La deficiencia de glucocorticoides es una afección en la que el cuerpo no produce suficientes hormonas glucocorticoides .
Los síntomas de la deficiencia de glucocorticoides (no tener suficientes hormonas clasificadas como glucocorticoides y que consisten principalmente en cortisol) varían según la causa subyacente y la gravedad; los signos y síntomas comunes pueden incluir fatiga, debilidad, pérdida de peso, disminución del apetito, presión arterial baja, antojos de sal, mareos al ponerse de pie (hipotensión ortostática), dolores y molestias musculares, dolor o rigidez en las articulaciones, náuseas o vómitos. En casos graves, los individuos pueden experimentar dolor abdominal, confusión o delirio. [1] [2]
Si no se trata o se trata de forma inadecuada, la deficiencia de glucocorticoides puede provocar complicaciones graves, como crisis suprarrenal (una afección potencialmente mortal caracterizada por fatiga extrema, deshidratación y desequilibrios electrolíticos), niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia) e infecciones recurrentes debido al deterioro del sistema inmunológico. función. [2] [1]
La deficiencia de glucocorticoides puede ser causada por trastornos genéticos hereditarios que afectan la producción de cortisol en las glándulas suprarrenales, como la deficiencia familiar de glucocorticoides (DGF). [3] La DGF es un grupo de trastornos monogénicos recesivos causados por variantes causantes de enfermedades en genes implicados en la biosíntesis de cortisol. [4] La DGF se clasifica en tipo 1, también llamada deficiencia de glucocorticoides 1 , donde los genes asociados con la ACTH tienen variantes que causan enfermedades, tipo 2, donde los receptores de ACTH son normales, [5] y existen otros tipos: 3, 4 y 5. , asociado a diversas causas. La deficiencia de glucocorticoides también puede adquirirse después del nacimiento debido a un daño o disfunción del eje hipotálamo-pituitario-suprarrenal (eje HPA), que regula la producción de cortisol. [4] Las causas comunes de deficiencia adquirida de glucocorticoides incluyen afecciones autoinmunes que afectan el eje HPA (como la adrenalitis autoinmune) e infecciones, como la tuberculosis, que afectan directamente a las glándulas suprarrenales. [2]
Los factores de riesgo para desarrollar deficiencia de glucocorticoides incluyen antecedentes familiares de trastornos genéticos hereditarios que afectan la biosíntesis de cortisol en el cuerpo; tener enfermedades autoinmunes como la enfermedad de Addison; tener infecciones que se dirigen específicamente a las glándulas suprarrenales; someterse a una cirugía que implica la extirpación de la glándula pituitaria o partes de ella. [1]
La deficiencia de glucocorticoides puede ser desencadenada por factores estresantes como enfermedades, infecciones, cirugías o traumatismos, que aumentan la demanda de producción de cortisol por parte de las glándulas suprarrenales. [4] [6] En personas con la función del eje HPA ya comprometida o una reserva inadecuada de cortisol, esta mayor demanda de hormonas glucocorticoides no se puede satisfacer, lo que lleva a una exacerbación aguda de la insuficiencia de glucocorticoides/crisis suprarrenal. [4]
No se conocen medidas específicas para prevenir las formas primarias de deficiencia de glucocorticoides a menos que exista una mutación genética identificada que la cause. Para las formas secundarias, la prevención incluye un tratamiento rápido, es decir, abordar las causas subyacentes como infecciones y enfermedades autoinmunes. [1] [4]
El tratamiento de la deficiencia de glucocorticoides implica reemplazar el cortisol deficiente mediante terapia con glucocorticoides exógenos. Por lo general, esto incluye la administración oral de glucocorticoides sintéticos como la hidrocortisona o la prednisona, cuyo objetivo es imitar la secreción fisiológica normal de cortisol. La dosis y el momento de la medicación pueden variar según las necesidades y circunstancias individuales. [1] [7] [4]
Con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con deficiencia de glucocorticoides pueden llevar una vida normal y tener un buen pronóstico. [4] Sin embargo, es importante controlar de cerca los niveles hormonales y ajustar la medicación en consecuencia para prevenir complicaciones como crisis suprarrenal o efectos secundarios de reemplazo excesivo. [1]
La incidencia y prevalencia exactas de la deficiencia de glucocorticoides no están bien establecidas debido a su heterogeneidad en las causas y la presentación clínica. [4] La deficiencia familiar de glucocorticoides se considera rara pero más común de lo que se pensaba anteriormente debido al subdiagnóstico y la falta de conciencia sobre la afección. [1] [3]