74. doi : 10.1074/jbc.M306121200 . PMID 12882974.
- ^ ab "Entrez Gene: MCAT malonil CoA: ACP aciltransferasa (mitocondrial)".
- ^ Kuhl JE, Ruderman NB, Musi N, Goodyear LJ, Patti ME, Crunkhorn S, Dronamraju D, Thorell A, Nygren J, Ljungkvist O, Degerblad M, Stahle A, Brismar TB, Andersen KL, Saha AK, Efendic S, Bavenholm PN (junio de 2006). "El entrenamiento físico disminuye la concentración de malonil-CoA y aumenta la expresión y actividad de la malonil-CoA descarboxilasa en el músculo humano". Revista americana de fisiología. Endocrinología y Metabolismo . 290 (6): E1296-303. doi :10.1152/ajpendo.00341.2005. PMID 16434556.
Otras lecturas
- Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D, Marshall KW, Liew CC (marzo de 2007). "Identificación de patrones de expresión de genes de leucocitos asociados con los niveles de lípidos plasmáticos en sujetos humanos". Aterosclerosis . 191 (1): 63–72. doi :10.1016/j.atherosclerosis.2006.05.032. PMID 16806233.
- Kuhl JE, Ruderman NB, Musi N, Goodyear LJ, Patti ME, Crunkhorn S, Dronamraju D, Thorell A, Nygren J, Ljungkvist O, Degerblad M, Stahle A, Brismar TB, Andersen KL, Saha AK, Efendic S, Bavenholm PN (junio de 2006). "El entrenamiento físico disminuye la concentración de malonil-CoA y aumenta la expresión y actividad de la malonil-CoA descarboxilasa en el músculo humano". Revista americana de fisiología. Endocrinología y Metabolismo . 290 (6): E1296–303. doi :10.1152/ajpendo.00341.2005. PMID 16434556.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (enero de 2006) ). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos". Investigación del genoma . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129 . PMID 16344560.
- Collins JE, Goward ME, Cole CG, Smink LJ, Huckle EJ, Knowles S, Bye JM, Beare DM, Dunham I (enero de 2003). "Reevaluación de la anotación de genes humanos: un análisis de segunda generación del cromosoma 22". Investigación del genoma . 13 (1): 27–36. doi :10.1101/gr.695703. PMC 430954 . PMID 12529303.
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN , Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (diciembre de 1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano". Naturaleza . 402 (6761): 489–95. Código Bib :1999Natur.402..489D. doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208.
