Condición médica
El síndrome de Keppen-Lubinsky es un trastorno congénito extremadamente raro . Los criterios clínicos mínimos para el síndrome de Keppen-Lubinsky son los siguientes: parámetros de crecimiento normales al nacer, retraso del crecimiento posnatal , rostro peculiar con apariencia envejecida (ojos grandes y prominentes, puente nasal estrecho, labio superior abombado, paladar alto, boca abierta), piel muy adherida a los huesos faciales, lipodistrofia generalizada , microcefalia y retraso en el desarrollo. [1] [2] [3] El síndrome de Keppen-Lubinsky es causado por una mutación en los canales de K+ rectificadores internos codificados por el gen KCNJ6 . [4]
Referencias
- ^ Gorlin, Robert; Cohen, M. Michael; Hennekam, Raoul (2001). "Sindromes de la cabeza y cuello". Síndrome de Keppen-Lubinsky (4ª ed.). Nueva York, Estados Unidos: Oxford University Press. pag. 1179.ISBN 9780199747726.
- ^ De Brasi, D; Brunetti-Pierri, N; Di Micco, P; Andría, G; Sebastián, G (2003). "Nuevo síndrome con lipodistrofia generalizada y apariencia facial distintiva: ¿confirmación del síndrome de Keppen-Lubinski?". Revista Estadounidense de Genética Médica . 117A (2): 194–5. doi : 10.1002/ajmg.a.10936 . PMID 12567423. S2CID 38839849.
- ^ Basilea-Vanagaite, Lina; Shaffer, Lisa; Chitayat, David (2009). "Síndrome de Keppen-Lubinsky: ampliando el fenotipo". Revista Estadounidense de Genética Médica . 149A (8): 1827–9. doi :10.1002/ajmg.a.32975. PMID 19610118. S2CID 24985487.
- ^ Masotti, Andrea; Uva, Paolo; Davis-Keppen, Laura; Basilea-Vanagaite, Lina; Cohen, Lior; Pisaneschi, Elisa; Celluzzi, Antonella; Bencivenga, Paola; Colmillo, Mingyan (5 de febrero de 2015). "El síndrome de Keppen-Lubinsky es causado por mutaciones en el canal K + rectificador interno codificado por KCNJ6". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 96 (2): 295–300. doi :10.1016/j.ajhg.2014.12.011. ISSN 0002-9297. PMC 4320262 . PMID 25620207.
enlaces externos
