Bromodominio y proteína 1 que contiene repeticiones WD

Gen codificador de proteínas en humanos.

La proteína 1 que contiene bromodominio y WD (BRWD1), también conocida como proteína 9 que contiene repeticiones WD (WDR9), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen BRWD1 . ^[5]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas repetidas WD . Las repeticiones de WD son regiones mínimamente conservadas de aproximadamente 40 aminoácidos típicamente entre corchetes por Gly - His y Trp - Asp (GH-WD), que pueden facilitar la formación de complejos heterotriméricos o multiproteicos . Los miembros de esta familia participan en una variedad de procesos celulares, incluida la progresión del ciclo celular , la transducción de señales , la apoptosis y la regulación genética. Esta proteína contiene 2 bromodominios y 8 repeticiones WD, y se desconoce la función de esta proteína. Este gen se encuentra dentro de la región 2 del síndrome de Down en el cromosoma 21 . El corte y empalme alternativo de este gen genera 3 variantes de transcripción que divergen en los extremos 3' . ^[5]

Ver también

• BRWD3
• WDR11 , también conocido como BRWD2

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000185658 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000022914 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: bromodominio BRWD1 y dominio de repetición WD que contiene 1".

enlaces externos

• Ubicación del genoma humano BRWD1 y página de detalles del gen BRWD1 en el navegador del genoma de UCSC .

Otras lecturas

• Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, et al. (2006). "El cribado de localización intracelular basado en matrices celulares revela nuevas características funcionales de las proteínas del cromosoma 21 humano". Genómica BMC . 7 : 155. doi : 10.1186/1471-2164-7-155 . PMC  1526728 . PMID  16780588.
• Huang H, Rambaldi I, Daniels E, Featherstone M (2004). "Expresión del gen Wdr9 y productos proteicos durante el desarrollo del ratón". Desarrollo. Dyn . 227 (4): 608–14. doi : 10.1002/dvdy.10344 . PMID  12889071. S2CID  2056808.
• Ramos VC, Vidal-Taboada J, Bergoñón S, et al. (2002). "Análisis de caracterización y expresión del gen WDR9, situado en la región crítica Down-2 del cromosoma 21 humano". Biochim. Biofísica. Acta . 1577 (3): 377–83. doi :10.1016/s0167-4781(02)00421-9. PMID  12359327.
• Vidal-Taboada JM, Bergoñón S, Sánchez M, et al. (1998). "Mapeo físico de alta resolución e identificación de secuencias transcritas en la región 2 del síndrome de Down". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 243 (2): 572–8. doi :10.1006/bbrc.1998.8141. PMID  9480850.
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Res del genoma . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.