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Distrofia muscular congénita de Ullrich

La distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD) es una forma de distrofia muscular congénita . Hay dos formas: UCMD1 y UCMD2. [4]

UCMD1 está asociado con variantes del colágeno tipo VI , mientras que UCMD2 está asociado con variantes del colágeno tipo XII. [4]

La UCMD se asocia comúnmente con contracturas , laxitud de las articulaciones , debilidad muscular y problemas respiratorios , aunque los problemas cardíacos no están asociados con este tipo de CMD. [5] [6] Lleva el nombre de Otto Ullrich , quien también es conocido por el síndrome de Ullrich-Turner . [7]

Signos y síntomas

La presentación de la distrofia muscular congénita de Ullrich en un individuo afectado es la siguiente: [2] [8] [9]

Genética

En cuanto a la genética de UCMD1, existen mutaciones en los genes COL6A1 , COL6A2 y COL6A3 . Este subtipo de distrofia muscular es de naturaleza autosómica recesiva y autosómica dominante . [1] [4] [8]

COL6A1 juega un papel importante en el mantenimiento de la integridad de varios tejidos del cuerpo humano. La subunidad alfa 1 del colágeno tipo VI es la proteína codificada. [10]

En cuanto a la genética de UCMD2, existen mutaciones en el gen COL12A1 , y es autosómico recesivo . [4]

Diagnóstico

En términos del diagnóstico de distrofia muscular congénita de Ullrich , la hiperqueratosis folicular puede ser un indicador dermatológico; además, la creatina quinasa sérica puede estar ligeramente por encima de lo normal. [6] Otros exámenes/métodos para determinar si el individuo tiene distrofia muscular congénita de Ullrich son: [ cita médica necesaria ]

Diagnóstico diferencial

Esto incluye [11]

Se pueden suponer fenotipos de superposición entre la distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD) y la miopatía de Bethlem . En el diagnóstico diferencial de la DMUC, incluso en pacientes sin contracturas de los dedos, se podría considerar la miopatía de Bethlem. [12]

Tratamiento

Radiografía de escoliosis

El tratamiento para la distrofia muscular congénita de Ullrich puede consistir en fisioterapia y estiramientos regulares para prevenir y reducir las contracturas . Es posible que el individuo afectado necesite asistencia respiratoria en algún momento. [3]

Aunque las complicaciones cardíacas no son una preocupación en este tipo de CMD, en lo que respecta a los problemas respiratorios, la ventilación mediante una traqueotomía es una posibilidad en algunos casos. [6] [13]

Pronóstico

El pronóstico de este subtipo de DM indica que el individuo afectado puede eventualmente tener dificultades para alimentarse. La cirugía, en algún momento, podría ser una opción para la escoliosis . [3]

La escoliosis, que es una curvatura lateral de los vertebrados de una persona, está determinada por una variedad de factores, incluido el grado (leve o grave), en cuyo caso, si es posible, el individuo podría utilizar un aparato ortopédico. [14]

Investigación

Ciclosporina-A

En términos de posibles investigaciones sobre la distrofia muscular congénita de Ullrich, una fuente indica que la ciclosporina A podría ser beneficiosa para las personas con este tipo de CMD. [15]

Según una revisión realizada por Bernardi y otros, la ciclosporina A (CsA) utilizada para tratar las distrofias musculares del colágeno VI demuestra una normalización de la reacción mitocondrial a la rotenona . [dieciséis]

Ver también

Referencias

  1. ^ ab "Orphanet: distrofia muscular congénita tipo Ullrich". www.orpha.net . Archivado desde el original el 3 de junio de 2016 . Consultado el 11 de mayo de 2016 .
  2. ^ ab Referencia, Inicio de genética. "Miopatía relacionada con el colágeno VI". Referencia del hogar de genética . Archivado desde el original el 13 de mayo de 2016 . Consultado el 11 de mayo de 2016 .
  3. ^ abcde "Distrofia muscular congénita de Ullrich | Enfermedad | Tratamiento | Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 10 de junio de 2016 . Consultado el 11 de mayo de 2016 .
  4. ^ abcd "Serie fenotípica - PS254090 - Distrofia muscular congénita de Ullrich". Herencia mendeliana en línea en el hombre . Archivado desde el original el 1 de mayo de 2023 . Consultado el 1 de mayo de 2023 .
  5. ^ "Distrofia muscular congénita de Ullrich - Condiciones - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 15 de septiembre de 2016 . Consultado el 11 de mayo de 2016 .
  6. ^ abc Foley, A. Reghan; Mohassel, Payam; Donkervoort, Sandra; Bolduc, Véronique; Bönnemann, Carsten G. (31 de enero de 1993). "Distrofias relacionadas con el colágeno VI". En Adán, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Frijol, Lora JH; Gripp, Karen W.; Mirzaa, Ghayda M.; Amemiya, Anne (eds.). GeneReviews®. Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301676. Archivado desde el original el 13 de agosto de 2020 . Consultado el 11 de noviembre de 2012 .
  7. ^ Ullrich, O. (diciembre de 1930). "Kongenitale, atonisch-sklerotische Muskeldystrophie, ein weiterer Typus der heredodegenerativen Erkrankungen des neuromuskulären Systems". Zeitschrift für die gesamte Neuroologie und Psychiatrie (en alemán). 126 (1): 171–201. doi :10.1007/BF02864097. ISSN  0303-4194.
  8. ^ ab Bönnemann, Carsten G. (2011). "Capítulo 5 - Miopatías relacionadas con el colágeno VI: distrofia muscular congénita de Ullrich y miopatía de Bethlem". Manual de neurología clínica . vol. 101. Elsevier. págs. 81–96. doi :10.1016/B978-0-08-045031-5.00005-0. ISBN 9780080450315. PMC  5207779 . PMID  21496625.
  9. ^ Bönnemann, Carsten G. (21 de junio de 2011). "Las miopatías relacionadas con el colágeno VI: el músculo se encuentra con su matriz". Reseñas de la naturaleza. Neurología . 7 (7): 379–390. doi :10.1038/nrneurol.2011.81. ISSN  1759-4758. PMC 5210181 . PMID  21691338. 
  10. ^ "Colágeno COL6A1 tipo VI alfa 1 [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 21 de agosto de 2016 . Consultado el 11 de mayo de 2016 .
  11. ^ Bushby, Kate MD; Collins, James; Hicks, Debbie (2014). "Miopatías del colágeno tipo VI". Progresos en enfermedades hereditarias del tejido conectivo blando . Avances en Medicina y Biología Experimentales. vol. 802, págs. 185-199. doi :10.1007/978-94-007-7893-1_12. ISBN 978-94-007-7892-4. ISSN  0065-2598. PMID  24443028.
  12. ^ Caña, Umbertina Conti; Ferreira, Lucio Gobbo; Liu, Enna Cristina; Resende, María Bernadete Dutra; Carvalho, María Souza; Marie, Suely Kazue; Scaff, Milberto (septiembre de 2005). "Distrofia muscular congénita de Ullrich y miopatía de Bethlem: heterogeneidad clínica y genética". Arquivos de Neuropsiquiatria . 63 (3b): 785–790. doi : 10.1590/S0004-282X2005000500013 . ISSN  0004-282X. PMID  16258657.
  13. ^ Emad R Noor (3 de julio de 2019). "Tratamiento y manejo de la distrofia muscular congénita: atención médica, atención quirúrgica, consultas". Medscape . Archivado desde el original el 30 de noviembre de 2020 . Consultado el 4 de septiembre de 2019 .
  14. ^ "Escoliosis: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 14 de mayo de 2016 . Consultado el 12 de mayo de 2016 .
  15. ^ "Entrada OMIM - N.° 254090 - Distrofia muscular congénita de Ullrich; UCMD1". omim.org . Archivado desde el original el 24 de diciembre de 2015 . Consultado el 12 de mayo de 2016 .
  16. ^ Bernardi, Paolo; Bonaldo, Paolo (mayo de 2013). "Disfunción mitocondrial y autofagia defectuosa en la patogénesis de las distrofias musculares del colágeno VI". Perspectivas de Cold Spring Harbor en biología . 5 (5). a011387. doi : 10.1101/cshperspect.a011387. ISSN  1943-0264. PMC 3632061 . PMID  23580791. 

Otras lecturas

enlaces externos

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