Proteína 1 que contiene bromodominio y repetición WD

Gen codificador de proteínas en humanos

La proteína 1 que contiene bromodominio y repetición WD (BRWD1), también conocida como proteína 9 que contiene repetición WD (WDR9), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BRWD1 . ^[5]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas de repetición WD . Las repeticiones WD son regiones mínimamente conservadas de aproximadamente 40 aminoácidos típicamente delimitadas por Gly - His y Trp - Asp (GH-WD), que pueden facilitar la formación de complejos heterotriméricos o multiproteicos . Los miembros de esta familia están involucrados en una variedad de procesos celulares, incluyendo la progresión del ciclo celular , la transducción de señales , la apoptosis y la regulación genética. Esta proteína contiene 2 bromodominios y 8 repeticiones WD, y la función de esta proteína no se conoce. Este gen se encuentra dentro de la región 2 del síndrome de Down en el cromosoma 21. El empalme alternativo de este gen genera 3 variantes de transcripción que divergen en los extremos 3' . ^[5]

Véase también

• BRWD3
• WDR11 , también conocido como BRWD2

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000185658 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022914 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Gen Entrez: bromodominio BRWD1 y dominio de repetición WD que contiene 1".

Enlaces externos

• Página de ubicación del genoma humano BRWD1 y detalles del gen BRWD1 en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

• Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et al. (2006). "El cribado de localización intracelular basado en matrices de células revela nuevas características funcionales de las proteínas del cromosoma 21 humano". BMC Genomics . 7 : 155. doi : 10.1186/1471-2164-7-155 . PMC  1526728 . PMID  16780588.
• Huang H, Rambaldi I, Daniels E, Featherstone M (2004). "Expresión del gen Wdr9 y productos proteicos durante el desarrollo del ratón". Dev. Dyn . 227 (4): 608–14. doi : 10.1002/dvdy.10344 . PMID:  12889071. S2CID  : 2056808.
• Ramos VC, Vidal-Taboada J, Bergoñon S, et al. (2002). "Caracterización y análisis de la expresión del gen WDR9, localizado en la región crítica Down-2 del cromosoma humano 21". Biochim. Biophys. Acta . 1577 (3): 377–83. doi :10.1016/s0167-4781(02)00421-9. PMID  12359327.
• Vidal-Taboada JM, Bergoñón S, Sánchez M, et al. (1998). "Mapeo físico de alta resolución e identificación de secuencias transcritas en la región 2 del síndrome de Down". Biochem. Biophys. Res. Commun . 243 (2): 572–8. doi :10.1006/bbrc.1998.8141. PMID  9480850.
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.