Neuropatías sensoriales y motoras hereditarias ( HMSN ) es un nombre que a veces se le da a un grupo de neuropatías diferentes que se caracterizan por su impacto en la comunicación neuronal tanto aferente como eferente . Los HMSN se caracterizan por un desarrollo neural atípico y una degradación del tejido neural . Las dos formas comunes de HMSN son nervios desmielinizados hipertróficos o atrofia completa del tejido neural. La condición hipertrófica causa rigidez neural y desmielinización de los nervios en el sistema nervioso periférico , y la atrofia causa la degradación de los axones y los cuerpos celulares neurales . [1] En estos trastornos, el paciente experimenta atrofia muscular progresiva y neuropatía sensorial de las extremidades . [2]
El término "neuropatía motora y sensorial hereditaria" se utilizó principalmente históricamente para denotar las formas más comunes de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Con la identificación de un gran número de formas de CMT genética y fenotípicamente distintas, el término HMSN ahora se utiliza con menos frecuencia.
Los trastornos de neuropatía suelen aparecer en la niñez o en la edad adulta temprana. Los síntomas motores parecen ser más predominantes que los síntomas sensoriales. [2] Los síntomas de estos trastornos incluyen: fatiga, dolor, falta de equilibrio, falta de sensación, falta de reflejos y falta de vista y oído, que resultan de la atrofia muscular. Los pacientes también pueden tener pies arqueados muy altos, dedos en martillo, pie caído, deformidades del pie y escoliosis. Estos síntomas son el resultado de una debilidad y atrofia muscular severa. En pacientes con neuropatía desmielinizante, los síntomas se deben a velocidades lentas de conducción nerviosa; sin embargo, las personas con degradación axonal tienen velocidades de conducción nerviosa de media a normal. [ cita necesaria ]
Todas las neuropatías motoras y sensoriales hereditarias se heredan. Los cromosomas 17 y 1 parecen ser los cromosomas con mutaciones más comunes. [1] La enfermedad se puede heredar de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. [ cita necesaria ]
Los pacientes con neuropatías motoras y sensoriales hereditarias se diagnostican mediante una evaluación física que busca atrofia muscular, debilidad y respuestas sensoriales. [3] Además de esto, la electromiografía y las pruebas de conducción nerviosa motora pueden ayudar a los médicos a decidir qué tipo de neuropatía motora y sensorial es y qué tan grave es la enfermedad. La confirmación final puede llegar mediante pruebas genéticas . [ cita necesaria ]
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth fue descrita por primera vez en 1886 por Jean-Martin Charcot , Pierre Marie y, de forma independiente, Howard Henry Tooth . [2] En la década de 1950, se produjo una mayor clasificación y se separó a los pacientes en dos grupos distintos. El grupo uno se caracterizó por velocidades de conducción nerviosa lentas y neuropatía desmielinizante. El grupo dos se caracterizó por velocidades de conducción nerviosa en su mayoría normales y degeneración de los axones. En 1968, los HMSN se clasificaron nuevamente en siete grupos: [1] [4]
Actualmente no se conoce ningún tratamiento farmacológico para la neuropatía motora y sensorial hereditaria. Sin embargo, la mayoría de las personas que padecen estas enfermedades pueden caminar y ser autosuficientes. [3] Algunos métodos de alivio de la enfermedad incluyen fisioterapia, estiramientos, aparatos ortopédicos y, a veces, cirugía ortopédica. Dado que los trastornos del pie son comunes con la neuropatía, se deben tomar precauciones para fortalecer estos músculos y utilizar cuidados preventivos y fisioterapia para prevenir lesiones y deformidades. [ cita necesaria ]
La neuropatía motora y sensorial hereditaria es relativamente común y a menudo se hereda con otras afecciones neuromusculares, y estas comorbilidades causan una progresión acelerada de la enfermedad. [ cita necesaria ]
La mayoría de las formas de HMSN afectan a los hombres antes y de forma más grave que a las mujeres, pero otras no muestran predilección por ningún sexo. La HMSN afecta a todos los grupos étnicos; las formas más comunes no tienen predilección racial, pero otras formas heredadas de forma recesiva tienden a afectar a grupos étnicos específicos. El inicio de la HMSN es más común en la primera infancia, con efectos clínicos que ocurren antes de los 10 años, pero algunos síntomas duran toda la vida y progresan lentamente. Por lo tanto, estos síntomas no aparecen hasta más adelante en la vida. [1]