Condición médica
La neuropatía motora y sensorial hereditaria con dominancia proximal (HMSN-P) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que se define por contracciones musculares extensas, involuntarias y espontáneas, astenia y atrofia seguidas de afectación sensorial distal . La enfermedad comienza a presentarse típicamente alrededor de los 40 años y es seguida por un ataque lento y continuo. Se observan espasmos musculares y contracciones musculares en gran número, especialmente en las primeras etapas. La presentación de HMSN-P es bastante similar a la esclerosis lateral amiotrófica y tiene hallazgos neuropatológicos comunes. La pérdida sensorial ocurre a medida que avanza la enfermedad, pero la cantidad de sensación perdida varía de un caso a otro. Se han informado otros síntomas de HMSN-P, como alteraciones urinarias y tos seca.
Se han identificado dos familias numerosas en Japón con el locus de la enfermedad en el cromosoma 3q. De los descendientes de Japón, la HMSN-P fue traída a Brasil, de allí es una enfermedad bastante aislada. A través de estudios clínicos, los investigadores identificaron que las mutaciones TFG en el cromosoma 3q13.2 causan HMSN-P. "La presencia de inclusiones citoplasmáticas inmunopositivas de TFG/ubiquitina y/o TDP-43 en neuronas motoras y agregación citosólica compuesta de TDP-43 en células cultivadas que expresan TFG mutante indican una nueva vía de muerte de neuronas motoras" [1]
Ver también
Referencias
- ^ Ishiura, H.; Sako, W.; Yoshida, M.; Kawarai, T.; Tanabe, O.; Ir a, J.; Takahashi, Y.; Fecha, H.; Mitsui, J.; Ahsan, B.; Ichikawa, Y.; Iwata, A.; Yoshino, H.; Izumi, Y.; Fujita, K.; Maeda, K.; Ve a S.; Koizumi, H.; Morigaki, R.; Ikemura, M.; Yamauchi, N.; Murayama, S.; Nicholson, Georgia; Ito, H.; Sobué, G.; Nakagawa, M.; Kaji, R.; Tsuji, S. (2012). "El gen fusionado con TRK está mutado en neuropatía sensorial y motora hereditaria con participación dominante proximal". La Revista Estadounidense de Genética Humana . 91 (2): 320–9. doi :10.1016/j.ajhg.2012.07.014. PMC 3415534 . PMID 22883144.
Otras lecturas
- Patroclo, CB; Lino, AMM; Marchiori, PEP; Brotto, MRWI; Hirata, MTA (2009). "HMSN autosómico dominante con afectación proximal: nuevos casos brasileños". Arquivos de Neuropsiquiatria . 67 (3b): 892–896. doi : 10.1590/S0004-282X2009000500021 . PMID 19838524.
- Lee, SS; Lee, HJ; Parque, JM; Hong, YB; Parque, KD; Yoo, JH; Koo, H; Jung, SC; Parque, HS; Lee, JH; Lee, MG; Hyun, YS; Nakhro, K; Chung, KW; Choi, BO (2013). "Neuropatía sensorial y motora hereditaria dominante proximal con asociación de dominancia proximal con mutación en el gen fusionado con TRK". Neurología JAMA . 70 (5): 607–15. doi :10.1001/jamaneurol.2013.1250. PMID 23553329.
- Campellone, JV (2013). "Neuropatía sensorial y motora hereditaria con predominio proximal (HMSN-P)". Revista de enfermedad neuromuscular clínica . 14 (4): 180–183. doi :10.1097/CND.0b013e318286165a. PMID 23703013.
enlaces externos
