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Síndrome de Erondu-Cymet

El síndrome de Erondu-Cymet es un síndrome causado por una translocación en el cromosoma 21 . [1] El cariotipo genético de las personas con esta afección es 46, XY, inv(21)(q11.2q22.1). Los hallazgos en estos pacientes incluyen hipotensión , hipoxemia , convulsiones y deterioro de la capacidad cognitiva . [1] Los pacientes con esta afección pueden tener vena cava superior izquierda persistente que drena hacia la aurícula izquierda , así como malformaciones arteriovenosas pulmonares . El síndrome de Erondu-Cymet fue descubierto en 2006 por Ugochi Erondu y Tyler Cymet . [1]

Ver también

Referencias

  1. ^ abc Erondu, UA; Cymet, TC (invierno de 2006). "Anomalías del cromosoma 21, revisión y reporte de un caso de síndrome de erondu-cymet". Terapia Integral . 32 (4): 254–260. doi :10.1007/BF02698072. PMID  17898432. S2CID  37968241.