Gen codificador de proteínas en humanos.
El dominio 15 PR/SET es una proteína que en humanos está codificada por el gen PRDM15 . [5]
PRDM15 protege la pluripotencia ingenua regulando transcripcionalmente la señalización WNT y MAPK-ERK . [6]
PRDM15 modula la señalización WNT y MAPK/ERK promoviendo directamente la expresión de Rspo1 ( R-spondin1 ) y Spry1 ( Srouty1 ). Mzoughi et al., han demostrado que PRDM15 se une a la región promotora de ambos genes, induciendo cambios en la cromatina local para promover su transcripción. En un segundo informe, el mismo equipo identificó una mutación de pérdida de función en pacientes con holoprosencefalia y microcefalia . Utilizaron modelos de ratón y células madre embrionarias para descubrir un vínculo inesperado entre la señalización de Notch y WNT/PCP y el patrón embrionario temprano. Ambas vías están desreguladas en los mutantes PRDM15, lo que conduce a defectos de patrón y un espectro de malformaciones del cerebro anterior. [7]
Ver también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000141956 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000014039 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: dominio PR/SET 15" . Consultado el 24 de julio de 2018 .
- ^ Mzoughi S, Zhang J, Hequet D, Teo SX, Fang H, Xing QR y col. (septiembre de 2017). "PRDM15 protege la pluripotencia ingenua regulando transcripcionalmente la señalización WNT y MAPK-ERK". Genética de la Naturaleza . 49 (9): 1354-1363. doi :10.1038/ng.3922. PMID 28740264. S2CID 205355109.
- ^ Mzoughi S, Di Tullio F, Low DH, Motofeanu CM, Ong SL, Wollmann H, et al. (2020). "La pérdida de función de PRDM15 vincula la señalización NOTCH y WNT/PCP con defectos de patrón en la holoprosencefalia". Avances científicos . 6 (2): eaax9852. Código Bib : 2020SciA....6.9852M. doi : 10.1126/sciadv.aax9852 . PMC 6954057 . PMID 31950080.
