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Distrofia muscular congénita de Ullrich

La distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD) es una forma de distrofia muscular congénita . Existen dos formas: UCMD1 y UCMD2. [4]

UCMD1 está asociado con variantes del colágeno tipo VI , mientras que UCMD2 está asociado con variantes del colágeno tipo XII. [4]

La UCMD se asocia comúnmente con contracturas , laxitud articular , debilidad muscular y problemas respiratorios , aunque los problemas cardíacos no están asociados con este tipo de CMD. [5] [6] Lleva el nombre de Otto Ullrich , quien también es conocido por el síndrome de Ullrich-Turner . [7]

Signos y síntomas

La presentación de la distrofia muscular congénita de Ullrich en un individuo afectado es la siguiente: [2] [8] [9]

Genética

En cuanto a la genética de la UCMD1, existen mutaciones en los genes COL6A1 , COL6A2 y COL6A3 . Este subtipo de distrofia muscular es autosómico recesivo y autosómico dominante . [1] [4] [8]

COL6A1 desempeña un papel importante en el mantenimiento de la integridad de varios tejidos del cuerpo humano. La subunidad alfa 1 del colágeno tipo VI es la proteína codificada. [11]

En términos de la genética de UCMD2, existen mutaciones en el gen COL12A1 , y es autosómica recesiva . [4]

Diagnóstico

En cuanto al diagnóstico de distrofia muscular congénita de Ullrich, tras la inspección , la hiperqueratosis folicular puede ser un indicador dermatológico; además, la creatina quinasa sérica puede estar ligeramente por encima de lo normal. [6] Otros exámenes/métodos para determinar si el individuo tiene distrofia muscular congénita de Ullrich son: [ cita médica necesaria ]

Diagnóstico diferencial

Esto incluye [12]

Se pueden suponer fenotipos de superposición entre la distrofia muscular congénita de Ullrich (UCDM) y la miopatía de Bethlem . En el diagnóstico diferencial de la UCDM, incluso en pacientes sin contracturas en los dedos, se podría considerar la miopatía de Bethlem. [13]

Tratamiento

Radiografía de escoliosis

El tratamiento de la distrofia muscular congénita de Ullrich puede consistir en fisioterapia y estiramientos regulares para prevenir y reducir las contracturas . Es posible que la persona afectada necesite asistencia respiratoria en algún momento. [3]

Aunque las complicaciones cardíacas no son una preocupación en este tipo de DMC, en lo que respecta a los problemas respiratorios, la ventilación a través de una traqueotomía es una posibilidad en algunos casos. [6] [14]

Pronóstico

El pronóstico de este subtipo de MD indica que el individuo afectado puede llegar a tener dificultades para alimentarse. La cirugía, en algún momento, podría ser una opción para la escoliosis . [3]

La escoliosis, que es una curvatura lateral de los vertebrados de una persona, está determinada por una variedad de factores, incluido el grado (leve o severo), en cuyo caso, si es posible, la persona puede usar un aparato ortopédico. [15]

Investigación

Ciclosporina-A

En términos de posible investigación para la distrofia muscular congénita de Ullrich, una fuente indica que la ciclosporina A podría ser beneficiosa para las personas con este tipo de CMD. [16]

Según una revisión de Bernardi, et al., la ciclosporina A (CsA) utilizada para tratar las distrofias musculares del colágeno VI demuestra una normalización de la reacción mitocondrial a la rotenona . [17]

Véase también

Referencias

  1. ^ ab "Orphanet: Distrofia muscular congénita, tipo Ullrich". www.orpha.net . Archivado desde el original el 2016-06-03 . Consultado el 2016-05-11 .
  2. ^ ab Referencia, Genetics Home. «miopatía relacionada con el colágeno VI». Genetics Home Reference . Archivado desde el original el 2016-05-13 . Consultado el 2016-05-11 .
  3. ^ abcde «Distrofia muscular congénita de Ullrich | Enfermedad | Tratamiento | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS». rarediseases.info.nih.gov . Archivado desde el original el 2016-06-10 . Consultado el 2016-05-11 .
  4. ^ abcd «Serie fenotípica - PS254090 – Distrofia muscular congénita de Ullrich». Herencia mendeliana en el hombre en línea . Archivado desde el original el 2023-05-01 . Consultado el 2023-05-01 .
  5. ^ "Distrofia muscular congénita de Ullrich - Afecciones - GTR - NCBI" www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 15 de septiembre de 2016 . Consultado el 11 de mayo de 2016 .
  6. ^ abc Foley, A. Reghan; Mohassel, Payam; Donkervoort, Sandra; Bolduc, Véronique; Bönnemann, Carsten G. (31 de enero de 1993). "Distrofias relacionadas con el colágeno VI". En Adán, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Frijol, Lora JH; Gripp, Karen W.; Mirzaa, Ghayda M.; Amemiya, Anne (eds.). GeneReviews®. Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301676. Archivado desde el original el 13 de agosto de 2020 . Consultado el 11 de noviembre de 2012 .
  7. ^ Ullrich, O. (diciembre de 1930). "Kongenitale, atonisch-sklerotische Muskeldystrophie, ein weiterer Typus der heredodegenerativen Erkrankungen des neuromuskulären Systems". Zeitschrift für die gesamte Neuroologie und Psychiatrie (en alemán). 126 (1): 171–201. doi :10.1007/BF02864097. ISSN  0303-4194.
  8. ^ ab Bönnemann, Carsten G. (2011). "Capítulo 5 - Miopatías relacionadas con el colágeno VI: distrofia muscular congénita de Ullrich y miopatía de Bethlem". Manual de neurología clínica . Vol. 101. Elsevier. págs. 81–96. doi :10.1016/B978-0-08-045031-5.00005-0. ISBN . 9780080450315. PMC  5207779 . PMID  21496625.
  9. ^ Bönnemann, Carsten G. (21 de junio de 2011). "Las miopatías relacionadas con el colágeno VI: el músculo se encuentra con su matriz". Nature Reviews. Neurología . 7 (7): 379–390. doi :10.1038/nrneurol.2011.81. ISSN  1759-4758. PMC 5210181 . PMID  21691338. 
  10. ^ ab El-Sobky, Tamer A.; Abdulhady, Hala; Mahmoud, Shady; Amen, John (31 de enero de 2024). "Manifestaciones ortopédicas de subtipos de distrofia muscular congénita en niños: las características emergentes necesitan consolidación: una revisión de alcance". Revista de cirugía musculoesquelética e investigación . 8 : 11–23. doi :10.25259/JMSR_229_2023.
  11. ^ "Colágeno tipo VI alfa 1 COL6A1 [Homo sapiens (humano)] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 2016-08-21 . Consultado el 2016-05-11 .
  12. ^ Bushby, Kate MD; Collins, James; Hicks, Debbie (2014). "Miopatías del colágeno tipo VI". Avances en enfermedades hereditarias del tejido conectivo blando . Avances en medicina experimental y biología. Vol. 802. págs. 185–199. doi :10.1007/978-94-007-7893-1_12. ISBN 978-94-007-7892-4. ISSN  0065-2598. PMID  24443028. Archivado desde el original el 5 de julio de 2024. Consultado el 5 de julio de 2024 .
  13. ^ Caña, Umbertina Conti; Ferreira, Lucio Gobbo; Liu, Enna Cristina; Resende, María Bernadete Dutra; Carvalho, María Souza; Marie, Suely Kazue; Scaff, Milberto (septiembre de 2005). "Distrofia muscular congénita de Ullrich y miopatía de Bethlem: heterogeneidad clínica y genética". Arquivos de Neuropsiquiatria . 63 (3b): 785–790. doi : 10.1590/S0004-282X2005000500013 . ISSN  0004-282X. PMID  16258657.
  14. ^ Emad R Noor (3 de julio de 2019). "Tratamiento y manejo de la distrofia muscular congénita: atención médica, atención quirúrgica, consultas". Medscape . Archivado desde el original el 2020-11-30 . Consultado el 2019-09-04 .
  15. ^ "Escoliosis: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Archivado desde el original el 14 de mayo de 2016. Consultado el 12 de mayo de 2016 .
  16. ^ "Entrada OMIM - n.º 254090 - Distrofia muscular congénita de Ullrich; UCMD1". omim.org . Archivado desde el original el 24 de diciembre de 2015 . Consultado el 12 de mayo de 2016 .
  17. ^ Bernardi, Paolo; Bonaldo, Paolo (mayo de 2013). "Disfunción mitocondrial y autofagia defectuosa en la patogénesis de las distrofias musculares del colágeno VI". Cold Spring Harbor Perspectives in Biology . 5 (5). a011387. doi :10.1101/cshperspect.a011387. ISSN  1943-0264. PMC 3632061 . PMID  23580791. 

Lectura adicional

Enlaces externos

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